Sindrome di Down: differenze tra le versioni
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{{Disclaimer|medico}}
{{Malattia
| Immagine = 21 trisomy - Down syndrome.png
| Didascalia = Cariogramma della trisomia 21
| RaraIT = 065.758.0<ref>[https://www.salute.gov.it/BancheDati/anagrafi/MCR Banca dati delle malattie croniche esenti]</ref>
| Eziologia = Genetica
| Sinonimo1 = Mongoloidismo
| Sinonimo2 = Trisomia 21
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}}
La '''sindrome di Down'''
Il [[Quoziente d'intelligenza|QI]] medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette<ref name="GrantGoward2010"/><ref>{{Cita web | url = http://www.merckmanuals.com/home/sec23/ch266/ch266b.html | titolo = Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G) | accesso=4 dicembre 2010 | cognome = Liptak | nome = Gregory S| data = dicembre 2008 |sito= Merck Manual | lingua=en}}</ref>. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la [[disabilità]] è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.
La sindrome prende il nome dal [[medico]] [[Regno Unito|britannico]] [[John Langdon Down]], che ne fece un'ampia descrizione nel suo ''Observations on An Ethnic Classification of Idiots'' (1866)<ref name="CarrCarr1995">{{Cita|Carr, 1995|pag. 1}}.</ref> benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici [[francia|francesi]] [[Jean-Étienne Dominique Esquirol|J.E.D. Esquirol]] (1838) ed [[Édouard Séguin]] (1844).<ref name=downshist>{{Cita web | autore = Nicholas Genes |titolo=Down Syndrome Through the Ages|url=
La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita
== Storia ==
[[File:The Adoration of the Christ Child MET DT8852.jpg|thumb|left|Un [[primitivi fiamminghi|quadro fiammingo]] del 1515 che si ritiene ritragga soggetti con sindrome di Down<ref>{{cita pubblicazione|autore=John M|anno=2011|titolo=On the Antiquity of Trisomy 21: Moving Towards a Quantitative Diagnosis of Down Syndrome in Historic Material Culture|lingua=en|rivista=Journal of Contemporary Anthropology|volume=2|numero=1|url=http://docs.lib.purdue.edu/jca/vol2/iss1/2}}</ref>]]
Quasi un secolo più tardi, nel 1961, diciannove genetisti scrissero una lettera al direttore
▲Nel citato testo del 1866 la descrisse più ampiamente<ref>{{Cita pubblicazione| autore=Down, JLH| anno=1866| titolo=Observations on an ethnic classification of idiots|rivista=Clinical Lecture Reports, London Hospital| volume=3| pp=259–62| url=http://www.neonatology.org/classics/down.html| accesso=14 luglio 2006 |lingua = inglese}}</ref><ref>{{Cita libro | titolo= John Langdon Down, 1828–1896 |autore=Conor, WO|editore=Royal Society of Medicine Press |anno = 1998|isbn=1-85315-374-5|lingua = en}}</ref><ref>{{Cita web| cognome=Conor| nome=Ward |url =http://www.intellectualdisability.info/changing-values/history-of-downs-syndrome/?searchterm=John%20Langdon%20Down%20and%20Down%27s%20syndrome |titolo =John Langdon Down and Down's syndrome (1828–1896)| accesso=2 giugno 2006|lingua = en}}</ref>.
▲Quasi un secolo più tardi, nel 1961, diciannove genetisti scrissero al direttore del ''[[The Lancet|Lancet]]'' (rivista scientifica britannica) richiamando l'attenzione sul fatto che detto termine potesse avere «connotazioni fuorvianti» e che fosse ormai una «locuzione imbarazzante» da abbandonare<ref name="Allen1961">{{Cita pubblicazione |nome=Allen |cognome=Gordon |anno=1961 |titolo=Mongolism (Correspondence) |rivista=[[The Lancet]] |p=775|volume=277 |numero=7180|lingua = en|doi=10.1016/S0140-6736(61)92939-7}}</ref>.
Parimenti i termini «mongolismo» o «imbecillità mongola» caddero progressivamente in disuso fin dall'inizio degli anni settanta e oggi sono considerati inaccettabili, svilenti o offensivi.<ref name=Howard1979>{{Cita pubblicazione|cognome=Howard-Jones |nome=Norman|anno=1979|titolo=On the diagnostic term "Down's disease" |rivista=Medical History |volume=23 |numero=1|pp=
L'[[Organizzazione mondiale della sanità]] non usa più il termine ufficialmente dal 1965 a seguito di una richiesta formale del
I gruppi di tutela dei genitori dei bambini affetti dalla sindrome accolsero favorevolmente l'eliminazione della definizione di «mongoloide», ritenuta impropria e discriminatoria.<ref>{{cita web|url=http://www.scribd.com/doc/11545490/Down-Syndrome-Name-Change-from-MongoloidCharter-Document-filed-by-Kay-McGeeDown|titolo=Syndrome (Name Change) from Mongoloid-Charter Document filed by Kay McGee|accesso=3 aprile 2013|lingua=en}}</ref>
Nel 1975
Il termine '''trisomia 21''' è sinonimo ormai consolidato.<ref name=Rod2011/><ref>{{Cita libro|cognome=Westman|nome=Judith A.|titolo=Medical genetics for the modern clinician|lingua = en|anno=2005|editore=Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia, PA|isbn=978-0-7817-5760-7|p=136|url=http://books.google.ca/books?id=Vbbq5hsaYesC&pg=PA136}}</ref>
Nel corso del [[XX secolo]] la sindrome di Down divenne la forma più riconoscibile di disabilità mentale.
La maggior parte degli individui affetti iniziò a ottenere cure mediche riguardo ai problemi associati.
Con la nascita del movimento [[eugenetica|eugenetico]], in 33 degli allora 48 stati [[Stati Uniti d'America|statunitensi]] e in diversi altri paesi iniziarono programmi di sterilizzazione forzata delle persone con sindrome di Down e con gradi di disabilità comparabili; per esempio [[Aktion T4]] nel [[Germania nazista|Terzo Reich]], programma di sterminio sistematico<ref>{{Cita|Wright|pp.
Fino alla metà del XX secolo la causa della sindrome di Down rimase sconosciuta; tuttavia era stata rilevata un'associazione con l'età materna. I testi medici riportavano tale condizione quale combinazione di fattori ereditari non ancora identificati. Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il [[parto]]<ref>{{Cita|Warkany, 1971|pagg. 313-14}}.</ref>.
▲Nel 1958 [[Jérôme Lejeune]] scoprì che la sindrome di Down era il risultato della presenza di un cromosoma soprannumerario<ref>{{Cita pubblicazione| autore = Lejeune, J; Gautier, M; Turpin, R| titolo = Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens| volume = 248| numero = 11| pp = 1721–22| anno = 1959| rivista = Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci| url =http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k32002/f1759.chemindefer|lingua = francese}}</ref> e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21»<ref>{{Cita|Wright|pp. 9-10|wright}}</ref>.
== Epidemiologia ==
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Il fattore che maggiormente influenza l'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] della sindrome di Down è l'età materna. Come si nota dal grafico a destra, quando una donna supera i circa 35 anni di età la probabilità di concepire un figlio affetto da tale condizione aumenta considerevolmente. Tuttavia non si deve ritenere che i bambini che presentano la sindrome abbiano per la maggior parte madri anziane; infatti solo circa 1 su cinque ha una madre di età superiore ai 35 anni, questo perché la maggior parte delle donne concepisce la propria prole in età inferiore.<ref name=sd/>
Secondo l'[[organizzazione mondiale della sanità]] l'incidenza della sindrome è compresa nell'intervallo {{TA|0,9 ÷ 1}} caso ogni 1000 individui nati vivi.<ref>{{cita web|url=http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html|titolo=Genes and human disease - Down Syndrome|accesso=11 settembre 2014|editore=[[Organizzazione mondiale della sanità|WHO]]}}</ref> Negli [[Stati Uniti d'America|Stati Uniti]], il [[Centri per la prevenzione e il controllo delle malattie|centro per la prevenzione e il controllo delle malattie]] fornisce una stima più elevata di questo dato con circa 1 bambino su 691 che nasce con la condizione.<ref name="cdc.gov">{{cita web|url=http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html|autore=CDC|lingua=en|accesso=2 novembre 2012|titolo=Facts about Down Syndrome}}</ref> Se tuttavia si dovessero prendere in considerazione i [[concepimento|concepimenti]] con trisomia 21, questi dati sarebbero molto più elevati poiché circa il 75% di queste gravidanze si concludono con un [[aborto]] o con la nascita di un [[feto]] privo di vita.<ref name=sd>{{cita web|url=http://www.sindrome-down.it/index.php?id=295|titolo=Sindrome di Down - Aspetti genetici, medici, fisici e motori|accesso=2 novembre 2012}}</ref>
Uno studio effettuato nel [[Regno Unito]], che ha analizzato dei dati tra il 1985 e il 2004, ha dimostrato un incremento della [[prevalenza (epidemiologia)|prevalenza]] della condizione sulle gravidanze e sulle nascite totali (da 1,3 a 2,5 su 1000), tuttavia non si è riscontrato alcun aumento considerando solo i nati vivi.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Irving C, Basu A, Richmond S, Burn J, Wren C |titolo=Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome |rivista=Eur. J. Hum. Genet. |volume=16 |numero=11 |pp=
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down nella regione dell'[[Africa subsahariana]] risale al 1982 ed è stato effettuato in un ospedale in [[Nigeria]]. Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su 1000 nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.<ref name="pmid8929941"/> Successive indagini hanno portato a confermare o a sovrastimare, seppur di poco, questi valori. Esistono pochi dati sulla prevalenza della sindrome di Down nella popolazione africana, tuttavia un'analisi effettuata presso le zone rurali della regione [[Mpumalanga]] in [[
Se a livello globale i dati epidemiologici sulla sindrome di Down sono sovrapponibili e non risentono di correlazioni geografiche, vi è tuttavia l'eccezione degli [[Emirati Arabi]], dove uno studio effettuato a [[Dubai]], che ha preso in considerazione oltre
== Eziologia ==
[[File:Down Syndrome Karyotype.png|miniatura|sinistra|[[Cariogramma]] di un caso di trisomia 21]]
L'età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down: uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 sugli abitanti dell'Ohio e dell'area metropolitana di Atlanta ha mostrato che quando l'età della madre è compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su 1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i 45 anni si attesta a 1 su 19.<ref name=Huether>{{Cita pubblicazione |autore = Huether, CA |anno = 1998 |titolo = Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989 |url = https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_1998-06_35_6/page/482 |rivista = J Med Genet |volume =35 |numero=6 |pp=
Nel
La presenza del materiale cromosomico in eccesso può avvenire in molti modi diversi: un [[cariotipo]] umano tipico è designato come 46,XX o 46,XY; ciò indica 46 cromosomi con due [[cromosomi sessuali]] XX tipico delle femmine e 46 cromosomi con due cromosomi sessuali XY che si riscontra nei maschi.<ref name="pmid22974302">{{cita pubblicazione |autore=Disteche CM |titolo=Dosage compensation of the sex chromosomes |rivista=Annu. Rev. Genet. |volume=46 |pp=
=== Trisomia 21 ===
La trisomia 21 (conosciuta anche come [[cariotipo]] 47, XX,+21 per le femmine e 47,XY,+21 per i maschi),<ref name=Flet2007>{{cita libro|autore=Cecil R. Reynolds, Elaine Fletcher-Janzen|titolo=Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals|anno=2007|editore=John Wiley & Sons|città=New York|isbn=978-0-470-17419-7|
=== Traslocazione robertsoniana ===
[[File:Down syndrome translocation.png|miniatura|Cariogramma di un caso di traslocazione]]
Il materiale genico supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può essere dovuto a una [[traslocazione robertsoniana]] nel cariotipo di uno dei genitori. In questo caso, il braccio lungo del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico (cioè caratterizzato da un [[centromero]] posto all'estremità), spesso il [[cromosoma 14]] [45,XX o XY,t(14;21)(q10;q10)].<ref name="pmid11679502">{{Cita pubblicazione|autore=Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM |titolo=Robertsonian translocations--reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis |url=https://archive.org/details/sim_human-reproduction_2001-11_16_11/page/2267 |rivista=Hum. Reprod. |volume=16 |numero=11 |pp=
=== Mosaicismo ===
Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "[[mosaicismo]]", si verifica circa nel 2% dei casi.<ref>{{cita|Fundació Catalana Síndrome de Down|p. 8|fcsd}}.</ref> Questa mutazione si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell'individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata. La percentuale delle cellule colpite può variare da poche a quasi tutte, a seconda di quando si è verificata la segregazione anomala dei cromosomi omologhi.<ref name="Hultén-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Hultén | nome = MA. |coautori= J. Jonasson; E. Iwarsson; P. Uppal; SG. Vorsanova; YB. Yurov; IY. Iourov | titolo = Trisomy 21 Mosaicism: We May All Have a Touch of Down Syndrome| rivista = Cytogenet Genome Res | mese=gennaio| anno = 2013 | doi = 10.1159/000346028 | pmid = 23306383|lingua = inglese }}</ref>
Uno studio ha evidenziato che i casi di mosaicismo sono più comuni nelle femmine che nei maschi e non sembra esserci una correlazione con l'età materna.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Morris | nome = JK. | titolo = Trisomy 21 mosaicism and maternal age. | rivista = Am J Med Genet A | volume = 158A | numero = 10 | pp = 2482-4 | mese=ottobre| anno = 2012 | doi = 10.1002/ajmg.a.35571 | pmid = 22903903 |lingua = inglese}}</ref>
== Patogenesi ==
Il materiale genetico extra, presente nelle persone con sindrome di Down, comporta una sovraespressione di una parte degli oltre 300 [[gene|geni]] localizzati sul cromosoma 21<ref name=Lana2011/> ed è stata stimata intorno al 50%.<ref name=Nel2010>{{Cita libro|cognome=Nelson|nome=Maureen R.|titolo=Pediatrics|anno=2011|editore=Demos Medical|città=New York|isbn=978-1-61705-004-6|p=88|url=http://books.google.ca/books?id=8wE1dAYxGhoC&pg=PA88|lingua=en}}</ref> Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma,<ref>{{Cita web|url=http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview |titolo=Genetics of Down Syndrome|accesso=29 maggio 2011|lingua=en}}</ref> un'area che include i geni per la [[proteina precorritrice della beta-amiloide]], l'enzima [[superossido dismutasi]] e probabilmente il [[oncogene|proto-oncogene]] ETS2.<ref>{{Cita libro|titolo=Current diagnosis & treatment psychiatry|url=https://archive.org/details/currentdiagnosis0000unse_t2h4|anno=2008|editore=McGraw-Hill Medical|città=New York|isbn=0-07-142292-7|pp=Chapter 3|edizione=2nd ed.|curatore=Michael H. Ebert|capitolo=Psychiatric Genetics|lingua=en}}</ref> Altre ricerche, tuttavia, non hanno confermato queste conclusioni.<ref name=Lana2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Lana-Elola|nome=E|coautori=Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL|titolo=Down syndrome: searching for the genetic culprits|rivista=Disease models & mechanisms|data=Sep 2011|volume=4|numero=5|pp=
Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di [[betamiloide]] prodotto nel cervello, similmente alla [[malattia di Alzheimer]].<ref name=Wek2013/> Questo peptide è elaborato dalla [[proteina precursore della beta-amiloide]], il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.<ref name=Wek2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Weksler|nome=ME|coautori=Szabo, P; Relkin, NR; Reidenberg, MM; Weksler, BB; Coppus, AM|titolo=Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia.|rivista=Autoimmunity reviews|data=Apr 2013|volume=12|numero=6|pp=
=== Espressione dell'eccesso di materiale genetico ===
La presenza di [[gene|materiale genetico]] in eccesso negli affetti da trisomia 21 si traduce in una espressione biochimica maggiore di [[enzimi]] diversi di cui uno dei più popolari e più importanti è l'enzima [[superossido dismutasi]] (SOD, codificato dal gene 1) che gioca un ruolo fondamentale nella produzione di [[perossido di idrogeno]] (H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>). Il suo livello superiore al normale porta a un'alterazione del [[metabolismo]] dell'[[ossigeno]] e una perossidazione maggiore dei [[lipidi]] e [[proteine]] con conseguente danno al [[DNA]]. Tutto ciò potrebbe essere causa sia dell'invecchiamento precoce sia della demenza presenile.<ref>{{cita web|titolo=Markers di stress ossidativo in bambini con Sindrome di Down|autore=S. Briuglia, C. Cuppari, D. Comito, B. Russo, R. Caruso, I. Loddo, L. Melcarne, G. E. Calabrò, D. V. Salpietro, R. Gallizzi|editore=Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica|accesso=3 aprile 2013|url=http://www.geneticapediatrica.it/archivi/2009/archivio1/_index.php?id=5|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140326044130/http://www.geneticapediatrica.it/archivi/2009/archivio1/_index.php?id=5|urlmorto=sì}}</ref>
Gli altri [[geni]], la cui espressione risulta aumentata, coinvolti nell'insorgenza dei disturbi associati con la sindrome di Down, sono:<ref>{{cita web|url=https://public.ornl.gov/hgmis/launchpad/chromosome.cfm?chromosome=21|titolo=Human Chromosome 21|accesso=3 aprile 2013|autore=Genomic Science Program|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://archive.is/20120628221508/https://public.ornl.gov/hgmis/launchpad/chromosome.cfm?chromosome=21
* COL6A1: associato ai difetti cardiaci.
* ETS2: causa disturbi muscoloscheletrici.
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[[File:Down syndrome lg.jpg|miniatura|Tipico aspetto del viso di un bambino con sindrome di Down]]
[[File:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG|miniatura|Piedi di un bambino con sindrome di Down]]
I [[segno (medicina)|segni]] ed i [[sintomi]] della sindrome di Down sono caratterizzati dalla [[neotenia]] del [[cervello]] e del corpo allo stato [[feto|fetale]],<ref>{{Cita pubblicazione | autore = Opitz John M., Gilbert-Barness Enid F. | anno = 1990 | titolo = Reflections on the Pathogenesis of Down Syndrome | rivista = American Journal of Medical Genetics | volume = 7 | doi=10.1002/ajmg.1320370707 | pmid = 2149972 | pp =
Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: [[microgenia]] (mento anormalmente piccolo),<ref name="weiss">{{Cita libro |url=http://books.google.com/?id=a62J5GPHd3cC&pg=PA94&lpg=PA94&dq=%22down%27s+syndrome%22+chin+face |titolo=Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children |autore=Meira Weiss |
I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori nei bambini con la condizione rispetto ai loro coetanei. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte.<ref name="Richards" /> L'altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Cronk | nome = C |cognome2= Crocker |nome2= AC |cognome3= Pueschel |nome3= SM |cognome4= Shea |nome4= AM |cognome5= Zackai |nome5= E |cognome6= Pickens |nome6= G |cognome7= Reed |nome7= RB | titolo = Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age | url = https://archive.org/details/sim_pediatrics_1988-01_81_1/page/102 | rivista = Pediatrics | volume = 81 | numero = 1 |pp=
{| class="wikitable"
|-
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=== Caratteristiche mentali e neurologia ===
La maggior parte delle persone con sindrome di Down, stimabile nel 99,8%<ref name="Fuente"/>, presenta una disabilità intellettiva che va da lieve ([[Quoziente d'intelligenza|QI]] 50 ÷ 70) a moderata (QI 35 ÷ 50),<ref name="Healthsupervision">{{Cita pubblicazione |autore=American Academy of Pediatrics Committee on Genetics |titolo=American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome |url=https://archive.org/details/sim_pediatrics_2001-02_107_2/page/442 |rivista=Pediatrics |anno=2001 |mese=febbraio|volume=107 |numero=2 |pp=
Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell'esprimersi verbalmente.<ref name="Bird">{{Cita pubblicazione| autore =Bird, G; Thomas, S| anno =2002| titolo = Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example |rivista =Down Syndrome News and Update |volume =2 |numero =1 |pp =
[[File:Boy with Down Syndrome.JPG|miniatura|Un bambino di 8 anni con sindrome di Down]]
Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni. La [[fisioterapia]] e/o la partecipazione a un programma di educazione fisica specifica può favorire lo sviluppo delle abilità motorie nei bambini con sindrome di Down.<ref>{{Cita web |autore = Bruni M|url=http://www.ds-health.com/occther.htm |titolo=Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome |accesso=2 giugno 2006|lingua = en}}</ref>
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=== Malattia cardiaca congenita ===
[[File:Tetralogy of Fallot it.svg|miniatura|sinistra|Lo schema mette a confronto un cuore normale con uno affetto da [[tetralogia di Fallot]]]]
L'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] delle [[cardiopatie congenite]] nei neonati con sindrome di Down arriva fino al 50%<ref name="Urbano2010169" /> e il 7% di tutti i bambini con una cardiopatia risulta affetto dalla condizione.<ref name=cardiopatie>{{cita web|url=http://aipd.it/aipd_salute/le-cardiopatie-congenite-associate-alla-sindrome-di-down/|titolo=Le cardiopatie congenite associate alla Sindrome di Down
Un [[difetto interventricolare]] è la forma più comune, con il 40% dei pazienti affetti.<ref name="Urbano2010169">{{Cita|Urbano|p. 169|urbano}}.</ref> A seguire il [[difetto interatriale]], riscontrabile nell'8%, la [[pervietà del dotto di Botallo]], nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la [[tetralogia di Fallot]].<ref name=cardiopatie/>
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=== Neoplasie ===
Anche se l'incidenza generale di [[neoplasie]] tra gli individui con sindrome di Down è la stessa che nel resto della popolazione,<ref name="Urbano2010129">{{Cita|Urbano|p. 129|urbano}}.</ref> vi è una minor probabilità di sviluppare tumori maligni comuni, fatta eccezione per la [[leucemia]] e il [[Tumore del testicolo|cancro ai testicoli]].<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Yang, Q; Rasmussen, SA; Friedman, JM |titolo=Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study |rivista=[[The Lancet]] |volume=359 |numero=9311 |pp=
Le neoplasie ematologiche, come la leucemia, sono infatti più comuni nei bambini con sindrome di Down.<ref name="Urbano2010131">{{Cita|Urbano|p. 131|urbano}}.</ref> In particolare, la [[leucemia linfoblastica acuta]] è almeno 20 volte più frequente nei bambini con la sindrome di Down e la forma megacarioblastica lo è di almeno 500 volte. La leucemia transitoria è una forma di leucemia rara negli individui senza sindrome di Down, ma colpisce fino al 20 % dei neonati che presentano la trisomia 21.<ref name="Urbano2010138">{{Cita|Urbano|p. 138|urbano}}.</ref> Questa forma di leucemia è in genere benigna e si risolve da sola entro alcuni mesi, anche se potrebbe portare ad altre gravi patologie.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Zipursky | nome = A | titolo = Transient leukaemia--a benign form of leukaemia in newborn infants with trisomy 21 | url = https://archive.org/details/sim_british-journal-of-haematology_2003-03_120_6/page/930 | rivista = British journal of haematology | volume = 120 | numero = 6 | pp =
=== Malattie della tiroide ===
Gli individui con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di disfunzione alla [[tiroide]], [[organo (anatomia)|organo]] che collabora al controllo del [[metabolismo]]. L'[[ipotiroidismo]] è la condizione più comune, verificandosi in quasi un terzo dei pazienti. Ciò può essere causato dall'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o per [[Malattia autoimmune|attacco autoimmune]] alla tiroide.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Karlsson | nome = B|cognome2= Gustafsson |nome2= J |cognome3= Hedov |nome3= G |cognome4= Ivarsson |nome4= SA |cognome5= Annerén |nome5= G | titolo = Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity | rivista = Archives of Disease in Childhood | volume = 79 |numero = 3 |pp=
=== Malattie gastrointestinali ===
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella [[malattia di Hirschsprung]], dovuta alla mancanza di [[neurone|cellule nervose]] che controllano la funzione di parti del [[colon]].<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Ikeda | nome = K |cognome2= Goto |nome2= S | titolo = Additional anomalies in Hirschsprung's disease: an analysis based on the nationwide survey in Japan | rivista = Zeitschrift fur Kinderchirurgie: organ der Deutschen, der Schweizerischen und der Osterreichischen Gesellschaft fur Kinderchirurgie = Surgery in infancy and childhood | volume = 41 |numero = 5 |pp =
=== Infertilità ===
Le donne con sindrome di Down sono più fertili degli uomini ma hanno spesso difficoltà nella [[gravidanza]], con aborti spontanei e [[parto|parti]] prematuri. Senza [[diagnosi genetica preimpianto]], circa la metà della prole di una persona con sindrome di Down presenterà la stessa condizione genetica.<ref name="fertility">{{Cita pubblicazione |autore=Hsiang, YH; Berkovitz, GD; Bland, GL; Migeon, CJ; Warren, AC |titolo=Gonadal function in patients with Down syndrome |rivista=Am. J. Med. Genet. |volume=27 |numero=2 |pp=
=== Disturbi della vista e dell'udito ===
[[File:Brushfield eye crop.jpg|miniatura|upright=1.5|[[Macchie di Brushfield]], visibili nell'[[Iride (anatomia)|iride]] di un bambino con sindrome di Down]]
Disturbi della vista sono più frequenti negli individui con sindrome di Down. Quasi la metà di essi soffre di [[strabismo]], e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni. La [[cataratta]] (opacità del [[cristallino]]), il [[cheratocono]] e il [[glaucoma]] (pressione aumentata dell'occhio) sono condizioni che si verificano più comunemente negli individui con trisomia 21.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Caputo | nome = AR |cognome2= Wagner |nome2= RS |cognome3= Reynolds |nome3= DR |cognome4= Guo |nome4= SQ |cognome5= Goel |nome5= AK | titolo = Down syndrome. Clinical review of ocular features | url = https://archive.org/details/sim_clinical-pediatrics_1989-08_28_8/page/355 | rivista = Clinical pediatrics | volume = 28 | numero = 8 |pp=
In generale, l'indebolimento dell'[[udito]] e le patologie legate ad esso si riscontrano nel 38 ÷ 78% dei bambini con sindrome di Down, rispetto al 2,5% dei bambini non affetti.<ref name="Weijerman">{{cita pubblicazione |autore=Weijerman ME, de Winter JP |titolo=Clinical practice. The care of children with Down syndrome |rivista=Eur. J. Pediatr. |volume=169 |numero=12 |pp=
Ogni componente del sistema uditivo è potenzialmente colpita dalla sindrome di Down.<ref name="pmid24655309">{{Cita pubblicazione|autore=Laws G, Hall A |titolo=Early hearing loss and language abilities in children with Down syndrome |rivista=Int J Lang Commun Disord |volume=49 |numero=3 |pp=
== Screening ==
Le linee guida raccomandano che lo ''[[screening]]'' per la sindrome di Down possa essere offerto a tutte le donne in stato di [[gravidanza]], indipendentemente dall'età.<ref name=ACOG2007/><ref>{{Cita web|titolo=CG62: Antenatal care|url=http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62|editore=London: National Institute for Health and Clinical Excellence|accesso=16 febbraio 2013|autore=National Institute for Health and Clinical Excellence|anno=2008|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20130126165543/http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62
{| class="wikitable"
|+ Screening del primo e secondo semestre<ref name=ACOG2007>{{Cita pubblicazione|cognome=ACOG Committee on Practice|nome=Bulletins|titolo=ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.|rivista=Obstetrics and gynecology|data=gennaio 2007|volume=109|numero=1|pp=
|-
!Test
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|[[DNA fetale libero circolante]]
|Da 10 settimane<ref name=oxhp>{{Cita web|titolo=Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood|url=https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|editore=United Healthcare Oxford|accesso=25 marzo 2014|lingua=en|dataarchivio=7 marzo 2014|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140307093626/https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|urlmorto=sì}}</ref>
|96-100%<ref name="Mersy">{{Cita pubblicazione|cognome=Mersy|nome=E|coautori=Smits, LJ; van Winden, LA; de Die-Smulders, CE; South-East Netherlands NIPT, Consortium; Paulussen, AD; Macville, MV; Coumans, AB; Frints, SG|titolo=Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012|rivista=Human reproduction update|data=luglio–agosto 2013|volume=19|numero=4|pp=
|0.3%<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Bianchi|nome=DW|coautori=Parker, RL; Wentworth, J; Madankumar, R; Saffer, C; Das, AF; Craig, JA; Chudova, DI; Devers, PL; Jones, KW; Oliver, K; Rava, RP; Sehnert, AJ; CARE Study, Group|titolo=DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening|rivista=The New England journal of medicine|data=27 febbraio 2014|volume=370|numero=9|pp=
|Un campione di sangue viene prelevato dalla madre mediante venipuntura e viene inviato per l'analisi del [[DNA]].
|}
=== Ecografia ===
{{vedi anche|Radiologia dell'apparato genitale femminile e della gravidanza}}
[[File:Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg|miniatura|Sezione sagittale all'ecografia di un feto con trisomia 21 con [[translucenza nucale]] aumentata e assenza dell'osso nasale in un feto di 11 settimane]]
[[File:Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg|miniatura|Feto di 13 settimane di gravidanza con misura della translucenza nucale, angolo facciale e osso nasale]]
L'[[ecografia]] può essere utilizzata per lo ''screening'' della sindrome di Down. Reperti che possano essere indici di un aumento del rischio, quando l'esame viene effettuato tra la 14ª e la 24ª settimana di gestazione, sono: l'osso nasale piccolo o la sua mancanza, [[ventricolomegalia]], spessore della plica nucale e un'[[arteria succlavia]].<ref name=Aga2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Agathokleous|nome=M|coautori=Chaveeva, P; Poon, LC; Kosinski, P; Nicolaides, KH|titolo=Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.|rivista=Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology|data=Mar 2013|volume=41|numero=3|pp=
=== Esami del sangue ===
Diversi valori del sangue possono essere misurati per prevedere il rischio di sindrome di Down durante il primo o il secondo trimestre.<ref name=Can2012/><ref name=Deek2012/> Solitamente si raccomanda di ripetere i test in entrambi i trimestri per poi raffrontarli con i risultati ecografici.<ref name=Can2012/> Nel secondo trimestre spesso due o tre test vengono utilizzati in combinazione con due o tre test di: [[Alfa-feto proteina|α-fetoproteina]], [[estriolo]] non coniugato, hCG totale, e βhCG libero, riuscendo a rilevare circa il 60-70% dei casi.<ref name=Deek2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Alldred|nome=SK|coautori=Deeks, JJ; Guo, B; Neilson, JP; Alfirevic, Z|titolo=Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=13 giugno 2012|volume=6|pp=CD009925|pmid=22696388|doi=10.1002/14651858.CD009925|lingua = inglese }}</ref>
L'esame del sangue della madre per il [[DNA fetale libero circolante|DNA fetale]] è in fase di studio e sembra essere promettente se eseguito nel primo trimestre.<ref name="Mersy" /><ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Verweij|nome=EJ|coautori=van den Oever, JM; de Boer, MA; Boon, EM; Oepkes, D|titolo=Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review|rivista=Fetal diagnosis and therapy|anno=2012|volume=31|numero=2|pp=
== Diagnosi ==
=== Diagnosi pre-natale ===
Quando ci si trova in una situazione ad alto rischio di incorrere nella sindrome di Down, è necessario eseguire test diagnostici più invasivi, come l'[[amniocentesi]], il [[Villocentesi|prelievo dei villi coriali]] (CVS - ''Chorionic villus sampling'') o il [[prelievo di sangue dal cordone ombelicale]] (PUBS - ''Percutaneous umbilical cord blood sampling''), per confermare la diagnosi.<ref name=ACOG2007/> L'efficacia dello ''screening'' è migliorata notevolmente verso la fine degli anni 1990: il tasso di rilevamento è tra il 90% e il 95%, mentre il rischio di incorrere in [[falso positivo|falsi positivi]] si attesta al 2% ÷ 5%.<ref name=Can2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Canick|nome=J|titolo=Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines.|rivista=Clinical chemistry and laboratory medicine : CCLM / FESCC|data=Jun 2012|volume=50|numero=6|pp=
=== Diagnosi post-natale ===
L'aspetto fisico del bambino appena nato può indurre dei sospetti sulla presenza della sindrome:<ref name=Hindley2002/> l'esame clinico da parte di un [[pediatra]] può spesso confermare o smentire questi sospetti.<ref name=Hindley2002/>
I criteri diagnostici comprendono 8 segni: faccia piatta, [[displasia]] dell'orecchio, protrusione della lingua, angoli della bocca rivolti verso il basso, [[ipotonia]], eccesso di pelle del collo, piega epicantica e ampio divario tra alluce e secondo dito del piede.<ref name=Hindley2002/> Se nel neonato sono presenti al massimo due di queste caratteristiche, si può stabilire che difficilmente ha la sindrome di Down (con meno di uno su 100 falsi negativi), se le caratteristiche presenti sono almeno 6 si può stabilire con ragionevole certezza che il neonato abbia la condizione (con meno di uno su
== Prevenzione ==
[[File:Chromosome_21.png|miniatura|sinistra|Il [[cromosoma 21]] umano]]
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se [[fenotipo|fenotipicamente]] normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi del cromosoma 21, unito al braccio lungo di un altro cromosoma acrocentrico (di solito il [[cromosoma 14]]), mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma acentrico che solitamente è [[mitosi|mitoticamente]] instabile e viene perduto, senza che vi siano conseguenze cliniche. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down dovuta a sbilanciamento di traslocazione robertsoniana, si consiglia di procedere alla determinazione del loro [[cariotipo]]; se l'uno o l'altro genitore sono portatori della traslocazione, essi saranno avvisati del fatto che vi è un'aumentata probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down.<ref>{{cita web|url=http://www.sindrome-down.it/index.php?id=354|titolo=La sindrome di Down può essere ereditaria?|accesso=6 aprile 2013|autore=Centro Documentazione per l'Integrazione - Ravenna}}</ref><ref>{{cita web|url=http://www.cusmibio.unimi.it/scaricare/ac2013.pdf|titolo=Le analisi cromosomiche|autore=CusMiBio|accesso=1º ottobre 2014|formato=PDF|dataarchivio=6 ottobre 2014|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20141006092145/http://www.cusmibio.unimi.it/scaricare/ac2013.pdf|urlmorto=sì}}</ref>
Da diverso tempo si ritiene che la sindrome di Down, e ulteriori condizioni legate alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si suppone che vi sia una correlazione con il tempo di permanenza della [[cellula uovo]] nell'[[ovaio]], fermo nel [[diplotene]] della [[profase]] della meiosi 1, in cui si verifica lo scambio di frammenti di materiale genetico tra due [[cromatidio|cromatidi]] non fratelli di cromosomi omologhi. La lunga permanenza in questa fase di scambio determinerebbe la maggior probabilità di verificarsi errori nella disgiunzione dei cromosomi durante l'anafase.<ref name="Morris-2005">{{Cita pubblicazione | cognome = Morris | nome = J. |coautori= D. Mutton; E. Alberman | titolo = Corrections to maternal age-specific live birth prevalence of Down's syndrome. | rivista = J Med Screen | volume = 12 | numero = 4 | p = 202 | anno = 2005 | doi = 10.1258/096914105775220679 | pmid = 16417698|lingua = inglese }}</ref>
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Fin dal 1981 la comunità medica ha formulato delle linee guida per il trattamento della sindrome, ma il programma più ampiamente accettato e diffuso è quello concepito dal ''Down Syndrome Medical Interest group'' (DSMIG).<ref>{{cita web|url=http://www.dsmig.org.uk/|titolo=Down Syndrome Medical Interest group |lingua=en|accesso=3 aprile 2013}}</ref> Questi programmi prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze che possono insorgere, migliorando significativamente la prognosi di queste persone. Inoltre, i sempre più diffusi programmi di trattamento precoce e il progressivo mutamento che la società sta vivendo nei confronti della disabilità intellettiva, sono stati i motivi principali di una sempre maggior emancipazione da parte delle persone con trisomia 21. Grazie a questi cambiamenti, gli individui affetti dalla sindrome di Down hanno la possibilità di raggiungere una sufficiente autonomia, sia sul lavoro che nella vita sociale.<ref>{{cita libro|titolo=Síndrome de Down: reevisión de los últimos conocimientos|lingua=es|autore=Jean Adolphe Rondal, Juan (coord.) Perera, Lynn (coord.) Nadel|editore=Espasa Calpe, S.A.|anno=2000|isbn=978-84-239-8997-3}}</ref>
Molti bambini con sindrome di Down prendono il diploma di scuola superiore e sono in grado di svolgere un lavoro retribuito<ref name="Facts About Down Syndrome">{{Cita web |titolo=Facts About Down Syndrome |editore=National Association for Down Syndrome |url=http://www.nads.org/pages_new/facts.html |accesso=20 marzo 2012 |lingua=en |urlmorto=sì |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20120403162637/http://www.nads.org/pages_new/facts.html
=== Controlli raccomandati ===
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|+ Esami raccomandati
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! Test !! Età pediatrica<ref name=Bull2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Bull|nome=MJ|coautori=Committee on, Genetics|titolo=Health supervision for children with Down syndrome.|rivista=Pediatrics|data=Aug 2011|volume=128|numero=2|pp=
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| Udito || 6 mesi, 12 mesi, poi annualmente||3–5 anni
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La [[timpanostomia]], un drenaggio che attraversa la [[Timpano (anatomia)|membrana timpanica]] per eliminare l'[[essudato]] tipico dell'[[otite media acuta purulenta]], si rende talvolta necessaria<ref name=Hick2012/> e spesso più di una volta durante l'infanzia per la probabilità di recidiva maggiore nei soggetti Down rispetto alla popolazione in generale.<ref name=Rod2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Rodman|nome=R|autore2=Pine, HS|titolo=The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome|rivista=Otolaryngologic clinics of North America|data=Jun 2012|volume=45|numero=3|pp=599–629, vii-viii|pmid=22588039|doi=10.1016/j.otc.2012.03.010|lingua = inglese}}</ref> La [[tonsillectomia]] è spesso eseguita per evitare [[faringiti]] e apnee del sonno.<ref name=Hick2012/> La chirurgia non risolve sempre i casi di apnea del sonno, quindi è spesso necessario ricorrere ad una [[C-PAP|ventilazione meccanica a pressione positiva delle vie aeree]] (CPAP).<ref name="Wearmouth">{{Cita libro|cognome=Wearmouth|nome=Janice|titolo=Special educational needs, the basics|anno=2012|editore=Routledge|città=Milton Park, Abingdon, Oxon|isbn=978-1-136-57989-9|p=66|url=http://books.google.com/books?id=xZIEQwNOa2QC&pg=PA66|lingua = inglese}}</ref> La [[fisioterapia]] e la partecipazione alle attività di educazione fisica possono migliorare le abilità motorie.<ref name="Wearmouth" /> Tuttavia, non vi sono prove certe a sostegno di questa tesi, soprattutto negli adulti.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Andriolo|nome=RB|coautori=El Dib, RP; Ramos, L; Atallah, AN; da Silva, EM|titolo=Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=12 maggio 2010|numero=5|pp=CD005176|pmid=20464738|lingua = inglese}}</ref>
Devono essere fatti sforzi per evitare il [[virus respiratorio sinciziale umano]] tramite [[anticorpo monoclonale|anticorpi monoclonali]], in particolare per coloro che soffrono di problemi cardiaci.<ref name=Wei2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Weijerman|nome=ME|coautori=de Winter, JP|titolo=Clinical practice. The care of children with Down syndrome|rivista=European journal of pediatrics|data=dicembre 2010|volume=169|numero=12|pp=
=== Sviluppo cognitivo ===
Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo ''screening'' di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato.
=== Chirurgia plastica ===
La [[chirurgia plastica]] sui bambini con sindrome di Down è rara,<ref name=NDSS2013/> e continua ad essere considerata controversa.<ref name=Ro2005>{{Cita pubblicazione|cognome=Roizen|nome=NJ|titolo=Complementary and alternative therapies for Down syndrome|rivista=Mental retardation and developmental disabilities research reviews|anno=2005|volume=11|numero=2|pp=
== Stato della ricerca ==
I meccanismi responsabili delle disabilità nelle persone affette da sindrome di Down sono al momento sconosciuti, nonostante gli [[Progetto Genoma Umano|studi condotti sul genoma umano]], che iniziano a far chiarezza sui geni coinvolti nella condizione. Gli studi sono stati condotti comparando il [[fenotipo]] di un individuo con trisomia 21 con un soggetto con [[monosomia]] 21, una condizione opposta alla sindrome di Down, ottenendo così dei modelli con sovra o sotto dosaggio dell'espressione genica legata a quel cromosoma.<ref>{{cita libro|titolo=El futuro de la investigación biológica en el síndrome de Down|autore=Charles J. Epstein|anno=2000|isbn=84-239-8997-6|lingua=es}}</ref>
Inoltre si compiono continui sforzi al fine di sviluppare metodi finalizzati a migliorare la capacità cognitiva in coloro che sono affetti dalla sindrome.<ref name=Goodman>{{Cita pubblicazione|cognome=Goodman|nome=MJ|coautori=Brixner, DI|titolo=New therapies for treating Down syndrome require quality of life measurement|rivista=American journal of medical genetics. Part A|data=Apr 2013|volume=161A|numero=4|pp=
Studi effettuati nel 2013 hanno dimostrato la possibilità di inattivare la terza copia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, utilizzando lo specifico gene a [[RNA]] denominato XIST (da ''X-inactivation gene''), espresso nell'[[embrione]] solo dal cromosoma X destinato a essere silenziato. Tale gene induce modifiche all'[[eterocromatina]], costituita da genoma non codificante e altri cambiamenti strutturali che portano questo cromosoma a mutarsi nella sua forma inattiva denominata [[corpo di Barr]], evitando così che vi sia un'espressione duplicata di geni situati sui due cromosomi X.<ref name="pmid23863942">{{Cita pubblicazione|autore=Jiang J, Jing Y, Cost GJ, ''et al.'' |titolo=Translating dosage compensation to trisomy 21 |rivista=Nature |volume=500 |numero=7462 |pp=
Tramite un [[enzima]], XIST è stato introdotto in una coltura di [[cellula staminale pluripotente indotta|cellule staminali pluripotenti]] derivate da pazienti con sindrome di Down ottenendo il silenziamento dei geni contenuti nella copia soprannumeraria del cromosoma 21; si è riscontrato un effetto notevole sulla funzionalità delle cellule con la correzione degli anomali schemi di crescita e differenziazione tipici delle cellule di soggetti con sindrome di Down.<ref name="pmid23863942"/>
== Società e cultura ==
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[[File:Vater und Sohn mit Down-Syndrom.jpg|miniatura|Un bambino con sindrome di Down e suo padre]]
Alcuni sostengono che non sia etico non offrire lo ''screening'' per la sindrome di Down<ref name=Cher2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Chervenak|nome=FA|coautori=McCullough, LB|titolo=Ethical considerations in first-trimester Down syndrome risk assessment|lingua = inglese|rivista=Current opinion in obstetrics & gynecology|data=aprile 2010|volume=22|numero=2|pp=
e quando i risultati dei test sono pronti è anche considerato immorale non metterne a conoscenza la madre.<ref name=Cher2010/><ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Sharma|nome=G|coautori=McCullough, LB; Chervenak, FA|titolo=Ethical considerations of early (first vs. second trimester) risk assessment disclosure for trisomy 21 and patient choice in screening versus diagnostic testing|rivista=American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics|data=15 febbraio 2007|volume=145C|numero=1|pp=
Alcuni ritengono ragionevole che i genitori scelgano di avere un bambino che possa avere un più alto benessere psicofisico.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Savulescu|nome=J|coautori=Kahane, G|titolo=The moral obligation to create children with the best chance of the best life.|rivista=Bioethics|data=Jun 2009|volume=23|numero=5|pp=
All'interno del [[cristianesimo]], alcuni gruppi [[protestantesimo|protestanti]] ritengono l'aborto accettabile se un feto presenta sindrome di Down,<ref name=Rel2013>{{Cita libro|titolo=Encyclopedia of religious controversies in the United States.|anno=2013|editore=ABC-CLIO|città=Santa Barbara, Calif.|isbn=978-1-59884-867-0|p=278|url=http://books.google.ca/books?id=vnWE00YVeJQC&pg=PA278|autore=Bill J Leonard, Jill Y. Crainshaw|edizione=2nd ed.}}</ref> mentre gli [[cristiani ortodossi|ortodossi]] e i [[cattolicesimo|cattolici]] ritengono l'atto abortivo inaccettabile.<ref name=Rel2013/> Alcuni di coloro che sono contrari allo ''screening'' vedono tale pratica come una forma di "[[eugenetica]]".<ref name=Rel2013/> Non c'è accordo all'interno dell'[[Islam]] per quanto riguarda l'accettabilità dell'aborto in coloro che hanno una gravidanza con sindrome di Down,<ref name=Al2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Al-Alaiyan|nome=S|coautori=Alfaleh, KM|titolo=Aborting a Malformed Fetus: A Debatable Issue in Saudi Arabia.|rivista=Journal of clinical neonatology|data=gennaio 2012|volume=1|numero=1|pp=
Gli [[Emirati Arabi Uniti]] presentano tassi di incidenza della condizione molto superiori alla media globale. Ciò si spiega con l'elevata crescita demografica di quella società nella quale le donne, fortemente incentivate ad avere una prole numerosa, sono spinte a concepire anche in età avanzata. L'aborto è vietato negli Emirati Arabi, a meno che non vi sia un oggettivo e certificato pericolo di vita per la madre e quindi la disabilità non viene considerata come un giustificato motivo. Le istituzioni religiose emiratiane, infine, affermano che un bambino con una disabilità è una delle creazioni di [[Dio]] e quindi meritevole della vita.<ref name="SD in EAU"/>
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==== Tassi di aborto ====
Uno studio risalente al 2002, ha dimostrato che il 91-93% delle [[gravidanze]] nel Regno Unito e in Europa con una diagnosi di sindrome di Down venivano interrotte.<ref name="Prenatal"/> I dati segnalano che dal 1989 al 2006 la percentuale di donne che scelgono di interrompere la gravidanza, dopo la diagnosi prenatale della sindrome di Down, è rimasta costante, circa il 92%.<ref>{{Cita news|url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/7746747.stm|titolo=Society 'more positive on Down's' |data=24 novembre 2008 |editore=BBC News|lingua=en}}</ref><ref>{{Cita news |editore=BBC News |url=
Negli Stati Uniti alcune ricerche hanno evidenziato rispettivamente tassi di aborto del 95%, 98% e 87%.<ref name="Prenatal">{{Cita pubblicazione |autore=Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M Marteau |titolo=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review |anno=1999
=== Gruppi di sostegno ===
A partire dalla fine della [[seconda guerra mondiale]] si sono venuti a costituire diversi gruppi a sostegno degli individui con sindrome di Down.<ref name=Adv2011/> Queste organizzazioni promuovevano l'inserimento dei bambini con trisomia 21 all'interno del sistema scolastico, favorivano una maggior comprensione della condizione tra la popolazione generale e si occupavano di dare sostegno alle famiglie.<ref name=Adv2011/> Tra queste organizzazioni si possono citare: la ''Royal Society for Handicapped Children and Adults'' (MENCAP) fondata nel [[Regno Unito]] nel 1946 da [[Judy Fryd]]
La prima "[[Giornata Mondiale della Sindrome di Down]]" si è tenuta il 21 marzo 2006
== Note ==
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== Bibliografia ==
* {{Cita libro |autore=Josef Warkany |titolo=Congenital Malformations |url=https://archive.org/details/congenitalmalfor0000wark |città=Chicago |editore=Year Book |lingua=en|anno=1971 |
* {{cita libro|autore=Mary Caroline Richards|titolo=Toward wholeness: Rudolf Steiner education in America|url=https://archive.org/details/towardwholeness00mary|anno=1980|editore=University Press of New England|lingua=en|ISBN=978-0-8195-6062-9}}
* {{Cita libro |titolo=Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children |url=https://archive.org/details/conditionallovep0000weis |autore=Meira Weiss |anno=1994 |isbn=978-0-89789-324-4|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Janet Carr|titolo=Down's Syndrome: Children Growing Up|url=http://books.google.it/books?id=dOnRCjfS7V4C|anno=1995|città=
* {{Cita libro | titolo= John Langdon Down, 1828–1896 |autore=Ward O'Conor|editore=Royal Society of Medicine Press |anno = 1998|isbn=1-85315-374-5|lingua=en}}
* {{Cita libro |autore=Stephen J. McPhee|autore2=Lawrence M. Tierney|autore3=Maxine A. Papadakis|titolo=Current medical diagnosis & treatment 1999|url=https://archive.org/details/currentmedicaldi00pren|editore=Appleton & Lange |città=Norwalk |anno=1999 |cid=mcphee|isbn=0-8385-1550-9|lingua=en}}
* {{cita libro|curatore=Jean Adolphe Rondal|curatore2=Juan Perera|curatore3=Lynn Nadel|titolo=Síndrome de Down: revisión de los últimos conocimientos|editore=Espasa Calpe, S.A.|anno=2000|isbn=978-84-239-8997-3|lingua=es}}
* {{cita libro|titolo=El futuro de la investigación biológica en el síndrome de Down|autore=Charles J. Epstein|anno=2000|isbn=84-239-8997-6|lingua=es}}
* {{Cita libro|autore=Gordon Grant|autore2=Peter Goward|autore3=Paul Ramcharan|coautori=Malcolm Richardson|titolo=Learning Disability: A Life Cycle Approach to Valuing People|anno=2005|editore=McGraw-Hill International|
* {{cita libro|titolo=Síndrome de Down: aspectos médicos actuales|autore=Fundació Catalana Síndrome de Down | editore = Elsevier | città = |anno=2005|cid=fcsd|isbn=978-84-458-1504-5|lingua=es}}
* {{Cita libro |autore=Erik Parens|anno=2006 |titolo=Surgically Shaping Children: Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality |url=https://archive.org/details/surgicallyshapin0000unse|editore=Johns Hopkins University Press |città=Baltimore |isbn=0-8018-8305-9|lingua=en}}
* {{cita libro|autore=Cecil R. Reynolds|autore2=Elaine Fletcher-Janzen|titolo=Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals|url=https://archive.org/details/encyclopediaofsp0003unse|anno=2007|editore=John Wiley & Sons|città=New York|isbn=978-0-470-17419-7|edizione=3ª edizione|lingua=en}}
* {{cita libro|autore=Liang Cheng|autore2=David Y. Zhang|titolo=Molecular genetic pathology|url=https://archive.org/details/moleculargenetic0000unse_m8r5|anno=2008|editore=Humana|città=Totowa, N.J.|isbn=978-1-59745-405-6|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Richard Urbano|titolo=Health Issues Among Persons With Down Syndrome|url=http://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA100|anno=2010|editore=Academic Press|cid=urbano|isbn=978-0-12-374477-7|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Lennard J. Davis|titolo=The Disability Studies Reader|editore=Routledge|anno=2010|isbn=978-0-415-87374-1|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=David Wright|titolo=Downs: The history of a disability|url=https://archive.org/details/downshistoryofdi0000wrig|anno=2011|editore=Oxford University Press|cid=wright|isbn=978-0-19-956793-5|lingua=en}}
== Voci correlate ==
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* [[Aneuploidia]]
* [[John Langdon Down]]
* [[Metodo Feuerstein]]
* [[OLIG2]]
* [[Trisomia]]
== Altri progetti ==
{{Interprogetto|etichetta=mongoloidismo|wikt=mongoloidismo|preposizione=sul}}
== Collegamenti esterni ==
* {{Collegamenti esterni}}
* {{cita web|url=http://aipd.it/|titolo=Associazione Italiana Persone Down}}
* {{cita web|url=http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx|titolo=Down's syndrome - Treatment|lingua=en|accesso=27 maggio 2014|dataarchivio=24 agosto 2017|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20170824072343/http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx|urlmorto=sì}}
* {{cita web|url=http://www.wissenschaft.de/leben-umwelt/medizin/-/journal_content/56/12054/2120959/Grundstein-f%C3%BCr-Therapie-bei-Down-Syndrom%3F/|titolo=Grundstein für Therapie bei Down-Syndrom?|lingua=de}}
* {{cita web|url=http://www.down21.org/web_n/index.php|titolo=Fundacion iberoamericana Down 21|lingua=es|accesso=27 maggio 2014|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140530083410/http://www.down21.org/web_n/index.php|urlmorto=sì}}
{{Aberrazioni cromosomiche}}
{{Genetica}}
{{Controllo di autorità}}
{{Portale|
{{Voce di qualità|valutazione=Wikipedia:Vetrina/Segnalazioni/Sindrome di Down/2|arg=medicina|giorno=9|mese=ottobre|anno=2014}}
[[Categoria:Malattie rare]]
[[Categoria:Sindromi genetiche|Down, Sindrome di]]
[[Categoria:Trisomie autosomiche]]
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