Duplicazioni segmentali: differenze tra le versioni

Versione delle 17:17, 4 mar 2010

Versione delle 19:50, 25 mar 2010

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Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della [[ricombinazione genetica|ricombinazione]] omologa non allelica possono causare [[Delezione (cromosoma)|delezioni]] e [[Duplicazione (cromosoma)|duplicazioni]], ma anche [[Inversione (cromosoma)|inversioni]], [[Traslocazione (cromosoma)|traslocazioni]] e [[cromosoma marcatore|cromosomi marcatori]].

Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:

-)* Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George(quando associata ad aplasia timica);

-)* Sindrome di Williams-Beuren;

-)* Sindrome di Smith-Magenis;

-)* inv/dup 22 o sindrome degli occhi di gatto

==Bibliografia==