Bioinformatica: differenze tra le versioni

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{{F|biologia|arg2=informatica|settembre 2023|Riconducibile in buona parte ad una [[WP:RO|ricerca originale]]}}
La '''bioinformatica''' è una [[scienza|disciplina scientifica]] dedicata alla risoluzione di problemi [[biologia|biologici]] a livello [[molecola]]re con metodi [[informatica|informatici]].
 
== Descrizione e obiettiviEvoluzione ==
L'evoluzione storica della bioinformatica, che inizialmente si occupava principalmente dello studio del DNA e RNA, ha portato ada un così vasto uso dell'informatica in molti settori della biologia che è stato coniato il nuovo termine, ormai universalmente accettato, di Biologia Computazionale che esplicita con maggior chiarezza e precisione i reali e più vasti contenuti scientifici e disciplinari del connubio tra informatica e biologia nel [[XXI secolo]]<ref>{{Cita web|titolo=Concepts, Historical Milestones and the Central Place of Bioinformatics in Modern Biology: A European Perspective|url=http://www.intechopen.com/articles/show/title/concepts-historical-milestones-and-the-central-place-of-bioinformatics-in-modern-biology-a-european-|opera=Bioinformatics - Trends and Methodologies|editore= InTech |accesso=8 gennaio 2012|autore = Attwood T.K., Gisel A., Eriksson N-E. and Bongcam-Rudloff E.|anno = 2011|dataarchivio=25 gennaio 2012|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20120125034510/http://www.intechopen.com/articles/show/title/concepts-historical-milestones-and-the-central-place-of-bioinformatics-in-modern-biology-a-european-|urlmorto=sì}}</ref>.
La bioinformatica contribuisce alla descrizione dal punto di vista quantitativo dei fenomeni biologici coinvolgendo, oltre alla biologia e all'informatica, altri campi tra cui [[matematica applicata]], [[statistica]], [[biochimica]] ed [[intelligenza artificiale]].
 
La bioinformatica, a volte, viene considerata anche come appartenente a un gruppo di discipline che va sotto il nome inglese di X-informatics, caratterizzate da un'indagine scientifica multidisciplinare, in cui l'informatica rappresenta lo strumento primario (esempi: astroinformatica, geoinformatica ecc.).
 
Nel novembre 2023 viene realizzato il primo computer ibrido fra un [[Circuito integrato|chip]] elettronico e [[neuroni]] umani assemblati in un [[organoide]]. Il dispositivo ha eseguito operazioni di [[riconoscimento vocale]] e calcolo dell'evoluzione di un sistema dinamico.<ref>{{cita web|url=https://www.rainews.it/amp/articoli/2023/12/funzionano-i-mini-computer-ibridi-con-neuroni-umani-14441d6e-35fb-4a43-837a-3cf78f172d98.html|titolo=Funzionano i mini-computer ibridi, con neuroni umani|data=11 dicembre 2023}}</ref>
 
== Descrizione ==
La bioinformatica contribuisce alla descrizione dal punto di vista quantitativo dei fenomeni biologici coinvolgendo, oltre alla biologia e all'informatica, altri campi tra cui [[matematica applicata]], [[statistica]], [[biochimica]] ede [[intelligenza artificiale]].
 
La bioinformatica principalmente si occupa di:
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Gli attuali ambiti di ricerca includono l'[[allineamento di sequenze]], la [[predizione genica]], l'[[allineamento di sequenze proteiche]], la [[predizione di struttura proteica]], l'[[espressione genica]] e l'[[interazione proteina-proteina]].
 
Per raccogliere e organizzare i dati raccolti si utilizzano file di testo con estensione [[Variant Call Format|.VCF]].
== Storia ==
L'evoluzione storica della bioinformatica, che inizialmente si occupava principalmente dello studio del DNA e RNA, ha portato ad un così vasto uso dell'informatica in molti settori della biologia che è stato coniato il nuovo termine, ormai universalmente accettato, di Biologia Computazionale che esplicita con maggior chiarezza e precisione i reali e più vasti contenuti scientifici e disciplinari del connubio tra informatica e biologia nel [[XXI secolo]]<ref>{{Cita web|titolo=Concepts, Historical Milestones and the Central Place of Bioinformatics in Modern Biology: A European Perspective|url=http://www.intechopen.com/articles/show/title/concepts-historical-milestones-and-the-central-place-of-bioinformatics-in-modern-biology-a-european-|opera=Bioinformatics - Trends and Methodologies|editore= InTech |accesso=8 gennaio 2012|autore = Attwood T.K., Gisel A., Eriksson N-E. and Bongcam-Rudloff E.|anno = 2011}}</ref>.
 
La bioinformatica, a volte, viene considerata anche come appartenente a un gruppo di discipline che va sotto il nome inglese di X-informatics, caratterizzate da un'indagine scientifica multidisciplinare, in cui l'informatica rappresenta lo strumento primario (esempi: astroinformatica, geoinformatica ecc.).
 
== Aree di ricerca ==
=== Analisi di sequenze ===
{{vedi anche|Sequenziamento|Allineamento di sequenze}}
Dopo il [[sequenziamento]] del [[DNA]] del [[Batteriofago|fago]] [[Phi X 174]] nel [[1977]], i [[Genoma|genomi]] di centinaia di organismi sono stati sequenziati e conservati in [[database]]. Le informazioni vengono analizzate per determinare quali [[Gene|geni]] codificano [[Peptide|polipeptidi]]. Il confronto di geni all'interno di una specie, o tra specie differenti, può mostrare similarità tra la funzione di [[proteina|proteine]] e relazione tra le specie.
 
L'analisi di sequenze è stata resa possibile da diversi algoritmi specializzati. Tra i primi furono Needleman e Wunsh nel [[1970]], e Smith e Watermann nel [[1981]]. L'obiettivo era comparare due o più sequenze di amminoacidi ed evidenziare identità, similarità (sostituzioni conservative) e disuguaglianze (sostituzioni, inserimenti e rimozioni). Da questi programmi poi ne sono stati messi a punto altri, che hanno permesso alla bioinformatica di evolversi nel tempo e dare un contributo fondamentale nell'attuazione dei progetti di mappatura dei genomi dei viventi. L'[[allineamento di sequenze]] è una variante di questo problema, ed è utilizzato anche nel sequenziamento.
 
La tecnica di sequenziamento detta ''shotgun'' (usata, per esempio, dall<nowiki>{{'</nowiki>}}''[[The Institute for Genomic Research|Institute for Genomic Research]]'' per il sequenziamento del primo genoma batterico, ''Haemophilus influenzae'') non riporta una lista di nucleotidi, ma una sequenza di migliaia di frammenti di DNA, ognuno lungo da 600 a 800 nucleotidi. Le estremità di questi frammenti possono essere sovrapposte e, una volta allineate nel modo giusto, rappresentano l'intero genoma. Questo tipo di sequenziamento è molto rapido, ma la ricostruzione del genoma a partire dai frammenti diventa presto molto complicata per grandi genomi. Lo ''shotgun'' è il metodo di sequenziamento maggiormente usato, e lo sviluppo di algoritmi per l'allineamento dei frammenti è un'area di critica importanza nella ricerca bioinformatica.
 
=== Annotazione genica ===
 
L'annotazione a livello genetico è il processo che consiste nel mappare geni ede altre caratteristiche biologiche all'interno di una sequenza di DNA. Il primo [[software]] per l'annotazione genica fu sviluppato nel [[1995]] dal Dr. Owen White, membro del team che ha sequenziato ede analizzato per primo il genoma del [[batterio]] ''[[Haemophilus influenzae]]''. White creò un programma per trovare geni, [[RNA transfer]] ede altre caratteristiche, e per assegnare loro identificazioni.
 
=== Annotazione proteica ===
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- Annotazione manuale [[Swiss-Prot]]
- Annotazione automatica [[TrEMBL]]
Algoritmi di data mining che estrapolano informazioni da database di proteine annotate manualmente ([[Swiss-Prot]]) applicate poi a sequenze di proteine non ancora annotate ([[TrEMBL]]).
I sistemi di annotazione automatica a loro volta si suddividono in:
- completamente automatici
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=== Analisi dell'espressione genica ===
L'[[espressione genica|espressione]] di molti geni può essere determinata misurando i livelli di [[mRNA]] con varie tecniche, tra cui [[microarray]] di DNA, [[expressed sequence tag]] ede altre. Tutte le tecniche sono soggette ada errori e contaminazioni. Vengono perciò ricercati modi per distinguere i segnali dalle interferenze. Un esempio è la determinazione di geni coinvolti in una determinata patologia: si possono confrontare i dati dei microarray di cellule epiteliali cancerose e di cellule non colpite dal [[Cancro (malattia)|cancro]] per determinare la regolazione di fattori in una particolare popolazione di cellule cancerose.
 
=== Espressione proteica ===
=== Analisi di mutazioni cancerogene ===
La biologia computazionale tumorale mira a determinare le future mutazioni del cancro attraverso algoritmi di analisi dei dati. La ricerca in questo campo ha portato all'utilizzo di misurazioni di alto rendimento: queste misurazioni consentono la raccolta e l'analisi di milioni di dati, utilizzando la robotica e altri metodi di rilevamento (cristallografia a raggi x, marcatori molecolari, ecc) delle strutture e delle mutazioni di DNA, RNA e altre strutture biologiche. Le aree di ricerca includono la determinazione delle caratteristiche del tumore, l'analisi di molecole potenzialmente oncogeniche.
 
=== Predizione di struttura proteica ===
{{vedi anche|Predizione di struttura proteica}}
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Esistono tre tipi di predizioni:
* ab initio, viene predetta la struttura con la sola conoscenza della sequenza proteica;
* fold recognition, si guarda se la proteina di studio può avere una conformazione simile ada un'altra, che viene presa come modello;
* modelli per omologia, si fa un modello di proteina partendo da una proteina omologa.
 
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La simulazione di sistemi biologici è una disciplina nata negli ultimi anni per fornire un approccio più moderno allo studio dei sistemi biologici che ha come scopo di modellarne il comportamento, oltre che esclusivamente la loro struttura come avviene nell'approccio riduttivo tipico della bioinformatica statica.
 
== Software e strumenti informatici ==
== Servizi sul web ==
Il software impiegato nella bioinformatica spazia dalle semplici [[Interfaccia a riga di comando|interfacce a riga di comando]] a più complessi programmi grafici e [[web service]] [[Stand-alone (informatica)|stand-alone]], messi a disposizione da diversi istituti pubblici e aziende bioinformatiche (tra cui [[Inte:Ligand]] e [[Invitrogen]]). Un esempio è il progetto open source [[BALL]], sviluppato da diverse [[Università in Germania|università tedesche]] dal 2010, che mette a disposizione sia un'interfaccia grafica che una linea di comando.
Molte applicazioni nel campo della bioinformatica hanno interfacce basate su [[SOAP]] e [[Representational State Transfer|REST]], che consentono l'accesso ad algoritmi, dati e risorse su server in tutto il mondo. I principali servizi sono classificati dall'[[European Bioinformatics Institute|Istituto Bioinformatico Europeo]] in software di ricerca, allineamento di multiple sequenze, e analisi.
 
Molte applicazioni nel campo della bioinformatica hanno interfacce basate su [[SOAP]] e [[Representational State Transfer|REST]], che consentono l'accesso ad algoritmi, dati e risorse su server in tutto il mondo. I principali servizi sono classificati dall'[[European Bioinformatics Institute|Istituto Bioinformatico Europeo]] e dall'Istituto Svizzero di Bioinformatica in software di ricerca, allineamento di multiple sequenze, e analisi (tra cui [[Bgee]] un database che raccoglie dati di espressione genica).
 
==Note==
<references/>
 
== Voci correlate ==
* [[Società Italiana di Bioinformatica]]
 
== Altri progetti ==
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== Collegamenti esterni ==
* {{ThesaurusCollegamenti BNCFesterni}}
* {{FOLDOC|bioinformatics|bioinformatics}}
* {{Garzanti}}
 
{{Controllo di autorità}}
{{portale|biologia|informatica}}
 
[[Categoria:Bioinformatica| ]]