Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

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E' una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente con il gene DIS3L2.

{{Malattia}}

ELa '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente cona [[mutazione genetica|mutazioni]] ildel [[gene]] DIS3L2.

=== SegniCausa e sintomi ===

Il gene DIS3L2 produce un [[enzima]], la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della [[mitosi|moltiplicazione cellulare]]. L'enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di [[RNA]], il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.

E' caratterizzata da polidramnios, macroscopia neonata, tumori bilaterali (ammattoni con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle [[isole di Langerhans]] e dimorfismi facciali.

La mutazione di DIS3L2 trovata nel [[DNA]] dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)|cellule]] e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

== Segni e sintomi ==

E'È caratterizzata da [[polidramnios]], macroscopia[[macrosomia neonatafetale]], tumori bilaterali (ammattoni[[amartoma|amartomi]] con o senza [[neurofibromatosi]]), [[ipertrofia]] delle [[isole di Langerhans]] e [[dismorfismo|dimorfismi]] facciali.

== Diagnosi ==

La [[diagnosi]] della sindrome è basata sulle caratteristiche [[fenotipo|fenotipiche]] osservate e confermato dall'esame [[istologia|istologico]] dei [[rene|reni]]. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 [[percentile]] per l'età gestazionale, così come un eccesso di [[liquido amniotico]] nel [[sacco amniotico]] (polidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un ''[[follow-up]]'' accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la [[prognosi]] è grave ed è associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

== Diagnosi differenziale ==

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici: in particolare, sono state sottolineate da numerosi studi analogie con le sindromi di [[sindrome di Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann]] e di [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel|Simpson-Golabi-Behmel]]. Le somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]] includono [[polidramnios]], macrosomia, [[nefromegalia]] e [[ipoglicemia]]; la principale differenza è data dalla facies caratteristica della sindrome di Perlman, dovuta ai dismorfismi facciali (occhi infossati, depressione nasale, labbro superiore estroflesso, [[macrocefalia]]). La sindrome di Perlman si pone in diagnosi differenziale anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]], come la [[sindrome di Sotos]] e la [[sindrome di Weaver]].

==Bibliografia==

* {{cita pubblicazione|coautori=Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S |titolo=Perlman syndrome: report, prenatal findings and review |rivista=Am. J. Med. Genet. A |volume=146A |numero=19 |pp=2532-7 |anno=2008 |pmid=18780370 |doi=10.1002/ajmg.a.32391 }}

==Voci correlate==

* [[Malattia genetica]]

* [[Sindrome]]

{{Portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie rare]]

[[Categoria:Sindromi|Perlman]]