Mucopolisaccaridosi e Wikipedia:Pagine da cancellare/Conta/2019 luglio 11: differenze tra le pagine

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{{Conteggio cancellazioni/In corso/Voce|i = 1 |voce = Premio Rhegium Julii |turno = |tipo = consensuale prorogata |data = 2019 luglio 11 |multipla = |argomenti = letteratura |temperatura = 23 }}

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|Nome= Mucopolisaccaridosi

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Le ''' mucopolisaccaridosi''' in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle [[malattia da accumulo lisosomiale|malattie da accumulo lisosomiale]].

{{Conteggio cancellazioni/In corso/Voce|i = 11 |voce = Isabella d'Orléans (1900-1983) |turno = |tipo = semplificata |data = 2019 luglio 11 |multipla = |argomenti = biografie, nobiltà |temperatura = 2 }}

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==[[Sintomatologia]]==

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I sintomi e i segni clinici presentano [[disostosi]] multiple, ritardo di sviluppo, [[epatosplenomegalia]], deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.

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==[[Epidemiologia]]==

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Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.

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== [[Classificazione|Tipologia]] ==

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Esistono nove diversi tipi di Mucopolisaccaridosi, ciascuno dei quali prende il nome dal medico che per primo l'ha diagnosticato.

{{Conteggio cancellazioni/In corso/Voce|i = 20 |voce = Giuseppe Pagana |turno = |tipo = semplificata |data = 2019 luglio 11 |multipla = |argomenti = calcio |temperatura = 20 }}

{{Conteggio cancellazioni/In corso/Voce|i = 21 |voce = Cosimo Savastano |turno = 3 |tipo = semplificata |data = 2019 luglio 11 |multipla = |argomenti = letteratura, arte |temperatura = 22 }}

* [[Mucopolisaccaridosi I]], che comprende:

{{Conteggio cancellazioni/In corso/Stop}}

** [[malattia di Hurler|Mucopolisaccaridosi I H]], chiamata anche [[malattia di Hurler]]. Caratterizzata da deficit di alfa-L-iduronidasi lisosomiale.

** [[malattia di Scheie|Mucopolisaccaridosi I S]], riclassificazione della Mucopolisaccaridosi V, chiamata anche [[malattia di Scheie]], fra tutte la forma più innocua.

** [[malattia di Hurler-Scheie|Mucopolisaccaridosi I HS]], chiamata anche [[malattia di Hurler-Scheie]], riclassificazione della Mucopolisaccaridosi VIII

* [[Mucopolisaccaridosi II]], chiamata anche [[sindrome di Hunter]]

* [[Mucopolisaccaridosi III]], chiamata anche [[sindrome di Sanfilippo]], nelle varianti A, B, C e D. Ha la caratteristica di coinvolgere il [[sistema nervoso]] durante la sua manifestazione.<ref name="Kara">{{cita pubblicazione | autore =Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ. | anno = 2008| titolo = Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a.| rivista =Pediatr Neurol. | volume = 38| pp =363-366}}</ref>

* [[Mucopolisaccaridosi IV]], chiamata anche [[Sindrome di Morquio|malattia di Morquio]], nelle varianti A e B. Colpisce la struttura scheletrica e altre parti del corpo dove si osservano varie anomalie, l'enzima in questione è il N-acetilgalattosamina-6-solfato.

* [[Mucopolisaccaridosi V]], riclassificata [[Mucopolisaccaridosi I S]]

* [[Mucopolisaccaridosi VI]], chiamata anche malattia o [[sindrome di Maroteaux-Lamy]], dove si mostrano comunemente segni di patologie oculari.<ref name="Koseoglu">{{cita pubblicazione | autore =Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H. | anno = 2008 | mese=aprile| titolo = Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy| rivista =Int Ophthalmol. }}</ref>

* [[sindrome di Sly|Mucopolisaccaridosi VII]], chiamata anche [[sindrome di Sly]], essa si manifesta a causa di un deficit di β-glucuronidasi. Di questa forma, fortunatamente, non si conoscono casi in Italia.

* [[malattia di Hurler-Scheie|Mucopolisaccaridosi VIII]], riclassificata [[malattia di Hurler-Scheie|Mucopolisaccaridosi IHS]]

* [[deficit di ialuronidasi|Mucopolisaccaridosi IX]], chiamata anche [[deficit di ialuronidasi]]

==Esami==

Per una corretta [[diagnosi]] occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello [[scheletro (anatomia umana)|scheletro]] ed una corretta anamnesi condotta dal [[medico]]. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre.

==Terapia==

Al momento non c'è una cura definitiva.

Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il [[trapianto di midollo osseo]] che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.

Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la [[terapia di sostituzione enzimatica]] o ERT (oggi per l'MPS I, l'MPS VI e per l'MPS II, in un futuro prossimo per la MPS IV).

Viene riposta molta fiducia (i dati sono solo iniziali) nella somministrazione della [[genisteina]]; infatti, alcuni studi hanno esaminato in modelli in vitro e sull'animale il ruolo della geisteina nel trattamento delle MPS.<ref name="Arfi-2010">{{Cita pubblicazione | cognome = Arfi | nome = A. | coautori = M. Richard; C. Gandolphe; D. Scherman | titolo = Storage correction in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses types IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones. | rivista = J Inherit Metab Dis | volume = 33 | numero = 1 | pp = 61-7 | mese=febbraio| anno = 2010 | doi = 10.1007/s10545-009-9029-2 | pmid = 20084460 }}</ref>

<ref name="Malinowska-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Malinowska | nome = M. | coautori = FL. Wilkinson; W. Bennett; KJ. Langford-Smith; HA. O'Leary; J. Jakobkiewicz-Banecka; R. Wynn; JE. Wraith; G. Wegrzyn; BW. Bigger | titolo = Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice. | rivista = Mol Genet Metab | volume = 98 | numero = 3 | pp = 235-42 | mese=novembre| anno = 2009 | doi = 10.1016/j.ymgme.2009.06.013 | pmid = 19632871 }}</ref>

<ref name="Jakóbkiewicz-Banecka-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Jakóbkiewicz-Banecka | nome = J. | coautori = E. Piotrowska; M. Narajczyk; S. Barańska; G. Wegrzyn | titolo = Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis, which corrects storage in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses, acts by influencing an epidermal growth factor-dependent pathway. | rivista = J Biomed Sci | volume = 16 | p = 26 | anno = 2009 | doi = 10.1186/1423-0127-16-26 | pmid = 19272193 }}</ref>

<ref name="Jakóbkiewicz-Banecka-2007">{{Cita pubblicazione | cognome = Jakóbkiewicz-Banecka | nome = J. | coautori = A. Wegrzyn; G. Wegrzyn | titolo = Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases. | rivista = J Appl Genet | volume = 48 | numero = 4 | pp = 383-8 | anno = 2007 | pmid = 17998597 }}</ref>

Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la [[terapia enzimatica]] [[intratecale]] (per i pazienti con disturbi neurologici) e nella terapia genica (MPS II e III).

Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente.<ref name="Hayes">{{cita pubblicazione | autore =Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB.| anno = 2008| titolo = Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses: opinions of patients and families| rivista =J Pediatr.| volume = 152| pp =723-727}}</ref>

==Prognosi==

La [[prognosi]] muta a seconda del tipo.

==Note==

<references/>

==Voci correlate==

* [[Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini]]

* [[Malattia genetica]]

* [[Lisosoma]]

== [[Bibliografia]] ==

* {{cita libro | cognome= Segen| nome= Joseph C. | titolo= Concise Dictionary of Modern Medicine| editore= McGraw-Hill| città= New York| anno=2006 | isbn= 978-88-386-3917-3}}

* {{cita libro | cognome= M. Anderson| nome= Douglas | coautori=A. Elliot Michelle| titolo= Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione | editore= Piccin| città= New York| anno=2004 | isbn= 88-299-1716-8}}

== Altri progetti ==

{{Interprogetto|etichetta=mucopolisaccaridosi|wikt}}

== Collegamenti esterni ==

* {{Collegamenti esterni}}

* {{cita web|http://www.aimps.it/|Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini onlus}}

* {{cita web|http://it.youtube.com/user/AIMPSONLUS|Il canale video dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Malattie Affini}}

* {{cita web|http://www.mpssociety.co.uk/|Society for Mucopolysaccharide Diseases Sito sulle malattie|lingua=en}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie metaboliche]]