Duplicazioni segmentali: differenze tra le versioni

Versione delle 21:58, 9 gen 2012

Versione attuale delle 22:42, 14 gen 2023

(6 versioni intermedie di 5 utenti non mostrate)

Riga 1:

{{S|genetica}}

Le '''duplicazioni segmentali''' (note anche come '''dupliconi''' o '''LCR Low Copy Repeats''') sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 20010-400kb300[[Coppia di basi|kb]]. Esse rappresentano circa il 6% del [[genoma]] umano e sono intersperse in tutto il [[genoma]] ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche [[gene|geni]] e [[pseudogene|pseudogeni]].

Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della [[ricombinazione genetica|ricombinazione]] omologa non allelica]] possono causare [[Delezione (cromosoma)|delezioni]] e [[Duplicazione (cromosoma)|duplicazioni]], ma anche [[Inversione (cromosoma)|inversioni]], [[Traslocazione (cromosoma)|traslocazioni]] e [[cromosoma marcatore|cromosomi marcatori]].

Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:

Riga 12:

==Bibliografia==

* Peter J. Russell, ''iGenetica''. EdiSES, ed. 2006, ISBN 88-7959-284-X

*{{cita libro|autore=Giovanni Neri|coautori=Maurizio Genuardi|titolo=Genetica umana e medica|editore=Elsevier|anno=2010|ISBN=ISBN=88-214-3172-X}}

{{Genetica}}

{{Portale|Biologia}}

[[Categoria:Genetica]]

[[en:Low copy repeats]]