Sindrome di Angelman: differenze tra le versioni

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{{Disclaimer|medico}}

{{Malattia

{{Infobox malattia

|Nome=Sindrome di Angelman

|Immagine=Ritratto_di_fanciullo_con_disegno_Giovanni_Francesco_Caroto.jpg

|Didascalia=''Ritratto di fanciullo con disegno'' di [[Giovanni Francesco Caroto]]. Sembra che il soggetto ritratto potesse essere affetto dalla sindrome di Angelman<ref name="pmid27380555">{{Cita pubblicazione|coautori=Galassi FM, Armocida E, Rühli FJ |titolo=Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto |rivista=JAMA Pediatr |volume=170 |numero=9 |ppp=831 |data=Septembersettembre 2016 |pmid=27380555 |doi=10.1001/jamapediatrics.2016.0581 |url=https://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?doi=10.1001/jamapediatrics.2016.0581}}</ref>

|RaraIT=RN1300

|Sinonimo1=|Sinonimo2=|...

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La '''sindrome di Angelman''' è una [[malattia genetica]] dovuta a un difetto nella duplicazione [[cromosoma|cromosomica]] da [[imprinting (genetica)|imprinting genetico]].

== Cenni storiciStoria ==

La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal [[pediatra]] britannico [[Harry Angelman]] nel [[1965]] in tre bambini<ref name="pmid18754889">{{Cita pubblicazione|coautori=Hart H |titolo='Puppet' children. A report on three cases (1965) |rivista=Dev Med Child Neurol |volume=50 |numero=8 |ppp=564 |data=Augustagosto 2008 |pmid=18754889 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x |url=https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x}}</ref>.

== Eziopatogenesi ==

L'imprinting viene riprogrammato ada ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la [[gametogenesi]]; quindi se il soggetto è maschio, ede il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NONnon saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NONnon funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: (sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi) le qualiche sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.

Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta ada una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la [[Sindromesindrome di Prader-Willi]], che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno<ref>{{Cita web|url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/imprinting-and-genetic-disease-angelman-prader-willi-923|titolo=Imprinting and Genetic Disease: Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Weidemann Syndromes {{!}} Learn Science at Scitable|sito=www.nature.com|lingua=en|accesso=17 gennaio 2018}}</ref>).

== Patologie correlate ==

Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta ad una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la [[Sindrome di Prader-Willi]], che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno<ref>{{Cita web|url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/imprinting-and-genetic-disease-angelman-prader-willi-923|titolo=Imprinting and Genetic Disease: Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Weidemann Syndromes {{!}} Learn Science at Scitable|sito=www.nature.com|lingua=en|accesso=17 gennaio 2018}}</ref>).

In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra [[Anomaliadisomia genomica#Disomia|disomiauniparentale]] uniparentale del [[cromosoma 15]], ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno ede uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).

Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella [[Sindromesindrome di Prader-Willi]] riscontriamo una [[Anomalia genomica#Disomia|disomia]] uniparentale materna del [[cromosoma 15]], e solo nel 3-5% dei pazienti.

Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno ada essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno<ref>{{Cita web|url=http://www.ambulatorio.com/malattia/sindrome_di_angelman/1161/1.htm|titolo=Sindrome di Angelman|sito=www.ambulatorio.com|accesso=2023-03-25}}</ref>.

== SintomatologiaClinica ==

=== Segni e sintomi ===

Si riscontrano:

* bassa statura

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* [[ipotonia]]

* difficoltà nel linguaggio

* anomalie fisiche del viso<ref name="García">{{cita pubblicazione | autore =García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E | anno = 2008| titolo = Genetic and clinical diagnosis of Angelman syndrome. Case Reviews| rivista =An Pediatr (Barc) | volume =69 | pp =232-238}}</ref>.

* postura tipica definita ''a marionetta''

* facilità al riso

* [[atassia]] e movimenti stereotipati

== Eziologia ==

L'imprinting viene riprogrammato ad ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la [[gametogenesi]]; quindi se il soggetto è maschio, ed il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.

== Trattamento ==

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{{Genetica}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|Biologiabiologia|medicina}}

[[Categoria:MalattieSindromi genetiche|Angelman]]

[[Categoria:Sindromi|Angelman]]