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Sindrome di Down e Koke (calciatore): differenze tra le pagine

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{{Sportivo
{{vetrina inserimento|/2|arg=medicina}}
|Nome = Koke
{{Disclaimer|medico}}
|Immagine = Koke Resurrección - 01.jpg
{{Infobox malattia
|Didascalia = Koke con l'[[Atlético Madrid]] nel 2013
|Immagine =21 trisomy - Down syndrome.png
|Sesso = M
|Didascalia= Cariogramma della trisomia 21
|CodiceNazione = {{ESP}}
|RaraIT=RN0660
|Altezza = 178<ref name="scheda">{{cita web|url=http://www.clubatleticodemadrid.com/jugadores/jorge-resurreccion-merodio-2014-2015|titolo=Jorge Resurrección Merodio|accesso=25 agosto 2014|lingua=es|editore=[[Club Atlético de Madrid]]}}</ref>
|ICD9={{ICD9|758.0}}
|Peso = 74<ref name="scheda"/>
|ICD10={{ICD10|Q|90||q|90}}
|Disciplina = Calcio
|Sinonimo1=Mongoloidismo
|Ruolo = [[Centrocampista]]
|Sinonimo2=Trisomia 21
|Squadra = {{Calcio Atletico Madrid}}
|Eponimo1=[[John Langdon Down]]
|TermineCarriera =
|SquadreGiovanili =
{{Carriera sportivo
|2000-2008|{{Calcio Atletico Madrid|G}}|
}}
|Squadre =
{{Carriera sportivo
|2008-2011|{{Calcio Atletico Madrid B|G}}|66 (7)
|2009-|{{Calcio Atletico Madrid|G}}|242 (27)
}}
|SquadreNazionali =
{{Carriera sportivo
|2008 |{{NazU|CA|ESP||16}}|3 (0)
|2008-2009 |{{NazU|CA|ESP||17}}|21 (0)
|2010-2011 |{{NazU|CA|ESP||19}}|9 (0)
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|2012 |{{Naz|CA|ESP||olimpica}}|6 (1)
|2013- |{{Naz|CA|ESP}}|36 (0)
}}
|Vittorie =
{{MedaglieCompetizione|Europei di calcio Under-21}}
{{MedaglieOro|[[Campionato europeo di calcio Under-21 2013|Israele 2013]]}}
|Aggiornato = 25 febbraio 2018
}}
{{Bio
|Nome = Jorge
|Cognome = Resurrección Merodio
|PostCognomeVirgola = meglio noto come '''Koke'''
|ForzaOrdinamento = Resurreccion Merodio, Jorge
|Sesso = M
|LuogoNascita = Madrid
|GiornoMeseNascita = 8 gennaio
|AnnoNascita = 1992
|LuogoMorte =
|GiornoMeseMorte =
|AnnoMorte =
|Attività = calciatore
|Nazionalità = spagnolo
|PostNazionalità = , [[centrocampista]] dell'{{Calcio Atletico Madrid|N}} e della [[Nazionale di calcio della Spagna|nazionale spagnola]]
}}
La '''sindrome di Down''' ('''DS''': dall'[[Lingua inglese|inglese]] ''Down's syndrome''), detta anche '''trisomia 21''' o, in passato, '''mongoloidismo''', è una condizione [[cromosoma|cromosomica]] causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del [[cromosoma 21]].<ref name="GrantGoward2010">{{cita|Gordon Grant, Peter Goward, Paul Ramcharan|p. 43–44|ggr}}.</ref> La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo,<ref>{{cita web|url=http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html|titolo=Amniocentesis|lingua=en|accesso=3 aprile 2013|autore=American Pregnacy Association}}</ref> solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso.<ref name="GrantGoward2010"/> Il [[Quoziente d'intelligenza|QI]] medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100.<ref name="GrantGoward2010"/><ref>{{Cita web | url = http://www.merckmanuals.com/home/sec23/ch266/ch266b.html | titolo = Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G) | accesso=4 dicembre 2010 | cognome = Liptak | nome = Gregory S| data = dicembre 2008 |sito= Merck Manual | lingua=en}}</ref> Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la [[disabilità]] è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di "poco" o "moderatamente disabili".
 
== Caratteristiche tecniche ==
Il nome della sindrome trae origine dal [[medico]] [[Inghilterra|inglese]] [[John Langdon Down]], che ne descrisse la condizione nel 1866<ref name="CarrCarr1995">{{Cita libro|autore=Janet Carr|autore2=Janet H. Carr|titolo=Down's Syndrome: Children Growing Up|url=http://books.google.com/books?id=dOnRCjfS7V4C|accesso=10 aprile 2012|data=24 novembre 1995|editore=Cambridge University Press|pagine=1|isbn=978-0-521-46933-3|lingua=en}}</ref> (in precedenza alcuni suoi aspetti erano stati clinicamente descritti da [[Jean-Étienne Dominique Esquirol]] nel 1838 e da [[Edouard Seguin]] nel 1844).<ref name=downshist>{{Cita web|cognome=Genes|nome=Nicholas|titolo=Down Syndrome Through the Ages|url=http://medgadget.com/2005/11/down_syndrome_t.html|sito=the good old days...|lingua=en|editore=med Gadget|accesso=11 febbraio 2012|lingua=en}}</ref> La sindrome è stata poi identificata nel 1959 da [[Jérôme Lejeune]] come una [[trisomia]] del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese [[Marthe Gautier]] mettono in dubbio l'effettiva paternità di questa scoperta.<ref name=gautier>{{cita web|titolo=After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery|url=http://news.sciencemag.org/biology/2014/02/after-more-50-years-dispute-over-down-syndrome-discovery|sito=sciencemag|editore=med Gadget|accesso=2 maggio 2014|lingua=en}}</ref>
Calciatore polivalente gioca prevalentemente come [[Centrocampista#Centrocampisti puri|centrocampista centrale]], molto abile nel verticalizzare palla al piede possiede una buona tecnica di base e un ottimo tiro dalla media-lunga distanza, può giocare inoltre anche come [[Ala (calcio)|ala]] o come [[trequartista]].
 
== Carriera ==
La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della [[nascita]], o anche prima della nascita, con lo ''screening'' prenatale.<ref name="GrantGoward2010" /><ref name="Davis2010">{{Cita libro|autore=Lennard J. Davis|titolo=The Disability Studies Reader|url=http://books.google.com/books?id=ed6BPwAACAAJ|accesso=10 aprile 2012|data=26 febbraio 2010|editore=Routledge|pagine=125|isbn=978-0-415-87374-1|lingua=en}}</ref>
=== Club ===
{{dx|[[File:Real Madrid vs. Atlético Madrid 28 September 2013 set 7.JPG|miniatura|Koke in campo con [[Gabriel Fernández Arenas|Gabi]] e [[Tiago Mendes|Tiago]] nel 2013]]}}
Ha giocato 4 partite della [[Primera División 2009-2010 (Spagna)|Primera División spagnola 2009-2010]] con la maglia dell'[[Club Atlético de Madrid|Atlético Madrid]]. Il suo contratto ha una clausola rescissoria di 60 milioni di euro.
 
L'esordio è avvenuto alla terza giornata di campionato, in [[Futbol Club Barcelona|Barcellona]]-Atlético Madrid (conclusasi poi sul punteggio di 5-2), subentrando al 67' a [[Paulo Assunção]].<ref>{{cita web|url=http://www.transfermarkt.it/it/fc-barcellona-atletico-de-madrid/index/spielbericht_955817.html|titolo=Barcellona-Atlético Madrid 5-2|editore=transfermarkt.it|accesso=4 gennaio 2013}}</ref> Dopo aver giocato la partita successiva contro l'[[Unión Deportiva Almería|Almería]], torna a giocare nella 37ª giornata in casa dello [[Real Sporting de Gijón|Sporting Gijón]]: al momento del suo ingresso la squadra perdeva 1-0 e poi ha pareggiato.<ref>{{cita web|http://www.transfermarkt.it/it/sporting-de-gijon-atletico-de-madrid/index/spielbericht_957680.html|titolo=Sporting Gijón-Atlético Madrid 1-1|editore=transfermarkt.it|accesso=4 gennaio 2013}}</ref> Gioca infine da titolare l'ultima partita casalinga contro il [[Getafe Club de Fútbol|Getafe]] (sconfitta per 3-0).<ref>{{cita web|http://www.transfermarkt.it/it/atletico-de-madrid-fc-getafe/index/spielbericht_957689.html|titolo=Atlético Madrid-Getafe 0-3|editore=transfermarkt.it|accesso=4 gennaio 2013}}</ref>
== Storia ==
[[File:JLHdown.jpg|miniatura|sinistra|Il medico inglese John Langdon Down]]
Il primo a caratterizzare la condizione come una forma distinta di disabilità mentale fu, nel [[1862]], il [[medico]] [[Inghilterra|inglese]] [[John Langdon Down]], che in seguito la descrisse più ampiamente in una pubblicazione edita nel [[1866]].<ref>{{Cita pubblicazione| autore=Down, JLH| anno=1866| titolo=Observations on an ethnic classification of idiots|rivista=Clinical Lecture Reports, London Hospital| volume=3| pagine=259–62| url=http://www.neonatology.org/classics/down.html| accesso=14 luglio 2006 |lingua = inglese}} Per una storia della condizione guarda: {{Cita libro | titolo= John Langdon Down, 1828–1896 |autore=Conor, WO|editore=Royal Society of Medicine Press |anno = 1998|isbn=1-85315-374-5|lingua = en}} o {{Cita web| cognome=Conor| nome=Ward |url =http://www.intellectualdisability.info/values/history_DS.htm |urlarchivio =http://web.archive.org/web/20080328125636/http://www.intellectualdisability.info/values/history_DS.htm |dataarchivio=28 marzo 2008 |titolo =John Langdon Down and Down's syndrome (1828–1896)| accesso=2 giugno 2006|lingua = en}}</ref> Per via della somiglianza, nei tratti somatici, tra i bambini con la sindrome e i bambini di [[Mongoli|razza mongola]], Down utilizzò il termine "mongoloide" per descrivere la condizione, facendo risalire la causa ad una teoria etnica.<ref name="Conor">{{Cita pubblicazione |autore =Conor, WO|anno =1999 |titolo =John Langdon Down: The Man and the Message |rivista =Down Syndrome Research and Practice| volume =6 |numero =1 |pagine =19–24 |doi =10.3104/perspectives.94|lingua = inglese}}</ref> Nel 1961, diciotto genetisti scrissero al direttore di ''[[The Lancet]]'' suggerendo che il termine "mongoloide" avesse "connotazioni fuorvianti", che fosse diventato "una locuzione imbarazzante" e dovesse essere cambiato.<ref>{{Cita pubblicazione |nome=Allen |cognome=Gordon |anno=1961 |titolo=Mongolism (Correspondence) |rivista=[[The Lancet]] |pagine=775 |volume=1 |numero=7180|lingua = inglese}}</ref> La rivista inglese sostenne allora l'uso del termine "sindrome di Down". L'[[Organizzazione mondiale della sanità]] (OMS) abbandonò ufficialmente i riferimenti al "mongoloidismo" nel 1965, dopo una richiesta da parte del delegato della [[Mongolia]].<ref name="howard-jones">{{Cita pubblicazione|cognome=Howard-Jones |nome=Norman| anno=1979 |titolo=On the diagnostic term "Down's disease" |rivista=Medical History |volume=23 |numero=1 |pagine=102–04 |pmid=153994 |pmc=1082401|lingua = inglese}}</ref> I gruppi di difesa dei genitori dei bambini Down accolsero favorevolmente l'eliminazione dell'etichetta di "mongoloide", ritenuta impropria e discriminatoria.<ref>{{cita web|url=http://www.scribd.com/doc/11545490/Down-Syndrome-Name-Change-from-MongoloidCharter-Document-filed-by-Kay-McGeeDown|titolo=Syndrome (Name Change) from Mongoloid-Charter Document filed by Kay McGee|accesso=3 aprile 2013|lingua=en}}</ref>
Tale termine è stato di uso comune fino ai primi [[anni 1970]], in seguito, considerato impreciso e dispregiativo, è caduto sempre più in disuso.<ref name="howard-jones" />
 
Il 3 gennaio [[2011]] gioca la sua prima partita in [[Primera División 2010-2011 (Spagna)|Liga 2010-2011]] nel pareggio casalingo per 0-0 contro il [[Real Racing Club de Santander|Racing Santander]].<ref>{{cita web|http://www.transfermarkt.it/it/atletico-de-madrid-racing-santander/index/spielbericht_1036240.html|titolo=Atlético Madrid-Racing Santander 0-0|editore=transfermarkt.it|accesso=4 gennaio 2013}}</ref>
Nel corso del [[XX secolo]] la sindrome di Down divenne la forma più riconoscibile di disabilità mentale. La maggior parte degli individui affetti iniziò ad ottenere cure mediche riguardo ai problemi associati. Con la nascita del movimento [[eugenetica|eugenetico]], in 33 degli allora 48 stati [[Stati Uniti d'America|statunitensi]] e in diversi altri paesi iniziarono programmi di sterilizzazione forzata delle persone con sindrome di Down e con gradi di disabilità comparabili; il programma "[[Aktion T4]]" nella [[Germania nazista]] fu un programma di sterminio sistematico.<ref name="Wright2011">{{Cita|Wright|pp. 104–108|wright}}.</ref>
 
Il 17 gennaio [[2016]], in occasione della vittoria per 3-0 ottenuta sul campo del [[Unión Deportiva Las Palmas|Las Palmas]], il ''canterano'' dell'Atletico Madrid coglie la centesima vittoria in Liga.<ref>{{cita web|url=http://www.clubatleticodemadrid.com/noticias/koke-alcanza-las-100-victorias-en-liga|titolo=Koke alcanza las 100 victorias en Liga|data=17 gennaio 2016|lingua=es|editore=[[Atletico Madrid|clubatleticodemadrid.com]]}}</ref> Il 17 settembre gioca la 300ª partita da professionista coincidente con la vittoria per 5-0 contro lo {{calcio Sporting Gijon|N}},<ref>{{cita web|url=http://atleticodemadrid.com/noticias/koke-cumple-300-partidos-como-profesional|titolo=Koke cumplió 300 partidos como profesional|data=17 settembre 2016|lingua=es|editore=[[Atletico Madrid|atleticodemadrid.com]]}}</ref> mentre la trecentesima come calciatore dell'Atlético la gioca il 4 febbraio 2017 contro il {{calcio Leganes|N}}.<ref>{{cita web|url=http://www.atleticodemadrid.com/noticias/koke-cumplio-300-partidos-oficiales-de-rojiblanco|titolo=Koke cumplió 300 partidos oficiales de rojiblanco|lingua=es|data=4 febbraio 2017|editore=[[Atletico Madrid|atleticodemadrid.com]]}}</ref>
Fino alla metà del XX secolo la causa della sindrome di Down è rimasta sconosciuta; tuttavia, era stata notata un'associazione con l'età materna. I testi medici riportavano questa condizione come causata da una combinazione di fattori ereditari non ancora identificati. Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il [[parto]].<ref>{{Cita libro |autore=Warkany, J |titolo=Congenital Malformations |città=Chicago |editore=Year Book Medical Publishers, Inc |lingua=en|anno=1971 |pagine=313–14|isbn=0-8151-9098-0}}</ref>
 
=== Nazionale ===
Con la scoperta, avvenuta nel [[1950]], delle tecniche per analizzare il [[cariotipo]] è stato possibile identificare le anomalie cromosomiche di numero o di forma. Nel 1958, [[Jérôme Lejeune]] scoprì che la sindrome di Down era il risultato della presenza di un cromosoma soprannumerario<ref>{{Cita pubblicazione| autore = Lejeune, J; Gautier, M; Turpin, R| titolo = Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens| volume = 248| numero = 11| pagine = 1721–22| anno = 1959| rivista = Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci| url =http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k32002/f1759.chemindefer|lingua = francese}}</ref> e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21».<ref name="Wright2011">{{Cita|Wright|pp. 9-10|wright}}.</ref> Il lavoro sperimentale che ha portato a questa scoperta è stato condotto da una scienziata francese, [[Marthe Gautier]], coautrice dell'articolo che descrive la presenza di questo cromosoma soprannumerario.
Koke ha debuttato con la maglia della [[Nazionale di calcio della Spagna|Nazionale spagnola]] il 14 agosto 2013, sostituendo [[Santi Cazorla]] nell'amichevole contro l'[[Nazionale di calcio dell'Ecuador|Ecuador]] vinta in trasferta per 2-0.<ref>{{cita web|lingua=es|url=http://www.marca.com/eventos/marcador/futbol/2012_13/amistosos_seleccion/8/ecu_spa/|titolo=Taconeo ante Ecuador|editore=marca.com|data=15 agosto 2013|accesso=13 marzo 2014}}</ref> Convocato per gli [[Campionato europeo di calcio 2016|Europei 2016]] in [[Francia]],<ref>{{cita web|url=http://www.rfef.es/noticias/oficial-esta-es-lista-definitiva-seleccion-espanola-eurocopa-francia|titolo=OFICIAL - Esta es la lista definitiva de la Selección española para la Eurocopa de Francia|editore=rfef.es|data=31 maggio 2016|accesso=31 maggio 2016|lingua=es}}</ref> scende in campo in un'unica occasione, nella vittoria 3-0 contro la [[Nazionale di calcio della Turchia|Turchia]].
 
== EpidemiologiaStatistiche ==
=== Presenze e reti nei club ===
[[File:Down risk by maternal age-it.png|miniatura|upright=1.6|Grafico rappresentante i casi di trisomia-21 ogni 100 nati in relazione all'età della madre]]
''Statistiche aggiornate al 25 febbraio 2018.''
 
{| class="wikitable" style="font-size:90%;width:99%;text-align:center;"
Il fattore che maggiormente influenza l'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] della sindrome di Down è l'età materna. Come si nota dal grafico a destra, quando una donna supera i circa 35 anni di età la probabilità di concepire un figlio affetto da tale condizione aumenta considerevolmente. Tuttavia non si deve ritenere che i bambini Down abbiano per la maggior parte madri anziane; infatti solo circa 1 su cinque ha una madre di età superiore ai 35 anni, questo perché la maggior parte delle donne concepisce la propria prole in età inferiore.<ref name=sd/>
 
Secondo l'[[organizzazione mondiale della sanità]] l'incidenza della sindrome è compresa nell'intervallo {{tuttoattaccato|0,9 ÷ 1}} caso ogni 1000 individui nati vivi.<ref>{{cita web|url=http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html|titolo=Genes and human disease - Down Syndrome|accesso=11 settembre 2014|editore=[[Organizzazione mondiale della sanità|WHO]]}}</ref> Negli [[Stati Uniti]], il [[Centri per la prevenzione e il controllo delle malattie|centro per la prevenzione e il controllo delle malattie]] fornisce una stima più elevata di questo dato con circa 1 bambino su 691 che nasce con la condizione.<ref name="cdc.gov">{{cita web|url=http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html|autore=CDC|lingua=en|accesso=2 novembre 2012|titolo=Facts about Down Syndrome}}</ref> Se tuttavia si dovessero prendere in considerazione i [[concepimento|concepimenti]] con trisomia 21, questi dati sarebbero molto più elevati poiché circa il 75% di queste gravidanze si concludono con un [[aborto]] o con la nascita di un [[feto]] privo di vita.<ref name=sd>{{cita web|url=http://www.sindrome-down.it/index.php?id=295|titolo=Sindrome di Down - Aspetti genetici, medici, fisici e motori|accesso=2 novembre 2012}}</ref>
 
Uno studio effettuato nel [[Regno Unito]], che ha analizzato dei dati tra il 1985 e il 2004, ha dimostrato un incremento della [[prevalenza (epidemiologia)|prevalenza]] della condizione sulle gravidanze e sulle nascite totali (da 1,3 a 2,5 su 1000), tuttavia non si è riscontrato alcun aumento considerando solo i nati vivi.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Irving C, Basu A, Richmond S, Burn J, Wren C |titolo=Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome |rivista=Eur. J. Hum. Genet. |volume=16 |numero=11 |pp=1336–40 |anno=2008 |mese=November |pmid=18596694 |doi=10.1038/ejhg.2008.122 |url=http://www.nature.com/ejhg/journal/v16/n11/full/ejhg2008122a.html}}</ref>
 
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nelle regione dell'[[Africa subsahariana]] risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in [[Nigeria]]. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.<ref name="pmid8929941"/> Successive indagini hanno portato confermare o a sovrastimare, seppur di poco, questi valori. Esistono pochi dati sulla prevalenza della sindrome di Down nella popolazione africana, tuttavia un'analisi effettuata presso le zone rurali della regione [[Mpumalanga]] in [[Sud Africa]] ha messo in evidenza come si fossero registrati 2 soli casi di individui affetti dalla condizione su 4168 bambini tra i 2 e i 9 anni. Questo basso valore (1 su 2084) fa supporre come possa essere alta la mortalità nei primi mesi di vita per un bambino affetto da trisomia 21.<ref name="pmid8929941">{{Cita pubblicazione|autore=Christianson AL |titolo=Down syndrome in sub-Saharan Africa |rivista=J. Med. Genet. |volume=33 |numero=2 |pp=89–92 |anno=1996 |mese=February |pmid=8929941 |pmc=1051830 |url=http://jmg.bmj.com/content/33/2/89.full.pdf}}</ref>
 
Se a livello globale i dati epidemiologici sulla sindrome di Down sono sovrapponibili e non risentono di correlazioni geografiche, vi è tuttavia l'eccezione degli [[Emirati Arabi]], dove uno studio effettuato a [[Dubai]], che ha preso in considerazione oltre 63.000 neonati tra il 1999 e il 2003, ha stimato un'incidenza della condizione di 1 ogni 449 nati vivi, con un tasso tra i cittadini di uno ogni 319<ref name="SD in EAU"/>, mentre una statistica più recente ha stimato un caso ogni 374 nati vivi, ovvero 267 affetti dalla condizione ogni 10.000 nascite.<ref name="pmid25196167">{{Cita pubblicazione|autore=H Aburawi E, Nagelkerke N, Deeb A, Abdulla S, Abdulrazzaq YM |titolo=National Growth Charts for United Arab Emirates Children With Down Syndrome From Birth to 15 Years of Age |rivista=J Epidemiol |anno=2014 |mese=September |pmid=25196167 }}</ref> Ciò si può spiegare con la pressione che molte donne subiscono nel dover mettere al mondo più figli possibili e ciò le spinge quindi a concepirne in età avanzata. Lo stesso governo e gli usi locali favoriscono le donne che decidono di avere una prole numerosa.<ref name="SD in EAU">{{cita pubblicazione|titolo=UAE sees high rates of Down Syndrome|url=http://www.thenational.ae/news/uae-news/uae-sees-high-rates-of-down-syndrome|lingua=en|accesso=11 settembre 2014|autore=Kareem Shaheen|rivista=The National|data=4 maggio 2010}}</ref>
 
== Eziologia ==
[[File:Down Syndrome Karyotype.png|miniatura|sinistra|[[Cariogramma]] di un caso di trisomia 21]]
L'età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down: uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 sugli abitanti dell'Ohio e dell'area metropolitana di Atlanta ha mostrato che quando l'età della madre è compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su 1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i 45 anni si attesta a 1 su 19.<ref name=Huether>{{Cita pubblicazione |autore = Huether, CA |anno = 1998 |titolo = Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989 |rivista = J Med Genet |volume =35 |numero=6 |pagine = 482–90 |doi = 10.1136/jmg.35.6.482 |cognome2= Ivanovich |nome2= J |cognome3= Goodwin |nome3= BS |cognome4= Krivchenia |nome4= EL |cognome5= Hertzberg |nome5= VS |cognome6= Edmonds |nome6= LD |cognome7= May |nome7= DS |cognome8= Priest|nome8= J H |pmc=1051343 |pmid= 9643290|lingua = inglese }}</ref> Sebbene le probabilità aumentino con l'età materna, l'80% dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni:<ref>{{Cita web |titolo=National Down Syndrome Center |url=http://www.ndsccenter.org/resources/package3.php |urlarchivio=http://web.archive.org/web/20090131023847/http://ndsccenter.org/resources/package3.php|dataarchivio=7 settembre 2014|accesso=21 aprile 2006|lingua=en}}</ref> ciò è dovuto alla fecondità complessiva in tale fascia di età. Dati recenti suggeriscono inoltre che l'età paterna, in particolare quando supera i 42 anni,<ref>{{Cita web |url=http://www.wrongdiagnosis.com/d/down_syndrome/prevalence.htm |titolo=Prevalence and Incidence of Down Syndrome |accesso=17 febbraio 2008 |data=4 febbraio 2008 |sito=Diseases Center-Down Syndrome |editore=Adviware Pty Ltd. |citazione=incidence increases...especially when...the father is older than age 42|lingua=en}}</ref> possa aumentare il rischio che la sindrome si manifesti nel bambino.<ref>Warner, Jennifer. "Dad's Age Raises Down Syndrome Risk, Too", {{Cita web |titolo=WebMD Medical News|url=http://www.webmd.com/infertility-and-reproduction/news/20030701/dad-age-down-syndrome |accesso=29 settembre 2007|lingua=en}}</ref>
 
Nel 1959, [[Jerome Lejeune]] pubblicò un lavoro in cui dimostrava che la sindrome di Down è causata dalla presenza di un [[cromosoma 21]] (o parte di esso) in più nel proprio patrimonio genetico, da qui la definizione di "trisomia 21", come sinonimo della sindrome stessa. In generale, ciò comporta una [[espressione genica|iperespressione di alcuni geni]].<ref>{{Cita pubblicazione| autore=Rong Mao, X Wang, EL Spitznagel, LP Frelin, JC Ting, H Ding, J Kim, I Ruczinski, TJ Downey, J Pevsner| titolo=Primary and secondary transcriptional effects in the developing human Down syndrome brain and heart| rivista=Genome Biology| anno=2005| volume=6| numero=13| pagine=R107| url=http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&rendertype=abstract&artid=1414106| doi=10.1186/gb-2005-6-13-r107| pmid=16420667| pmc=1414106|lingua = inglese}}</ref> Si stima che il cromosoma 21 contenga oltre 300 geni<ref name=Lana2011/> e una recente ricerca ha identificato la regione del cromosoma che contiene quelli principalmente responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down.<ref>{{Cita pubblicazione| autore=Zohra Rahmani, Jean-Louis Blouin, Nicole Créau-Goldberg, Paul C. Watkins, Jean-François Mattei, Marc Poissonnier, Marguerite Prieur, Zoubida Chettouh, Annie Nicole, Alain Aurias, Pierre-Marie Sinet, Jean-Maurice Delabar| titolo=Down syndrome critical region around D21S55 on proximal 21q22.3| rivista=American Journal of Medical Genetics| anno=2005| volume=37| numero=S7| pagine=98–103| url=http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/110515872/ABSTRACT?CRETRY=1&SRETRY=0| doi=10.1002/ajmg.1320370720| pmid=2149984|lingua = inglese}}</ref> L'individuazione dei geni coinvolti può aiutare a indirizzare le cure mediche per le persone affette dalla condizione.
 
La presenza del materiale cromosomico in eccesso può avvenire in molti modi diversi: un [[cariotipo]] umano tipico è designato come 46,XX o 46,XY; ciò indica 46 cromosomi con due [[cromosomi sessuali]] XX tipico delle femmine e 46 cromosomi con due cromosomi sessuali XY che si riscontra nei maschi.<ref>{{Cita web |editore=Mittleman, A |anno=1995 |url=http://www.iscn1995.org/ |titolo=An International System for Human Cytogenetic Nomeclature |accesso=4 giugno 2006|lingua=en}}</ref> Nel 1-2% dei casi<ref name="occurrence">{{Cita web |url=http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm#TheOccurrence |urlarchivio=http://wayback.archive.org/web/20091126172737/http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm|dataarchivio=7 settembre 2014|titolo=Down syndrome occurrence rates (NIH) |accesso=2 giugno 2006|lingua=en}}</ref>, alcune delle cellule del corpo sono normali e altre cellule presentano la trisomia 21. Questa condizione viene chiamata ''sindrome di Down con [[mosaicismo]]'' (46, XX/47, XX, 21).<ref name="Morris-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Morris | nome = JK. | coautori = E. Alberman; D. Mutton; P. Jacobs | titolo = Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome: England and Wales 1989-2009. | rivista = Am J Med Genet A | volume = 158A | numero = 5 | pagine = 1151-7 | mese=maggio| anno = 2012 | doi = 10.1002/ajmg.a.35248 | pmid = 22438132|lingua = inglese }}</ref>
<ref>{{cita web|url=http://www.imdsa.org/|titolo=Mosaic Down syndrome on the Web|accesso=2 novembre 2012|lingua=en}}</ref><ref>{{cita web|url=http://www.imdsa.org/|titolo=International Mosaic Down syndrome Association|accesso=2 novembre 2012|lingua=en}}</ref>
 
=== Trisomia 21 ===
La trisomia 21 (47, XX, +21) è causata da un evento [[meiosi|meiotico]] non-disgiunzionale che si verifica in un [[gamete]] (uno [[spermatozoo]] o una [[cellula uovo]]) nel corso della meiosi, quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi in metafase I, o se non si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei [[Cromatidio|cromatidi]] fratelli. In questo caso un gamete risulterà con un cromosoma 21 in più e quindi il gamete presenterà 24 cromosomi. Se combinato con un gamete normale dall'altro genitore, l'embrione possederà 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 21. La trisomia 21 è la causa del 95% circa delle sindromi di Down osservate, con l'88% proveniente dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l'8% proveniente da quello del gamete paterno, per le donne al di sopra dei 35 anni d'età aumenta la percentuale di non-disgiunzione.<ref>{{cita web|url=http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview |titolo=Genetics of Down Syndrome |accesso =25 maggio 2009|lingua=en}}</ref>
 
=== Traslocazione robertsoniana ===
[[File:Down syndrome translocation.png|miniatura|Cariogramma di un caso di traslocazione]]
Il materiale genico supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può essere dovuto a una [[traslocazione robertsoniana]] nel cariotipo di uno dei genitori. In questo caso, il braccio lungo del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico, spesso il [[cromosoma 14]] [45,XX o XY,t(14;21)(q10;q10)].<ref name="pmid11679502">{{Cita pubblicazione|autore=Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM |titolo=Robertsonian translocations--reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis |rivista=Hum. Reprod. |volume=16 |numero=11 |pp=2267–73 |anno=2001 |mese=novembre|pmid=11679502|lingua = inglese }}</ref> Una persona con una traslocazione è [[fenotipo|fenotipicamente]] normale. Durante la riproduzione, si ha un'alta probabilità di creare un gamete con un cromosoma 21 soprannumerario e quindi la nascita di un bambino con sindrome di Down. La condizione dovuta alla traslocazione è spesso definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall'età della madre ed è la causa del 2-3% dei casi osservati.<ref name="occurrence"/>
 
=== Mosaicismo ===
Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "[[mosaicismo]]", si verifica circa nel 2% dei casi.<ref>{{cita|Fundació Catalana Síndrome de Down|p. 8|fcsd}}.</ref> Questa mutazione si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell'individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata. La percentuale delle cellule colpite può variare da poche a quasi tutte, a seconda di quando si è verificata la segregazione anomala dei cromosomi omologhi.<ref name="Hultén-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Hultén | nome = MA. |coautori= J. Jonasson; E. Iwarsson; P. Uppal; SG. Vorsanova; YB. Yurov; IY. Iourov | titolo = Trisomy 21 Mosaicism: We May All Have a Touch of Down Syndrome| rivista = Cytogenet Genome Res | mese=gennaio| anno = 2013 | doi = 10.1159/000346028 | pmid = 23306383|lingua = inglese }}</ref>
 
Uno studio ha evidenziato che i casi di mosaicismo sono più comuni nelle femmine che nei maschi e non sembra esserci una correlazione con l'età materna.<ref name="Morris-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Morris | nome = JK. | titolo = Trisomy 21 mosaicism and maternal age. | rivista = Am J Med Genet A | volume = 158A | numero = 10 | pagine = 2482-4 | mese=ottobre| anno = 2012 | doi = 10.1002/ajmg.a.35571 | pmid = 22903903 |lingua = inglese}}</ref>
 
== Patogenesi ==
Il materiale genetico extra, presente nelle persone con sindrome di Down, comporta una sovraespressione di una parte degli oltre 300 [[gene|geni]] localizzati sul cromosoma 21<ref name=Lana2011/> ed è stata stimata intorno al 50%.<ref name=Nel2010>{{Cita libro|cognome=Nelson|nome=Maureen R.|titolo=Pediatrics|anno=2011|editore=Demos Medical|città=New York|isbn=978-1-61705-004-6|p=88|url=http://books.google.ca/books?id=8wE1dAYxGhoC&pg=PA88|lingua=en}}</ref> Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma,<ref>{{Cita web|url=http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview |titolo=Genetics of Down Syndrome|accesso=29 maggio 2011|lingua=en}}</ref> un'area che include i geni per la [[proteina precorritrice della beta-amiloide]], l'enzima [[superossido dismutasi]] e probabilmente il [[oncogene|proto-oncogene]] ETS-2.<ref>{{Cita libro|titolo=Current diagnosis & treatment psychiatry|anno=2008|editore=McGraw-Hill Medical|città=New York|isbn=0-07-142292-7|pp=Chapter 3|edizione=2nd ed.|curatore=Michael H. Ebert|capitolo=Psychiatric Genetics|lingua=en}}</ref> Altre ricerche, tuttavia, non hanno confermato queste conclusioni.<ref name=Lana2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Lana-Elola|nome=E|coautori=Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL|titolo=Down syndrome: searching for the genetic culprits|rivista=Disease models & mechanisms|data=Sep 2011|volume=4|numero=5|pp=586–95|pmid=21878459|lingua = inglese}}</ref>
 
Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di [[betamiloide]] prodotto nel cervello, similmente alla [[malattia di Alzheimer]].<ref name=Wek2013/> Questo peptide è elaborato dalla [[proteina precursore della beta-amiloide]], il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.<ref name=Wek2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Weksler|nome=ME|coautori=Szabo, P; Relkin, NR; Reidenberg, MM; Weksler, BB; Coppus, AM|titolo=Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia.|rivista=Autoimmunity reviews|data=Apr 2013|volume=12|numero=6|pp=670–3|pmid=23201920|doi=10.1016/j.autrev.2012.10.013|lingua = inglese}}</ref> [[Placche senili]] e [[ammassi neurofibrillari]] sono inoltre presenti in quasi tutti gli affetti a partire dai 35 anni, anche se una possibile [[demenza]] può non presentarsi.<ref name=Steph2010>{{Cita libro|cognome=Hammer|nome=edited by Stephen J. McPhee, Gary D.|titolo=Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine|anno=2010|editore=McGraw-Hill Medical|città=New York|isbn=978-0-07-162167-0|pp=Chapter 2|edizione=6th ed.|capitolo=Pathophysiology of Selected Genetic Diseases|lingua=en}}</ref> Coloro che sono affetti da Sindrome di Down mostrano anche una carenza nel normale numero di [[linfociti]] e producono un quantitativo inferiore di [[anticorpi]] e ciò contribuisce ad aumentare il rischio di incorrere in infezioni.<ref name=Hick2012/>
 
=== Espressione dell'eccesso di materiale genetico ===
La presenza di [[gene|materiale genetico]] in eccesso negli affetti da trisomia 21 si traduce in una espressione biochimica maggiore di [[enzimi]] diversi di cui uno dei più popolari e più importanti è l'enzima [[superossido dismutasi]] (SOD, codificato dal gene 1) che gioca un ruolo fondamentale nella produzione di [[perossido di idrogeno]] (H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>). Il suo livello superiore al normale porta a un'alterazione del [[metabolismo]] dell'[[ossigeno]] e una perossidazione maggiore dei [[lipidi]] e [[proteine]] con conseguente danno al [[DNA]]. Ciò tutto potrebbe essere causa sia dell'invecchiamento precoce che della demenza presenile.<ref>{{cita web|titolo=Markers di stress ossidativo in bambini con Sindrome di Down|autore=S. Briuglia, C. Cuppari, D. Comito, B. Russo, R. Caruso, I. Loddo, L. Melcarne, G. E. Calabrò, D. V. Salpietro, R. Gallizzi|editore=Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica|accesso=3 aprile 2013|url=http://www.geneticapediatrica.it/archivi/2009/archivio1/_index.php?id=5|lingua=en}}</ref>
 
Gli altri [[geni]], la cui espressione risulta aumentata, coinvolti nell'insorgenza dei disturbi associati con la sindrome di Down, sono:<ref>{{cita web|url=https://public.ornl.gov/hgmis/launchpad/chromosome.cfm?chromosome=21|titolo= Human Chromosome 21|accesso=3 aprile 2013|lingua=en|autore= Genomic Science Program|lingua=en}}</ref>
* COL6A1: associato ai difetti cardiaci.
* ETS2: causa disturbi muscoloscheletrici.
* CAF1A: può interferire con la [[Replicazione del DNA|sintesi del DNA]].
* CBS (Cistationina Beta Sintasi): può causare alterazione dei processi metabolici e di [[riparazione del DNA]].
* DYRK: sembra essere correlato all'origine della disabilità cognitiva.
* CRYA1: può causare [[cataratta]].
* GART: alterazione dei processi di sintesi e di riparazione del DNA.
* IFNAR: un gene coinvolto nella sintesi dell'[[interferone]], il suo eccesso può provocare alterazioni nel [[sistema immunitario]].
 
== Segni e sintomi ==
[[File:Down syndrome lg.jpg|miniatura|Tipico aspetto del viso di un bambino con sindrome di Down]]
[[File:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG|miniatura|Piedi di un bambino con sindrome di Down]]
I [[segno (medicina)|segni]] ed i [[sintomi]] della sindrome di Down sono caratterizzati dalla [[neotenia]] del [[cervello]] e del corpo allo stato [[feto|fetale]],<ref>{{Cita pubblicazione | autore = Opitz John M., Gilbert-Barness Enid F. | anno = 1990 | titolo = Reflections on the Pathogenesis of Down Syndrome | rivista = American Journal of Medical Genetics | volume = 7 | pagine = 44 |doi=10.1002/ajmg.1320370707 | pmid = 2149972 | pagine = 38–51|lingua = inglese}}</ref> dalla morfogenesi incompleta ([[Vestigia (biologia)|vestigia]]) e da [[atavismo]].<ref name="Opitz-1990">{{Cita pubblicazione | cognome = Opitz | nome = JM. | coautori = EF. Gilbert-Barness | titolo = Reflections on the pathogenesis of Down syndrome. | rivista = Am J Med Genet Suppl | volume = 7 | pagine = 38-51 | anno = 1990 | pmid = 2149972 |lingua = inglese}}</ref>
 
Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: [[microgenia]] (mento anormalmente piccolo),<ref name="weiss">{{Cita libro |url=http://books.google.com/?id=a62J5GPHd3cC&pg=PA94&lpg=PA94&dq=%22down%27s+syndrome%22+chin+face |titolo=Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children |autore=Meira Weiss |pagine=94 |accesso=22 luglio 2009 |data=1994-02|isbn=978-0-89789-324-4 |lingua=en}}</ref> fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi (note in precedenza come una piega mongoloide),<ref name="belfer">{{Cita web | anno=1980| pagina =343|autore=This discussion by Myron Belfer, MD, book by Gottfried Lemperie, MD, and Dorin Radu, MD|url=http://scholar.google.com/scholar?q=info:Nt6asksVAiYJ:scholar.google.com/&hl=en&output=viewport |titolo=Facial Plastic Surgery in Children with Down's Syndrome (preview page, with link to full content on plasreconsurg.com)|accesso=22 luglio 2009|lingua=en}}</ref><ref name="Richards">Richards, M.C. Toward wholeness: Rudolf Steiner education in America. 1980. University Press of New England, N.H.</ref> [[ipotonia]] muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, [[Lingua (anatomia)|lingua]] sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle [[tonsille]] o [[macroglossia]],<ref name="belfer"/><ref name="Richards"/> viso piatto e largo,<ref name="Conor" /> collo corto, macchie bianche su [[occhio]] e [[Iride (anatomia)|iride]], note come [[macchie di Brushfield]],<ref>{{Cita web |url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=6570 |titolo=Definition of Brushfield's Spots|lingua=en}}</ref> eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra [[alluce]] e il secondo dito, e dita corte.<ref name="Richards" />
 
I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori nei bambini con la condizione rispetto ai loro coetanei. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte.<ref name="Richards" /> L'altezza media per gli uomini è di 154&nbsp;cm mentre per le donne è di 144&nbsp;cm.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Cronk | nome = C |cognome2= Crocker |nome2= AC |cognome3= Pueschel |nome3= SM |cognome4= Shea |nome4= AM |cognome5= Zackai |nome5= E |cognome6= Pickens |nome6= G |cognome7= Reed |nome7= RB | titolo = Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age | rivista = Pediatrics | volume = 81 | numero = 1 | pagine = 102–10 | anno = 1988 |pmid= 2962062|lingua = inglese }}</ref> Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di [[obesità]].<ref name="Urbano2010">{{Cita|Urbano|pp. 100-|urbano}}.</ref>
{| class="wikitable"
|-
!rowspan="2"|Stagione
!Caratteristica
!rowspan="2"|Squadra
!Percentuale<ref name="Fuente">Serie di dati ottenuti grazie ad un ampio studio realizzato dal CMD (''Centro Médico Down'') della {{es}} ''[http://www.fcsd.org/es/ Fundación Catalana del Síndrome de Down]'', che ha analizzato 796 persone affette dalla condizione. Lo studio completo si trova in ''Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pag. 24-32''.</ref>
!colspan="3"|Campionato
!Caratteristica
!colspan="3"|Coppe nazionali
!Percentuale<ref name="Fuente" />
!colspan="3"|Coppe continentali
!colspan="3"|Altre coppe
!colspan="2"|Totale
|-
!Comp
|Ritardo mentale
!Pres
|align="center"|99.8%
!Reti
|Denti piccoli
!Comp
|align="center"|60%
!Pres
!Reti
!Comp
!Pres
!Reti
!Comp
!Pres
!Reti
!Pres
!Reti
|-
| [[Club Atlético de Madrid 2009-2010|2009-2010]] || rowspan=9|{{Bandiera|ESP}} [[Club Atlético de Madrid|Atlético Madrid]] || [[Primera División 2009-2010 (Spagna)|PD]] || 4 || 0 || [[Coppa del Re 2009-2010|CR]] || 0 || 0 || [[UEFA Champions League 2009-2010|UCL]]+[[UEFA Europa League 2009-2010|UEL]] || - || - || - || - || - || 4 || 0
|Bassa statura
|align="center"|100%
|Naso appiattito
|align="center"|60%
|-
| [[Club Atlético de Madrid 2010-2011|2010-2011]] || [[Primera División 2010-2011 (Spagna)|PD]] || 17 || 2 || [[Coppa del Re 2010-2011|CR]] || 2 || 0 || [[UEFA Europa League 2010-2011|UEL]] || - || - || [[Supercoppa UEFA 2010|SU]] || 0 || 0 || 19 || 2
|Impronte digitali atipiche
|align="center"|90%
|[[Clinodattilia]]
|align="center"|52%
|-
| [[Club Atlético de Madrid 2011-2012|2011-2012]] || [[Primera División 2011-2012 (Spagna)|PD]] || 25 || 2 || [[Coppa del Re 2011-2012|CR]] || 2 || 0 || [[UEFA Europa League 2011-2012|UEL]] || 13<ref>1 presenza nei play-off.</ref> || 0 || - || - || - || 40 || 2
|Separazione dei muscoli addominali
|align="center"|80%
|[[Ernia ombelicale]]
|align="center"|51%
|-
| [[Club Atlético de Madrid 2012-2013|2012-2013]] || [[Primera División 2012-2013 (Spagna)|PD]] || 33 || 3 || [[Coppa del Re 2012-2013|CR]] || 7 || 0 || [[UEFA Europa League 2012-2013|UEL]] || 7 || 0 || [[Supercoppa UEFA 2012|SU]] || 1 || 0 || 48 || 3
|Legamenti flessibili
|align="center"|80%
|Collo corto
|align="center"|50%
|-
| [[Club Atlético de Madrid 2013-2014|2013-2014]] || [[Primera División 2013-2014 (Spagna)|PD]] || 36 || 6 || [[Coppa del Re 2013-2014|CR]] || 7 || 0 || [[UEFA Champions League 2013-2014|UCL]] || 13 || 1 || [[Supercopa de España 2013|SS]] || 2 || 0 || 58 || 7
|[[Ipotonia]]
|align="center"|80%
|Mani corte
|align="center"|50%
|-
|[[Club Atlético de Madrid 2014-2015|2014-2015]] || [[Primera División 2014-2015 (Spagna)|PD]] || 34 || 2 || [[Coppa del Re 2014-2015|CR]] || 4 || 0 || [[UEFA Champions League 2014-2015|UCL]] || 9 || 2 || [[Supercopa de España 2014|SS]] || 2 || 0 || 49 || 4
|[[Brachicefalia]]
|align="center"|75%
|Malattie cardiache [[malattia congenita|congenite]]
|align="center"|45%
|-
|[[Club Atlético de Madrid 2015-2016|2015-2016]] || [[Primera División 2015-2016 (Spagna)|PD]] || 35 || 5 || [[Coppa del Re 2015-2016|CR]] || 5 || 0 || [[UEFA Champions League 2015-2016|UCL]] || 11 || 0 || - || - || - || 51 || 5
|Genitali piccoli
|align="center"|75%
|Singola piega trasversale palmare
|align="center"|45%
|-
|| [[Club Atlético de Madrid 2016-2017|2016-2017]] || [[Primera División 2016-2017 (Spagna)|PD]] || 36 || 4 || [[Coppa del Re 2016-2017|CR]] || 6 || 1 || [[UEFA Champions League 2016-2017|UCL]] || 12 || 0 || - || - || - || 54 || 5
|Palpebre più grandi
|align="center"|75%
|[[Macroglossia]]
|align="center"|43%
|-
|Estremità più corte
|align="center"|70%
|Volte epicantali
|align="center"|42%
|-
|[[Palato]] ovale
|align="center"|69%
|[[Strabismo]]
|align="center"|40%
|-
|Orecchie basse e arrotondate
|align="center"|60%
|[[Macchie di Brushfield]]
|align="center"|35%
|-
|| [[Club Atlético de Madrid 2017-2018|2017-2018]] || [[Primera División 2017-2018 (Spagna)|PD]] || 22 || 3 || [[Coppa del Re 2017-2018|CR]] || 3 || 0 || [[UEFA Champions League 2017-2018|UCL]] + [[UEFA Europa League 2017-2018|UEL]] || 4+2 || 0+0 || - || - || - || 31 || 3
|-
!colspan="3"|Totale carriera || 242 || 27 || || 36 || 1 || || 71 || 3 || || 5 || 0 || 354 || 31
|}
[[File:Down-Syndrom Walter 53 Jahre.jpg|miniatura|Un uomo di 53 anni con sindrome di Down]]
Le persone con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di incorrere in diverse condizioni patologiche. Le conseguenze mediche provocate dal materiale genetico sovrannumerario sono molto variabili e possono influenzare la funzionalità di qualsiasi [[organo (anatomia)|organo]] o di funzione fisiologica dell'organismo e ciò può contribuire a una minore [[aspettativa di vita]]. Tuttavia, a seguito dei miglioramenti nelle cure mediche, in particolare nei problemi cardiaci, la speranza di vita tra le persone con sindrome di Down è aumentata dai 12 anni che si potevano mediamente raggiungere nel 1912 ai 60 anni dei giorni nostri.<ref name="Urbano2010108">{{Cita|Urbano|p. 108|urbano}}.</ref>
 
=== CaratteristicheCronologia mentalipresenze e neurologiareti in nazionale ===
{{Cronoini|ESP}}
La maggior parte delle persone con sindrome di Down presentano una disabilità intellettiva che va da lieve ([[Quoziente d'intelligenza|QI]] 50 ÷ 70) a moderata (QI 35 ÷ 50),<ref name="Healthsupervision">{{Cita pubblicazione |autore=American Academy of Pediatrics Committee on Genetics |titolo=American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome |rivista=Pediatrics |anno=2001 |mese=febbraio|volume=107 |numero=2 |pagine=442–49 |pmid=11158488 |doi=10.1542/peds.107.2.442|lingua=en}}</ref> laddove il QI degli affetti da [[mosaicismo]] risulta mediamente più alto di 10 ÷ 30 punti di quello degli individui con trisomia 21.<ref>{{Cita web |autore=Strom, C |url=http://www.mosaicdownsyndrome.com/faqs.htm |titolo=FAQ from Mosaic Down Syndrome Society |accesso=3 giugno 2006|lingua=en}}</ref> La metodologia del test di intelligenza è stata criticata per non aver preso in considerazione la correlazione con le disabilità fisiche, come ad esempio l'[[udito]] e i disturbi della vista che rallentano le prestazioni.<ref name="Borthwick">{{en}}Borthwick, C. (1996). Racism, IQ and Down's Syndrome. In Disability & Society, Vol 11, No. 3, 1996, pp. 403-410</ref>
{{Cronopar|14-8-2013|Guayaquil|ECU|0|2|ESP|-|Amichevole|13={{Sostin|77}}}}
{{Cronopar|6-9-2013|Helsinki|FIN|0|2|ESP|-|QMondiali|2014}}
{{Cronopar|10-9-2013|Ginevra|ESP|2|2|CHL|-|Amichevole|13={{Sostin|79}}}}
{{Cronopar|11-10-2013|Maiorca|ESP|2|1|BLR|-|QMondiali|2014|13={{Sostin|84}}}}
{{Cronopar|15-10-2013|Albacete|ESP|2|0|GEO|-|QMondiali|2014|13={{Sostin|66}}}}
{{Cronopar|16-11-2013|Malabo|GNQ|1|2|ESP|-|Amichevole|13={{Sostout|56}}}}
{{Cronopar|19-11-2013|Johannesburg|ZAF|1|0|ESP|-|Amichevole|13={{Sostin|75}}}}
{{Cronopar|7-6-2014|Landover|SLV|0|2|ESP|-|Amichevole|14=Landover (Maryland)}}
{{Cronopar|18-6-2014|Rio de Janeiro|ESP|0|2|CHL|-|Mondiali|2014|1º turno|13={{Sostin|46}}}}
{{Cronopar|23-6-2014|Curitiba|AUS|0|3|ESP|-|Mondiali|2014|1º turno}}
{{Cronopar|4-9-2014|Saint-Denis|FRA|1|0|ESP|-|Amichevole|14=Saint-Denis (Senna-Saint-Denis)}}
{{Cronopar|8-9-2014|Valencia|ESP|5|1|MKD|-|QEuro|2016|13={{Cartellinogiallo|36}} {{sostout|77}}}}
{{Cronopar|9-10-2014|Žilina|SVK|2|1|ESP|-|QEuro|2016}}
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{{Cronopar|15-11-2014|Huelva|ESP|3|0|BLR|-|QEuro|2016}}
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{{Cronopar|11-6-2015|León|ESP|2|1|CRI|-|Amichevole|13={{Sostout|60}}|14=León (Spagna)}}
{{Cronopar|5-9-2015|Oviedo|ESP|2|0|SVK|-|QEuro|2016|13={{Sostin|85}}}}
{{Cronopar|8-9-2015|Skopje|MKD|0|1|ESP|-|QEuro|2016|13={{Sostin|69}}}}
{{Cronopar|13-11-2015|Alicante|ESP|2|0|ENG|-|Amichevole|13={{Sostin|78}}}}
{{Cronopar|24-3-2016|Udine|ITA|1|1|ESP|-|Amichevole|13={{Sostin|46}}}}
{{Cronopar|27-3-2016|Cluj-Napoca|ROU|0|0|ESP|-|Amichevole}}
{{Cronopar|7-6-2016|Madrid|ESP|0|1|GEO|-|Amichevole|13={{Sostin|46}}}}
{{Cronopar|17-6-2016|Nizza|ESP|3|0|TUR|-|Euro|2016|1º turno|13={{Sostin|71}}}}
{{Cronopar|1-9-2016|Bruxelles|BEL|0|2|ESP|-|Amichevole}}
{{Cronopar|5-9-2016|León|ESP|8|0|LIE|-|QMondiali|2018|14=León (Spagna)}}
{{Cronopar|6-10-2016|Torino|ITA|1|1|ESP|-|QMondiali|2018}}
{{Cronopar|11-10-2016|Scutari|ALB|0|2|ESP|-|QMondiali|2018}}
{{Cronopar|12-11-2016|Granada|ESP|4|0|MKD|-|QMondiali|2018|13={{sostout|72}}}}
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{{Cronopar|28-3-2017|Parigi|FRA|0|2|ESP|-|Amichevole|13={{Sostout|74}}}}
{{Cronopar|7-6-2017|Murcia|ESP|2|2|COL|-|Amichevole}}
{{Cronopar|11-6-2017|Skopje|MKD|1|2|ESP|-|QMondiali|2018|13={{Sostin|74}}}}
{{Cronopar|2-9-2017|Madrid|ESP|3|0|ITA|-|QMondiali|2018}}
{{Cronopar|6-10-2017|Alicante|ESP|3|0|ALB|-|QMondiali|2018}}
{{Cronofin|36|0}}
 
== Palmarès ==
Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell'esprimersi verbalmente.<ref name="kumin30">{{Cita pubblicazione| autore =Bird, G; Thomas, S| anno =2002| titolo = Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example |rivista =Down Syndrome News and Update |volume =2 |numero =1 |pagine =30–31|lingua = inglese}} anche {{Cita libro |cognome =Kumin |nome=Libby |curatore=Hassold, TJ; Patterson, D| titolo =Down Syndrome: A Promising Future, Together |anno =1998 |editore =Wiley-Liss |città =New York |capitolo = Comprehensive speech and language treatment for infants, toddlers, and children with Down syndrome|lingua = inglese}}</ref> Anche le abilità motorie mostrano dei ritardi<ref>{{Cita web |titolo=Development of Fine Motor Skills in Down Syndrome |url=http://www.about-down-syndrome.com/fine-motor-skills-in-down-syndrome.html |accesso=3 luglio 2006|lingua = en}}</ref> e questo può interferire sullo sviluppo cognitivo del bambino.
=== Club ===
[[File:Boy with Down Syndrome.JPG|miniatura|Un bambino di 8 anni con sindrome di Down]]
==== Competizioni nazionali ====
Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni. La [[fisioterapia]] e/o la partecipazione a un programma di educazione fisica specifica può favorire lo sviluppo delle abilità motorie nei bambini con sindrome di Down.<ref>{{Cita web |autore = Bruni M|url=http://www.ds-health.com/occther.htm |titolo=Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome |accesso=2 giugno 2006|lingua = en}}</ref>
* {{Calciopalm|Coppa del Re|1}}
:Atletico Madrid: [[Coppa del Re 2012-2013|2012-2013]]
 
* {{Calciopalm|Campionato spagnolo|1}}
I bambini e gli adulti con sindrome di Down presentano un rischio più elevato di sviluppare la [[sindrome di West]], l'[[epilessia]] e la [[malattia di Alzheimer]].<ref name="mcphee">{{Cita|McPhee|p. 1546|mcphee}}.</ref>
:Atlético Madrid: [[Primera División 2013-2014 (Spagna)|2013-2014]]
 
* {{Calciopalm|Supercoppa di Spagna|1}}
=== Malattia cardiaca congenita ===
:Atlético Madrid: [[Supercoppa di Spagna 2014|2014]]
[[File:Tetralogy of Fallot it.svg|miniatura|sinistra|Lo schema mette a confronto un cuore normale con uno affetto da [[tetralogia di Fallot]]]]
L'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] delle [[cardiopatie congenite]] nei neonati con sindrome di Down arriva fino al 50%<ref name="Urbano2010169" /> e il 7% di tutti i bambini con una cardiopatia risulta affetto dalla condizione.<ref name=cardiopatie>{{cita web|url=http://aipd.it/aipd_salute/le-cardiopatie-congenite-associate-alla-sindrome-di-down/|titolo=Le cardiopatie congenite associate alla Sindrome di Down |editore=Associazione Italiana Persone Down ONLUS|accesso=5 aprile 2013}}</ref>
 
==== Competizioni internazionali ====
Un [[difetto interventricolare]] è la forma più comune, con il 40% dei pazienti affetti.<ref name="Urbano2010169">{{Cita|Urbano|p. 169|urbano}}.</ref> A seguire il [[difetto interatriale]], riscontrabile nell'8%, la [[pervietà del dotto di Botallo]], nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la [[tetralogia di Fallot]].<ref name=cardiopatie/>
* {{Calciopalm|Europa League|2}}
:Atlético Madrid: [[UEFA Europa League 2009-2010|2009-2010]], [[UEFA Europa League 2011-2012|2011-2012]]
* {{Calciopalm|Supercoppa UEFA|2}}
:Atletico Madrid: [[Supercoppa UEFA 2010|2010]], [[Supercoppa UEFA 2012|2012]]
 
=== Nazionale ===
Queste cardiopatie vengono, generalmente, diagnosticate precocemente, poiché mostrano fin dall'inizio alcuni [[segno (medicina)|segni]] e [[sintomi]] come un ritardo nella crescita, difficoltà respiratoria con [[tachipnea]], [[tachicardia]], [[cardiomegalia]] ([[cuore]] aumentato di dimensione), riduzione della [[diuresi]] e [[epatomegalia]].<ref name=cardiopatie/>
* {{Calciopalm|Europeo U-21|1}}
:[[Campionato europeo di calcio Under-21 2013|2013]]
 
=== Individuale ===
Queste malformazioni cardiache possono essere corrette [[chirurgia|chirurgicamente]]. Se ciò avviene in tempi stretti, il bambino non andrà incontro a complicazioni, specialmente a livello respiratorio, e potrà godere di una [[aspettativa di vita]] pari a quella degli altri bambini con sindrome di Down, che non hanno presentato cardiopatie alla nascita.<ref name=cardiopatie/>
* Inserito nella selezione UEFA dell'[[Campionato europeo di calcio Under-21|Europeo Under-21]]: 1
:[[Campionato europeo di calcio Under-21 2013|Israele 2013]]
 
* [[Squadra della stagione della UEFA Champions League]]: 1
=== Neoplasie ===
:[[UEFA Champions League 2015-2016|2015-2016]]
Anche se l'incidenza generale di [[neoplasie]] tra gli individui con sindrome di Down è la stessa che nel resto della popolazione,<ref name="Urbano2010129">{{Cita|Urbano|p. 129|urbano}}.</ref> vi è una minor probabilità di sviluppare tumori maligni comuni, fatta eccezione per la [[leucemia]] e il [[Tumore del testicolo|cancro ai testicoli]].<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Yang, Q; Rasmussen, SA; Friedman, JM |titolo=Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study |rivista=Lancet |volume=359 |numero=9311 |pagine=1019–25 |anno=2002 |mese=marzo|pmid=11937181|url=http://www.ds-health.com/abst/a0205.htm |doi=10.1016/S0140-6736(02)08092-3|lingua = inglese}}</ref>
 
Le neoplasie ematologiche, come la leucemia, sono infatti più comuni nei bambini con sindrome di Down.<ref name="Urbano2010131">{{Cita|Urbano|p. 131|urbano}}.</ref> In particolare, la [[leucemia linfoblastica acuta]] è almeno 20 volte più frequente nei bambini con la sindrome di Down e la forma megacarioblastica lo è di almeno 500 volte. La leucemia transitoria è una forma di leucemia rara negli individui senza sindrome di Down, ma colpisce fino al 20 % dei neonati che presentano la trisomia 21.<ref name="Urbano2010138">{{Cita|Urbano|p. 138|urbano}}.</ref> Questa forma di leucemia è in genere benigna e si risolve da sola entro alcuni mesi, anche se potrebbe portare ad altre gravi patologie.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Zipursky | nome = A | titolo = Transient leukaemia--a benign form of leukaemia in newborn infants with trisomy 21 | rivista = British journal of haematology | volume = 120 | numero = 6 | pagine = 930–38 | anno = 2003 | pmid = 12648061 | doi = 10.1046/j.1365-2141.2003.04229.x |lingua = inglese}}</ref> In contrasto con le neoplasie ematologiche, i tumori maligni sono meno comuni, probabilmente a causa di un elevato numero di [[gene oncosoppressore|geni oncosoppressori]] contenuti nel materiale genetico extra.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Hasle | nome = H |cognome2= Clemmensen |nome2= IH |cognome3= Mikkelsen |nome3= M | titolo = Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down's syndrome | rivista = Lancet | volume = 355 | numero = 9199 | pagine = 165–69 | anno = 2000 |pmid= 10675114 | doi = 10.1016/S0140-6736(99)05264-2|lingua = inglese }}</ref>
 
=== Malattie della tiroide ===
Gli individui con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di disfunzione alla [[tiroide]], [[organo (anatomia)|organo]] che collabora al controllo del [[metabolismo]]. L'[[ipotiroidismo]] è la condizione più comune, verificandosi in quasi un terzo dei pazienti. Ciò può essere causato dall'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o per [[Malattia autoimmune|attacco autoimmune]] alla tiroide.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Karlsson | nome = B|cognome2= Gustafsson |nome2= J |cognome3= Hedov |nome3= G |cognome4= Ivarsson |nome4= SA |cognome5= Annerén |nome5= G | titolo = Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity | rivista = Archives of Disease in Childhood | volume = 79 |numero = 3 | pagine = 242–45 | anno = 1998 |pmid= 9875020 | pmc = 1717691 | doi = 10.1136/adc.79.3.242|lingua = inglese }}</ref>
 
=== Malattie gastrointestinali ===
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella [[malattia di Hirschsprung]], dovuta alla mancanza di [[neurone|cellule nervose]] che controllano la funzione di parti del [[colon]].<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Ikeda | nome = K |cognome2= Goto |nome2= S | titolo = Additional anomalies in Hirschsprung's disease: an analysis based on the nationwide survey in Japan | rivista = Zeitschrift fur Kinderchirurgie: organ der Deutschen, der Schweizerischen und der Osterreichischen Gesellschaft fur Kinderchirurgie = Surgery in infancy and childhood | volume = 41 |numero = 5 | pagine = 279–81 | anno = 1986 | pmid = 2947399 | doi = 10.1055/s-2008-1043359|lingua = inglese }}</ref> Altre anomalie congenite che si verificano più frequentemente includono la [[stenosi ipertrofica del piloro]], l'[[atresia duodenale]] e [[atresia anale|quella anale]]. La [[malattia da reflusso gastroesofageo]] e la [[celiachia]] sono inoltre più comuni tra le persone con sindrome di Down.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Zachor |nome = DA |cognome2= Mroczek-Musulman |nome2= E |cognome3= Brown |nome3= P | titolo = Prevalence of celiac disease in Down syndrome in the United States | rivista = Journal of pediatric gastroenterology and nutrition | volume = 31 | numero = 3 | pagine = 275–79 | anno = 2000 |pmid= 10997372 | doi = 10.1097/00005176-200009000-00014|lingua = inglese }}</ref>
 
=== Infertilità ===
Le donne con sindrome di Down sono più fertili degli uomini e hanno spesso difficoltà nella [[gravidanza]], con aborti spontanei e [[parto|parti]] prematuri. Senza [[diagnosi genetica preimpianto]], circa la metà della prole di una persona con sindrome di Down presenterà la stessa condizione genetica.<ref name="fertility">{{Cita pubblicazione |autore=Hsiang, YH; Berkovitz, GD; Bland, GL; Migeon, CJ; Warren, AC |titolo=Gonadal function in patients with Down syndrome |rivista=Am. J. Med. Genet. |volume=27 |numero=2 |pagine=449–58|anno=1987 |pmid=2955699 |doi=10.1002/ajmg.1320270223|lingua = inglese }}</ref> Gli uomini con sindrome di Down sono quasi uniformemente sterili, a causa di difetti della [[spermatogenesi]].<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Johannisson | nome = R |cognome2= Gropp |nome2= A |cognome3= Winking |nome3= H |cognome4= Coerdt |nome4= W |cognome5= Rehder |nome5= H |cognome6= Schwinger |nome6= E | titolo = Down's syndrome in the male. Reproductive pathology and meiotic studies | rivista = Human Genetics | volume = 63 | numero = 2 | pagine = 132–38 | anno = 1983 |pmid= 6220959 | doi = 10.1007/BF00291532|lingua = inglese }}</ref> Vi sono stati solo tre casi documentati di maschi con la sindrome che hanno avuto figli.<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M |titolo=Fertility in a male with trisomy 21 |rivista=J Med Genet |volume=26 |numero=5 |pagine=294–98 |anno=1989 |pmid=2567354 |doi=10.1136/jmg.26.5.294 |pmc=1015594|lingua = inglese }}</ref><ref>{{Cita pubblicazione |autore=Pradhan, M; Dalal, A; Khan, F; Agrawal, S |titolo=Fertility in men with Down syndrome: a case report |rivista=Fertil Steril|volume=86 |numero=6 |pagine=1765.e1–3 |anno=2006 |pmid=17094988 |doi=10.1016/j.fertnstert.2006.03.071|lingua = inglese }}</ref>
 
=== Disturbi della vista e dell'udito ===
[[File:Brushfield eye crop.jpg|miniatura|upright=1.5|[[Macchie di Brushfield]], visibili nell'[[Iride (anatomia)|iride]] di un bambino con sindrome di Down]]
Disturbi della vista sono più frequenti negli individui con sindrome di Down. Quasi la metà di essi soffre di [[strabismo]], e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni. La [[cataratta]] (opacità del [[cristallino]]), [[cheratocono]] e il [[glaucoma]] (pressione aumentata dell'occhio) sono condizioni che si verificano più comunemente negli individui con trisomia 21.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Caputo | nome = AR |cognome2= Wagner |nome2= RS |cognome3= Reynolds |nome3= DR |cognome4= Guo |nome4= SQ |cognome5= Goel |nome5= AK | titolo = Down syndrome. Clinical review of ocular features | rivista = Clinical pediatrics | volume = 28 | numero = 8 | pagine = 355–58 | anno = 1989 |pmid= 2527102 | doi = 10.1177/000992288902800804|lingua = inglese }}</ref> Possono, inoltre, essere presenti le [[macchie di Brushfield]] (piccole macchie bianche o grigio/marrone sulla periferia dell'[[iride (anatomia)|iride]]).<ref name="Stirn Kranjc-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Stirn Kranjc | nome = B. | titolo = Ocular abnormalities and systemic disease in Down syndrome | rivista = Strabismus | volume = 20 | numero = 2 | pagine = 74-7 | mese=giugno| anno = 2012 | doi = 10.3109/09273972.2012.680234 | pmid = 22612356|lingua = inglese }}</ref>
 
In generale, l'indebolimento dell'[[udito]] e patologiie legate ad esso, si riscontrano nel 38-78% dei bambini con sindrome di Down, rispetto al 2,5% dei bambini normali.<ref name="Weijerman">{{en}} Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice: The care of children with Down syndrome. European journal of pediatric. 2010;169:1445–1452.</ref><ref name="Sheehan">{{en}} Sheehan PZ, Hans PS. UK and Ireland experience of bone anchored hearing aids (BAHA) in individuals with Down Syndrome. International journal of pediatric otorhinolaryngology. 2006; 70, 981-986.</ref><ref name="Porter">{{en}} Porter H, Tharpe AM. Hearing loss among persons with Down syndrome. Int Rev Res Mental Retardation. 2010; 39, 195-220</ref> Tuttavia, la diagnosi precoce e un trattamento aggressivo della malattia cronica dell'orecchio cronico possono portare circa il 98% dei bambini a livelli acustici normali.<ref name="Shott">{{Cita pubblicazione |autore=Shott, SR; Joseph, A; Heithaus, D|titolo=Hearing loss in children with Down syndrome |rivista=Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. |volume=61 |numero=3 |pagine=199–205 |anno=2001|mese=dicembre|pmid=11700189|doi= 10.1016/S0165-5876(01)00572-9|lingua = inglese }}</ref>
 
Ogni componente del sistema uditivo è potenzialmente colpita dalla sindrome di Down.<ref name="Porter" /> L'[[otite]] media con effusione è la causa più comune della perdita dell'udito nei bambini Down.<ref name="Sheehan" /> L'infezione può iniziare alla nascita e cronicizzarsi durante la vita del bambino.<ref name="Porter" /> Le infezioni all'orecchio sono principalmente associate con la disfunzione della [[tuba di Eustachio]], a causa di alterazioni nella base cranica. Inoltre, un eccessivo accumulo di [[cerume]] può causare l'ostruzione del [[condotto uditivo esterno]], spesso di dimensione ridotte nei bambini con la sindrome.<ref name="Balkany">{{Cita pubblicazione|autore=Balkany TJ, Mischke RE, Downs MP, Jafek BW |titolo=Ossicular abnormalities in Down's syndrome |rivista=Otolaryngol. Head Neck Surg. |volume=87 |numero=3 |pp=372–84 |anno=1979 |pmid=158733 |lingua=en}}</ref> La perdita dell'udito può variare da soggetto a soggetto, ma spesso, anche una lieve perdita può portare a gravi conseguenze per la percezione e l'acquisizione del linguaggio,<ref name="Shott" /> se non diagnosticato e corretto in tempo.<ref name="Sheehan" />
 
== Diagnosi ==
=== Diagnosi pre-natale ===
Negli [[Stati Uniti]], le linee guida dell'''American Congress od Obstetricians and Gynecologists'' raccomandano che lo ''[[screening]]'' sia offerto a tutte le donne, indipendentemente dalla loro età.<ref>{{cita web|url=http://www.acog.org/About_ACOG/News_Room/News_Releases/2006/New_Recommendations_for_Down_Syndrome|titolo=New Recommendations for Down Syndrome Call for Offering Screening to All Pregnant Women|accesso=2 novembre 2012|lingua=en}}</ref> Molti test standard prenatali possono scoprire la sindrome di Down. Test genetici, come l'[[amniocentesi]], il [[Villocentesi|prelievo dei villi coriali]] (CVS - ''Chorionic villus sampling'') o il [[prelievo di sangue dal cordone ombelicale]] (PUBS - ''Percutaneous umbilical cord blood sampling'') possono essere offerti alle famiglie che risultano avere una maggiore probabilità di aspettare un bambino con sindrome di Down, o in cui un normale esame prenatale indichi possibili problemi.<ref name="pmid1532471">{{Cita pubblicazione|autore=Foucar K, Friedman K, Llewellyn A, ''et al.'' |titolo=Prenatal diagnosis of transient myeloproliferative disorder via percutaneous umbilical blood sampling. Report of two cases in fetuses affected by Down's syndrome |rivista=Am. J. Clin. Pathol. |volume=97 |numero=4 |pp=584–90 |anno=1992 |mese=April |pmid=1532471 }}</ref><ref name="pmid25053891">{{Cita pubblicazione|autore=Gekas J, Langlois S, Ravitsky V, ''et al.'' |titolo=Identification of trisomy 18, trisomy 13, and Down syndrome from maternal plasma |rivista=Appl Clin Genet |volume=7 |pp=127–31 |anno=2014 |pmid=25053891 |pmc=4104725 |doi=10.2147/TACG.S35602 |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4104725/}}</ref>
 
==== Screening ====
Le linee guida raccomandano che lo ''[[screening]]'' per la sindrome di Down possa essere offerto a tutte le donne in stato di [[gravidanza]], indipendentemente dall'età.<ref name=ACOG2007/><ref>{{Cita web|titolo=CG62: Antenatal care|url=http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62|editore=London: National Institute for Health and Clinical Excellence|accesso=16 febbraio 2013|autore=National Institute for Health and Clinical Excellence|anno=2008|lingua=en}}</ref> Un certo numero di test possono essere utilizzati con diversi livelli di accuratezza. Essi sono di solito usati in combinazione per aumentare l'affidabilità del rilevamento, pur mantenendo un basso tasso di [[falso positivo|falsi positivi]].<ref name=Hick2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Hickey|nome=F|coautori=Hickey, E; Summar, KL|titolo=Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner|rivista=Advances in pediatrics|anno=2012|volume=59|numero=1|pp=137–57|pmid=22789577|doi=10.1016/j.yapd.2012.04.006|lingua = inglese }}</ref> Nessun test comunque può essere considerato definitivo, quindi se lo ''screening'' è positivo è necessario procedere all'[[amniocentesi]] o al [[Villocentesi|prelievo dei villi coriali]] per confermare il sospetto.<ref name=ACOG2007/> È consigliato effettuare i test di screening sia nel primo che nel secondo trimestre.<ref name=ACOG2007/> Le diverse tecniche di screening in uso sono in grado di identificare tra il 90-95% dei casi, con un tasso di falsi positivi tra il 2-5%.<ref name=Can2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Canick|nome=J|titolo=Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines.|rivista=Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM / FESCC|data=giugno 2012|volume=50|numero=6|pp=1003–8|pmid=21790505|doi=10.1515/cclm.2011.671|lingua = inglese }}</ref>
{| class="wikitable"
|+ Screening del primo e secondo semestre<ref name=ACOG2007>{{Cita pubblicazione|cognome=ACOG Committee on Practice|nome=Bulletins|titolo=ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.|rivista=Obstetrics and gynecology|data=gennaio 2007|volume=109|numero=1|pp=217–27|pmid=17197615|doi=10.1097/00006250-200701000-00054|lingua = inglese }}</ref>
|-
!Test
![[Età gestazionale]] quando eseguito
!Probabilità di rilevamento
!Falsi positivi
!Descrizione
|-
|Test combinato
| 10-13.5&nbsp;settimane
| 82-87%
| 5%
|Utilizza l'[[ecografia]] per misurare la [[translucenza nucale]] oltre ad esami del sangue per i valori totali o liberi di beta-hCG e PAPP-A.
|-
|[[Tri test]]
|15-20&nbsp;settimane
|81%
| 5%
|Misura nel siero materno i valori di alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, hCG, e [[inibina]]-A
|-
|Test integrato
|15-20&nbsp;settimane
|94-96%
|5%
|In combinazione con il tri test, il PAPP-A, e NT
|-
|''[[Cell-free fetal DNA]]''
|Da 10&nbsp;settimane<ref name=oxhp>{{Cita web|titolo=Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood|url=https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|editore=United Healthcare Oxford|accesso=25 marzo 2014|lingua=en}}</ref>
|96-100%<ref name="Mersy">{{Cita pubblicazione|cognome=Mersy|nome=E|coautori=Smits, LJ; van Winden, LA; de Die-Smulders, CE; South-East Netherlands NIPT, Consortium; Paulussen, AD; Macville, MV; Coumans, AB; Frints, SG|titolo=Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012|rivista=Human reproduction update|data=luglio–agosto 2013|volume=19|numero=4|pp=318–29|pmid=23396607|doi=10.1093/humupd/dmt001|lingua = inglese }}</ref>
|0.3%<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Bianchi|nome=DW|coautori=Parker, RL; Wentworth, J; Madankumar, R; Saffer, C; Das, AF; Craig, JA; Chudova, DI; Devers, PL; Jones, KW; Oliver, K; Rava, RP; Sehnert, AJ; CARE Study, Group|titolo=DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening|rivista=The New England journal of medicine|data=27 febbraio 2014|volume=370|numero=9|pp=799–808|pmid=24571752|doi=10.1056/nejmoa1311037|lingua = inglese }}</ref>
|Un campione di sangue viene prelevato dalla madre mediante venipuntura e viene inviato per l'analisi del [[DNA]].
|}
 
===== Ecografia =====
[[File:Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg|miniatura|Sezione sagittale all'ecografia di un feto con trisomia 21 con [[translucenza nucale]] aumentata e assenza dell'osso nasale in feto a 11 settimane]]
[[File:Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg|miniatura|Feto di 13 settimane di gravidanza con misura della translucenza nucale, angolo facciale e osso nasale]]
 
L'[[ecografia]] può essere utilizzata per lo ''screening'' della sindrome di Down. Reperti che possano essere indici di un aumento del rischio, quando l'esame viene effettuato tra la 14ª e la 24ª settimana di gestazione, sono: un piccolo osso nasale o la sua mancanza, [[ventricolomegalia]], spessore della plica nucale e un'[[arteria succlavia]].<ref name=Aga2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Agathokleous|nome=M|coautori=Chaveeva, P; Poon, LC; Kosinski, P; Nicolaides, KH|titolo=Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.|rivista=Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology|data=Mar 2013|volume=41|numero=3|pp=247–61|pmid=23208748|doi=10.1002/uog.12364|lingua=en}}</ref> La presenza o l'assenza di più segni offre una valutazione più precisa.<ref name=Aga2013/> L'aumento della [[Translucenza nucale|translucenza nucale fetale]] (NT) indica un aumentato rischio di sindrome di Down nel 75-80% dei casi e di essere un falso positivo nel 6%.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Malone|nome=FD|coautori=D'Alton, ME; Society for Maternal-Fetal, Medicine|titolo=First-trimester sonographic screening for Down syndrome|rivista=Obstetrics and gynecology|data=Nov 2003|volume=102|numero=5 Pt 1|pp=1066–79|pmid=14672489|lingua=en}}</ref>
 
===== Esami del sangue =====
Diversi valori del sangue possono essere misurati per prevedere il rischio di sindrome di Down durante il primo o il secondo trimestre.<ref name=Can2012/><ref name=Deek2012/> Solitamente è raccomandato ripetere i test in entrambi i trimestri e, poi, raffrontarli con i risultati ecografici.<ref name=Can2012/> Nel secondo trimestre spesso due o tre test vengono utilizzati in combinazione con due o tre test di: [[Alfa-feto proteina|α-fetoproteina]], [[estriolo]] non coniugato, hCG totale, e βhCG libero, riuscendo a rilevare circa il 60-70% dei casi.<ref name=Deek2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Alldred|nome=SK|coautori=Deeks, JJ; Guo, B; Neilson, JP; Alfirevic, Z|titolo=Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=13 giugno 2012|volume=6|pp=CD009925|pmid=22696388|doi=10.1002/14651858.CD009925|lingua = inglese }}</ref>
 
Gli esami del sangue della madre per il [[DNA]] fetale è in fase di studio e sembra essere promettente se eseguito nel primo trimestre.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Verweij|nome=EJ|coautori=van den Oever, JM; de Boer, MA; Boon, EM; Oepkes, D|titolo=Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review|rivista=Fetal diagnosis and therapy|anno=2012|volume=31|numero=2|pp=81–6|pmid=22094923|doi=10.1159/000333060|lingua = inglese }}</ref><ref name="Mersy" /> La "Società Internazionale per la Diagnosi Prenatale" considera una opzione di screening ragionevole per quelle donne le cui gravidanze sono ad alto rischio di riscontrare un caso di trisomia 21.<ref name=Benn2011/> È stata segnalata una precisione al 98,6% nel primo trimestre di gravidanza.<ref name=Hick2012/> Il test di conferma con tecniche invasive (amniocentesi, CVS) è ancora tuttavia necessario per confermare il risultato dello ''screening''.<ref name=Benn2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Benn|nome=P|coautori=Borrell, A; Cuckle, H; Dugoff, L; Gross, S; Johnson, JA; Maymon, R; Odibo, A; Schielen, P; Spencer, K; Wright, D; Yaron, Y|titolo=Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011|rivista=Prenatal diagnosis|data=Jan 2012|volume=32|numero=1|pp=1–2|pmid=22275335|url=http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf|doi=10.1002/pd.2919|lingua = inglese }}</ref>
 
=== Diagnosi post-natale ===
La diagnosi spesso può essere sospettata sulla base dell'aspetto fisico del bambino appena nato.<ref name=Hindley2002/> L'esame clinico da parte di un [[pediatra]] spesso può confermare o smentire questo sospetto.<ref name=Hindley2002/>
 
I criteri diagnostici comprendono 8 segni: faccia piatta, [[displasia]] dell'orecchio, protrusione della lingua, angoli della bocca rivolti verso il basso, [[ipotonia]], eccesso di pelle del collo, piega epicantica e ampio divario tra alluce e illice.<ref name=Hindley2002/> Da nessuna a due di queste caratteristiche, si può stabilire che il neonato difficilmente ha la sindrome di Down (con meno di uno su 100 falsi negativi), con la presenza da 3 a 5 di queste caratteristiche la situazione non è chiara (test genetici sono allora consigliabili), da 6 a 8 caratteristiche presenti, si può stabilire con ragionevole certezza che il neonato abbia la condizione (con meno di uno su 100.000 falsi positivi).<ref name=Hindley2002/> Nei casi in cui non vi siano motivi clinici per fare la diagnosi, è stato suggerito che i genitori possano essere tenuti all'oscuro del sospetto iniziale di sindrome nel bambino.<ref name=Hindley2002>{{cita web|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1721486/|titolo=Diagnosis of Down’s syndrome in neonates|lingua=en|accesso=2 novembre 2012|autore= D Hindley1, S Medakkar2}}</ref>
 
== Prevenzione ==
[[File:Chromosome 21.gif|miniatura|sinistra|Il [[cromosoma 21]] umano]]
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se [[fenotipo|fenotipicamente]] normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi del cromosoma 21, unito al braccio lungo di un altro cromosoma acrocentrico (di solito il [[cromosoma 14]]), mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma acentrico che solitamente è instabile mitoticamente e viene perduto, senza che vi siano conseguenze cliniche. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down dovuta a sbilanciamento di traslocazione robertsoniana, si consiglia di procedere alla determinazione del loro [[cariotipo]]; se l'uno o l'altro genitore sono portatori della traslocazione, essi saranno avvisati del fatto che vi è un'aumentata probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down.<ref>{{cita web|url=http://www.sindrome-down.it/index.php?id=354|titolo=La sindrome di Down può essere ereditaria?|accesso=6 aprile 2013|autore=Centro Documentazione per l'Integrazione - Ravenna}}</ref><ref>{{cita web|url=http://www.cusmibio.unimi.it/scaricare/analisicrom.pdf|titolo=Le analisi cromosomiche|autore=CusMiBio|accesso=6 aprile 2013}}</ref>
 
Da diverso tempo, si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell'uovo nell'ovaio fermo nel [[diplotene]] della profase della meiosi 1 in cui si verifica scambio di frammenti di cromatidi tra due cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi; la permanenza in questa fase di scambio determinerebbe l'amplificarsi di errori nella disgiunzione dei cromosomi durante l'anafase.<ref name="Morris-2005">{{Cita pubblicazione | cognome = Morris | nome = J. |coautori= D. Mutton; E. Alberman | titolo = Corrections to maternal age-specific live birth prevalence of Down's syndrome. | rivista = J Med Screen | volume = 12 | numero = 4 | pagine = 202 | anno = 2005 | doi = 10.1258/096914105775220679 | pmid = 16417698|lingua = inglese }}</ref>
 
Studi recenti hanno mostrato che circa il 20% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione, il cromosoma in più deriva dal padre, in metà dei casi durante la [[Meiosi#Meiosi I|meiosi I]] e metà durante la [[Meiosi#Meiosi II|meiosi II]], anziché dalla madre.<ref name="Hamers-1983">{{Cita pubblicazione | cognome = Hamers | nome = AJ. |coautori= GC. Heijnen; PH. Jongbloet | titolo = The parental origin of the extra chromosome 21 in Down's syndrome | rivista = Tijdschr Kindergeneeskd | volume = 51 | numero = 5 | pagine = 157-62 | mese=ottobre| anno = 1983 | pmid = 6230758 |lingua = olandese}}</ref>
 
Un inadegauto apporto di [[acido folico]] nella madre sembra essere correlato con una maggior probabilità di avere un figlio con sindrome di Down. Per questo, alle donne incinte di età uguale o superiore ai 35 anni, viene consigliato di prendere dosi supplementari di questa sostanza.<ref name="Zampieri-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Zampieri | nome = BL. |coautori= JM. Biselli; EM. Goloni-Bertollo; H. Vannucchi; VM. Carvalho; JA. Cordeiro; EC. Pavarino | titolo = Maternal risk for Down syndrome is modulated by genes involved in folate metabolism. | rivista = Dis Markers | volume = 32 | numero = 2 | pagine = 73-81 | anno = 2012 | doi = 10.3233/DMA-2011-0869 | pmid = 22377700 |lingua = inglese}}</ref><ref name="Santos-Rebouças-2008">{{Cita pubblicazione | cognome = Santos-Rebouças | nome = CB. |coautori= JC. Corrêa; A. Bonomo; N. Fintelman-Rodrigues; KC. Moura; CS. Rodrigues; JM. Santos; MM. Pimentel | titolo = The impact of folate pathway polymorphisms combined to nutritional deficiency as a maternal predisposition factor for Down syndrome | rivista = Dis Markers | volume = 25 | numero = 3 | pagine = 149-57 | anno = 2008 | pmid = 19096127|lingua = inglese }}</ref><ref name="Patterson-2008">{{Cita pubblicazione | cognome = Patterson | nome = D. | titolo = Folate metabolism and the risk of Down syndrome| rivista = Downs Syndr Res Pract | volume = 12 | numero = 2 | pagine = 93-7 | mese=ottobre| anno = 2008 | doi = 10.3104/updates.2051 | pmid = 19026278 |lingua = inglese}}</ref><ref name="Molloy-2008">{{Cita pubblicazione | cognome = Molloy | nome = AM. |coautori= PN. Kirke; LC. Brody; JM. Scott; JL. Mills | titolo = Effects of folate and vitamin B12 deficiencies during pregnancy on fetal, infant, and child development| rivista = Food Nutr Bull | volume = 29 | numero = 2 Suppl | pagine = S101-11; discussion S112-5 | mese=giugno| anno = 2008 | pmid = 18709885|lingua = inglese }}</ref>
 
== Prognosi, prevenzione e monitoraggio delle complicanze ==
[[File:Paulasage.JPG|miniatura|sinistra|L'attrice [[Paula Sage]] riceve il premio BAFTA]]
 
Fin dal 1981 la comunità medica ha formulato delle linee guida per il trattamento della sindrome, ma il programma più ampiamente accettato e diffuso è quello concepito dal ''Down Syndrome Medical Interest group'' (DSMIG).<ref>{{cita web|url=http://www.dsmig.org.uk/|titolo=Down Syndrome Medical Interest group |lingua=en|accesso=3 aprile 2013}}</ref> Questi programmi prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze che possano insorgere, migliorando significativamente la prognosi di queste persone. Inoltre, i sempre più diffusi programmi di trattamento precoce e il progressivo mutamento che la società sta vivendo nei confronti della disabilità intellettiva, sono stati i motivi principali di una sempre maggior emancipazione da parte delle persone con trisomia 21. Grazie a questi cambiamenti, gli individui affetti da sindrome di Down hanno la possibilità di raggiungere una sufficiente autonomia, sia sul lavoro che nella vita sociale.<ref>{{cita libro|titolo=Síndrome de Down: reevisión de los últimos conocimientos|lingua=es|autore=Jean Adolphe Rondal, Juan (coord.) Perera, Lynn (coord.) Nadel|editore=Espasa Calpe, S.A.|anno=2000|isbn=978-84-239-8997-3}}</ref>
 
Molti bambini con sindrome di Down prendono il diploma di scuola superiore e sono in grado di compiere un lavoro retribuito<ref name="Facts About Down Syndrome">{{Cita web |titolo=Facts About Down Syndrome |editore = National Association for Down Syndrome |url=http://www.nads.org/pages_new/facts.html |accesso=20 marzo 2012|lingua=en}}</ref> o di seguire una formazione [[università|universitaria]].<ref name="Calefati">{{Cita news |url=http://www.usnews.com/education/articles/2009/02/13/college-is-possible-for-students-with-intellectual-disabilities |titolo=College Is Possible for Students With Intellectual Disabilities |giornale= US News and World Report |data=13 febbraio 2009 |cognome=Calefati |nome = Jessica |accesso=20 marzo 2012}}</ref> Le strategie di gestione, come l'intervento nella prima infanzia, lo ''[[screening]]'' per i problemi più comuni, cure mediche ove indicate, un ambiente famigliare favorevole e una formazione professionale sono fattori in grado di migliorare lo sviluppo globale dei bambini con la condizione.<ref name="lancetreview">{{Cita pubblicazione |autore=Roizen, NJ; Patterson, D |titolo=Down's syndrome |rivista=Lancet |volume=361 |numero=9365 |pagine=1281–89 |anno=2003 |mese=aprile|pmid=12699967 |doi=10.1016/S0140-6736(03)12987-X|lingua = inglese}}</ref> Tuttavia crescere un bambino affetto di sindrome di Down potrebbe essere maggiormente difficile, rispetto a crescerne uno privo della condizione.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al. |titolo=Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors |rivista=J Genet Couns |volume=20 |numero=5 |pp=432–41 |data=ottobre 2011 |pmid=21618060 |doi=10.1007/s10897-011-9375-8|lingua = inglese }}</ref>
 
=== Controlli raccomandati ===
Alcune organizzazioni sanitarie hanno formulato raccomandazioni per il controllo costante degli individui affetti da sindrome di Down, soprattutto per malattie particolari.<ref name=Bull2011/> Si raccomanda, inoltre, che esse vengano eseguite periodicamente.<ref name=Hick2012/>
 
Alla nascita, a tutti i bambini dovrebbe essere fatto un [[elettrocardiogramma]] ed una [[ecografia]] del [[cuore]].<ref name=Hick2012/> La riparazione chirurgica dei problemi cardiaci può essere richiesta fin dai primi tre mesi di età.<ref name=Hick2012/> Problemi legati alle [[valvole cardiache]] possono riscontrarsi nei giovani adulti e un ulteriore valutazione ecografica può essere necessaria negli adolescenti e in coloro che hanno raggiunto l'età adulta.<ref name=Hick2012/> A causa dell'elevato rischio di [[Tumore del testicolo|cancro testicolare]], alcuni medici consigliano il controllo dei [[testicoli]] annualmente.<ref name=Malt2013/>
{| class="wikitable" style="float:right;"
|+ Esami raccomandati
|-
! Test !! Età pediatrica<ref name=Bull2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Bull|nome=MJ|coautori=Committee on, Genetics|titolo=Health supervision for children with Down syndrome.|rivista=Pediatrics|data=Aug 2011|volume=128|numero=2|pp=393–406|pmid=21788214|doi=10.1542/peds.2011-1605}}|lingua = inglese</ref>!! Adulti<ref name=Malt2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Malt|nome=EA|coautori=Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM|titolo=Health and disease in adults with Down syndrome|rivista=Tidsskrift for den Norske laegeforening: tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke|data=5 febbraio 2013|volume=133|numero=3|pp=290–4|pmid=23381164|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|lingua = inglese}}</ref>
|-
| Udito || 6 mesi, 12 mesi, poi annualmente||3–5 anni
|-
| [[tiroxina|T4]] e [[Ormone tireostimolante|TSH]] || 6 mesi e poi annualmente||
|-
| Vista || 6 mesi, poi annualmente||3–5 anni
|-
| Denti || 2 anni, poi ogni 6 mesi.||
|-
| [[Malattia celiaca]] || Tra i 2-3 anni, o prima, se compaiono sintomi.||
|-
| [[Polisonnografia|Studio del sonno]] || Tra i 3-4 anni, o prima se compaiono sintomi<br> della [[sindrome delle apnee ostruttive nel sonno]].||
|-
| [[Radiografia]] del collo || Tra i 3-5 anni||
|}
La [[timpanostomia]], un drenaggio che attraversa la [[Timpano (anatomia)|membrana timpanica]] per eliminare l'[[essudato]] tipico dell'[[otite media acuta purulenta]], si rende talvolta necessaria<ref name=Hick2012/> e spesso più di una volta durante l'infanzia per la probabilità di recidiva maggiore nei soggetti Down rispetto alla popolazione in generale.<ref name=Rod2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Rodman|nome=R|autore2=Pine, HS|titolo=The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome|rivista=Otolaryngologic clinics of North America|data=Jun 2012|volume=45|numero=3|pp=599–629, vii-viii|pmid=22588039|doi=10.1016/j.otc.2012.03.010|lingua = inglese}}</ref> La [[tonsillectomia]] è spesso eseguita per evitare [[faringiti]] e apnee del sonno.<ref name=Hick2012/> La chirurgia non risolve sempre i casi di apnea del sonno, quindi è spesso necessario ricorrere ad una [[C-PAP|ventilazione meccanica a pressione positiva delle vie aeree]] (CPAP).<ref name="Wearmouth">{{Cita libro|cognome=Wearmouth|nome=Janice|titolo=Special educational needs, the basics|anno=2012|editore=Routledge|città=Milton Park, Abingdon, Oxon|isbn=978-1-136-57989-9|p=66|url=http://books.google.com/books?id=xZIEQwNOa2QC&pg=PA66|lingua = inglese}}</ref> La [[fisioterapia]] e la partecipazione alle attività di educazione fisica possono migliorare le abilità motorie.<ref name="Wearmouth" /> Tuttavia, non vi sono prove certe a sostegno di questa tesi, soprattutto negli adulti.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Andriolo|nome=RB|coautori=El Dib, RP; Ramos, L; Atallah, AN; da Silva, EM|titolo=Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=12 maggio 2010|numero=5|pp=CD005176|pmid=20464738|lingua = inglese}}</ref>
 
Devono essere fatti sforzi per evitare il [[virus respiratorio sinciziale umano]] tramite [[anticorpo monoclonale|anticorpi monoclonali]], in particolare per coloro che soffrono di problemi cardiaci.<ref name=Wei2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Weijerman|nome=ME|coautori=de Winter, JP|titolo=Clinical practice. The care of children with Down syndrome|rivista=European journal of pediatrics|data=dicembre 2010|volume=169|numero=12|pp=1445–52|pmid=20632187|doi=10.1007/s00431-010-1253-0|lingua = inglese}}</ref> In coloro che sviluppano la demenza non vi è alcuna prova a favore dell'utilizzo di [[memantina]],<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Mohan|nome=M|coautori=Bennett, C; Carpenter, PK|titolo=Memantine for dementia in people with Down syndrome|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=21 gennaio 2009|numero=1|pp=CD007657|pmid=19160343|lingua = inglese}}</ref> [[donepezil]],<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Mohan|nome=M|coautori=Carpenter, PK; Bennett, C|titolo=Donepezil for dementia in people with Down syndrome.|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=21 gennaio 2009|numero=1|pp=CD007178|pmid=19160328|lingua = inglese}}</ref> [[rivastigmina]]<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Mohan|nome=M|coautori=Bennett, C; Carpenter, PK|titolo=Rivastigmine for dementia in people with Down syndrome.|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=21 gennaio 2009|numero=1|pp=CD007658|pmid=19160344|lingua = inglese}}</ref>, o [[galantamina]].<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Mohan|nome=M|coautori=Bennett, C; Carpenter, PK|titolo=Galantamine for dementia in people with Down syndrome|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=21 gennaio 2009|numero=1|pp=CD007656|pmid=19160342|lingua = inglese}}</ref>
 
=== Sviluppo cognitivo ===
Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo ''screening'' di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato e l'uso di apparecchi acustici a basso guadagno o dispositivi di amplificazione possono essere indicati. <br/> Un intervento precoce sugli aspetti comunicativi può favorire le competenze linguistiche.<ref>{{Cita pubblicazione |rivista= Ment Retard Dev Disabil Res Rev |anno=2007 |volume=13 |numero=1 |pagine=26–35 |titolo= Language and communication development in Down syndrome |autore= Roberts, JE; Price, J; Malkin, C |doi=10.1002/mrdd.20136 |pmid=17326116|lingua = inglese }}</ref> Un ritardo nello sviluppo del linguaggio può richiedere un intervento [[logopedia|logopedico]] per migliorare l'espressività.<ref name="kumin30"/>
 
=== Chirurgia plastica ===
La [[chirurgia plastica]] sui bambini con sindrome di Down è rara,<ref name=NDSS2013/> e continua ad essere considerata controversa.<ref name=Ro2005>{{Cita pubblicazione|cognome=Roizen|nome=NJ|titolo=Complementary and alternative therapies for Down syndrome|rivista=Mental retardation and developmental disabilities research reviews|anno=2005|volume=11|numero=2|pp=149–55|pmid=15977315|doi=10.1002/mrdd.20063|lingua = inglese}}</ref> La ''National Down Syndrome Society'' vede piuttosto come obbiettivo quello di favorire il reciproco rispetto e l'accettazione, senza basarsi sull'aspetto esteriore delle persone con sindrome di Down.<ref name=NDSS2013>{{Cita web|autore=National Down Syndrome Society |titolo=Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome|url=https://www.ndss.org/About-NDSS/Media-Kit/Position-Papers/Cosmetic-Surgery-for-Children-with-Down-Syndrome/ |urlarchivio=http://web.archive.org/web/20060906164622/http://www.ndss.org/content.cfm?fuseaction=InfoRes.HlthArticle&article=34 |dataarchivio=6 settembre 2006 |accesso=2 giugno 2006|lingua = en}}</ref>
 
== Stato della ricerca ==
I meccanismi responsabili delle disabilità nelle persone affette da sindrome di Down sono al momento sconosciuti, nonostante gli [[Progetto Genoma Umano|studi condotti sul genoma umano]], che iniziano a far chiarezza sui geni coinvolti nella condizione. Gli studi sono stati condotti comparando il [[fenotipo]] di un individuo con trisomia 21 con un soggetto con [[monosomia]] 21, una condizione opposta alla sindrome di Down, ottenendo così dei modelli con sovra o sotto dosaggio dell'espressione genica legata a quel cromosoma.<ref>{{cita libro|titolo=El futuro de la investigación biológica en el síndrome de Down|autore=Charles J. Epstein|anno=2000|isbn=84-239-8997-6|lingua=es}}</ref>
 
Inoltre si compiono continui sforzi al fine di sviluppare metodi finalizzati a migliorare la capacità cognitiva in coloro che sono affetti dalla sindrome.<ref name=Goodman>{{Cita pubblicazione|cognome=Goodman|nome=MJ|coautori=Brixner, DI|titolo=New therapies for treating Down syndrome require quality of life measurement|rivista=American journal of medical genetics. Part A|data=Apr 2013|volume=161A|numero=4|pp=639–41|pmid=23495233|lingua = inglese}}</ref> Uno di questi metodi deriva dalla possibilità di utilizzare [[cellule staminali]].<ref name=Brigg2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Briggs|nome=JA|coautori=Mason, EA; Ovchinnikov, DA; Wells, CA; Wolvetang, EJ|titolo=Concise review: new paradigms for Down syndrome research using induced pluripotent stem cells: tackling complex human genetic disease|rivista=Stem cells translational medicine|data=marzo 2013|volume=2|numero=3|pp=175–84|pmid=23413375|lingua = inglese}}</ref> Altri metodi in fase di studio includono l'uso di [[antiossidanti]], [[inibitori della gamma secretasi]], [[Agonista adrenergico|agonista adrenergici]] e [[memantina]].<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Costa|nome=AC|coautori=Scott-McKean, JJ|titolo=Prospects for improving brain function in individuals with Down syndrome|rivista=CNS drugs|data=2013 Sep|volume=27|numero=9|pp=679-702|pmid=23821040|lingua = inglese}}</ref> La ricerca viene spesso effettuata su un modello animale, il topo Ts65Dn.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Costa|nome=AC|titolo=On the promise of pharmacotherapies targeted at cognitive and neurodegenerative components of Down syndrome|rivista=Developmental neuroscience|data=2011|volume=33|numero=5|pp=414-27|pmid=21893967|lingua = inglese}}</ref>
 
Recenti studi hanno dimostrato la possibilità di inattivare la terza copia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, utilizzando lo specifico gene a [[RNA]] denominato XIST (da ''X-inactivation gene''), espresso nell'[[embrione]] solo dal cromosoma X destinato a essere silenziato. Tale gene induce modifiche all'[[eterocromatina]], costituita da genoma non codificante e altri cambiamenti strutturali che portano questo cromosoma a mutarsi nella sua forma inattiva denominata [[corpo di Barr]], evitando così che vi sia un'espressione duplicata di geni situati sui due cromosomi X.<ref name="pmid23863942">{{Cita pubblicazione|autore=Jiang J, Jing Y, Cost GJ, ''et al.'' |titolo=Translating dosage compensation to trisomy 21 |rivista=Nature |volume=500 |numero=7462 |pp=296–300 |anno=2013 |mese=agosto|pmid=23863942 |pmc=3848249 |doi=10.1038/nature12394 |url=http://dx.doi.org/10.1038/nature12394|lingua = inglese}}</ref>
 
Tramite un [[enzima]], XIST è stato introdotto in una coltura di [[cellula staminale pluripotente indotta|cellule staminali pluripotenti]] derivate da pazienti Down ottenendo il silenziamento dei geni contenuti nella copia soprannumeraria del cromosoma 21; si è riscontrato un effetto notevole sulla funzionalità delle cellule con la correzione degli anomali schemi di crescita e differenziazione tipici delle cellule di soggetti con sindrome di Down.<ref name="pmid23863942"/>
 
== Società e cultura ==
=== Denominazione ===
Per via della percezione di una somiglianza nei tratti somatici con la popolazione [[Mongoli|mongola]], i bambini con sindrome di Down sono stati, nel passato, spesso definiti "mongoloidi".<ref name=Rubin2013>{{Cita libro|titolo=Essentials of Rubin's Pathology|anno=2013|editore=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=978-1-4511-8132-6|pp=129–131|url=http://books.google.ca/books?id=JD7YLArg5ncC&pg=PA130|autore=Howard Reisner|lingua=en}}</ref><ref name=Conor1999>{{Cita pubblicazione|cognome=Ward|nome=OC|titolo=John Langdon Down: the man and the message.|rivista=Down's syndrome, research and practice: the journal of the Sarah Duffen Centre / University of Portsmouth|data=agosto 1999|volume=6|numero=1|pp=19–24|pmid=10890244|lingua = inglese}}</ref> Sebbene questo termine (anche "mongolismo" o "imbecillità mongola") abbia continuato ad essere utilizzato fino ai primi anni 70', ad oggi è ormai considerato inaccettabile e non è più in uso comune.<ref name=Howard1979>{{Cita pubblicazione|cognome=Howard-Jones |nome=Norman|anno=1979|titolo=On the diagnostic term "Down's disease" |rivista=Medical History |volume=23 |numero=1|pp=102–04 |pmid=153994|pmc=1082401|lingua = inglese}}</ref> Nel 1961, 19 scienziati suggerirono che il termine "mongolismo" avesse "connotazioni fuorvianti" e che fosse diventato "un termine imbarazzante".<ref name=Howard1979/><ref name=Rod2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Rodríguez-Hernández|nome=ML|coautori=Montoya, E|titolo=Fifty years of evolution of the term Down's syndrome|rivista=Lancet|data=30 luglio 2011|volume=378|numero=9789|p=402|pmid=21803206|lingua = inglese}}</ref> L'[[Organizzazione Mondiale della Sanità]] (OMS) ha abbandonato ufficialmente il termine nel 1965 a seguito di una richiesta del delegato [[mongolia|mongolo]].<ref name=Howard1979/>
[[File:Vater und Sohn mit Down-Syndrom.jpg|miniatura|Un bambino con sindrome di Down e suo padre]]
Nel 1975, gli ''[[National Institutes of Health|Istituti nazionali di sanità]]'' hanno convocato una conferenza per standardizzare la denominazione.<ref>{{Cita pubblicazione|anno=1975|titolo=Classification and nomenclature of morphological defects (Discussion) |rivista=[[The Lancet]] |p=513 |volume=305|numero=7905 |pmid=46972 |doi=10.1016/S0140-6736(75)92847-0|lingua = inglese}}</ref> Il termine "trisomia 21" è frequentemente utilizzato come sinonimo.<ref name=Rod2011/><ref>{{Cita libro|cognome=Westman|nome=Judith A.|titolo=Medical genetics for the modern clinician|lingua = en|anno=2005|editore=Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia, PA|isbn=978-0-7817-5760-7|p=136|url=http://books.google.ca/books?id=Vbbq5hsaYesC&pg=PA136}}</ref>
 
=== Etica ===
Alcuni sostengono che non sia etico non offrire lo ''screening'' per la sindrome di Down<ref name=Cher2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Chervenak|nome=FA|coautori=McCullough, LB|titolo=Ethical considerations in first-trimester Down syndrome risk assessment|lingua = inglese|rivista=Current opinion in obstetrics & gynecology|data=aprile 2010|volume=22|numero=2|pp=135–8|pmid=20125014}}</ref>
e quando i risultati dei test sono pronti è anche considerato immorale non metterne a conoscenza la madre.<ref name=Cher2010/><ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Sharma|nome=G|coautori=McCullough, LB; Chervenak, FA|titolo=Ethical considerations of early (first vs. second trimester) risk assessment disclosure for trisomy 21 and patient choice in screening versus diagnostic testing|rivista=American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics|data=15 febbraio 2007|volume=145C|numero=1|pp=99–104|pmid=17299736|lingua = inglese}}</ref>
 
Alcuni ritengono ragionevole che i genitori scelgano di avere un bambino che possa avere un più alto benessere psicofisico.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Savulescu|nome=J|coautori=Kahane, G|titolo=The moral obligation to create children with the best chance of the best life.|rivista=Bioethics|data=Jun 2009|volume=23|numero=5|pp=274–90|pmid=19076124|lingua = inglese}}</ref> Spesso questa posizione è criticata da chi sostiene che le persone con disabilità abbiano un uguale valore.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Bennett|nome=R|titolo=The fallacy of the Principle of Procreative Beneficence.|rivista=Bioethics|data=Jun 2009|volume=23|numero=5|pp=265–73|pmid=18477055|lingua = inglese}}</ref> Il movimento per i diritti della disabilità non ha preso una posizione chiara sullo ''screening''.<ref name=Paren2003>{{Cita pubblicazione|cognome=Parens|nome=E|coautori=Asch, A|titolo=Disability rights critique of prenatal genetic testing: reflections and recommendations.|rivista=Mental retardation and developmental disabilities research reviews|anno=2003|volume=9|numero=1|pp=40–7|pmid=12587137|lingua = inglese}}</ref> Alcuni membri ritengono però che i test e l'aborto siano discriminatori.<ref name=Paren2003/> Alcuni sono favorevoli all'aborto se il feto presenta forte disabilità mentre altri si esprimono contrari anche a questa decisione.<ref name=Green1997>{{Cita pubblicazione|cognome=Green|nome=RM|titolo=Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically.|rivista=The Journal of law, medicine & ethics: a journal of the American Society of Law, Medicine & Ethics|data=Primavera 1997|volume=25|numero=1|pp=5–15, 2|pmid=11066476|lingua = inglese}}</ref> In una ricerca condotta su un gruppo di 40 madri statunitensi, che avevano già avuto un bambino con sindrome di Down, la metà di loro avrebbe deciso di eseguire uno ''screening'' se si fossero trovata nuovamente in gravidanza.<ref name=Green1997/>
 
All'interno del [[cristianesimo]], i [[protestantesimo|protestanti]] ritengono l'aborto accettabile se un feto presenta sindrome di Down.<ref name=Rel2013>{{Cita libro|titolo=Encyclopedia of religious controversies in the United States.|anno=2013|editore=ABC-CLIO|città=Santa Barbara, Calif.|isbn=978-1-59884-867-0|p=278|url=http://books.google.ca/books?id=vnWE00YVeJQC&pg=PA278|autore=Bill J Leonard, Jill Y. Crainshaw|edizione=2nd ed.}}</ref> Mentre [[cristiani ortodossi]] e [[cattolicesimo|cattolici]] ritengono l'atto abortivo inaccettabile.<ref name=Rel2013/> Alcuni di coloro che si ritengono essere contrari allo ''screening'', vedono tale pratica come una forma di "[[eugenetica]]".<ref name=Rel2013/> Non c'è accordo all'interno dell'[[Islam]] per quanto riguarda l'accettabilità dell'aborto in coloro che hanno una gravidanza con sindrome di Down,<ref name=Al2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Al-Alaiyan|nome=S|coautori=Alfaleh, KM|titolo=Aborting a Malformed Fetus: A Debatable Issue in Saudi Arabia.|rivista=Journal of clinical neonatology|data=Gennaio 2012|volume=1|numero=1|pp=6–11|pmid=24027674|lingua = inglese}}</ref> alcuni paesi islamici permettono l'aborto, mentre altri negano tale scelta.<ref name=Al2012/>
 
Gli [[emirati Arabi Uniti]] presentano tassi di incidenza della condizione molto superiori alla media globale. Ciò si spiega con il fatto che la società è alla continua ricerca di una crescita demografica e pertanto le donne sono fortemente incentivate ad avere una prole numerosa e ciò le porta a concepire anche in età avanzata. Inoltre l'aborto negli Emirati Arabi è vietato, a meno che non vi sia un oggettivo e certificato pericolo di vita per la madre e quindi la disabilità non viene considerata come un giustificato motivo. Le istituzini religiose emiratiane, infine, affermano che un bambino con una disabilità è un delle creazioni di [[Dio]] e quindi meritevole della vita.<ref name="SD in EAU">{{cita wewb|titolo=UAE sees high rates of Down Syndrome|url=http://www.thenational.ae/news/uae-news/uae-sees-high-rates-of-down-syndrome|lingua=en|accesso=11 settembre 2014|autore=Kareem Shaheen|data=4 maggio 201}}</ref>
 
Per valutarei dati relativi al ricorso allo ''screening'' bisogna tener in conto, in alcune società e culture, anche alla possibile [[Stigmatizzazione (scienze sociali)|stigmatizzazione sociale]] a cui potrebbero incorrere le donne in base alla decisione presa.<ref>{{Cita libro|titolo=Woman-centered care in pregnancy and childbirth|anno=2010|editore=Radcliffe Pub.|città=Oxford|isbn=978-1-84619-161-9|p=140|url=http://books.google.ca/books?id=OFvr9oIt1tsC&pg=PA140|autore=Sara Grace Shields, Lucy M. Candib|lingua=en}}</ref>
 
==== Tassi di aborto ====
Uno studio risalente al 2002, ha dimostrato che il 91-93% delle [[gravidanze]] nel Regno Unito e in Europa con una diagnosi di sindrome di Down venivano interrotte.<ref name="Prenatal"/> I dati segnalano che dal 1989 al 2006 la percentuale di donne che scelgono di interrompere la gravidanza, dopo la diagnosi prenatale della sindrome di Down, è rimasta costante, circa il 92%.<ref>{{Cita news|url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/7746747.stm|titolo=Society 'more positive on Down's' |data=24 novembre 2008 |editore=BBC News|lingua=en}}</ref><ref>{{Cita news |editore=BBC News |url=http://www.bbc.co.uk/blogs/theeditors/2008/12/changing_attitudes.html |titolo=Changing attitudes? |autore=Horrocks Peter| data=5 dicembre 2008|lingua=en}}</ref>
 
Negli Stati Uniti alcune ricerche hanno evidenziato rispettivamente tassi del 95%, 98%, e 87% di aborto.<ref name="Prenatal">{{Cita pubblicazione |autore=Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M Marteau |titolo=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review |anno=1999| rivista=Prenatal Diagnosis |volume=19 |numero=9 |pagine=808–12 |url=http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/65500197/ABSTRACT| doi=10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B|pmid=10521836|lingua = inglese}} cioè è simile ai risultati del 90% trovati in {{Cita pubblicazione |titolo=Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context| rivista=American Journal of Medical Genetics |volume=93 |numero=5 |pagine=410–16 |anno=1999 |autore=Britt, David W; Risinger, Samantha T; Miller, Virginia; Mans, Mary K; Krivchenia, Eric L; Evans, Mark I|doi=10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F |pmid=10951466|lingua = inglese}}</ref>
 
=== Gruppi di sostegno ===
A partire dalla fine della [[seconda guerra mondiale]] si sono venuti a costituire diversi gruppi a sostegno degli individui con sindrome di Down.<ref name=Adv2011/> Queste organizzazioni promuovevano l'inserimento dei bambini con trisomia 21 all'interno del sistema scolastico, favorivano una maggior comprensione della condizione tra la popolazione generale e si occupavano di dare sostegno alle famiglie.<ref name=Adv2011/> Tra queste organizzazioni si possono citare: la ''Royal Society for Handicapped Children and Adults'' (MENCAP) fondata nel [[Regno Unito]] nel 1946 da [[Judy Fryd]]<ref name=Adv2011/><ref>{{Cita web|titolo=Timeline|url=http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline|sito=MENCAP|accesso=2 febbraio 2014|lingua=en}}</ref>, la ''Kobato Kai'' sorta in [[Giappone]] nel 1964, la ''National Down Syndrome Congress'' statunitense nata nel 1973 grazie a Kathryn McGee e collaboratori<ref name=Adv2011/><ref>{{Cita web|titolo=National Down Syndrome Organizations in the U.S.
|url=http://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/resources/national-down-syndrome-organizations-2/|sito=Global Down Syndrome Foundation|accesso=2 febbraio 2014|lingua=en}}</ref>, e la ''National Down Syndrome Society'' sempre statunitense e fondata nel 1979.<ref name=Adv2011>{{Cita libro|titolo=Downs: The history of a disability|anno=2011|editore=Oxford University Press|isbn=978-0-19-161978-6|p=147|url=http://books.google.ca/books?id=lm0BrR0POj8C&pg=PA147|autore=David Wright|lingua=en}}</ref>
 
La prima "Giornata Mondiale della Sindrome di Down" si è tenuta il 21 marzo 2006,<ref name=WDSD2014>{{Cita web|titolo=World Down Syndrome Day|url=http://www.ds-int.org/world-down-syndrome-day|sito=Down Syndrome International|editore=Down Syndrome International|accesso=2 febbraio 2014|lingua=en}}</ref> riconosciuta dall'[[Assemblea Generale delle Nazioni Unite]] nel 2011.<ref name="WDSD2014" /> Il giorno e il mese (21/3) sono stati scelti per correlarli rispettivamente alla particolare numerazione cromosomica e al 21, che indica il cromosoma alterato.<ref>{{Cita libro|cognome=Pratt|nome=Geraldine|titolo=The global and the intimate feminism in our time|anno=2012|editore=Columbia University Press|città=New York|isbn=978-0-231-52084-3|p=113|url=http://books.google.ca/books?id=bWGPe649QjIC&pg=PA113|coautori=Rosner, Victoria|lingua=en}}</ref>
 
== Note ==
{{<references|2}}/>
 
== Bibliografia ==
* {{Cita libro|autore=Janet Carr|titolo=Down's Syndrome: Children Growing Up|editore=Cambridge University Press|anno=1995|isbn=978-0-521-46933-3|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Lennard J. Davis|titolo=The Disability Studies Reader|editore=Routledge|anno=2010|isbn=978-0-415-87374-1|lingua=en}}
* {{Cita libro | titolo= John Langdon Down, 1828–1896 |autore=Conor, WO|editore=Royal Society of Medicine Press |anno = 1998|isbn=1-85315-374-5|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=David Wright|titolo=Downs:The history of a disability: The history of a disability|anno=2011|editore=Oxford University Press|cid=wright|isbn=978-0-19-956793-5|lingua=en}}
* {{Cita libro |autore=Warkany, J |titolo=Congenital Malformations |città=Chicago |editore=Year Book Medical Publishers, Inc |anno=1971 |isbn=0-8151-9098-0|lingua=en}}
* {{cita libro|titolo=Síndrome de Down: reevisión de los últimos conocimientos|autore=Jean Adolphe Rondal, Juan (coord.) Perera, Lynn (coord.) Nadel|editore=Espasa Calpe, S.A.|anno=2000|isbn=978-84-239-8997-3|lingua=es}}
* {{cita libro|titolo=El futuro de la investigación biológica en el síndrome de Down|autore=Charles J. Epstein|anno=2000|isbn=84-239-8997-6|lingua=es}}
* {{Cita libro |autore=Parens E |anno=2006 |titolo=Surgically Shaping Children: Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality |editore=Johns Hopkins University Press |città=Baltimore |isbn=0-8018-8305-9|lingua=en}}
* {{Cita libro |autore=McPhee, J; Tierney, Lawrence M; Papadakis, Maxine A |titolo=Current medical diagnosis & treatment 1999|editore=Appleton & Lange |città=Norwalk, CT |anno=1999 |cid=mcphee|isbn=0-8385-1550-9|lingua=en}}
* {{Cita libro |titolo=Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children |autore=Meira Weiss |anno=1994 |data=1994-02|isbn=978-0-89789-324-4|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Richard Urbano|titolo=Health Issues Among Persons With Down Syndrome|url=http://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA100|anno=2010|editore=Academic Press|cid=urbano|isbn=978-0-12-374477-7|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Gordon Grant, Peter Goward, Paul Ramcharan|coautori=Malcolm Richardson|titolo=Learning Disability: A Life Cycle Approach to Valuing People|anno=2005|editore=McGraw-Hill International|pagine=43–44|cid=ggr|isbn=978-0-335-22556-9|lingua=en}}
* {{cita libro|titolo=Síndrome de Down: aspectos médicos actuales|autore=Fundació Catalana Síndrome de Down|editore=Elsevier|città=España|anno=2005|cid=fcsd|isbn=978-84-458-1504-5|lingua=es}}
 
== Voci correlate ==
* [[Anomalia genomica]]
* [[Aneuploidia]]
* [[Trisomia]]
 
== Altri progetti ==
{{interprogetto}}
{{Interprogetto|commons=Category:Down syndrome}}
 
== Collegamenti esterni ==
* {{FIFA}}
* [http://aipd.it/ Associazione Italiana Persone Down]
* {{NFT}}
* {{en}} [http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx Down's syndrome - Treatment]
* {{Soccerway}}
* {{de}} [http://www.wissenschaft.de/leben-umwelt/medizin/-/journal_content/56/12054/2120959/Grundstein-f%C3%BCr-Therapie-bei-Down-Syndrom%3F/ Grundstein für Therapie bei Down-Syndrom?]
* {{Transfermarkt}}
* {{es}} [http://www.down21.org/web_n/index.php Fundacion iberoamericana Down 21]
* {{cita web|url=http://www.futbolme.com/com/jugadores.asp?id_jugador=22730|titolo=Profilo su Futbolme.com|lingua=es}}
 
{{Genetica}}
{{Portale|Biologia|medicina}}
 
{{Calcio Atletico Madrid rosa}}
[[Categoria:Malattie genetiche]]
{{Nazionale spagnola under-20 mondiali 2011}}
[[Categoria:Malattie rare]]
{{Nazionale spagnola Olimpiadi 2012}}
[[Categoria:Sindromi|Down, Sindrome di]]
{{Nazionale spagnola under-21 europei 2013}}
[[Categoria:Trisomie autosomiche]]
{{Nazionale spagnola mondiali 2014}}
{{Nazionale spagnola europei 2016}}
{{Portale|biografie|calcio}}
 
[[Categoria:Calciatori della Nazionale spagnola]]
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Estratto da "https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Down"