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{{Progetti interessati

voci in corso di redazione ereditarietà autosomica recessiva - asma da temporale

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== Collegamenti esterni modificati ==

{{F|malattie|arg2=genetica|ottobre 2014}}

[[File:Autorecessive-it.svg|thumb|Schematizzazione dell'ereditarietà autosomica recessiva]]

L''''ereditarietà autosomica recessiva''' è un tipo di [[ereditarietà genetica]] che si esprime [[fenotipo|fenotipicamente]] quando nel [[genotipo]] dell'individuo sono presenti entrambi gli [[recessività|alleli recessivi]] [[mutazione genetica|mutati]]. La maggioranza delle malattie ereditate per la mancanza di un [[enzima]] fondamentale per una data [[via metabolica]] si ereditano come autosomiche recessive.

Generalmente sono definiti "portatori" gli individui che presentano per un dato [[gene]], un [[allele]] sano e uno mutato, con la possibilità pertanto di trasmettere un allele difettoso ai propri figli.

==Caratteristiche==

Nella ereditarietà autosomica recessiva:

# C'è la stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine

# Le persone affette non hanno in genere un genitore normale ([[eterozigosi|eterozigoti]])

# Il carattere salta spesso le generazioni

# Il 25% dei figli di due genitori eterozigoti manifesta il carattere

# È aumentata la frequenza nei matrimoni tra consanguinei

Gentili utenti,

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[[File:Autorecessive-it.svg|thumb|Schematizzazione dell'ereditarietà autosomica recessiva]]

[[File:Trasmissione autosomica recessiva portatore-malato.png|miniatura|Trasmissione autosomica recessiva con un genitore malato ed uno portatore sano]]

[[File:Trasmissione autosomica recessiva sano-portatore.png|miniatura|Trasmissione autosomica recessiva con un genitore sano ed uno portatore sano]]

[[File:Trasmissione autosomica recessiva Sano-malata.png|miniatura|Trasmissione autosomica recessiva con un genitore sano ed uno malato]]

[[File:Trasmissione Autosomica recessiva Malata-malato.png|miniatura|Trasmissione autosomica recessiva con entrambe i genitori malati]]

</gallery>

==Patologia==

Una '''malattia autosomica recessiva''' è una [[malattia genetica]] dovuta a un gene difettoso presente su un [[autosoma]]. Questo tipo di malattie può esprimersi fenotipicamente solo quando il genotipo è [[Omozigosi|omozigote]] per il gene che controlla quel carattere.

Questa tipo di mutazione determina molte malattie facenti parte dell'eterogeneo gruppo delle [[malattia da accumulo lisosomiale|malattie da accumulo lisosomiale]].

==Esempi di malattie==

Alcune delle malattie più note sono:

* [[Glicogenosi]]

* [[Malattia di Pompe]]

* [[Albinismo]]

* [[Anemia falciforme]]

* [[Ipotiroidismo congenito]]

* [[Fibrosi cistica]]

* [[Fenilchetonuria]]

* [[Acidemia metilmalonica]]

* [[Sindrome di Werner]]

* [[Atassia di Friedreich]]

* [[Malattia di Tay-Sachs]]

* [[Mucolipidosi Tipo 2]]

* [[Anemia mediterranea]]

* [[Galattosemia]]

* [[Acromatopsia]]

* [[Sindrome di Wolcott-Rallison]]

* [[Miotonia di Becker]]

* [[Xeroderma pigmentoso]]

* [[Sindrome di Dubowitz]]

* [[Iperplasia surrenale congenita]]

==Voci correlate==

*[[Ereditarietà autosomica dominante]]

*[[Sindrome di Usher]]

*[[Recessività]]

*[[Codominanza]]

*[[Dominanza (genetica)]]

*[[Dominanza incompleta]]

{{Genetica}}

{{Portale|Biologia|medicina}}

[[Categoria:Malattie genetiche]]

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==Note==

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== Voci correlate ==

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* [[Reazioni crociate]]

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