Sindrome di Smith-Magenis e Lucas Hamilton: differenze tra le pagine

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{{S|ciclisti australiani}}

{{Disclaimer|medico}}

{{Sportivo

{{Infobox malattia

|Nome= Lucas Hamilton

|RaraIT=RN1210

|Immagine= Oudenaarde - Ronde van Vlaanderen Beloften, 9 april 2016 (B096).JPG

|Eponimo1=Ann C. M. Smith

|Didascalia= Lucas Hamilton nel 2016

|Eponimo2=Ruth E. Magenis

|Sesso = M

|CodiceNazione = {{AUS}}

|Altezza=

|Peso=

|Disciplina= Ciclismo

|Specialità= [[Ciclismo su strada|Strada]]

|Squadra = {{Ciclismo Mitchelton}}

|Squadre=

{{Carriera sportivo

|2016|[[Jayco-AIS World Tour Academy|Jayco-AIS]]|

|2017-|{{Ciclismo Mitchelton}}|

}}

|Vittorie=

|Allenatore=

|Aggiornato= 2 giugno 2019

}}

{{Bio

|Nome = Lucas

|Cognome = Hamilton

|Sesso = M

|LuogoNascita =

|GiornoMeseNascita = 12 febbraio

|AnnoNascita = 1996

|LuogoMorte =

|GiornoMeseMorte =

|AnnoMorte =

|Attività = ciclista su strada

|Nazionalità = australiano

|PostNazionalità = che corre per il team [[Mitchelton-Scott]]. Ha caratteristiche di [[Scalatore (ciclismo)|scalatore]], ed è professionista dal 2017

}}

==Palmarès==

La '''sindrome di Smith-Magenis''' (Smith-Magenis Syndrome, '''SMS''') è una [[sindrome]] [[genetica]] che si manifesta con anomalie [[comportamento|comportamentali]] e disordini dello sviluppo.

*[[2017]] <small>(Mitchelton-Scott/Australia, tre vittorie)</small>

:[[Campionati oceaniani di ciclismo su strada|Campionati oceaniani]], Prova in linea

==Eponimo==

:5ª tappa, 2ª semitappa [[Giro d'Italia Under-23]] ([[Campocavallo]] > [[Campocavallo]], cronometro)

:Classifica generale [[Tour Alsace]]

Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del [[National Institutes of Health]] e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences University.<ref name="pmid2425619">{{Cita pubblicazione |autore=Smith AC, McGavran L, Robinson J, ''et al.'' |titolo=Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients |rivista=Am. J. Med. Genet. |volume=24 |numero=3 |pagine=393–414 |anno=1986 |pmid=2425619 |doi=10.1002/ajmg.1320240303}}</ref>

==Epidemiologia==

La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25.000.<ref>{{cita libro | cognome= Neri | nome= Giovanni | coautori= Maurizio Genuardi| titolo= Genetica umana e medica| editore= Elsevier Masson| p= 218|città= Milano| anno= 2008| ISBN= 978-88-214-2917-0}}</ref>

==Eziologia e patogenesi==

La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del [[cromosoma 17]] (17p11.2) con conseguente [[aploinsufficienza]] del prodotto genico di RAI1;<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, ''et al.'' |titolo=Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum |rivista=Genet. Med. |volume=8 |numero=7 |pagine=417–27 |anno=2006 |pmid=16845274 |doi=10.1097/01.gim.0000228215.32110.89 }}</ref> mutazioni del gene inattivi possono produrre lo stesso effetto della microdelezione. La SMS deve essere dunque considerato con una sindrome clinica dovuta ad un disordine '''monogenico''' come la [[sindrome di Angelman]].

*[[2019]] <small>(Mitchelton-Scott, una vittoria)</small>

==Profilo clinico==

:Classifica generale [[Settimana Internazionale di Coppi e Bartali 2019|Settimana Internazionale di Coppi e Bartali]]

=== Altri successi ===

Il quadro sindromico è caratterizzato da [[ritardo mentale]], disordini del comportamento con omo- eteroaggressività e disturbi del sonno che sovente si accompagnano a:

*[[2016]] <small>(Jayco-AIS/Australia)</small>

*[[Obesità]]

:Classifica scalatori [[Tour de l'Avenir]]

*Bassa statura

*Mani e piedi piccoli

*Volto rotondeggiante con tratti grossolani

*Naso slargato

*Labbro superiore sottile

*Angoli della bocca rivolti verso il basso

*[[2017]] <small>(Mitchelton-Scott/Australia)</small>

In circa un terzo dei pazienti sono presenti [[ipoacusia]], difetti renali e anomalie cardiache.

:1ª tappa, 1ª semitappa [[Toscana-Terra di ciclismo|Toscana Terra di Ciclismo Eroica]] ([[Cinigiano]] > [[Cinigiano]], cronosquadre)

:Classifica scalatori [[Tour Alsace]]

:Classifica giovani [[Tour Alsace]]

*[[2018]] <small>(Mitchelton-Scott)</small>

==Profilo diagnostico==

:1ª prova [[Hammer Series|Hammer Stavanger]]

:2ª prova [[Hammer Series|Hammer Stavanger]]

:3ª prova [[Hammer Series|Hammer Stavanger]]

:Classifica finale [[Hammer Series|Hammer Stavanger]]

:Classifica finale [[Hammer Series|Hammer Hong Kong]]

*[[2019]] <small>(Mitchelton-Scott)</small>

In un contesto [[anamnesi (medicina)|anamnestico]] ed [[esame obiettivo|obiettivo]] adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di [[ibridazione fluorescente in situ]] (FISH) che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.

:1ª tappa, 1ª semitappa [[Settimana Internazionale di Coppi e Bartali 2019|Settimana Internazionale di Coppi e Bartali]] ([[Gatteo a Mare]] > [[Gatteo]], cronosquadre)

:Classifica giovani [[Settimana Internazionale di Coppi e Bartali 2019|Settimana Internazionale di Coppi e Bartali]]

==Note Piazzamenti ==

=== Grandi Giri ===

<references />

*[[Giro d'Italia]]

:[[Giro d'Italia 2019|2019]]: 25º

=== Competizioni mondiali ===

==Bibliografia==

*[[Campionati del mondo di ciclismo su strada|Campionati del mondo]]

*

:[[Campionati del mondo di ciclismo su strada 2016 - Gara in linea maschile Under-23|Doha 2016 - In linea Under-23]]: ''ritirato''

==VociAltri correlateprogetti==

{{interprogetto}}

*[[Cromosoma 17]]

== Collegamenti esterni ==

{{Aberrazioni cromosomiche}}

* {{Collegamenti esterni}}

{{Genetica}}

{{Portale|Biologia|medicina}}

{{Ciclismo Mitchelton rosa}}

[[Categoria:Sindromi|Smith-Magenis, Sindrome di]]

{{Portale|biografie|ciclismo}}

[[Categoria:Malattie genetiche]]

[[Categoria:Malattie rare]]