Anemia drepanocitica e Colonizzazione basca delle Americhe: differenze tra le pagine

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{{O|storia|settembre 2018}}

{{Disclaimer|medico}}

La '''colonizzazione basca delle Americhe''' ha avuto luogo a partire dal [[1517]], fino al [[1767]]. Consistette principalmente in villaggi stagionali per la [[pesca (attività)|pesca]] al [[merluzzo]] e la [[caccia alla balena]], nel [[golfo di San Lorenzo]] e nei dintorni.

{{F|malattie|maggio 2008}}

{{Infobox malattia

|Nome=Anemia drepanocitica

|Immagine=Sicklecells.jpg

|Didascalia=I [[globulo rosso|globuli rossi]] resi ''falciformi'' dalla precipitazione dell'[[emoglobina]] (immagine al [[microscopio elettronico a scansione]])

|RaraIT=RDG010

|ICD10={{ICD10|D|57||d|55}}

|Sinonimo1=Drepanocitosi

|Sinonimo2=Anemia falciforme

|Eponimo1=

|Eponimo2=

}}

==Storia==

L''''anemia falciforme''' (o '''drepanocitosi''') è una malattia genetica del [[sangue]] in cui i [[globulo rosso|globuli rossi]] circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che, allo [[striscio di sangue periferico]], assomiglia ad una mezzaluna o una falce. Per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta '''anemia falciforme'''.

===Origini===

L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da difetto di sintesi dell'emoglobina, anche se l'anemia è in parte determinata da [[emolisi]] splenica.

La prima traccia scritta sui baschi e le balene è del [[670]] con la vendita di 40 barili di [[olio di balena]] dei Baschi del [[Labourd]]. I Baschi cacciavano le balene soprattutto lungo le coste del [[golfo di Biscaglia]]. Appresero i fondamenti di tale caccia dai Vichinghi arrivati nei territori baschi intorno al 844. Un documento vichingo attesta la presenza di balenieri baschi a 500 miglia ad est della [[Groenlandia]] nel [[1412]]. Dal [[XV secolo|quindicesimo]] al [[XVII secolo|diciassettesimo secolo]] compiono anche delle spedizioni invernali lungo le coste di [[Asturie]] e [[Galizia (Spagna)|Galizia]].

La condizione falcemica è ereditata in maniera autosomica recessiva, ed è caratterizzata dalla produzione di una emoglobina patologica, detta HbS, che per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare ed a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce. I soggetti eterozigoti, i cosiddetti portatori del ''trait falcemico'', producono meno del 50% di HbS e sono di solito asintomatici. I soggetti omozigoti presentano quantità notevolmente più alte di Hb patologica e il loro quadro clinico è più grave, caratterizzato da numerose crisi di falcizzazione.

===Porti baschi===

== Epidemiologia e cenni storici ==

I porti baschi alla base delle spedizioni di pesca prima e di colonizzazione poi sono situati sulla costa del [[Labourd]]. Tra i principali centri avevamo [[Saint-Jean-de-Luz]], [[Ciboure]] e [[Bayonne]].

==Eredità==

La malattia è più frequente nell'[[Africa]] centro-orientale, nel sud dell'[[Penisola araba|Arabia]] e tra le popolazioni dell'arco del [[Mar Mediterraneo|mediterraneo]] si presenta in alcune zone di [[Italia]], [[Spagna]] e [[Grecia]]. Da un censimento del 2000 risulta che in Italia vi sono 240 pazienti con anemia drepanocitica e 622 con talassodrepanocitosi (compresenza di [[talassemia]] e drepanocitosi).

Attualmente la [[Bandiera di Saint-Pierre e Miquelon|bandiera non ufficiale]] di [[Saint-Pierre e Miquelon]] comprende al suo interno il vessillo basco.

La condizione di ''trait falcemico'' (vedi di seguito) riduce la mortalità degli individui infestati dal [[Plasmodium falciparum]], agente eziologico della forma mortale di [[malaria]].

[[Categoria:Euskal Herria]]

== Patogenesi ==

[[Categoria:Colonialismo in America]]

La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene della catena β dell'[[emoglobina]], che determina la sostituzione dell'[[adenina]] con la [[timina]] (GAG → GUG) che di conseguenza si traduce in una mutazione E6V (il [[Acido glutammico|Glutammato]] in posizione 6 (posizionato in superficie nella catena beta) diventa una [[valina]]). La sostituzione di un [[amminoacidi|amminoacido]] idrofilo con uno idrofobico abbassa la solubilità della proteina in configurazione deossi (la valina interagisce con un sito idrofobico posto tra le eliche E-F di una catena beta di un'altra molecola di HB); questo determina la precipitazione dell'Hb con formazione di [[fibra tactoide|fibrille]] (tactoide) nell'[[globulo rosso|emazie]]. La falcizzazione dell'eritrocita non è costitutiva ma si determina in particolari condizioni, quali [[ipossia]], incremento dell'acidità, innalzamento della temperatura e presenza di [[acido 2,3 bisfosfoglicerico]]: tutte condizioni che si verificano nel microcircolo.

== Genetica ==

Possono esistere [[omozigosi|omozigoti]] per il [[gene]] normale e che quindi non manifestano la patologia, ci possono essere gli omozigoti per il gene mutato (di solito o la catena beta o alfa dell'[[emoglobina]]) e quindi avere la malattia ed infine ci sono gli [[eterozigosi|eterozigoti]] che hanno un allele mutato e l'altro [[allele]] normale, questi individui durante la [[sintesi proteica]] produrranno il 50% di emoglobina normale e l'altra metà con la beta-catena mutata. Questi individui in territori come l'Africa in cui la malaria è presente hanno una maggiore attesa di vita in quanto il Plasmodium falciparum, agente eziologico della malaria, che ha un ciclo di vita molto lungo e complesso, non riesce a riprodursi negli eritrociti dei soggetti portatori del gene mutato (sia omo che eterozigoti). Questo succede in quanto gli eritrociti contenenti l'emoglobina mutata E6V hanno una emivita più breve degli eritrociti normali.

== Terapia ==

Fino agli anni settanta le uniche soluzioni terapeutiche per l'anemia drepanocitica erano la [[splenectomia]] (rimozione della milza) e delle continue trasfusioni per sostituire anche se momentaneamente i globuli rossi malati con altri sani. Parimenti, tutte le condizioni che portano ad ipossia tissutale, con conseguente variazione del pH verso l'acido, vengono evitate attraverso il mantenimento di un corretto equilibrio acido-base. Occasionalmente, [[vasodilatatori]] vengono somministrati per evitare fenomeni di vasocostrizione che produrrebbero ipossia.

Nell'ultimo decennio, sono stati sperimentati composti induttori dell'[[emoglobina]] fetale (HbF). Il più usato è ancora la [[N-idrossiurea]], che agisce attraverso la sua azione sulle istone deacetilasi. Altri farmaci induttori usati sono:

* il '''butirrato di sodio''', praticamente atossico ma necessitante di dosi molto alte per mantenere concentrazioni sanguigne efficaci;

* la '''isobutirramide''', derivato butirrico più stabile che necessita dosi minori;

* la '''5-azacitidina''', che provoca demetilazione del [[DNA]] e induzione genica;

* l''''emina''', derivato ferro-trivalente dell'eme;

* la '''citarabina''' (a basse dosi), inibitore della DNA polimerasi.

Sono sotto sperimentazione composti naturali che sono stati visti indurre l'HbF:

* l''''angelicina''', isolata dall'Archangelisia flava (angelica);

* il '''resveratrolo''', presente nel vino rosso;

* l'antibiotico '''rapamicina''', dallo ''Streptomyces hygroscopicus'', usato anche come [[immunosoppressivo]];

* l'antibiotico '''mitramicina''' usato in precedenza per l'iper-calcemia da tumore;

* l'inibitore delle [[istone]] [[deacetilasi]] '''tricostatina''', isolato da un fungo microscopico

* la '''lenalidomide''', un derivato della talidomide, che in combinazione con l'idrossiurea la rende più efficace ad indurre l'HbF.

Infine esistono composti che impediscono la precipitazione dell'Hb mutata.

* l''''acido vanillico''', derivato dell'[[acido benzoico]] che conferisce l'aroma della [[vaniglia]], di cui oggi si stanno studiando dei derivati aldeidici con la piridina;

* la '''piridossina''' o [[vitamina]] B6;

* il '''5-idrossimetil-2-furfurale''', un' aldeide che si trova nei prodotti della tostatura del caffè.

== Voci correlate ==

* [[Test di Itano-Pauling]]

* [[Dactilite]]

* [[Microdrepanocitosi]]

== Altri progetti ==

{{interprogetto|commons=Category:Sickle-cell anemia}}

{{Genetica}}

{{Portale|Biologia|medicina}}

[[Categoria:Malattie genetiche]]

[[ar:فقر الدم المنجلي]]

[[bg:Сърповидно-клетъчна анемия]]

[[bn:কাস্তে-কোষ ব্যাধি]]

[[ca:Anèmia de cèl·lules falciformes]]

[[cs:Srpkovitá anémie]]

[[de:Sichelzellenanämie]]

[[en:Sickle-cell disease]]

[[eo:Serpoĉela anemio]]

[[es:Anemia falciforme]]

[[et:Sirprakuline aneemia]]

[[fa:کم‌خونی داسی‌شکل]]

[[fi:Sirppisoluanemia]]

[[fr:Drépanocytose]]

[[gl:Anemia drepanocítica]]

[[gu:સિકલસેલ એનીમિયા રોગ]]

[[he:אנמיה חרמשית]]

[[hi:सिकल-सेल रोग]]

[[hr:Anemija srpastih stanica]]

[[id:Anemia sel sabit]]

[[ja:鎌状赤血球症]]

[[kk:Орақ тәрізді-клеткалы қаны аздық]]

[[kn:ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗ]]

[[ko:겸형 적혈구 빈혈증]]

[[ml:അരിവാൾ കോശ വിളർച്ച]]

[[nl:Sikkelcelanemie]]

[[pl:Anemia sierpowata]]

[[pms:Anemìa faussiforma]]

[[pt:Anemia falciforme]]

[[rn:Sickle-cell]]

[[ru:Серповидноклеточная анемия]]

[[simple:Sickle-cell disease]]

[[sl:Srpastocelična anemija]]

[[sr:Српаста анемија]]

[[sv:Sicklecellanemi]]

[[zh:鐮刀型紅血球疾病]]