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{{Malattia
{{F|malattie|giugno 2008}}
{{Infobox malattia
|Nome= Atassia
|Immagine=Organic and functional nervous diseases; a text-book of neurology (1913) (14778597191).jpg
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L''''atassia''' (dal [[lingua greca|greco]] ''ataxi&#257;'', disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della [[coordinazione motoria|coordinazione muscolare]] che quindi rende difficoltosodifficoltosa eseguirel'esecuzione idi alcuni movimenti volontari.<ref name=":0"/>
 
==Descrizione==
L''''atassia''' (dal [[lingua greca|greco]] ''ataxi&#257;'', disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.
Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il [[cervelletto]] che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal [[midollo spinale]] e dai [[nervo|nervi periferici]]. Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra [[Tronco (anatomia)|tronco]] e [[Arto superiore|braccia]], tronco e [[Testa|capo]], ecc. Vi sono inoltre dei disturbi associati, quali incoordinazione dei movimenti dell'[[occhio]], [[Incontinenza fecale|incontinenza]], difficoltà di [[deglutizione]] e movimenti involontari di arti, capo e tronco.<ref name=":0">{{Cita pubblicazione|nome=Alfredo|cognome=Berardelli|nome2=Giorgio|cognome2=Cruccu|data=24 luglio 2015|titolo=La Neurologia della Sapienza|accesso=9 marzo 2025|doi=10.15651/978-88-748-8531-2|url=https://doi.org/10.15651/978-88-748-8531-2}}</ref>
 
Vi sono quattro tipi di atassia:<ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=S.|cognome=Dupont|data=2020-02|titolo=Diagnostica per immagini funzionale nell’epilessia|rivista=EMC - Neurologia|volume=20|numero=1|pp=1–11|accesso=9 marzo 2025|doi=10.1016/s1634-7072(20)43296-9|url=https://doi.org/10.1016/s1634-7072(20)43296-9}}</ref><ref name=":2">{{Cita pubblicazione|data=17 luglio 1954|titolo=Enciclopedia medica italiana.|rivista=Journal of the American Medical Association|volume=155|numero=12|pp=1119|accesso=9 marzo 2025|doi=10.1001/jama.1954.03690300097029|url=https://doi.org/10.1001/jama.1954.03690300097029}}</ref>
Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il [[cervelletto]] che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal [[midollo spinale]] e dai [[nervo|nervi periferici]]. L'atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello del midollo spinale che a livello dei nervi periferici.
* ''atassie cerebellari''
* ''atassia sensitiva''
* ''atassia labirintica''
* ''atassia frontale''
* ''atassia ottica''
 
=== Atassie cerebellari ===
Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc. Vi sono inoltre dei disturbi associati, quali incoordinazione dei movimenti dell'[[occhio]], incontinenza, difficoltà di [[deglutizione]] e movimenti involontari di arti, capo e tronco.
Nel caso dell'atassia cerebellare l'andatura è a basi allargate, l'avanzamento è incerto con improvvise pulsioni laterali per cui il paziente procede a zig zag imitando l'andatura di un ubriaco. Non è generalmente associata a segni d'incordinazione segmentale e il fenomeno di Romberg è sempre negativo.<ref name=":1" />
 
La forma acuta, generalmente transitoria, si riscontra nell'[[intossicazione]] da [[Alcolismo|alcool]] e da [[Farmaco|farmaci]] ([[barbiturici]], [[dintoina]]) associata a [[disartria]] e [[Confusione|stato confusionale]]. Si può inoltre manifestare in forma acuta o sub-acuta in pazienti affetti da [[sclerosi multipla]], nella maggior parte dei casi in associazione ad altri segni caratteristici come la [[neurite ottica]], deficit piramidali, disturbi [[Sensazione|sensitivi]] e disturbi [[Sfintere|sfinterici]]. L'atassia acuta può anche presentarsi in relazione a intossicazioni da composti del [[Mercurio (elemento chimico)|mercurio]] o del [[toluene]], specialmente in rapporto con l'[[ipertermia]].<ref name=":1" />
Vi sono quattro tipi di atassia:
* atassia cerebellare, con lesione neoplastica, infiammatoria o vascolare del cervelletto;
* atassia sensitiva, causata da lesioni a livello delle fibre propriocettivo di grosso diametro a livello del sistema nervoso periferico, oppure a livello del midollo spinale lungo i cordoni posteriori. Le patologie responsabili di atassia sensitiva sono molteplici e comprendono: patologie autoimmuni, infettive, metaboliche, tossiche, genetiche, neoplastiche e paraneoplastiche
<ref>Spinazzi M, Angelini C, Patrini C. Subacute sensory ataxia and optic neuropathy with thiamine deficiency. Nat Rev Neurol. 2010;6:288-93</ref><ref>Sghirlanzoni A, Pareyson D, Lauria G. Sensory neuron diseases. Lancet Neurol. 2005;4:349-61</ref>
 
La forma sub-acuta si manifesta nel giro di qualche [[settimana]] e fa sospettare la presenza di una [[neoplasia]] ([[medulloblastoma]], [[astrocitoma]]) e si associa quasi sempre a segni d'[[ipertensione endocranica]] e ad altri [[Sintomo|sintomi]], espressione di una [[lesione focale]], oppure suggerisce l'esistenza di una [[Sindrome paraneoplastica|sindrome cerebellare paraneoplastica]], spesso associata a [[opsoclono]].<ref name=":1" />
* atassia labirintica, in cui è coinvolto l'orecchio interno;
* atassia cerebrale, in cui è coinvolta la corteccia della regione frontale, temporale o parietale.<ref>"Dizionario dei sintomi", di Giancarlo De Mattia, Editori Riuniti, Roma, 1997, pag.24</ref>
 
La forma cronica si manifesta nel giro di [[Mese|mesi]] o [[Anno|anni]] e si riscontra in malattie familiari ed [[Malattia genetica|ereditarie]], le eredoatassie cerebellari con esordio precoce o tardivo e in malattie acquisite.<ref name=":1" />
L'atassia è sintomo delle cosiddette [[sindrome atassica|sindromi atassiche]], malattie genetiche ed ereditarie come l'[[atassia-teleangectasia]], l'[[atassia di Friedreich]], le [[atassia spinocerebellare|atassie spinocerebellari]], l'[[atassia di Charcot-Marie-Tooth]], l'[[atrofia cerebellare]], l'[[atassia olivo-pontocerebellare]], di infezioni virali, [[encefalite|encefaliti]], lesioni al [[sistema nervoso centrale]] o al midollo spinale, intossicazione da sostanze come [[stupefacente|stupefacenti]], antiparassitari come il [[bromuro di metile]] e [[Etanolo|alcool]], esposizione a radiazioni.
 
Possono essere classificate in base alla modalità di esordio e al decorso clinico o in base all'eziologia, nel secondo caso si suddividono in:<ref name=":0" />
== Diagnosi ==
Per la [[diagnosi]] si attua la cosiddetta [[Test di Romberg|manovra di Romberg]] che consiste nel porre il soggetto in stazione eretta con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. Se il soggetto oscilla e tende a cadere si può pensare a una lesione dei cordoni posteriori o a malattie del [[labirinto#medicina|labirinto]]; se invece oscilla già a occhi aperti e non peggiora con la chiusura degli stessi si può pensare a lesioni cerebellari.
Caratteristiche dell'atassia sensitiva sono grave perdita della sensibilità vibratoria e del senso di posizione, iporeflessia profonda e posture distoniche degli arti.
 
* '''atassie acquisite'''
== Atassia ottica ==
** cause cerebrovascolari
L'atassia ottica è un disturbo della coordinazione visiva che consiste in grossolani errori nel cercare di raggiungere un oggetto visto.<ref>M.-T. Perenin e A. Vighetto, [http://www.atassia.it/sindromi-atassiche/atassia-ottica.html Atassia ottica], Laboratorio Di Neuropsicologia sperimentale, INSERM unità 24, Bron, Francia.</ref>
** neoplasie
** tossico-metaboliche
** paraneoplastiche
** autoimmuni
** infettive/post-infettive
** malattie demielinizzanti
** atassie non cerebellari
* '''atassie geneticamente determinate'''
** ''autosomiche dominanti''
*** [[Atassia spinocerebellare|atassie spinocerebellari]] (SCA)
*** [[atassie episodiche]]
** ''autosomiche recessive''
*** [[Atassia di Friedreich|atassia di Friedriech]]
*** [[atassia-teleangectasia]]
*** [[atassia con deficit isolato di vitamina E]]
*** [[abetalipoproteinemia]]
*** atassia ad esordio precoce con [[aprassia oculomotoria]] e [[Albumina|ipoalbuminemia]]
*** [[atassia spastica recessiva di Charlevoix-Saguenay]]
** ''x-linked''
*** [[sindrome atassia/tremore associata alla premutazione dell'X-fragile]]
* '''atassie sporadiche degenerative'''
** [[Atrofia multi-sistemica|atrofia multisistemica]], variante MSA-C o [[atrofia olivo-ponto-cerebellare]]
** [[atassia idiopatica]] ad esordio tardivo
** [[Epilessia mioclonica progressiva|epilessia mioclonica]]
 
=== Atassia sensitiva ===
* atassia sensitiva,È causata da lesioni a livello delle fibre propriocettivo[[propriocezione|propriocettive]] di grosso [[diametro]] a livello del [[sistema nervoso periferico]], oppure a livello del [[midollo spinale]] lungo i cordoni posteriori. Le patologie responsabili di atassia sensitiva sono molteplici e comprendono: patologie autoimmuni, [[Infettivologia|infettive]], [[Metabolismo|metaboliche]], tossiche, genetiche, neoplastiche e paraneoplastiche.<ref>Spinazzi M., Angelini C., Patrini C., "Subacute sensory ataxia and optic neuropathy with thiamine deficiency", '' Nat Rev Neurol.'', 2010, n. 6, pp. 288-93</ref><ref>Sghirlanzoni A., Pareyson D., Lauria G., "Sensory neuron diseases", ''Lancet Neurol.'', 2005, n. 4, pp. 349-61</ref>
 
Spesso denominata '''atassia tabetica''', è caratterizzata dal brusco lancio della [[gamba]] in avanti per iniziare il passo e della sua improvvisa ricaduta sul [[tallone]]. S'inserisce in un [[quadro clinico]] di cui non è un segno isolato ma associato a diversi altri sintomi specifici, incluse le [[Neuropatia periferica|polineuropatie]] con prevalenti disturbi della sensibilità profonda, la [[poliradiculoneuropatia di Guillan-Barré]], [[sindrome da sclerosi combinata]], deficit piramidali, [[dolore]] [[Talamo|talamico]], disturbi vegetativi, [[Disturbo del linguaggio|disturbi del linguaggio]] e dello [[schema corporeo]].<ref name=":1" />
 
=== Atassia labirintica ===
Non si tratta di una vera e propria atassia, ma di alterazioni statiche dell'equilibrio e della [[Podismo|marcia]] associate a [[Vertigine|vertigini]]. Il paziente ha un equilibrio instabile per cui divarica i [[Piede|piedi]] per aumentare la base d'appoggio e il fenomeno di Romberg è positivo.<ref name=":1" />
 
=== Atassia frontale ===
Da alcuni è anche chiamata '''aprassia frontale della marcia'''. Il paziente assume una postura in lieve [[Flessione (meccanica)|flessione]], con piedi divaricati, l'avanzamento è lento con piccoli passi esitanti, esiste la tendenza alla retropulsione e in minor grado all'antero e lateropulsione. Nel cambiamento di direzione, il paziente muove solo un [[arto]] e l'altro rimane fisso al [[pavimento]].<ref name=":1" />
 
Compiere passi diventa impossibile col progredire del disturbo e i piedi sono come incollati per terra, mentre altri movimenti, anche complessi (es. pedalare sulla [[cyclette]]), sono possibili. È associata a molti sintomi diversi. Si riscontra in casi di [[neoplasia frontale a sviluppo sottocorticale]], nell'[[ematoma subdurale]] frontale bilaterale e occasionalmente in casi di [[insufficienza vascolare]] bilaterale nella cerebrale anteriore.<ref name=":1" />
 
=== Atassia ottica ===
L'atassia ottica è un disturbo della coordinazione visiva che consiste in grossolani errori nel cercare di raggiungere un oggetto visto.<ref>M.-T. Perenin e A. Vighetto, {{cita testo|url=http://www.atassia.it/atassie/sindromi-atassiche/atassia-ottica/|titolo=Atassia ottica|postscript=nessuno|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20181122183749/http://www.atassia.it/atassie/sindromi-atassiche/atassia-ottica/}}, Laboratorio di Neuropsicologia sperimentale, INSERM unità 24, Bron, Francia, 2018.</ref> Potrebbe essere causata da una lesione alla cosiddetta via dorsale, ovvero la porzione cerebrale che si estende dal lobo occipitale a quello parietale e che sembra essere coinvolta nella programmazione motoria e dunque nell'elaborazione del movimento da compiere. Nell'atassia ottica si manifesta dunque una particolare difficoltà nell'interazione con un oggetto. Nel caso dell'atassia ottica il soggetto conserva la capacità di riconoscere l'oggetto (grazie alla via ventrale che risulta dunque integra), ma non è in grado di entrare in interazione con esso a livello motorio.<ref name=":2" />
 
== Diagnosi ==
Per la [[diagnosi]] si attua la cosiddetta [[Test di Romberg|manovra di Romberg]] che consiste nel porre il soggetto in stazione eretta con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. Se il soggetto oscilla e tende a cadere si può pensare a una lesione dei cordoni posteriori o a malattie del [[labirinto#medicina|labirinto]];, se invece oscilla già a occhi aperti e non peggiora con la chiusura degli stessi si può pensare a lesioni cerebellari. Caratteristiche dell'atassia sensitiva sono invece la grave perdita della sensibilità vibratoria e del senso di posizione, l'[[Iporiflessia|iporeflessia]] profonda e posture distoniche degli arti.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Roberta|cognome=Mandile|nome2=Renata|cognome2=Auricchio|data=25 gennaio 2022|titolo=Le nuove linee guida ESPGHAN 2020 per la diagnosi di celiachia: passo dopo passo|rivista=Medico e Bambino|volume=41|numero=1|pp=26–28|accesso=9 marzo 2025|doi=10.53126/meb41026|url=https://doi.org/10.53126/meb41026}}</ref>
 
== Note ==
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==Voci correlate==
* [[Atassia_con_deficit_isolato_in_vitamina_EAtassia con deficit isolato in vitamina E|AVED]]
* [[Eredoatassia cerebellare]]
* [[Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay]]
* [[Propriocezione]]
 
==Altri progetti==
==Collegamenti esterni==
{{interprogetto}}
*[http://www.atassia.it/ AISA - Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche]
 
==Collegamenti esterni==
* [http://www.telethon.it/ricercainforma/malattie/Lists/Scheda%20malattia/DispForm.aspx?ID=30 Sito di Telethon, sezione sull'atassia]
*[ {{cita web|url=http://www.atassia.it/ |titolo=AISA - Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche]}}
* [{{cita web|url=http://www.telethon.it/ricercainforma/malattie/Lists/Scheda%20malattia/DispForm.aspx?ID=30 |titolo=Sito di Telethon, sezione sull'atassia]|accesso=17 dicembre 2020|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20110520181930/http://telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/atassia|urlmorto=sì}}
 
{{Controllo di autorità}}
{{Portale|anatomia|medicina}}