Utente:Dapifer/Sandbox: differenze tra le versioni

Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
+
Nessun oggetto della modifica
Riga 6:
La '''sindrome di Pfeiffer''' è una [[malattia genetica]] molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del [[cranio]], che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include anomalie alle [[mano|mani]] e ai [[piedi]].
 
La sindrome di Pfeiffer è una [[craniosinostosicraniostenosi]] associata a una mutazione del [[gene]] FGPR. Le [[suture del cranio]] che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati<ref name=Vog2006>{{cita giornale|autore=Vogels, A., & Fryns, J. P. |titolo=Pfeiffer syndrome |giornale=Orphanet J Rare Dis |volume=1 |numero= |pp=19 |anno=2006 |pmid=16740155 |doi=10.1186/1750-1172-1-19 |url=http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-19 |pmc=1482682}}</ref> e comprende diversi tipi a seconda del tipo di gene FGPR.
 
==Segni e sintomi==