Sindrome di Edwards: differenze tra le versioni

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Riga 1: {{disclaimer\|medico}} {{Malattia ~~{{Infobox malattia~~ \|Nome=Sindrome di Edwards \|Immagine=Overlapping_fingers.JPG Riga 11: La '''sindrome di Edwards''' - nota anche come '''trisomia 18''' (T18) - è una [[malattia genetica]] rara caratterizzata dalla presenza di un [[cromosoma 18]] in più nel [[cariotipo]]: tre ([[trisomia]]) invece che due. Si tratta dunque di un'[[aneuploidia]]. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la [[meiosi]]. Essa prende il nome da [[John Hilton Edwards]], che per primo la descrisse nel 1960.<ref>{{WhoNamedIt\|synd\|3438}}</ref> È la seconda più comune trisomia [[autosoma\|autosomica]], dopo la [[sindrome di Down]], compatibile con la vita. La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile.<ref name="autogenerated1">{{Cita web \|url=~~http~~https://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/edwardssyndrome2.shtml \|titolo=Health: Edwards syndrome \|editore=BBC \|data= \|accesso=4 gennaio 2012 \|urlmorto=sì \|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20120104123527/http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/edwardssyndrome2.shtml }}</ref> La maggior presenza di sindrome di Edwards nelle femmine è probabilmente spiegabile con l'aborto selettivo genetico, questo è dovuto alla maggior probabilità con cui vengono abortiti i feti maschi; come risultato finale si produce una maggior nascita di feti femmine affetti dalla trisomia.<ref>{{Cita libro\|~~dataarchivio~~nome=4Marco\|cognome=Tanini\|titolo=Manuale ~~gennaio~~di ~~2012~~genetica per le professioni sanitarie\|edizione=Prima edizione\|anno=2022\|editore=Elform e-learning\|p=58}}</ref> La maggior parte dei [[feto\|feti]] con la sindrome muore prima della nascita.<ref name="autogenerated1" /> L'[[incidenza (epidemiologia)\|incidenza]] aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie [[cuore\|cardiache]], malformazioni [[rene\|renali]] e altri problemi negli [[organo (anatomia)\|organi]] interni. ==Epidemiologia== Riga 20 ⟶ 22: La sindrome di Edwards è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del materiale genetico del [[cromosoma 18]], sia totalmente (trisomia 18) o parzialmente (ad esempio a causa di una [[traslocazione]]). Il cromosoma supplementare solitamente compare prima del concepimento. Gli effetti della copia extra variano molto, a seconda del quantitativo di materiale genetico del cromosoma sovrannumerario. Un [[ovulo (gamete)\|ovulo]] o uno [[spermatozoo]] sani contengono 23 cromosomi singoli che insieme formano una [[cellula]] normale del [[cariotipo]] umano con 46 cromosomi. Errori numerici possono insorgere in una delle due divisioni della [[meiosi]] e causare il fallimento della disgiunzione di una coppia nelle cellule figlie. Ciò si traduce in un cromosoma in più, ~~rendendo~~portando il numero di totale di cromosomi a 24 invece di 23. La fecondazione di un uovo o l'inseminazione di [[sperma]] che contiene un extra cromosoma porta al crearsi di una situazione di trisomia, cioè la presenza di tre copie di un cromosoma invece che due.<ref>For a description of human karyotype see {{Cita web \|autore=Mittleman, A. (editor) \|anno=1995 \|url=http://www.iscn1995.org/ \|titolo=An International System for Human Cytogenetic ~~Nomeclature~~Nomenclature \|accesso=4 giugno 2006 \|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20060602032131/http://www.iscn1995.org/# \|urlmorto=sì }}</ref> La trisomia 18 (47,XX,18) è causata da un evento di non disgiunzione meiotica. Con la non disgiunzione, un [[Cellula gametica\|gamete]] (vale a dire, uno spermatozoo o una cellula uovo) nasce con una copia extra del cromosoma 18, il gamete ha quindi 24 cromosomi. Quando viene combinato con il gamete normale dall'altro genitore, l'[[embrione]] possiederà 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 18. In una piccola percentuale di casi, circa il 10-15%, solo alcune cellule dell'organismo hanno una copia extra del cromosoma 18, con il risultato che si ha una popolazione mista di cellule con un diverso numero di cromosomi. Tali casi sono a volte chiamati sindrome di Edwards con [[mosaico genetico]].<ref name="Rosa-">{{Cita pubblicazione \| cognome = Rosa \| nome = RF. \|coautori= RC. Rosa; MB. Lorenzen; PR. Zen; CA. de Oliveira; C. Graziadio; GA. Paskulin \| titolo = Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis. \| rivista = J Pediatr (Rio J) \| volume = 88 \| numero = 5 \| pp = 401-5 \| doi = 10.2223/JPED.2212 \| pmid = 23002079 }}</ref><ref name="Pereira-2012">{{Cita pubblicazione \| cognome = Pereira \| nome = EM. \|coautori= R. Marion; KH. Ramesh; JS. Kim; M. Ewart; R. Ricafort \| titolo = Hepatoblastoma in a mosaic trisomy 18 patient. \| rivista = J Pediatr Hematol Oncol \| volume = 34 \| numero = 4 \| pp = e145-8 \| mese=maggio\| anno = 2012 \| doi = 10.1097/MPH.0b013e3182459ee8 \| pmid = 22469941 }}</ref><ref name="Banka-2011">{{Cita pubblicazione \| cognome = Banka \| nome = S. \|coautori= K. Metcalfe; J. Clayton-Smith \| titolo = Trisomy 18 mosaicism: report of two cases. \| rivista = World J Pediatr \| mese=novembre\| anno = 2011 \| doi = 10.1007/s12519-011-0280-x \| pmid = 22105572 }}</ref> Molto raramente, un pezzo del cromosoma 18 si attacca a un altro cromosoma ([[traslocazione]]) prima o dopo il concepimento. Gli individui affetti hanno due copie del cromosoma 18, più materiale extra di un ulteriore cromosoma 18 attaccato ad un altro cromosoma. Con una traslocazione, una persona ha una trisomia parziale per il cromosoma 18 e le anomalie sono spesso meno gravi rispetto alla tipica sindrome di Edwards. La traslocazione si ha nel 5%-10% dei casi.<ref name="Jamal-2012">{{Cita pubblicazione \| cognome = Jamal \| nome = A. \|coautori= S. Mousavi; A. Alavi \| titolo = Coincidence of trisomy 18 and robertsonian (13; 14). \| rivista = Iran J Public Health \| volume = 41 \| numero = 7 \| pp = 91-3 \| anno = 2012 \| pmid = 23113216 }}</ref><ref name="Fryns-1986">{{Cita pubblicazione \| cognome = Fryns \| nome = JP. \|coautori= A. Kleczkowska; P. Moerman; H. Van den Berghe \| titolo = Reciprocal translocations and full trisomy (trisomy 18 and trisomy 21) in the offspring. \| rivista = Ann Genet \| volume = 29 \| numero = 4 \| pp = 272-4 \| anno = 1986 \| pmid = 3495232 }}</ref> ==Presentazione clinica== Riga 30 ⟶ 32: [[File:Ventricular septal defect-it.png\|thumb\|Schema che illustra il [[difetto interventricolare]].]] La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, [[ciclopia]], malformazioni [[rene\|renali]], difetti cardiaci strutturali (cioè, [[Difetto interventricolare\|difetto del setto ventricolare]], [[difetto interatriale]], [[pervietà del dotto di Botallo]]), [[intestino]] sporgente al di fuori del corpo ([[onfalocele]]), [[atresia esofagea]], [[ritardo mentale]], ritardo nello sviluppo, deficit di crescita, difficoltà di alimentazione, difficoltà di [[Respirazione (fisiologia umana)\|respirazione]], e [[artrogriposi]] (una patologia [[muscolo\|muscolare]] che provoca contratture articolari multiple).<ref name="What is"/><ref name="medline">{{Cita web\|url=~~http~~https://www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm\|titolo=Trisomy 18\|editore=Medline\|accesso=24 luglio 2008}}</ref> Alcune malformazioni fisiche associate alla sindrome di Edwards includono testa piccola ([[microcefalia]]), orecchie malformate; [[mandibola]] anormalmente piccola ([[micrognazia]]), [[palatoschisi]], naso all'insù; stretto pieghe delle [[palpebra\|palpebre]], occhi ampiamente distanziati ([[ipertelorismo]] oculare), abbassamento delle palpebre superiori ([[ptosi]]), [[sterno]] corto, mani serrate, [[Cisti (medicina)\|cisti]] dei [[plesso coroideo\|plessi corioidei]], pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino), [[piede equino]] e nei maschi ritenzione dei [[testicolo\|testicoli]].<ref name="What is">{{Cita web\|url=http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18\|titolo=What is Trisomy 18?\|editore=Trisomy 18 Foundation\|accesso=24 luglio 2008\|dataarchivio=23 marzo 2009\|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20090323025247/http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18\|urlmorto=sì}}</ref><ref name="medline" /> Nell'[[utero]], le caratteristiche più comuni sono le anomalie cardiache, seguite da quelle del [[sistema nervoso centrale]]. L'anomalia intracranica più comune è la presenza di cisti del plesso coroide, sacche di fluido sul cervello. Queste non sono problematiche di per sé, ma la loro presenza può essere un [[Biomarcatore\|marker]] per la trisomia 18.<ref name="pmid17357350">{{Cita pubblicazione \|autore=Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, ''et al.'' \|titolo=[Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18. Modifications regarding maternal age and markers] \|lingua=cs \|rivista=Ceska Gynekol \|volume=72 \|numero=1 \|pp=~~49–52~~49-52 \|anno=2007 \|pmid=17357350 }}</ref><ref name="pmid17206726">{{Cita pubblicazione \|autore=Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z \|titolo=Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases \|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-ultrasound_2007-02_35_2/page/68 \|rivista=J Clin Ultrasound \|volume=35 \|numero=2 \|pp=~~68–72~~68-72 \|anno=2007 \|pmid=17206726 \|doi=10.1002/jcu.20290}}</ref> A volte si osserva eccesso di [[liquido amniotico]].<ref name="What is" /> ==Prognosi== Nel periodo tra il 2008 e il 2009, in [[Inghilterra]] e in [[Galles]], vi sono state 495 diagnosi di sindrome di Edwards (trisomia 18), il 92% delle quali sono state formulate prima della nascita. Tra queste, vi sono stati 339 [[aborto\|aborti]], 49 nati tra morti, aborti e morti fetali, 72 esiti sconosciuti e 35 nati vivi.<ref>{{Cita web\|url=http://www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr/\|titolo=National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09\|urlmorto=sì\|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20100415152114/http://www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr/~~\|dataarchivio=15 aprile 2010~~}}</ref> Poiché si può stimare che circa il 3% dei casi con esiti sconosciuti si sia concluso con una nascita, il numero totale di nati vivi è ritenuto essere di 37 bambini. Le principali cause di morte includono [[apnea]] e anomalie cardiache. È impossibile predire una [[prognosi]] esatta durante la gravidanza o nel periodo neonatale.<ref name="nlm.nih.gov">{{Cita web\|url=~~http~~https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm \|titolo=Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia \|editore=Nlm.nih.gov \|data=14 dicembre 2011 \|accesso=4 gennaio 2012}}</ref> La metà dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita.<ref name="nlm.nih.gov"/> La durata della vita media è di 5-15 giorni.<ref>{{Cita libro\|cognome=Rodeck\|nome=Charles H. \|coautori=Whittle, Martin J. \|titolo=Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice\|editore=Elsevier Health Sciences\|anno=1999\|isbn=0-443-05357-X\|url=http://books.google.com/?id=0BY0hx2l5uoC&pg=PA555&dq=Trisomy+18#PPA555,M1\|urlmorto=sì}}</ref><ref>{{Cita web\|url=http://findarticles.com/p/articles/mi_m0CYD/is_5_38/ai_98830102\|titolo=Trisomy 13 survival can exceed 1 year\|cognome=Zoler\|nome=Mitchel L. \|data=1º marzo 2003\|editore=OB/GYN News\|accesso=24 luglio 2008}}</ref> Circa l'8% dei bambini sopravvive per più di 1 anno.<ref>{{Cita web\|url=http://findarticles.com/p/articles/mi_m0CYD/is_5_38/ai_98830102/ \|titolo=Trisomy 13 survival can exceed 1 year \| OB/GYN News \|editore=Find Articles \|data=1º marzo 2003 \|accesso=4 gennaio 2012}}</ref> L'1% dei bambini vive fino ae oltre i 10 anni; ciò generalmente avviene nei casi meno gravi della sindrome di Edwards, ovvero quando vi è un [[mosaico genetico]].<ref name="emed"/> ==Terapia== La terapia è solo sintomatica o [[Cure palliative\|palliativa]]. È comunque possibile trattare i difetti cardiaci con opportuni [[intervento chirurgico\|interventi chirurgici]].<ref name="Yates-2011">{{Cita pubblicazione \| cognome = Yates \| nome = AR. \|coautori= TM. Hoffman; E. Shepherd; B. Boettner; KL. McBride \| titolo = Pediatric sub-specialist controversies in the treatment of congenital heart disease in trisomy 13 or 18. \| rivista = J Genet Couns \| volume = 20 \| numero = 5 \| pp = 495-509 \| mese=ottobre\| anno = 2011 \| doi = 10.1007/s10897-011-9373-x \| pmid = 21590470 }}</ref> ==Note== Riga 50 ⟶ 52: ==Bibliografia== * {{Cita libro\|cognome=Rodeck\|nome=Charles H. \|coautori=Whittle, Martin J. \|titolo=Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice\|url=https://archive.org/details/fetalmedicinebas0000unse\|editore=Elsevier Health Sciences\|anno=1999\|isbn=0-443-05357-X\|lingua=en}} * {{cita libro\|titolo=Concetti di genetica\|autore=William S. Klug, Charlotte A. Spencer\|edizione=8\|editore=Pearson Italia S.p.a.\|anno=2007\|isbn=978-88-7192-318-5}} * {{cita libro\|titolo=Genetica clinica per il pediatra: approccio diagnostico alla sindromologia\|autore=Giovanni Corsello, Mario Giuffrè\|editore=SEE Editrice\|città=Firenze\|anno=1999\|isbn=978-88-8465-011-5}} Riga 64 ⟶ 66: ==Altri progetti== {{interprogetto~~\|commons=Category:Edwards syndrome~~}} == Collegamenti esterni == Riga 73 ⟶ 75: {{Genetica}} {{Controllo di autorità}} {{Portale\|~~Biologia~~biologia\|medicina}} [[Categoria:~~Malattie~~Sindromi genetiche\|Edwards, Sindrome di]] ~~[[Categoria:Sindromi\|Edwards, Sindrome di]]~~ [[Categoria:Trisomie autosomiche]]