Genodermatosi: differenze tra le versioni

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{{Disclaimer |medico}}

{{F|malattie|agosto 2018}}

{{Malattia

Per '''genodermatosi''' in campo medico, si intende una tipologia di [[malattie]] [[pelle|dermatologiche]] di forma ereditaria.

| Nome = Genodermatosi

| Immagine =

| Didascalia =

| Specialità =

| Eziologia = Mutazioni genetiche, alterazioni cromosomiche

}}

Per '''genodermatosi''', si intendono [[sindromi]] e/o [[malattie]] [[pelle|dermatologiche]] causate da una o più alterazioni del [[genotipo]]. Come disturbi [[malattia genetica|genetici]] hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti. Ne sono state descritte più di 200 e sono quasi sempre [[malattie rare]], cioè con una [[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] inferiore a 5:10000.

== Etimologia ==

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== Tipologia ==

*le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da disordini della cheratinizzazione e dell’epidermide

Si suddividono in vari gruppi:

**[[ittiosi]],

* [[Ittiosi]], le forme più diffuse

* *[[Sclerosiepidermolisi tuberosabollosa]],

**[[Cheratodermia di Sybert]],

* [[Neurofibromatosi]]

**[[Malattia di Darier]];

* [[Epidermolisi bollosa ereditaria]]

*le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da cheratodermatosi palmo-plantari

* [[Epidermodisplasia verruciforme]]

**[[Cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica]],

**[[Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica]],

**[[Cheratodermia da loricrina]];

*le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie del connettivo, anomalie del [[collagene]] e del tessuto elastico:

** [[cutis laxa]]

** [[sindrome di Ehlers-Danlos]],

** [[sindrome di Urbach-Wiethe]],

** alcune forme di [[mastocitosi cutanea]];

*le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie nella riparazione del DNA

** [[sindromi di invecchiamento precoce]]

** [[sindrome di Werner]]

** [[xeroderma pigmentosum]]

*le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche,

** [[acrodermatite enteropatica]],

** [[fenilchetonuria]],

**[[porfiria cutanea tarda]] e [[porfiria epatoeritropoietica]];

*le genodermatosi associate ad anomalie della pigmentazione,

**[[albinismo]] oculo-cutaneo,

**[[piebaldismo]],

**[[sindrome di Waardenburg]]

*le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie negli annessi cutanei; peli, capelli, unghie:

**[[aplasia congenita della cute]],

**[[sindrome di Adams-Oliver]],

**[[leuconichia]],

**[[pachionichia congenita]];

* le genodermatosi associate a immunodeficienza

**[[sindrome di Chédiak-Higashi]],

**[[sindrome di Wiskott-Aldrich]],

**[[Angioedema ereditario]],

* le genodermatosi associate a una [[malformazione]] della cresta neurale:

* *[[Neurofibromatosi di tipo 1]],

**[[sclerosi tuberosa di Bourneville]];

* le genodermatosi associate a fattori oncogeni:

**[[carcinoma basocellulare]],

* *[[Epidermodisplasiaepidermodisplasia verruciforme]],

**[[sindrome di Peutz-Jeghers]].

== Bibliografia ==

* {{cita libro | cognome= Cainelli | nome= Tullio | coautori= Giannetti Alberto, Rebora Alfredo| titolo= Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione | editore= McGraw-Hill| città= Milano| anno=2004 | idisbn= ISBN 978-88-386-2387-5}}

* {{cita libro|titolo=Atlas of Genodermatoses, Second Edition|autore= Gianluca Tadini,Michela Brena,Carlo Gelmetti,Lidia Pezzani|editore=CRC Press| anno=2015|isbn=9781466598355 }}

==Voci correlate==

* [[Acropigmentazione reticolata di Kitamura]]

* [[Iperpigmentazione familiare progressiva]]

* [[Malattia di Dowling-Degos]]

== Altri progetti ==

{{interprogetto}}

[[Categoria:Dermatologia]]

[[Categoria:Malattie congenite]]

{{Portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie congenitedell'apparato tegumentario]]

[[de:Genodermatose]]

[[Categoria:DermatologiaMalattie congenite]]

[[en:Genodermatosis]]

[[nl:Genodermatose]]

[[pl:Genodermatozy]]