Duplicazioni segmentali: differenze tra le versioni

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Riga 1: {{S\|genetica}} Le '''duplicazioni segmentali''' (note anche come '''dupliconi''' o '''LCR Low Copy Repeats''') sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi ~~200~~10-~~400kb~~300[[Coppia di basi\|kb]]. Esse rappresentano circa il 6% del [[genoma]] umano e sono intersperse in tutto il [[genoma]] ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche [[gene\|geni]] e [[pseudogene\|pseudogeni]]. Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della [[ricombinazione ~~genetica\|ricombinazione]]~~ omologa non allelica]] possono causare [[Delezione (cromosoma)\|delezioni]] e [[Duplicazione (cromosoma)\|duplicazioni]], ma anche [[Inversione (cromosoma)\|inversioni]], [[Traslocazione (cromosoma)\|traslocazioni]] e [[cromosoma marcatore\|cromosomi marcatori]]. Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono: