Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni
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{{F|malattie|gennaio 2015|}}
{{Malattia}}
La '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente a [[mutazione genetica|mutazioni]] del [[gene]] DIS3L2.
== Causa ==
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La mutazione di DIS3L2 trovata nel [[DNA]] dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)|cellule]] e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.
== Segni e sintomi ==
È caratterizzata da [[polidramnios]], [[macrosomia
== Diagnosi ==
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== Diagnosi differenziale ==
Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici: in particolare, sono state sottolineate da numerosi studi analogie con le sindromi di [[sindrome di Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann]] e di [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel|Simpson-Golabi-Behmel]]. Le somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]] includono [[polidramnios]], macrosomia, [[nefromegalia]] e [[ipoglicemia]]; la principale differenza è data dalla facies caratteristica della sindrome di Perlman, dovuta ai dismorfismi facciali (occhi infossati, depressione nasale, labbro superiore estroflesso, [[macrocefalia]]). La sindrome di Perlman si pone in diagnosi differenziale anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]], come la [[sindrome di Sotos]] e la [[sindrome di Weaver]].
==Bibliografia==
* {{cita pubblicazione|coautori=Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S |titolo=Perlman syndrome: report, prenatal findings and review |rivista=Am. J. Med. Genet. A |volume=146A |numero=19 |pp=
==Voci correlate==
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