Malattia rara: differenze tra le versioni
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==Diagnosi==
L'[[Università di Melbourne]] alla la conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana ha presentato un test del sangue non mirato che col prelievo di un millilitro di sangue in 3 giorni restituisce il [[sequenziamento]] di 8.000 [[proteina|proteine]], coprendo più del 50% dei geni noti. Il test può essere eseguito anche sui genitori per malattie ereditarie [[allele recessivo|recessive]]. Il test è candidato a diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le [[malattia genetica|malattie genetiche]] rare.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=Enrico Civetti|url=https://torinocronaca.it/news/tendenze/514899/un-nuovo-test-del-sangue-per-la-diagnosi-rapida-delle-malattie-genetiche-rare.html|titolo=Un nuovo test del sangue per la diagnosi rapida delle malattie genetiche rare|sito=torinocronaca.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>
Le [[mutazione genica|mutazioni]] geniche dei 5.000 geni noti causano più di 7.000 tipi diversi di malattie.<ref>{{Cita web|lingua=it|autore=AGI-Agenzia Italia|url=https://www.agi.it/cronaca/news/2025-05-26/test-sangue-malattie-genetiche-31577750/|titolo=Nuovo test del sangue per "scovare" le malattie genetiche|sito=www.agi.it|data=2025-05-26|accesso=2025-05-27}}</ref>
==Terapie orfane==
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L'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l'attivismo dei pazienti non la imponga all'attenzione.
Al 2025, la maggior parte delle ricerche genetiche tradizionali si sono concentrate sul 2% del DNA che codifica direttamente le proteine, trascurando il restante 98%, che gioca comunque un ruolo nell'[[espressione genica]] e nella comparsa di malattia rare
== Note ==
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