Utente:Dapifer/Sandbox

Dapifer/Sandbox
	Sindrome di Pfeiffer di tipo II con cranio a forma di quadrifoglio e proptosi bilaterale prima e dopo l'intervento chirurgico
Classificazione e risorse esterne (EN)
	Elemento Wikidata assente · Manuale

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio, che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include anomalie alle mani e ai piedi.

La sindrome di Pfeiffer è una craniostenosi associata a una mutazione del gene FGPR. Le suture del cranio che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati^[1] e comprende diversi tipi a seconda del tipo di gene FGPR.

Segni e sintomi

Molti dei tratti caratteristici del viso risultano

Note

^ Vogels, A., & Fryns, J. P., Pfeiffer syndrome, in Orphanet J Rare Dis, vol. 1, 2006, pp. 19, DOI:10.1186/1750-1172-1-19, PMC 1482682, PMID 16740155.

[Vog2006-1] Vogels, A., & Fryns, J. P., Pfeiffer syndrome, in Orphanet J Rare Dis, vol. 1, 2006, pp. 19, DOI:10.1186/1750-1172-1-19, PMC 1482682, PMID 16740155.

[1]