Next Generation Sequencing: differenze tra le versioni

Versione delle 23:39, 31 mar 2017

Versione delle 00:09, 1 apr 2017

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Con il termine Next Generation Sequencing (NGS)<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Jorge S.|cognome=Reis-Filho|data=2009-01-01|titolo=Next-generation sequencing|rivista=Breast Cancer Research|volume=11|numero=3|pp=S12|accesso=2017-03-31|doi=10.1186/bcr2431|url=http://dx.doi.org/10.1186/bcr2431}}</ref> <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Gert|cognome=Matthijs|data=2016-01-01|titolo=Guidelines for diagnostic next-generation sequencing|rivista=European Journal of Human Genetics|volume=24|numero=1|pp=2–5|lingua=en|accesso=2017-03-31|doi=10.1038/ejhg.2015.226|url=http://www.nature.com/ejhg/journal/v24/n1/full/ejhg2015226a.html|nome2=Erika|cognome2=Souche|nome3=Mariëlle|cognome3=Alders}}</ref>o “sequenziamento in parallelo” si indicano una serie di tecnologie che permettono di sequenziare grandi [[Genoma|genomi]] in un tempo ristretto, dell'ordine di settimane. L’impiego di queste tecniche innovative permette, in un solo esperimento, di effettuare studi di vario genere tra i quali la caratterizzazione simultanea di genomi, individuazione di riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati, delezioni e copy number variations (CNV).

Nello specifico le tecniche di NGS permettono di sequenziare:

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• Esoma (solo la parte di DNA trascritto in RNA, esoni)

• Geni mirati

• Ampliconi (solo prodotti [[Reazione a catena della polimerasi|PCR]])

'''TRASCRITTOMA'''

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'''EPIGENOMA'''

• ChIP-Seq (chromatin immunoprecipitation sequencing: DNA o RNA a cui sono legati specifiche proteine)

• Metil-Seq (studio del pattern di metilazione del DNA, [[epigenetica]])

== PROCESSO ==

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'''<big>FRAMMENTAZIONE</big>'''

Dopo l’estrazione degli acidi nucleici avviene la frammentazione o taglio del DNA, esistono tre metodi differenti di frammentazione: