Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

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E' una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente mutazioni del gene DIS3L2.

{{Malattia}}

ELa '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente a [[mutazione genetica|mutazioni]] del [[gene]] DIS3L2.

=== Causa ===

Il gene DIS3L2 produce un [[enzima]], la esoribonucleasi, essenziale per  il controllo  della crescita e della [[mitosi|moltiplicazione cellulare]]. L’enzimaL'enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di Rna[[RNA]], il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.

La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna[[DNA]] dei bimbibambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)|cellule]] e quindi  è verosimilmente responsabile  dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

=== Segni e sintomi ===

E'È caratterizzata da [[polidramnios]], macroscopia[[macrosomia neonatafetale]], tumori bilaterali ([[amartoma|amartomi]] con o senza [[neurofibromatosi]]), [[ipertrofia]] delle [[isole di Langerhans]] e [[dismorfismo|dimorfismi]] facciali.

=== Diagnosi ===

La diagnosi della sindrome è basata sulle caratteristiche fenotipiche osservate e confermato da istologico esame dei reni. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 ° centile per l'età gestazionale , così come un eccesso di liquido amniotico nel sacco amniotico (polidramnios), possono essere i primi segni di Perlman.

La [[diagnosi]] della sindrome è basata sulle caratteristiche [[fenotipo|fenotipiche]] osservate e confermato da istologico dall'esame [[istologia|istologico]] dei [[rene|reni]]. La  diagnosi prenatale  è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una  corteccia orbitofrontale  (OFC) superiore al 90 ° centile[[percentile]] per  l'età gestazionale , così come un eccesso di  [[liquido amniotico ]] nel  [[sacco amniotico ]] (polidramniospolidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un follow-up accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la prognosi per Perlman è grave e associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un ''[[follow-up]]'' accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la [[prognosi per Perlman]] è grave eed è associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

=== Diagnosi differenziale ===

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici con analogie con la [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]] e [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. Somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono polidramnios, macrosomia, nefromegalia e ipoglicemia. E 'il viso caratteristico dismorfismi di Perlman, compresi gli occhi infossati, depresso nasale , labbro estroflesso superiore, e macrocefalia che permette le due condizioni che devono essere distinti l'uno dall'altro. La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongono anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]] e cioè la [[sindrome di Sotos]] e [[sindrome di Weaver]] .

=== Diagnosi differenziale ===

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici: conin particolare, sono state sottolineate da numerosi studi analogie con la le sindromi di [[sindrome di Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann]]  e  di [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel|Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. SomiglianzeLe somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono [[polidramnios]], macrosomia, [[nefromegalia]] e [[ipoglicemia.]]; Ela 'ilprincipale visodifferenza caratteristico dismorfismi diè Perlman,data compresidalla glifacies occhicaratteristica infossati,della depresso nasale ,sindrome labbrodi estroflesso superiorePerlman, edovuta macrocefaliaai chedismorfismi permettefacciali le(occhi dueinfossati, condizionidepressione chenasale, devonolabbro esseresuperiore distintiestroflesso, l'uno dall'altro[[macrocefalia]]). La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongonopone in diagnosi differenziale anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]], ecome cioè la [[sindrome di Sotos]]  e  la [[sindrome di Weaver]] .

==Bibliografia==

* {{cita pubblicazione|coautori=Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S |titolo=Perlman syndrome: report, prenatal findings and review |rivista=Am. J. Med. Genet. A |volume=146A |numero=19 |pp=2532-7 |anno=2008 |pmid=18780370 |doi=10.1002/ajmg.a.32391 }}

==Voci correlate==

* [[Malattia genetica]]

* [[Sindrome]]

{{Portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie rare]]

[[Categoria:Sindromi|Perlman]]