Malattia rara: differenze tra le versioni
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| Nome = Malattia rara
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Una '''malattia rara''' è considerata ogni [[malattia]] che ha, nella popolazione generale, una [[Prevalenza (medicina)|prevalenza]] inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
Nell'[[Unione europea]], secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone.<ref name="definitioncriteria">{{cita web|url=http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf|titolo=Background Paper 6.19: Rare Diseases|editore=World Health Organisation|accesso=17 febbraio 2016}}</ref> Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli [[USA]] una malattia rara è definita tale se colpisce non più di
==Caratteristiche generali==
La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: congenite, infettive, tumorali, genetiche, degenerative; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via [[genetica]], che si stima interessi l'80% di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l'apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.
La quasi totalità delle malattie rare sono anche [[Malattia cronica|croniche]] e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita.
In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.
Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l'isolamento e l'incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico dei centri e sportelli sanitari locali.
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Il riferimento all'intera popolazione di un continente, come avviene in [[Europa]], consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio [[talassemia]] o [[anemia mediterranea]]).
In [[Unione
Le ultime stime di [https://uniamo.org/rapporto-monitorare/ Monitorare], il ''Rapporto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara'', collocano fra i 2,2 e i 3,5 milioni di persone la popolazione italiana affetta da malattia rara.
==Diagnosi==
L'[[Università di Melbourne]] alla la conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana ha presentato un test del sangue non mirato che col prelievo di un millilitro di sangue in 3 giorni restituisce il [[sequenziamento]] di 8.000 [[proteina|proteine]], coprendo più del 50% dei geni noti. Il test può essere eseguito anche sui genitori per malattie ereditarie [[allele recessivo|recessive]]. Il test è candidato a diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le [[malattia genetica|malattie genetiche]] rare.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=Enrico Civetti|url=https://torinocronaca.it/news/tendenze/514899/un-nuovo-test-del-sangue-per-la-diagnosi-rapida-delle-malattie-genetiche-rare.html|titolo=Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare|sito=torinocronaca.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>
Le [[mutazione genica|mutazioni]] geniche dei 5.000 geni noti causano più di 7.000 tipi diversi di malattie.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=AGI-Agenzia Italia|url=https://www.agi.it/cronaca/news/2025-05-26/test-sangue-malattie-genetiche-31577750/|titolo=Nuovo test del sangue per "scovare" le malattie genetiche|sito=www.agi.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>
==Terapie orfane==
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Per tali motivi si parla di [[farmaci orfani|farmaco orfano]], cioè di farmaco probabilmente utile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.
In pochi casi e per patologie particolarmente gravi, una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati. Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche.
Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il [[Regolamento europeo]] 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L'applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri.
L'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l'attivismo dei pazienti non la imponga all'attenzione.
Al 2025, la maggior parte delle ricerche genetiche tradizionali si sono concentrate sul 2% del DNA che codifica direttamente le proteine, trascurando il restante 98%, che gioca comunque un ruolo nell'[[espressione genica]] e nella comparsa di malattia rare. Tale quota preponderante del DNA veniva addirittura definita come "DNA spazzatura".<ref>{{Cita web|lingua=it|url=https://www.ilrestodelcarlino.it/bologna/cronaca/nuove-terapie-per-le-malattie-6bf0d477?live|titolo=Nuove terapie per le malattie rare. La chiave nel ’Dna spazzatura’|sito=Il Resto del Carlino|data=2025-03-16|accesso=2025-04-10}}</ref><ref>{{Cita web|url=https://www.aosp.bo.it/it/content/nel-dna-spazzatura-trovata-la-chiave-aumentare-di-almeno-il-10-le-diagnosi-di-alcune|titolo=Nel "DNA spazzatura" trovata la chiave per aumentare di almeno il 10% le diagnosi di alcune malattie rare e sviluppare terapie di precisione {{!}} Policlinico di Sant'Orsola|sito=www.aosp.bo.it|accesso=2025-04-10}}</ref>
== Note ==
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==Voci correlate==
*[[Farmaco orfano]]
== Altri progetti ==
{{interprogetto}}
== Collegamenti esterni ==
* {{Collegamenti esterni}}
*{{cita web |
*[https://www.uniamo.org Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare]- Rare Disease Italy: tutela dal 1999 le persone con malattia rara e le Associazioni specifiche. Uniamo è Alleanza Nazionale di [https://www.eurordis.org Eurordis- Rare Disease Europe], la Federazione Europea di tutela dei malati rari.
*{{cita web |
*{{cita web|url=http://malattierare.marionegri.it/|titolo=Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare - Regione Lombardia}}
*{{cita web | *{{cita web|url=http://www.osservatoriomalattierare.it/|titolo=Osservatorio Malattie rare}}
{{Controllo di autorità}}
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