Galattosemia e Ovidijus Galdikas: differenze tra le pagine

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{{S|cestisti lituani}}

{{Disclaimer|medico}}

{{Sportivo

{{Infobox malattia

|Nome =Galattosemia Ovidijus Galdikas

|Immagine = PLK Ovidijus Galdikas Asseco Gdynia.jpg

|Immagine=

|Sesso = M

|Didascalia=

|CodiceNazione = {{LTU}}

|RaraIT=RCG060

|Disciplina = Pallacanestro

|Sinonimo1=|Sinonimo2=|...

|Ruolo = [[Centro (pallacanestro)|Centro]]

|Eponimo1=|Eponimo2=|...

|TermineCarriera = 2017

|Squadre =

{{Carriera sportivo

|2006-2007|{{Basket Zalgiris-Arvydas Sabonis|G}}|

|2009-2010|KM-Magnus Vilnius|

|2010-2011|Puntukas Anykščiai|

|2012-2013|{{Basket Siauliai|G}}|15 (72)

|2013-2015|{{Basket Gdynia|G}}|49 (484)

|2015-2016|{{Basket Gran Canaria|G}}|5 (10)

|2016|→ {{Basket Stettino|G}}|9 (27)

|2016-2017|{{Basket Juventus Utena|G}}|30 (220)

|2017|{{Basket Prienai}}|0 (0)

}}

|Allenatore =

|Aggiornato =

}}

{{Bio

|Nome = Ovidijus

|Cognome = Galdikas

|Sesso = M

|LuogoNascita = Kaunas

|GiornoMeseNascita = 4 settembre

|AnnoNascita = 1988

|LuogoMorte =

|GiornoMeseMorte =

|AnnoMorte =

|Attività = ex cestista

|Nazionalità = lituano

}}

==Altri progetti==

Per ''' Galattosemia ''' in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il [[galattosio]], se non diagnosticata in tempo può risultare mortale. Erroneamente spesso la si confonde con l'[[intolleranza al lattosio]], ma questa è una forma più grave. Esistono tre forme di deficit: una riguarda il galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, un'altra la galattochinasi e l'ultima l'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi. Senza alcun trattamento, la mortalità nei neonati affetti da galattosemia è circa del 75%.

{{interprogetto}}

==Storia==

Fu F. Goppert il primo a scoprire tale malattia nel [[1917]],<ref>Goppert F. ''Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden.'' Klin Wschr 1917;54:473-477.</ref> mentre la causa è stata scoperta più tardi nel [[1956]] grazie a [[Herman Kalckar]].<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM |titolo=Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism |rivista=Science |volume=13 |numero=123 |pp=635-6 |anno=1956 |pmid=13311516 }}</ref>

==Epidemiologia==

L'incidenza cambia a seconda della tipologia:<ref>{{cita libro | cognome= Merck| nome= Research Laboratories | titolo= The Merck Manual quinta edizione pag 2609| editore= Springer-Verlag | città= Milano| anno= 2008| isbn= 978-88-470-0707-9}}</ref>

* Deficit galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, 1 su 62.000 bambini nati vivi

* Deficit di galattochinasi, 1 su 40.000 bambini nati vivi

* Deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi<ref>fra le due tipologie possibili (benigna e maligna) lo studio, condotto in [[Giappone]] ha considerato soltanto la forma benigna, il dato quindi rimane parziale</ref>

== Tipologie ==

Il galattosio è convertito in glucosio dall'azione di tre enzimi, in un processo noto come la [[via di Leloir]]. Ci sono malattie associate ad una deficienza di ciascuno di questi tre enzimi:

{| class="wikitable"

| '''Tipo''' ||'''Diseases Database''' || '''[[OMIM]]''' || '''Gene ''' || '''[[Locus (genetica)|Locus]]''' || '''Enzima''' || '''Nome'''

|-

|Tipo 1|| 5056 || 230400 || {{Gene|GALT}} || 9p13|| [[galattosio-1-fosfato uridiltransferasi]] || [[galattosemia classica]]

|-

|Tipo 2|| 29829 ||230200 || {{Gene|GALK1}} || 17q24|| [[galattochinasi]] || [[deficienza di galattochinasi]]

|-

|Tipo 3||29842 || 230350|| {{Gene|GALE}} || 1p36-p35 || [[UDP galattosio epimerasi]] || [[deficienza di galattosio epimerasi]], deficienza di uridina difosfato galattosio 4-epimerasi

|-

|}

[[File:Galactose metabolic pathway.png|thumb|center|upright=3.6|Normale via metabolica del galattosio nell'umano.]]

== Diagnosi ==

La diagnosi è possibile tramite [[Screening neonatale]]. Si analizza uno spot di sangue su Guthrie card con metodo Tandem Mass, per una valutazione quantitativa del galattosio ematico o dell'enzima stesso.

==Eziologia==

Il [[lattosio]] contenuto nei cibi è comunemente scisso in [[glucosio]] e [[galattosio]] dall'enzima [[lattasi]]. Negli individui affetti da galattosemia, gli [[enzimi]] che processano ulteriormente il galattosio rendendolo metabolizzabile sono assenti o non funzionali: questo porta ad un accumulo tissutale di galattosio-1-fosfato in quantità altamente tossiche. Per la precisione sono mutati o assenti enzimi appartenenti alla classe delle [[transferasi]] (nella galattosemia classica manca la galattosio-1-fosfato uridiltransferasi).

==Sintomatologia==

Fra i [[sintomo|sintomi]] e i segni clinici si presentano ritardo di crescita, [[epatosplenomegalia]], tendenza all'emorragia (per difetto di sintesi dei fattori della coagulazione), ipoglicemia, cirrosi, [[cataratta]], deficit neurologici, aminoaciduria, albuminuria. Riduzione della densità ossea ed insufficienza ovarica come complicanze a lungo termine, anche in alcuni casi trattati.

==Esami==

Uno screening prenatale è utile per riuscire ad effettuare in tempo una [[diagnosi]] della malattia

==Terapia==

Quando la diagnosi è stata effettuata la futura madre deve smettere di assumere il galattosio e il [[lattosio]], se invece il bambino è nato deve seguire una dieta priva, in modo assoluto, di lattosio e di alimenti contenenti acidi lattici. Ricerche svolte da noti ricercatori in Svizzera hanno dimostrato l'importanza di non assumere alimenti provenienti dalla lavorazione della soia. Inoltre la dieta deve essere variata riducendo, rispetto ad una dieta normale, l'apporto di legumi. Il perfetto controllo della NON ASSUNZIONE di alimenti contenenti lattosio e suoi derivati sinora sembra essere il fattore determinante per il controllo della malattia.

== Note ==

<references/>

== Bibliografia ==

* {{cita libro | cognome= Segen| nome= Joseph C. | titolo= Concise Dictionary of Modern Medicine| editore= McGraw-Hill| città= New York| anno=2006 | isbn= 978-88-386-3917-3}}

* {{cita libro | cognome= M. Anderson| nome= Douglas | coautori=A. Elliot Michelle| titolo= Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione | editore= Piccin| città= New York| anno=2004 | isbn= 88-299-1716-8}}

* {{cita libro | cognome= Merck| nome= Research Laboratories | titolo= The Merck Manual quinta edizione | editore= Springer-Verlag | città= Milano| anno= 2008| isbn= 978-88-470-0707-9}}

==Voci correlate==

* [[Diabete mellito]]

* [[Galattosio]]

==Collegamenti esterni==

{{Controllo di autorità}}

*{{Collegamenti esterni}}

{{Portale|medicina}}

{{Portale|biografie|pallacanestro}}

[[Categoria:Neonatologia]]

[[Categoria:Malattie metaboliche]]