Malattia rara: differenze tra le versioni

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{{F|malattie|dicembre 2020}}

{{Disclaimer|medico}}

{{Infobox malattia

{{Malattia

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| Nome = Malattia rara

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| Didascalia =

| Eziologia = [[Psicologia]], [[Dermatologia]], [[Autoimmune]], [[Genetica]]

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| Mortalità =

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Una '''malattia rara''' è considerata ogni [[malattia]] che ha, nella popolazione generale, una [[Prevalenza (medicina)|prevalenza]] inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’[[Unione europea]] definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’[[Italia]] si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi ([[USA]]: meno di 200.000 casi nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%).

Nell'[[Unione europea]], secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone.<ref name="definitioncriteria">{{cita web|url=http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf|titolo=Background Paper 6.19: Rare Diseases|editore=World Health Organisation|accesso=17 febbraio 2016}}</ref> Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli [[USA]] una malattia rara è definita tale se colpisce non più di {{formatnum:200000}} abitanti,<ref name="definitioncriteria" /> mentre in [[Giappone]] la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui.<ref name="definitioncriteria" />

Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di 1 caso su 100.000 persone (0,001%) o più.

==Caratteristiche generali==

La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettivainfettive, tumoraletumorali, geneticagenetiche, degenerativadegenerative; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via [[genetica]], che si stima interessi l’80 l'80% di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparatol'apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.

La quasi totalità delle malattie rare sono anche [[Malattia cronica|croniche]] e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita.

In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.

Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l'isolamento e l'incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico dei centri e sportelli sanitari locali.

==Quante sono le malattie rare?==

Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l'avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDSl'[[AIDS]]).

{{vedi anche|Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano}}

Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.<br/>

Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'[[acido nucleico]]. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.

Infatti laLa stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'[[acidodel corredo nucleico]]genetico. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.

Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).

==I malati rari==

Il riferimento all’interaall'intera popolazione di un continente, come avviene in [[Europa]], consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio la Talassemia[[talassemia]] o Anemia Mediterranea). Su base continentale (UE), con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di [[Eurordisanemia mediterranea]] (''European Organisation for Rare Diseases'') di un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.

In [[Unione europea]], con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di [[Eurordis]] (''European Organisation for Rare Diseases'') è di un coinvolgimento tra il 6 e l'8% della popolazione, con un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.

==Caratteristiche generali==

La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.

Le ultime stime di [https://uniamo.org/rapporto-monitorare/ Monitorare], il ''Rapporto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara'', collocano fra i 2,2 e i 3,5 milioni di persone la popolazione italiana affetta da malattia rara.

La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico dei centri e sportelli sanitari locali<ref>{{cita web|url=http://forum.alfemminile.com/forum/fitness2/__f45753_fitness2-Help-centri-asl-malattie-rare-lombardia.html|titolo=Help!, centri asl malattie rare lombardia|editore=alfemminile.com|accesso=1º aprile 2014}}</ref>.

==Terapia orfanaDiagnosi==

L'[[Università di Melbourne]] alla la conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana ha presentato un test del sangue non mirato che col prelievo di un millilitro di sangue in 3 giorni restituisce il [[sequenziamento]] di 8.000 [[proteina|proteine]], coprendo più del 50% dei geni noti. Il test può essere eseguito anche sui genitori per malattie ereditarie [[allele recessivo|recessive]]. Il test è candidato a diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le [[malattia genetica|malattie genetiche]] rare.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=Enrico Civetti|url=https://torinocronaca.it/news/tendenze/514899/un-nuovo-test-del-sangue-per-la-diagnosi-rapida-delle-malattie-genetiche-rare.html|titolo=Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare|sito=torinocronaca.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>

Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti.

Le [[mutazione genica|mutazioni]] geniche dei 5.000 geni noti causano più di 7.000 tipi diversi di malattie.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=AGI-Agenzia Italia|url=https://www.agi.it/cronaca/news/2025-05-26/test-sangue-malattie-genetiche-31577750/|titolo=Nuovo test del sangue per "scovare" le malattie genetiche|sito=www.agi.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>

Per tali motivi si parla di [[farmaci orfani|farmaco orfano]], cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.

==Terapie orfane==

In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati.

Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, esia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, esia per il poco interesse che le [[case farmaceutiche]] hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti.

Per tali motivi si parla di [[farmaci orfani|farmaco orfano]], cioè di farmaco probabilmente abileutile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.

Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche. Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il [http://europa.eu.int/cgi-bin/eur-lex/udl.pl?REQUEST=Seek-Deliver&COLLECTION=oj&SERVICE=eurlex&LANGUAGE=it&DOCID=2000l018p0001 Regolamento Europeo 141/2000/CE] ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. In Italia la [http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_allegato.pdf Legge 279/2001] ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità.

In pochi casi e per patologie particolarmente gravi, una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati. Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche.

L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.

Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche. Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il [http://europa.eu.int/cgi-bin/eur-lex/udl.pl?REQUEST=Seek-Deliver&COLLECTION=oj&SERVICE=eurlex&LANGUAGE=it&DOCID=2000l018p0001 [Regolamento Europeoeuropeo]] 141/2000/CE] ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazioneL'applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. In Italia la [http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_allegato.pdf Legge 279/2001] ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità.

==Voci correlate==

*[[Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano]]

L’attenzioneL'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismol'attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzioneall'attenzione.

*[[Farmaco orfano]]

Al 2025, la maggior parte delle ricerche genetiche tradizionali si sono concentrate sul 2% del DNA che codifica direttamente le proteine, trascurando il restante 98%, che gioca comunque un ruolo nell'[[espressione genica]] e nella comparsa di malattia rare. Tale quota preponderante del DNA veniva addirittura definita come "DNA spazzatura".<ref>{{Cita web|lingua=it|url=https://www.ilrestodelcarlino.it/bologna/cronaca/nuove-terapie-per-le-malattie-6bf0d477?live|titolo=Nuove terapie per le malattie rare. La chiave nel ’Dna spazzatura’|sito=Il Resto del Carlino|data=2025-03-16|accesso=2025-04-10}}</ref><ref>{{Cita web|url=https://www.aosp.bo.it/it/content/nel-dna-spazzatura-trovata-la-chiave-aumentare-di-almeno-il-10-le-diagnosi-di-alcune|titolo=Nel "DNA spazzatura" trovata la chiave per aumentare di almeno il 10% le diagnosi di alcune malattie rare e sviluppare terapie di precisione {{!}} Policlinico di Sant'Orsola|sito=www.aosp.bo.it|accesso=2025-04-10}}</ref>

== Note ==

<references />

==Voci correlate==

== Collegamenti esterni ==

*[[Farmaco orfano]]

== Altri progetti ==

*[http://www.iss.it/cnmr/ Istituto superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare]

{{interprogetto}}

*[http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls Elenco Malattie Rare esenti allegato al DM 279/2001]

*[http://malattierare.marionegri.it/ Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare - Regione Lombardia]

== Collegamenti esterni ==

*[http://malattierare.asplazio.it/ Malattie Rare Lazio - sito sulla rete di assistenza per le malattie rare nel Lazio, a cura di Laziosanità-Agenzia di Sanità Pubblica della Regione Lazio]

* {{Collegamenti esterni}}

*{{cita web | url = http://www.iss.it/cnmr/ | titolo = Istituto superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare | accesso = 22 ottobre 2008 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20110227083300/http://www.iss.it/cnmr/ | urlmorto = sì }}

*[https://www.uniamo.org Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare]- Rare Disease Italy: tutela dal 1999 le persone con malattia rara e le Associazioni specifiche. Uniamo è Alleanza Nazionale di [https://www.eurordis.org Eurordis- Rare Disease Europe], la Federazione Europea di tutela dei malati rari.

*{{cita web | url = http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls | titolo = Elenco Malattie Rare esenti allegato al DM 279/2001 | accesso = 30 maggio 2006 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20091229175842/http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls | urlmorto = sì }}

*[{{cita web|url=http://malattierare.marionegri.it/ |titolo=Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare - Regione Lombardia]}}

*[{{cita web | url = http://malattierare.asplazio.it/ | titolo = Malattie Rare Lazio - sito sulla rete di assistenza per le malattie rare nel Lazio, a cura di Laziosanità-Agenzia di Sanità Pubblica della Regione Lazio] | accesso = 15 settembre 2011 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20110925170937/http://malattierare.asplazio.it/ | urlmorto = sì }}

*{{cita web|url=http://www.osservatoriomalattierare.it/|titolo=Osservatorio Malattie rare}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie rare| ]]