Sindrome da delezione 22q11: differenze tra le versioni

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{{Disclaimer|medico}}

{{Malattia

{{Infobox malattia

|Nome=Ipoplasia timica congenita (sindrome di DiGeorge)

|Immagine=Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg

|Didascalia=Scansioni [[piano assiale|assiali]] dell'[[encefalo]] realizzate tramite [[tomografia computerizzata]] che dimostrano gangli basali e calcificazione periventricolare.<ref name="pmid18053182">{{Cita pubblicazione|autorenome=Tonelli AR,Adriano R|cognome=Tonelli|nome2=Kalyan|cognome2=Kosuri K, |nome3=Sainan|cognome3=Wei S, |nome4=Davoren|cognome4=Chick D |anno=2007|mese=12|titolo=Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report |rivista=JJournal Medof Medical Case Reports |volume=1 |ppnumero=167 1|annop=2007 167|pmidlingua=18053182 en|pmcaccesso=2222674 2023-02-05|doi=10.1186/1752-1947-1-167|url=http://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-1-167|pmc=2222674|pmid=18053182}}</ref>

|RaraIT=RCG160

|Sinonimo1=Sindrome velo-cardio-facciale|Sinonimo2=Sindrome di DiGeorge|Sinonimo3=Ipoplasia del timo e delle paratiroidi||...

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}}

La '''sindrome da delezione di 22q11.2''' (detta anche '''Sindrome di DiGeorge''' )<ref>{{Cita web|titolo= Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome)|url= https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2011/01000/chromosome_22q11_2_deletion_syndrome__digeorge.1.aspx|autore=McDonald-McGinn, Kathleen E. |lingua=en|accesso=06/09/2023}}</ref> è una malattia causata dalla delezione di una porzione del braccio lungo del [[Cromosoma 22 (umano)|cromosoma 22]]. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000{{formatnum:4000}} nati vivi.

Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari [[organo (anatomia)|organi]] e [[sistema|sistemi]], tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, [[palatoschisi]], [[ipocalcemia]]. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, [[Malattia autoimmune|malattie autoimmuni]] come l'[[artrite reumatoide]] e un aumentato rischio di [[malattia mentale]].

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È un deficit delle cellule T causato dal mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea (che dà origine a [[timo (anatomia)|timo]], paratiroidi e all'ultimo corpo branchiale).

Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la [[schizofrenia]].<ref name="Horowitz_2005_SCHZ">{{Cita pubblicazione|nome=Anne S.|cognome=Bassett|nome2=Eva AS,W. C.|cognome2=Chow EW, |nome3=Philip|cognome3=AbdelMalik P,|nome4=Mirona|cognome4= Gheorghiu M, |nome5=Janice|cognome5=Husted J, |nome6=Rosanna|cognome6=Weksberg R (|anno=2003) ''|mese=09|titolo=The schizophrenia phenotype in 22q11 deletion syndrome.''|rivista=The AmAmerican JJournal Psychiatry 2003,of Psychiatry|volume=160(|numero=9):|pp=1580-1586|lingua=en|accesso=2023-02-05|doi=10. PMID 1176/appi.ajp.160.9.1580|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12944331|pmid=15653270}}</ref><ref name="Horowitz_2005_survey_SCHZ">{{Cita pubblicazione|nome=Anat|cognome=Horowitz A, |nome2=Sagiv|cognome2=Shifman S, |nome3=Nechama|cognome3=Rivlin N, Pisante A, Darvasi A (2005) ''A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients.'' Schizophr Res 2005, 73(2-3):263-267. PMID 15653270</ref>|nome4=Anne|cognome4=Pisanté

|nome5=Ariel|cognome5=Darvasi|data=2005-03-01|titolo=A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients|rivista=Schizophrenia Research|volume=73|numero=2-3|pp=263-267|lingua=en|accesso=2023-02-05|doi=10.1016/j.schres.2004.02.008|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15653270|pmid=15653270}}</ref>

== Nomenclatura ==

I sintomi della delezione di 22q11.2 sono così vari, da essere stati descritti, raggruppati, in molte sindromi. Queste includono la '''sindrome velo-cardio-facciale''' (chiamata anche ''sindrome di Shprintzen''), la '''sindrome di DiGeorge''' e altre.<ref name="Shprintzen">{{citaCita pubblicazione | autore nome=ShprintzenRobert RJ.J. | cognome=Shprintzen|anno = 2008| titolo =Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study.| rivista =Developmental Dev Disabil Res Rev.Disabilities Research Reviews| volume = 14|numero=1|pp=3-10|lingua=en|accesso=2023-02-05|doi=10.1002/ddrr.2|url=http://dx.doi.org/10.1002/ddrr.2}}</ref> <br/>L'acronimo CATCH-22 era usato per indicare genericamente i sintomi più diffusi della sindrome:

*'''C''' = ''cardiac defects'' (difetti [[Cuore umano|cardiaci]]),

*'''A''' = ''abnormal facies'' (anomalie facciali),

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== Causa ==

La sindrome è causata dalla delezione di 3 milioni di basi, nell'85% dei soggetti, mentre, nell'8% di sole 1,5 milioni di basi, sul braccio lungo. Le due condizioni non evidenziano differenze cliniche. In altri casi, alcuni pazienti possono presentare i medesimi sintomi con una delezione nel braccio corto del [[Cromosoma 10 (umano)|cromosoma 10]].

==Clinica==

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* [[Tetania]] (per assenza delle paratiroidi con conseguente ipocalcemia)

* Malformazioni congenite di [[cuore]] e grandi vasi

* ''Facies'' tipica (occhi simil mongoloidi e bocca a carpa)<ref name="Bebbane_2006_psychosis">Debbane M,{{Cita pubblicazione|nome=Martin|cognome=Debbané|nome2=Bronwyn|cognome2=Glaser|nome3=Melissa B, K.|cognome3=David MK, |nome4=Carl|cognome4=Feinstein C, Eliez S (2006) ''Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications.'' Schizophr Res 2006, 84(2-3):187-193. PMID 16545541</ref>

|nome5=Stephan|cognome5=Eliez|anno=2006|mese=06|titolo=Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications|rivista=Schizophrenia Research|volume=84|numero=2-3|pp=187-193|lingua=en|accesso=2023-02-05|doi=10.1016/j.schres.2006.01.019|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16545541}}</ref>

Le IgG e le IgA sono difettive e l'autopsia dimostra che i pazienti posseggono un timo di dimensioni ridotte.

Con il passare del tempo alcuni pazienti riescono a produrre linfociti T funzionanti ma la maggior parte diviene immunocompetente, per i linfociti T, solo dopo il trapianto di timo.

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== Genetica ==

Di norma la sindrome è causata da una nuova mutazione, tuttavia può esserci anche una trasmissione familiare autosomica dominante (<5% dei casi) che produce sintomi più lievi.

La regione deleta contiene 30 [[gene|geni]], non tutti bene caratterizzati. Alcuni di questi geni sono in condizione di [[aplosufficienza]], dunque non danno problemi medici in quanto supplisce alle loro funzioni il cromosoma omologo sano; altri, invece, sono aploinsufficienti, e sono questi a provocare i danni fisici.

Il gene più importante per l'insorgenza dei sintomi della sindrome è TBX1, un [[fattore di trascrizione]] che induce l'attivazione di altri fattori di trascrizione, particolarmente espresso nelle tasche branchiali III e IV, durante la vita embrionale, ciò spiega le modificazioni degli organi che origineranno in questa area (faccia, bocca, timo, cuore). TBX1 non è espresso nel cervello, quindi i danni cerebrali fanno presumere l'alterazione di qualche altro gene.

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== Bibliografia ==

*{{cita libro|autorecognome=Giovanni Neri|coautorinome=Giovanni|cognome2=Maurizio Genuardi|nome2=Maurizio|titolo=Genetica umana e medica|edizione=2|città=Milano|editore=Elsevier Masson|anno=2010|ISBN=978-88-214-3172-X2}}

== Altri progetti ==

{{interprogetto|commons=Category:DiGeorge Syndrome}}

== Collegamenti esterni ==

* {{collegamenti esterni}}

* {{cita web|http://www.aidel22.it|Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22}}

* {{cita web |1url=http://www.vcfsef.org/index.html |2titolo=VCFS Educational Foundation, Inc. |accesso=17 marzo 2007 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20091207021328/http://www.vcfsef.org/index.html# |dataarchivio=7 dicembre 2009 |urlmorto=sì }}

* {{cita web|url=http://www.chop.edu/consumer/jsp/division/generic.jsp?id=74634|titolo=Children's Hospital of Philadelphia|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20060918050010/https://www.chop.edu/consumer/jsp/division/generic.jsp?id=74634|dataarchivio=18 settembre 2006}}

* {{cita web|http://www.emedicine.com/med/topic567.htm|eMedicine}}

* {{cita web|http://www.22q.org|International 22q11.2 Deletion Syndrome Foundation}}

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{{Malattie del sistema immunitario}}

{{Genetica}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|Biologiabiologia|medicina}}

[[Categoria:Malattie genetiche]]