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{{S|unità militari|società polisportive}}

{{Disclaimer|medico}}

{{unità militare

{{Infobox malattia

|Nome = Centri Sportivi Agonistici della Marina Militare

|Immagine= PMC2964784 JPN-5-72-g005.png

|Immagine =

|Didascalia= Bambino con sindrome di Pfeiffer di tipo II con craniostenosi bicoronale e proptosi, prima e dopo l'intervento chirurgico

|Didascalia =

|Categoria = Marina militare

|Attivo = 1954 - attivo

|Nazione = {{ITA}}

|Servizio = [[Marina Militare (Italia)|Marina Militare]]

|Tipo = [[Corpi sportivi|Corpo sportivo militare]]

|Ruolo = Centro per la formazione e la specializzazione nello sport

|Descrizione_ruolo =

|Dimensione =

|Descrizione_guarnigione = Centro Sportivo

|Guarnigione = [[Sabaudia]], [[Luni]], [[Roma]], [[Napoli]]

|Colori = [[Blu]], [[bianco]]

|Sito_internet = [https://www.marina.difesa.it/cosa-facciamo/per-lo-sport/Pagine/default.aspx Centri Sportivi Agonistici]

|Anniversari =

|Decorazioni =

|Struttura_di_comando =

* [[Stato maggiore della Marina Militare]]

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|Comandanti_degni_di_nota =

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|Simbolo =

==|Note ==

|Ref = <small>[https://www.marina.difesa.it/cosa-facciamo/per-lo-sport/Pagine/default.aspx Per lo sport] [https://www.marinaiditalia.com/public/uploads/2012_11_04.pdf Sport e Marina Militare]</small>

}}

I '''Centri Sportivi Agonistici della Marina Militare''' ('''CAS'''), rappresentatati dal '''Gruppo Sportivo della Marina Militare''', sono sezioni

La '''sindrome di Pfeiffer''' è una [[malattia genetica]] molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del [[cranio]], che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include malformazioni alle [[mano|mani]] e ai [[piedi]] di gravità variabile.

La sindrome di Pfeiffer è una [[craniostenosi]] associata a una mutazione del [[gene]] FGPR. Le [[suture del cranio]] che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati<ref name=Vog2006>{{cita giornale|autore=Vogels, A., & Fryns, J. P. |titolo=Pfeiffer syndrome |giornale=Orphanet J Rare Dis |volume=1 |numero= |pp=19 |anno=2006 |pmid=16740155 |doi=10.1186/1750-1172-1-19 |url=http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-19 |pmc=1482682}}</ref> e comprende diversi tipi a seconda del tipo di gene FGPR.

==Segni e sintomi==

Molti dei tratti caratteristici del viso derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio ([[craniostenosi]]). La testa non è in grado di crescere correttamente, il che porta a una fronte alta prominente ([[brachicefalia]]) e a protusione ([[proptosi]]) e distanziamento tra i bulbi oculari ([[ipertelorismo]]). Inoltre, vi è una mascella superiore sottosviluppata ([[ipoplasia del mascellare]]). Circa il 50% dei bambini con sindrome di Pfeiffer ha perdita dell'[[udito]], e sono comuni anche problemi dentali.

Nei soggetti con sindrome di Pfeiffer sono presente anomalie alle mani e ai piedi, in particolare alle dita. Sono ad esempio comuni dita insolitamente corte ([[brachidattilia]]) oppure fuse tra di loro ([[sindattilia]]).

==Eziologia==

La sindrome di Pfeiffer è fortemente associata a mutazioni del recettore 1 del [[fattore di crescita dei fibroblasti]] (FGFR1) sul [[cromosoma 8]] o del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) sul [[cromosoma 10]]<ref name=Vog2006/><ref name="pmid7874169">{{cita giornale|autore=Muenke M., Schell U., Hehr A., Robin N. H., Losken H. W. & Schinzel A. |titolo=A common mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene in Pfeiffer syndrome | giornale=Nat Genet | anno= 1994 | volume= 8 | numero= 3 | pp= 269–274 | pmid=7874169 | doi=10.1038/ng1194-269 | pmc= }}</ref><ref name="pmid7719345">{{cita giornale|autore=Rutland P., Pulleyn L. J., Reardon W., Baraitser M., Hayward R., & Jones B. | titolo=Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes | giornale=Nat Genet | anno= 1995 | volume= 9 | numero= 2 | pp= 173–6 | pmid=7719345 | doi=10.1038/ng0295-173 | pmc= }}</ref><ref name="pmid7795583">{{cita giornale| autore=Schell U., Hehr A., Feldman G. J., Robin N. H., Zackai E. H., de Die-Smulders C.| titolo=Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and sporadic Pfeiffer syndrome | giornale=Hum Mol Genet | anno= 1995 | volume= 4 | numero= 3 | pp= 323–328 | pmid=7795583 | doi= 10.1093/hmg/4.3.323| pmc= }}</ref>. Questi geni codificano per i recettori del fattore di crescita dei fibroblasti, che sono importanti per il normale sviluppo osseo<ref name="pmid9890607">{{cita giornale|autore=Chan C. T., & Thorogood P. | titolo= Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development | giornale= Pediatr. Res. | volume = 45 | numero= 1 | pp= 46–53 |anno=1999 | pmid = 9890607 | doi = 10.1203/00006450-199901000-00008| url = }}</ref>. Si ritiene che l'età paterna avanzata sia un fattore di rischio per alcuni casi di sindrome di Pfeiffer a causa di un aumento delle mutazioni nel [[sperma|liquido spermatico]] man mano che gli uomini invecchiano<ref name=Vog2006/><ref name="pmid10712195">{{cita giornale| autore=Glaser R. L., Jiang W., Boyadjiev S. A., Tran A. K., Zachary A. A., & Van Maldergem L.| titolo=Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome | giornale=Am J Hum Genet | anno= 2000 | volume= 66 | numero= 3 | pp= 768–777 | pmid=10712195 | doi=10.1086/302831 | pmc=1288162 | url=http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2807%2964007-5 }}</ref>.

===Classificazione===

==Note==

<references/>