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[[File:Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg|thumb|Feto di 13 settimane di gravidanza con misura della translucenza nucale, angolo facciale e osso nasale]]
[[File:Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg|thumb|Feto di 11 settimane affetto da sindrome di Down con translucenza nucale aumentata e assenza dell'osso nasale]]
La '''translucenza nucale''' (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del [[feto]]. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di [[gravidanza]]. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la [[sindrome di Down]], o di malformazioni fetali.
Viene misurata con un esame [[ecografia|ecografico]] mirato, effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione. Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche quali il [[test“test combinato]]combinato” o il test“test integratointegrato” sono previsti anche prelievi di sangue per l'analisi di proteine ed ormoni placentari. ▼
==Descrizione==
Viene misurata con un esame [[ecografia|ecografico]] mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione.
Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna ed il free Beta [[Gonadotropina corionica|hCG]].
Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente 2,5–3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la [[trisomia 18]] o la [[trisomia 13]]) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la [[spina bifida]], l'[[onfalocele]] o l'[[ernia diaframmatica]]. ▼
== Significato clinico ==
Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Questo significa anche che circa i tre quarti di tutti i feti Down hanno una translucenza aumentata, ma approssimativamente uno su quattro di essi presenta uno spessore normale pur essendo effetto da trisomia 21. ▼▲UnoLo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna e [[Beta-HCG]] libera: uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente 2,5–3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindromesindrome di Down o trisomia 21, la [[trisomia 18]] o la [[trisomia 13]]) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la [[spina bifida]], l'[[onfalocele]] o l'[[ernia diaframmatica]].
La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è circa del 5%. Questo significa che il 5% delle gravide che si sottoporranno al test della NT risulteranno positive ma nel gruppo di queste gestanti selezionale solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica. ▼
▲Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindromesindrome di Down. Questo significa anche che circa i tre quarti di tutti i feti Down hanno una translucenza aumentata, ma approssimativamente uno su quattro di essi presenta uno spessore normale pur essendo effetto da trisomia 21.
▲Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche quali il [[test combinato]] o il test integrato sono previsti anche prelievi di sangue per l'analisi di proteine ed ormoni placentari.
▲La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è circa del 5%. Questo significa che il 5% delle gravide che si sottoporranno al test della NT risulteranno positive ma nel gruppo di queste gestanti selezionale solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica.
Il ''test combinato'' utilizza la misura della traslucenza nucale, il [[bitest]] ovvero il dosaggio della proteina PAPP-A e dell'ormone free Beta hCG nel sangue materno e l'età materna per il calcolo del rischio di malattia cromosomica del feto. I risultati del test combinato hanno una maggiore sensibilità per le malattie cromosomiche (circa l'80-90%) e specificità, cioè un minor numero di donne che dovranno sottoporsi all'esame invasivo. ▼
== Il test combinato ==
Esistono dei software che permettono il calcolo del rischio delle varie patologie cromosomiche sulla base delle misure fatte e dei risultati del test biochimico (bitest). ▼▲Il ''test combinato '' utilizza la misura della traslucenza nucale, il [[bitest]] ovvero il (dosaggio della proteinadi [[PAPP-A ]] e dell'ormone free Beta -hCG libera nel sangue materno ) e l'età materna per il calcolo del rischio di malattia cromosomica del feto. I risultati del test combinato hanno una maggiore sensibilità per le malattie cromosomiche (circa l'80-90%) e specificità, cioè un minor numero di donne che dovranno sottoporsi all'esame invasivo.
▲Esistono dei software che permettono il calcolo del rischio delle varie patologie cromosomiche sulla base delle misure fatte e dei risultati del test biochimico (bitest).
Per la esecuzione di tali test la Associazione di professionisti denominata SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetricia e Ginecologica) consiglia di rivolgersi ai numerosi centri o medici appositamente certificati<ref>{{collegamento interrotto|1=[http://www.sieog.it/documenti/CampagnaStampa/GravidanzaSole24Ore-2.jpg Sole 24 ore - comunicazione SIEOG] |date=aprile 2018 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>, dopo essere sottoposti a controlli di qualità annuali, dalla charity society inglese denominata FMF (Fetal Medicine Foundation di Londra) che tra le altre ha messo a punto questi test ed il software che gestisce il risultato<ref>[http://www.fetalmedicine.com/fmf/ Fetal Medicine Foundation - Londra] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20100109091442/http://fetalmedicine.com/fmf/ |data=9 gennaio 2010 }}</ref><ref>{{Cita web |url=http://www.ecofetale.com/Elenco_certificati_NT_Italia.html |titolo=Elenco dei medici italiani certificati dalla FMF per la misura della NT - aggiornato al 16 novembre 2011 |accesso=6 novembre 2009 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20100429155744/http://www.ecofetale.com/Elenco_certificati_NT_Italia.html |dataarchivio=29 aprile 2010 |urlmorto=sì }}</ref><ref>{{Cita web|url=https://www.gravidanzaonline.it/indagine_diagnostica/tn_elenco_accreditati_fmf.htm |titolo=Elenco dei medici italiani certificati dalla FMF per la misura della NT - acceduto il 15 ottobre 2020 |accesso=15 ottobre 2020}}</ref>.
Il test può calcolare il rischio al momento del parto oppure al momento dell'esecuzione del test, i pochi mesi di differenza possono influenzare il parametro dell'età materna.
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Si considera il test positivo quando il rischio calcolato al momento del test ha un risultato uguale o inferiore a 1:300, mentre il valore soglia per la positività è uguale o inferiore a 1:250 quando è calcolato al momento del parto<ref>{{Cita libro|titolo=Manuale di genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini. Elform e-learning SRL Latina 2022. ISBN 978-88909408-0-4. PP170-171}}</ref>
Corre però l'obbligo di informare sia i medici specialisti in possesso di tale certificazione, che le gestanti che si sottopongono a tale studio, che il software fornito dalla società inglese denominata FMF non è in possesso della certificazione ministeriale richiesta come dispositivo medico di classe I così come prevista per tutti i software utilizzabili in diagnostica medica (D. lgs. 24 febbraio 1997, n. 46 emendato col D.lgs. 25.01.2010, n.37 – Recepimento Direttiva 2007/47/CE Attuazione della Direttiva 93/42/CEE CONCERNENTE I DISPOSITIVI MEDICI). L'unico Software autorizzato dal Ministero della Salute risulta essere il Software SCA TEST versione 2.0 - Screening ecografico e/o biochimico per il calcolo computerizzato del rischio di aneuploidia fetale nel primo e/o secondo trimestre di gravidanza che soddisfa i requisiti essenziali del Decreto lgs. 24 febbraio 1997, n.46 emendato col D. lgs. 25.01.2010, n.37 – Recepimento Direttiva 2007/47/CE Attuazione della Direttiva 93/42/CEE concernente i dispositivi medici e quindi porta la marcatura CE, è conforme a quanto previsto al punto 3 dell’allegato III della Direttiva del Consiglio 93/42/CEE e successivi aggiornamenti, unitamente alla procedura di cui all’allegato V e in base alla regola 12 dell’Allegato IX della Direttiva 93/42/CEE concernente i dispositivi medici, è classificato CLASSE I.
Il rischio risultante di sindrome di Down del feto è classificato dalla FMF anche come ''rischio basso '' se inferiore a 1:1000, ''medio '' se è fra 1:1000 e 1:100 ed ''elevato '' se è superiore a 1:100. Nel caso di riscontro di rischio medio (<1:100 >1:1000), la FMF proponesi lapuò esecuzioneeseguire di un esame di [[screening di 2ºsecondo livello ]], costituente nella valutazione delle presenza dell'osso nasale, nella misura dell'angolo facciale, nella valutazione dei flussi sanguigni nel [[dotto venoso di Aranzio]] e nella [[valvola cardiaca ]] tricuspide . Anche questo esame viene eseguito in Italia da centri appositamente certificati. ▼Tale programma, pur essendo proposto dalla associazione scientifica denominata SIEOG, non è pertanto protetto da tale certificazione e quindi non ottemperante le disposizioni legislative in materia potendo pertanto essere esposto e soccombere in un contenzioso medico legale.
▲Il rischio risultante di sindrome di Down del feto è classificato dalla FMF anche come ''rischio basso'' se inferiore a 1:1000, ''medio'' se è fra 1:1000 e 1:100 ed ''elevato'' se è superiore a 1:100. Nel caso di riscontro di rischio medio (<1:100 >1:1000), la FMF propone la esecuzione di un esame di [[screening di 2º livello]] costituente nella valutazione delle presenza dell'osso nasale, nella misura dell'angolo facciale, nella valutazione dei flussi sanguigni nel [[dotto venoso di Aranzio]] e nella valvola cardiaca tricuspide. Anche questo esame viene eseguito in Italia da centri appositamente certificati.
==Note==
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