Duplicazioni segmentali: differenze tra le versioni

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Le '''duplicazioni segmentali''' (note anche come '''dupliconi''' o '''LCR Low Copy Repeats''') sono blocchi di poche sequenze ripetuteconripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 20010-400kb300[[Coppia di basi|kb]]. Esse rappresentano circa il 6% del [[genoma]] umano e sono intersperse in tutto il [[genoma]] ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possopossono contenere inoltre anche [[gene|geni]] e [[pseudogene|pseudogeni]].

Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramiteiltramite il meccanismo della [[ricombinazione genetica|ricombinazione]] omologa non allelica]] possono causare [[Delezione (cromosoma)|delezioni]] e [[Duplicazione (cromosoma)|duplicazioni]], ma anche [[Inversione (cromosoma)|inversioni]], [[Traslocazione (cromosoma)|traslocazioni]] e [[cromosoma marcatore|cromosomi marcatori]].

Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:

* Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George (quando associata ad aplasia timica);

* Sindrome di Williams-Beuren;

* Sindrome di Smith-Magenis;

* inv/dup 22 o sindrome degli occhi di gatto.

==Bibliografia==

* Peter J. Russell, ''iGenetica''. EdiSES, ed. 2006, ISBN 88-7959-284-X

*{{cita G.libro|autore=Giovanni Neri, M.|coautori=Maurizio Genuardi, ''|titolo=Genetica umana e medica''. |editore=Elsevier Masson, ed. 2007, |anno=2010|ISBN =88-214-29173172-0X}}

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[[Categoria:Genetica]]

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