Osteogenesi imperfetta: differenze tra le versioni

Versione delle 20:23, 12 nov 2022

Versione attuale delle 14:34, 10 ott 2025

(13 versioni intermedie di 7 utenti non mostrate)

Riga 5:

|RaraIT=RNG060

}}

L{{'}}'''osteogenesi imperfetta''' è una [[malattia genetica]] a trasmissione [[Malattia autosomica dominante|autosomica dominante]] per anomalie nella sintesi del [[collagene]] tipo I per [[mutazione]] dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

== Epidemiologia ==

Riga 14:

== Clinica e classificazione ==

Clinicamente manifesta fragilità [[Osso|ossea]] ed è conosciuta anche come '''Malattiamalattia di Lobstein''' (tipo I), '''Sindromesindrome di Vrolik''' (tipo II), '''Sindromesindrome di van der Hoeve''', e '''Sindromesindrome di Eddowes'''.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

* Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]].

* Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.

* Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, [[Frattura (medicina)|fratture]] ossee; [[cifosi]] e [[scoliosi]] con iperestensibilità articolare, [[Sclera|sclere]] bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]].

* Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell'udito, dentinogenesi imperfetta comune.

* Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.

* Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell'udito, dentinogenesi imperfetta comune.

* Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]].

==Terapia==

==Terrr

Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con [[bifosfonati]] ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione. L'unica molecola autorizzata in Italia dall'AIFA, è il Neridronatoneridronato. <ref>{{cita pubblicazione|autore=Ward LM.|titolo= Alendronate for the treatment of pediatric osteogenesis imperfecta: a randomized placebo-controlled study.|rivista= The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|anno= 2010|volume=96|numero=2|https://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-0636}}</ref>

apia==

Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con [[bifosfonati]] ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione.L'unica molecola autorizzata in Italia dall'AIFA, è il Neridronato. <ref>{{cita pubblicazione|autore=Ward LM.|titolo= Alendronate for the treatment of pediatric osteogenesis imperfecta: a randomized placebo-controlled study.|rivista= The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|anno= 2010|volume=96|numero=2|https://dx.doi.org/10.1210/jc.2010-0636}}</ref>

In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata nella cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I.

== Nella cultura di massa ==

* Nel film ''[[Unbreakable - Il predestinato]]'' di [[M. Night Shyamalan]] (2000), l'antagonista, interpretato dall'attore [[Samuel L. Jackson]], soffre proprio di questa rara malattia.

* Nel film ''[[Il favoloso mondo di Amélie]]'' di [[Jean-Pierre Jeunet]] (2001), Raymond Dufayel ([[Serge Merlin]]), "l'uomo di vetro", soffre di questa malattia.

* Nei videogiochi della serie ''[[Mass Effect (serie)|Mass Effect]]'' il pilota della Normandy Jeff "Joker" Moreau afferma più volte di essere affetto dalla Sindrome di Vrolik e che non sarebbe sopravvissuto se fose nato un secolo prima.

* Nella serie televisiva ''[[Vikings]]'' il personaggio di [[Ívarr Ragnarsson|Ivar]] soffre di una forma meno grave di questa malattia.

*Nella serie televisiva ''[[Grey's anatomy]]'' il primo figlio di [[Jackson Avery]] e di [[April Kepner]] è affetto dalla forma di tipo II e muore poco dopo la nascita.

*L'attore statunitense [[Atticus Shaffer]] è affetto da questa patologia.

*Il pianista jazz francese [[Michel Petrucciani]] era affetto da questa patologia.

== Note ==

Riga 47 ⟶ 37:

== Altri progetti ==

{{interprogetto}}

== Collegamenti esterni ==

* {{Collegamenti esterni}}

{{Genetica}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|biologia|medicina}}

[[Categoria:Malattie genetiche]]