Paralisi bulbare progressiva: differenze tra le versioni

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'''La paralisi bulbare progressiva''' ('''PBP''') è una condizione medica. Appartiene a un gruppo di disturbi noti come [[Malattia del motoneurone|malattie dei motoneuroni]]. <ref name="Lapiedra 2002">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Lapiedra2002|Lapiedra 2002]]</ref> Il PBP è una malattia che colpisce i nervi che innervano i muscoli [[Bulbo (encefalo)|bulbari]]. Questi disturbi sono caratterizzati dalla degenerazione dei motoneuroni nella [[corteccia cerebrale]], nel [[midollo spinale]], nel [[Midollo spinale|tronco]] [[Tronco encefalico|encefalico]] e nelle [[Sistema piramidale|vie piramidali]]. Ciò riguarda in particolare il [[nervo glossofaringeo]] (IX), il [[nervo vago]] (X) e il [[nervo ipoglosso]] (XII). <ref name="Hughes 1998">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Hughes1998|Hughes 1998]]</ref>

Questo disturbo non deve essere confuso con la [[Sindrome pseudobulbare|paralisi pseudobulbare]] o [[Atrofia muscolare progressiva|l'atrofia muscolare spinale progressiva]]. <ref name="Hughes 1998">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Hughes1998|Hughes 1998]]</ref> Il termine paralisi bulbare progressiva infantile è usato per descrivere la paralisi bulbare progressiva nei bambini. Alcuni neurologi considerano questo disturbo un sottoinsieme della [[sclerosi laterale amiotrofica]] (SLA), ma altri non sono d'accordo con questa classificazione.  <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17128093/?from_single_result=Progressive+bulbar+palsy+SLA|titolo=[Differential Diagnosis and Atypical Subsets of Amyotrophic Lateral Sclerosis]|autore=Pradat Pf, Bruneteau G|sito=Revue neurologique|data=2006 Jun|lingua=en|accesso=2020-06-06}}</ref>

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== Segni e sintomi ==

La prognosi per i pazienti con PBP è davvero scarsa. I sintomi progressivi di paralisi bulbare possono includere difficoltà progressiva nel parlare e nella deglutizione. <ref name="Merck 2005">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Merck2005|Merck 2005]]</ref> I pazienti possono anche esibire riflessi di vomito ridotti, [[Lingua (anatomia)|movimenti palatali]] deboli, fascicolazioni e movimento debole dei muscoli facciali e della lingua. Nei casi avanzati di PBP, il paziente potrebbe non essere in grado di sporgere la lingua o manipolare il cibo in bocca. <ref>[[Progressive bulbar palsy#Reference-Campbell2005|Campbell 2005]]</ref>

I pazienti con i primi casi di PBP hanno difficoltà con le pronunce, in particolare [[Consonante laterale|consonanti laterali]] (linguali) e [[Consonante velare|velari]], e possono mostrare problemi con la saliva sbavante. Se il tratto corticobulbare è interessato, può verificarsi un effetto pseudobulbare con cambiamenti emotivi. <ref name="Merck 2005">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Merck2005|Merck 2005]]</ref> Poiché i pazienti con PBP hanno tali difficoltà a deglutire, il cibo e la saliva possono essere inalati nei polmoni. Ciò può causare bavaglio e soffocamento e aumenta il rischio di polmonite. La morte, che spesso deriva da polmonite, di solito si verifica da 1 a 3 anni dopo l'inizio del disturbo.

Circa il 25% dei pazienti con PBP alla fine sviluppa i sintomi diffusi comuni alla SLA. <ref>[[Progressive bulbar palsy#Reference-Swash2000|Swash 2000]]</ref>

== Causa ==

La causa del PBP non è nota. È stata riscontrata una forma di PBP in pazienti con mutazione della CuZn-superossido dismutasi ( ''SOD1'' ). <ref name="Kadekawa 1997">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Kadekawa1997|Kadekawa 1997]]</ref> I pazienti con paralisi bulbare progressiva che presentano questa mutazione sono classificati con pazienti FALS, la SLA familiare (FALS) rappresenta circa il 5% -10% di tutti i casi di SLA ed è causata da fattori genetici. All'interno di questi, circa il 20–25% è legato alla mutazione ''SOD1''. Al momento non è noto se e in che modo la ridotta attività ''SOD1'' contribuisca alla paralisi progressiva bulbare o FALS e sono stati condotti studi su pazienti e topi transgenici per aiutare a comprendere ulteriormente l'impatto di questo gene sulla malattia.

È stato condotto uno studio di caso su una donna di 42 anni che si è lamentata della debolezza muscolare 10 mesi prima del ricovero in ospedale. All'esame neurologico, il paziente ha mostrato [[atrofia muscolare]], [[fascicolazione]] in tutti gli arti e diminuzione dei riflessi tendinei profondi. Il fratello maggiore, il padre e lo zio paterno del paziente in precedenza erano tutti morti di SLA o di una sindrome di tipo SLA. Il paziente ha sviluppato una paralisi bulbare progressiva, è diventato dipendente da un respiratore e ha avuto due episodi di [[arresto cardiaco]]. Il paziente è deceduto per [[polmonite]] due anni dopo l'insorgenza della malattia. Dopo aver studiato il paziente, si è scoperto che il paziente aveva una delezione di due coppie di basi nel 126° [[Codice genetico|codone]] [[Esone|nell'esone]] 5 del gene ''SOD1''. Questa mutazione ha prodotto una mutazione frame-shift, che ha portato a un [[codone di stop]] in posizione 131. ''L''' attività ''SOD1'' è stata ridotta di circa il 30%. L'esame istologico del paziente ha mostrato una forte riduzione dei motoneuroni inferiori. Dopo ulteriori studi, questo caso si è rivelato importante perché ha dimostrato che le mutazioni ''SOD1'' potrebbero non avere effetti su cambiamenti neuropatologici costanti e che i fattori ambientali e genetici potrebbero influenzare il fenotipo delle mutazioni SOD1. <ref name="Kadekawa 1997">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Kadekawa1997|Kadekawa 1997]]</ref>

== Trattamento ==

Il PBP è una patologia molto aggressiva e non vi sono stati trattamenti per la malattia dal 2005. <ref name="Merck 2005">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Merck2005|Merck 2005]]</ref> Tuttavia, la diagnosi precoce del PBP è lo scenario ottimale in cui i medici possono tracciare un piano per la gestione della malattia. Ciò comporta in genere trattamenti sintomatici che vengono frequentemente utilizzati in molti disturbi dei motoneuroni inferiori.  

== Storia ==

La malattia fu osservata per la prima volta dal neurologo francese [[Guillaume Benjamin-Amand Duchenne|Guillaume Duchenne]] nel 1860 e fu definita "paralisi labioglossolaringea". <ref name="Fawcett 2000">[[Progressive bulbar palsy#Reference-Fawcett2000|Fawcett 2000]]</ref> Nel 1859, Wachsmuth cambiò il nome in paralisi bulbare progressiva. Nel 1869, Charcot studiò il coinvolgimento dei tratti corticospinali e con Joffroy, che notò la perdita dei [[Nuclei del tronco encefalico|nuclei del motore]] bulbare, scoprì le somiglianze con la [[sclerosi laterale amiotrofica]] (SLA). È stato osservato che una distinzione dalla SLA era la fatica che predominava nei muscoli innervati dai nuclei del nervo cranico inferiore, piuttosto che dai [[Neurone motorio superiore|motoneuroni superiori]].

== Guarda anche ==

* [[Sclerosi laterale amiotrofica]]

* [[Malattia del motoneurone|Malattia dei motoneuroni]]

==Note==

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== Bibliografia ==

* Lapiedra RC, Moreno Lopez LA, and Esparza Gomez GC. Progressive bulbar palsy: a case report diagnosed by lingual symptoms. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)

* Hughes TAT and Wiles CM. Neurogenic dysphagia: the role of the neurologist. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 64:569-572. (1998)

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* JW Fawcett, AE Rosser & SB Dunnett. Motor Neuron Disease (or ‘amyotrophic lateral sclerosis’, ALS). ‘’Brain Damage, Brain Repair.’’ Oxford University Press. (2000)

* 06-095b. at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Home Edition

== Voci correlate ==

* [[Sclerosi laterale amiotrofica]]

* [[Malattia del motoneurone|Malattia dei motoneuroni]]

==Collegamenti esterni==

* {{collegamenti esterni}}

{{portale|medicina}}

[[Categoria:Neurologia]]

[[Categoria:Malattie primitive del motoneurone]]