Tratto quantitativo: differenze tra le versioni

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{{S|genetica}}

{{stub biologia molecolare}}

Un '''trattocarattere quantitativo''' è un [[carattere (biologia)|carattere]] [[fenotipo|fenotipico]] variabile in modo continuo, come l'altezza di una [[plantae|pianta]], e non discreto, come invece il numero di [[foglia|foglie]] o l'aspetto rugoso o liscio dei [[Seme|semi]] usatousati da [[Gregor Mendel]] nei suoi esperimenti.

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Un '''tratto quantitativo''' è un [[carattere]] [[fenotipo|fenotipico]] variabile in modo continuo, come l'altezza di una [[plantae|pianta]], e non discreto, come invece il numero di [[foglia|foglie]] o l'aspetto rugoso o liscio dei [[semi]] usato da [[Gregor Mendel]] nei suoi esperimenti.

== QTL ==

Un '''QTL''' (dall'inglese '''''<u>Q</u>'''uantitative <u>'''T</u>'''rait <u>'''L</u>ocus'''ocus'') è una regione di [[DNA]] associata ad un particolare trattocarattere quantitativo. Il QTL è strettamente associato ad un [[gene]] che determina il trattocarattere fenotipico in questione o partecipa nella sua determinazione. Normalmente infatti un trattocarattere quantitativo è determinato dalla sommmasomma dell'azione di più geni (un fenomeno detto additività). Di conseguenza più QTL, che possono trovarsi anche su diversi cromosomi, sono associati ad un singolo trattocarattere. Il numero di QTL coinvolti in un trattocarattere fornisce informazioni sull'[[architettura genetica]] del trattocarattere; per esempio indica se l'altezza di una pianta è determinata da molti geni, l'effetto di ognuno dei quali è di portata limitata, oppure invece da pochi geni con un effetto più marcato. Oltre al numero di QTL alla base del controllo di un carattere, un ruolo fondamentale è ricoperto dalla specie: in alcune infatti l'effetto dei QTL è più marcato mentre in altre meno. Bisogna anche ricordare che, a differenza dei caratteri qualitativi, in quelli quantitativi, e di conseguenza anche nei QTL, l'ambiente svolge un ruolo molto importante nella determinazione del fenotipo.

== QTG ==

Un uso tipico dei QTL è l'identificazione dei [[gene candidato|geni candidati]] (chiamati in questo caso '''QTG''', ovvero ''quantitative trait genes'') che determinano uno specificoun trattocarattere fenotipico. Il [[sequenziamento]] della regione di DNA identificata può quindi permettere di identificare i geni presenti e di confrontarli con geni di funzione già nota, per tentare una caratterizzazione funzionale e fornire un modello molecolare della determinazione del trattocarattere fenotipico.

== QTN ==

A volte la modifica di un singolo nucleotide in un QTL ha effetti fenotipici rilevanti e spiega una parte della variabilità del trattocarattere fenotipico quantitativo. Tale polimorfismo[[Polimorfismo di una singolo nucleotide]] ([[SNP]]) viene chiamato in questo caso '''QTN''', ovvero ''quantitative trait nucleotide''.

Uno sviluppo recente è la combinazione dell'analisi classica dei QTL con i profili di espressione dei geni, ottenuti ad esempio tramite la tecnica dei [[DNA microarray]]. Questi profili di espressione dei QTL (e-QTLs) descrivono elementi [[cis (chimica)|cis]]- e [[trans (chimica)|trans]]- di controllo dell'espressione di geni spesso associati a malattie. Gli [[epistasis|effetti epistatici]] osservati sono risultati utili ai fini dell'identificazione dei QTG, tramite una verifica incrociata dei geni del locus interagente con i database disponibili di [[sequenze metaboliche]] e [[letteratura scientifica]].

==Bibliografia==

* ''The genetic architecture of quantitative traits'', Trudy Mackay in ''[[Annual Reviews of Genetics]]'', vol. 35 (2001), pag. 303-339 (doi:10.1146/annurev.genet.35.102401.090633) [http://arjournals.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev.genet.35.102401.090633]

== Mappatura QTL ==

[[Categoria:Genetica formale]]

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La mappatura QTL è lo studio [[statistico]] degli [[alleli]] che si trovano in un punto e dei fenotipi (tratti fisici) che producono. Siccome la maggior parte dei tratti che interessano sono governati da più di un [[gene]], definire e studiare l'intera allocazione dei geni connessi ad un tratto determina la probabilità di comprendere quale effetto il [[genotipo]] di un individuo può avere nel [[mondo]] reale.

In a recent development, classical QTL analyses are combined with gene expression profiling i.e. by [[DNA microarray]]s. Such expression QTLs (e-QTLs) describe [[cis]]- and [[trans]]-controlling elements for the expression of often disease-associated genes. Observed [[epistasis|epistatic effects]] have been found beneficial to identify the QTG by a cross-validation of genes within the interacting loci with [[metabolic pathway]]- and [[scientific literature]] databases.

L'analisi statistica è richiesta per dimostrare che geni differenti interagiscono tra loro e per determinare se essi producano un effetto significativo sul [[fenotipo]].

I QTL identificano una particolare regione del [[genoma]] come contenente un [[gene]] che è associato ai tratti posti sotto esame. Sono mostrati come intervalli attraverso un [[cromosoma]], dove la probabilità di associazione è descritta per ciascun [[Biomarcatore|marker]] usato nell'esperimento di mappatura.

==QTL mappingBibliografia ==

* ''The genetic architecture of quantitative traits'', Trudy Mackay in ''[[Annual Reviews of Genetics]]'', vol. 35 (2001), pag. 303-339 (doi:10.1146/annurev.genet.35.102401.090633) [http://arjournals.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev.genet.35.102401.090633 THE GENETIC ARCHITECTURE OF QUANTITATIVE TRAITS - Annual Review of Genetics, 35(1):303]

== Altri progetti ==

'''QTL mapping''' is the [[statistical]] study of the alleles which occur in a locus and the phenotypes (physical forms or traits) that they produce. Because most traits of interest are governed by more than one gene, defining and studying the entire locus of genes related to a trait gives hope of understanding what effect the genotype of an individual might have in the real world.

{{interprogetto|preposizione=sul}}

{{Genetica}}

Statistical analysis is required to demonstrate that different genes interact with one another and to determine whether they produce a significant effect on the phenotype.

{{Portale|Biologia}}

QTLs identify a particular region of the [[genome]] as containing a gene that is associated with the trait being assayed or measured. They are shown as intervals across a [[chromosome]], where the probability of association is plotted for each marker used in the mapping experiment.

[[Categoria:Genetica formale]]

The QTL techniques were developed in the late [[1980s]] and can be performed on inbred strains of any species.

To begin, a set of genetic markers must be developed for the species in question. A marker is an identifiable region of variable DNA.

''To do: describe the biology behing the analysis, how the analysis is performed, and the reasons why it works.''

Biologist are interested in understanding the genetic basis of [[phenotype]]s (what an organism looks like). Ideally, they would be able to find the specific [[gene]] or genes in question, but this is a long and difficult undertaking. Instead, they can more readily find regions of DNA that are very close to the genes in question. When a QTL is found, it is often not the actual gene underlying the phenotypic trait, but rather a region of DNA that is closely linked with the gene.

== External links ==

* [http://www.jax.org/staff/churchill/labsite/research/qtl/pseudomarker.html A Statistical Framework for Quantitative Trait Mapping]

* [http://www.webqtl.org/ WebQTL]

[[Category:Genetics]]

[[Category:Statistics]]

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[[en:Quantitative trait locus]]

[[ja:量的形質座位]]

{{censbio}} <!--Template di servizio del Progetto Bio - Si prega di non cancellare!-->