Osteogenesi imperfetta: differenze tra le versioni

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{{Disclaimer|medico}}

{{Malattia

{{Infobox malattia

|Immagine=XrayOITypeV-Audult.jpg

|Didascalia=OI di tipo V in un adulto.

|RaraIT=RNG060

}}

L{{'}}'''osteogenesi imperfetta''' è una [[malattia genetica]] a trasmissione [[Malattia autosomica dominante|autosomica dominante]] per anomalie nella sintesi del [[collagene]] tipo I per [[mutazione]] dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

== Epidemiologia ==

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== Clinica e classificazione ==

Clinicamente manifesta fragilità [[Osso|ossea]] ed è conosciuta anche come '''Malattiamalattia di Lobstein''' (tipo I), '''Sindromesindrome di Vrolik''' (tipo II), '''Sindromesindrome di van der Hoeve''', e '''Sindromesindrome di Eddowes'''.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

* Tipo I: ritardola diforma accrescimentoclinicamente nelmeno 50%grave, [[Fratturacon (medicina)|fratture]]statura ossee;normale [[cifosi]]o epoco [[scoliosi]] con iperestensibilità articolareridotta, [[Sclera|sclere]]fragilità bluastreossea elieve perditao dell'uditomoderata, siafratture apostnatali, difettosclere neuro-sensorialenormali, cheudito a causa di anomalie ossee dell'orecchio medionormale, edeformità internovariabili. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]].

* Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.

* Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, [[Frattura (medicina)|fratture]] ossee; [[cifosi]] e [[scoliosi]] con iperestensibilità articolare, [[Sclera|sclere]] bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]].

* Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.

* Tipo IV: lamalformazioni formaprogressive clinicamentedegli menoarti grave, con statura normale o pocoe ridottacifoscoliosi, fragilitàsclere ossea lieve o moderatablu, fratturebassa postnatalistatura, sclerepossibile normali,perdita dell'udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta comune.

==Terapia==

Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con [[bifosfonati]] ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione. L'unica molecola autorizzata in Italia dall'AIFA, è il neridronato.<ref>{{cita pubblicazione|autore=Ward LM.|titolo= Alendronate for the treatment of pediatric osteogenesis imperfecta: a randomized placebo-controlled study.|rivista= The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|anno= 2010|volume=96|numero=2|https://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-0636}}</ref>

In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata nella cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I.

== Nella cultura di massa ==

* Nel film ''[[Unbreakable - Il predestinato]]'' di [[M. Night Shyamalan]] (2000), l'antagonista, interpretato dall'attore [[Samuel L. Jackson]], soffre proprio di questa rara malattia.

* Nel film ''[[Il favoloso mondo di Amélie]]'' di [[Jean-Pierre Jeunet]] (2001), Raymond Dufayel ([[Serge Merlin]]), "l'uomo di vetro", soffre di questa malattia.

* Nei videogiochi della serie ''[[Mass Effect (serie)|Mass Effect]]'' il pilota della Normandy Jeff "Joker" Moreau afferma più volte di essere affetto dalla Sindrome di Vrolik e che non sarebbe sopravvissuto se fosse nato un secolo prima.

* Nella serie televisiva [[Vikings]] il personaggio di [[Ívarr Ragnarsson|Ivar]] soffre di una forma meno grave di questa malattia.

*In [[Grey's anatomy]] il primo figlio di [[Jackson Avery]] e di [[April Kepner]] è affetto da questa patologia e muore poco dopo la nascita.

*L'attore statunitense [[Atticus Shaffer]] ([[The Middle]]) è affetto da questa patologia.

*Il grande pianista jazz francese [[Michel Petrucciani]] era affetto da questa patologia.

== Note ==

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== Bibliografia ==

* {{cita web | 1url = http://www.gismo.net/cont/patologie/osteogenesisimperfecta/0508/2900/ | 2titolo = Gruppo Italiano Studio Diagnosi Malattie Metabolismo Osseo | accesso = 14 agosto 2007 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20070821192910/http://www.gismo.net/cont/patologie/osteogenesisimperfecta/0508/2900/ | dataarchivio = 21 agosto 2007 | urlmorto = sì }}

* {{cita web|http://www.asitoi.it/|As.It.O.I. - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta}}

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{{Genetica}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|Biologiabiologia|medicina}}

[[Categoria:Malattie genetiche]]