Malattia rara: differenze tra le versioni

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{{F|medicinamalattie|dicembre 2020}}
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{{Malattia

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Una '''malattia rara''' è considerata ogni [[malattia]] che ha, nella popolazione generale, una [[Prevalenza (medicina)|prevalenza]] inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

Nell'[[Unione europea]], secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone.<ref name="definitioncriteria">{{cita web|url=http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf|titolo=Background Paper 6.19: Rare Diseases|editore=World Health Organisation|accesso=17 febbraio 2016}}</ref> Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli [[USA]] una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000{{formatnum:200000}} abitanti,<ref name="definitioncriteria" /> mentre in [[Giappone]] la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui.<ref name="definitioncriteria" />

==Caratteristiche generali==

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In [[Unione europea]], con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di [[Eurordis]] (''European Organisation for Rare Diseases'') è di un coinvolgimento tra il 6 e l'8% della popolazione, con un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.

Le ultime stime di [https://uniamo.org/rapporto-monitorare/ Monitorare], il ''Rapporto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara'', collocano fra i 2,2 e i 3,5 milioni di persone la popolazione italiana affetta da malattia rara.

==Diagnosi==

L'[[Università di Melbourne]] alla la conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana ha presentato un test del sangue non mirato che col prelievo di un millilitro di sangue in 3 giorni restituisce il [[sequenziamento]] di 8.000 [[proteina|proteine]], coprendo più del 50% dei geni noti. Il test può essere eseguito anche sui genitori per malattie ereditarie [[allele recessivo|recessive]]. Il test è candidato a diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le [[malattia genetica|malattie genetiche]] rare.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=Enrico Civetti|url=https://torinocronaca.it/news/tendenze/514899/un-nuovo-test-del-sangue-per-la-diagnosi-rapida-delle-malattie-genetiche-rare.html|titolo=Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare|sito=torinocronaca.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>

Le [[mutazione genica|mutazioni]] geniche dei 5.000 geni noti causano più di 7.000 tipi diversi di malattie.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=AGI-Agenzia Italia|url=https://www.agi.it/cronaca/news/2025-05-26/test-sangue-malattie-genetiche-31577750/|titolo=Nuovo test del sangue per "scovare" le malattie genetiche|sito=www.agi.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>

==Terapie orfane==

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Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il [[Regolamento europeo]] 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L'applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri.

L'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l'attivismo dei pazienti non la imponga all'attenzione.

Al 2025, la maggior parte delle ricerche genetiche tradizionali si sono concentrate sul 2% del DNA che codifica direttamente le proteine, trascurando il restante 98%, che gioca comunque un ruolo nell'[[espressione genica]] e nella comparsa di malattia rare. Tale quota preponderante del DNA veniva addirittura definita come "DNA spazzatura".<ref>{{Cita web|lingua=it|url=https://www.ilrestodelcarlino.it/bologna/cronaca/nuove-terapie-per-le-malattie-6bf0d477?live|titolo=Nuove terapie per le malattie rare. La chiave nel ’Dna spazzatura’|sito=Il Resto del Carlino|data=2025-03-16|accesso=2025-04-10}}</ref><ref>{{Cita web|url=https://www.aosp.bo.it/it/content/nel-dna-spazzatura-trovata-la-chiave-aumentare-di-almeno-il-10-le-diagnosi-di-alcune|titolo=Nel "DNA spazzatura" trovata la chiave per aumentare di almeno il 10% le diagnosi di alcune malattie rare e sviluppare terapie di precisione {{!}} Policlinico di Sant'Orsola|sito=www.aosp.bo.it|accesso=2025-04-10}}</ref>

== Note ==

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==Voci correlate==

*[[Farmaco orfano]]

== Altri progetti ==

{{interprogetto}}

== Collegamenti esterni ==

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*[https://www.uniamo.org Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare]- Rare Disease Italy: tutela dal 1999 le persone con malattia rara e le Associazioni specifiche. Uniamo è Alleanza Nazionale di [https://www.eurordis.org Eurordis- Rare Disease Europe], la Federazione Europea di tutela dei malati rari.

*{{cita web | url = http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls | titolo = Elenco Malattie Rare esenti allegato al DM 279/2001 | accesso = 30 maggio 2006 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20091229175842/http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls | urlmorto = sì }}

*{{cita web|url=http://malattierare.marionegri.it/|titolo=Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare - Regione Lombardia}}

*{{cita web | url = http://malattierare.asplazio.it/ | titolo = Malattie Rare Lazio - sito sulla rete di assistenza per le malattie rare nel Lazio, a cura di Laziosanità-Agenzia di Sanità Pubblica della Regione Lazio | accesso = 15 settembre 2011 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20110925170937/http://malattierare.asplazio.it/ | urlmorto = sì }}

*{{cita web|url=http://www.osservatoriomalattierare.it/|titolo=Osservatorio Malattie rare}}

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