Sindrome di Tourette: differenze tra le versioni
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|Didascalia=[[Georges Albert Édouard Brutus
|Eponimo1=[[Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette|Gilles de la Tourette]]
}}
La '''sindrome di Tourette''' (o '''sindrome di Gilles de la Tourette''') è un disturbo [[neurologia|neurologico]] che esordisce nell'[[infanzia]] scomparendo spesso durante l'[[adolescenza]], caratterizzato dalla presenza di [[Tic (medicina)|tic]] motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.<ref>{{cita web|autore=Black, K.J.|url=http://emedicine.medscape.com/article/1182258-overview|titolo=Tourette Syndrome and Other Tic Disorders|editore=eMedicine|lingua=en|accesso=27 giugno 2006}}</ref><ref>{{cita web|autore=Evidente, G.H.|url=http://www.postgradmed.com/index.php?art=pgm_10_2000?article=1257|titolo=Is it a tic or Tourette's? Clues for differentiating simple from more complex tic disorders|editore=PostGraduate Medicine Online|lingua=en|accesso=28 ottobre 2006|urlmorto=sì}}</ref>
In molti pazienti emergono alcune [[comorbilità]] (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come il [[disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD) e il [[disturbo ossessivo-compulsivo]] (DOC). Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle.<ref name="Du2010">{{Cita pubblicazione | cognome = Du | nome = J.C. |etal=si| titolo = Tourette syndrome in children: an updated review. | rivista = Pediatr. Neonatol. | volume = 51 | numero = 5 | pp = 255-64 | mese=ottobre| anno = 2010 | doi = 10.1016/S1875-9572(10)60050-2 | pmid = 20951354|lingua=en | issn = 1875-9572 }}</ref>
La sindrome prende il nome dal neurologo francese [[Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette|Georges Gilles de la Tourette]], che la descrisse nell'[[Ottocento]], anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal [[Seicento]]; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del [[XX secolo]]. La definizione di "sindrome di Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso ''vulnus'' neurologico, ma piuttosto un quadro [[comportamento|comportamentale]] caratterizzato da diverse manifestazioni (anche [[psicologia|psicologiche]]) che sono presenti in altre sindromi; diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.
== Classificazione ==
I "[[tic (medicina)|tic]]" sono movimenti improvvisi, ripetitivi, non ritmici ("tic motori") ed espressioni ("tic fonici") che coinvolgono determinati gruppi [[muscolo|muscolari]].<ref name="pmid16536348">{{Cita pubblicazione|autore=Leckman J.F.|etal=si|titolo=Phenomenology of tics and natural history of tic disorders |rivista=Adv. Neurol. |volume=99 |pp=1-16 |anno=2006 |pmid=16536348|lingua=en }}</ref> I tic motori sono basati sul movimento, mentre quelli fonici su suoni involontari prodotti spostando l'aria attraverso il [[naso]], la [[bocca]] o la [[gola (anatomia)|gola]].
La sindrome di Tourette è stata inserita nel [[Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali]] a partire dalla quarta edizione (DSM-IV-TR) come uno dei disturbi "solitamente diagnosticati durante l'infanzia, o l'adolescenza" ed è stata classificata in base al tipo di tic (motorio o fonico) e alla sua durata (transitorio o cronico): i tic transitori venivano divisi in tic motori multipli, tic fonici o entrambi, con una durata compresa tra le quattro settimane e i dodici mesi. I disturbi cronici potevano essere classificati come singoli o multipli, motori o fonici (ma non entrambi) e dovevano presentarsi per più di un anno.<ref name=phenomenology/> La sindrome veniva diagnosticata quando i tic motori multipli e almeno un tic fonico erano presenti da più di un anno.<ref name=DSM5>"Tourette's Disorder, 307.23 (F95.2)". ''Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders'', 2013, Fifth edition. American Psychiatric Association, p. 81.</ref> La quinta versione del DSM ([[DSM-5]]), pubblicata nel maggio 2013, riclassifica la sindrome di Tourette elencandola nella categoria dei disturbi dello sviluppo neurologico, senza altre modifiche significative.<ref name=DSMV>{{cita web|url=http://www.dsm5.org/proposedrevision/Pages/NeurodevelopmentalDisorders.aspx|titolo=Neurodevelopmental disorders|editore=American Psychiatric Association|accesso=29 dicembre 2011|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20110510131026/http://www.dsm5.org/proposedrevision/Pages/NeurodevelopmentalDisorders.aspx}}</ref><ref name=Moran>{{cita web|url=http://psychnews.psychiatryonline.org/newsarticle.aspx?articleid=1558424|autore=Moran, M.|titolo=DSM-5 provides new take on neurodevelopment disorders|editore=Psychiatric News|accesso=18 gennaio 2013|lingua=en|dataarchivio=29 ottobre 2014|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20141029084101/http://psychnews.psychiatryonline.org/newsarticle.aspx?articleid=1558424|urlmorto=sì}}</ref><ref name=Highlights>{{cita web|url=http://www.psychiatry.org/File%20Library/Practice/DSM/DSM-5/Changes-from-DSM-IV-TR--to-DSM-5.pdf|formato=PDF|titolo=Highlights of changes from DSM-IV-TR to DSM-5|editore=American Psychiatric Association|accesso=5 giugno 2013|lingua=en|dataarchivio=17 settembre 2013|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20130917201810/http://www.psychiatry.org/File%20Library/Practice/DSM/DSM-5/Changes-from-DSM-IV-TR--to-DSM-5.pdf|urlmorto=sì}}.</ref>
I disturbi da tic sono definiti in modo leggermente diverso nella classificazione [[ICD-10]] stilata dall'[[Organizzazione mondiale della sanità]], dove è stato loro assegnato il codice F95.2.<ref>{{cita web|autore=Du, Chiu Lee|etal=si |anno=2010|url=http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gf90.htm+f950|titolo=ICD version 2007|editore=World Health Organization|accesso=29 dicembre 2011|lingua=en}}</ref>
Sebbene la sindrome sia la più grave espressione dei vari disordini correlati ai tic,<ref name="pmid10221310">{{Cita pubblicazione|autore=Bagheri M.M.|autore2= Kerbeshian J.|autore3= Burd L. |titolo=Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders |rivista=Am. Fam. Physician |volume=59 |numero=8 |pp=2263–72, 2274 |anno=1999 |pmid=10221310|lingua=en }}</ref> la maggior parte dei casi appare di lieve entità.<ref name="pmid21378617"/> La gravità dei [[sintomo|sintomi]] varia molto tra i soggetti e le manifestazioni meno importanti possono anche passare inosservate.<ref name=phenomenology/>
==
=== Antichità, letteratura e superstizione ===
Descrizioni di un disturbo compulsivo assimilabile a un tic,<ref name = Cervellirriv>{{cita libro|autore= Mauro Porta-Vittorio A. Sironi|titolo= Il cervello irriverente. |annooriginale= 2009|editore= Editori Laterza}}</ref> sintomo della suddetta sindrome, sono rintracciabili già nella medicina antica, nelle opere di [[Aulo Cornelio Celso]] (''[[De medicina]]''), [[Claudio Galeno]] (''De locis affectis''), [[Avicenna]] (''[[Il canone della medicina]]'') e di molti altri, senza che però ne siano chiare le cause.
Figure illustri affette da manifestazioni ticcose furono l'[[imperatore romano]] [[Domiziano]]<ref>V.A. Sironi, The discovery of tics: a spectacular history - Progress in Neuroscience</ref> (come descritto nelle ''[[Vite dei Cesari]]'' di [[Svetonio]]), il poeta e letterato [[Samuel Johnson]], e [[Molière]]. Tra i personaggi letterari, occorre menzionare il signor Caton de ''Il giardiniere galante'' di [[Florent Carton Dancourt|Dancourt]].
Il tic entra così nell'immaginario collettivo, oltre che in quello medico, ma la medicina del tempo non disponeva di conoscenze e di metodologie diagnostiche adeguate: ecco che l'impossibilità di comprensione delle cause della poi ribattezzata sindrome di Tourette sfocia nella descrizione presente nel ''[[Malleus Maleficarum]]'', in cui la sindrome è attribuita a qualche influsso demoniaco.<ref name = Cervellirriv />
=== Scoperta e studio ===
[[File:Une leçon clinique à la Salpêtrière 02.jpg|miniatura|[[Jean-Martin Charcot]] (1825-1893) coniò l'[[eponimo]] «sindrome di Tourette» dal nome del suo allievo [[Gilles de la Tourette]] che la scoprì nel 1884]]
Nella [[Francia]] dell'Ottocento, grazie a un nuovo approccio all'indagine medica e a un forte interesse per lo studio del [[cervello]], la sindrome fu sottoposta ad analisi più rigorosa.
Nel 1825 [[Jean Marc Gaspard Itard]] pubblicò un articolo sugli ''Archives générales de médicine'', descrivendo il caso più emblematico allora conosciuto, quello della marchesa di Dampierre, assieme ad altri nove simili. La marchesa ricomparve poi nel 1847 nel ''Maladies de la volonté'' di Ernest Billod, tre anni dopo nel libro ''Histoire de la muscolation irrésistible ou de la chorée anormale'' di David-Didier Roth e nel 1851 il suo caso fu analizzato dal medico parigino Claude-Marie-Stanislas Sandras.<ref>{{cita|Saporiti|p. 173|saporiti}}.</ref>
Ogni medico offriva ipotesi e teorie differenti, ignorando spesso le conclusioni dei predecessori, finché, in un articolo del 1884 e in una pubblicazione dell'anno successivo, un allievo di [[Jean-Martin Charcot]], [[Gilles de la Tourette]], fornì un rigoroso quadro clinico del disturbo.
Il primo a ipotizzarne l'origine neurologica fu nel 1927 uno [[psichiatra]] [[tedeschi|tedesco]], Erwin Straus, ma furono [[Arthur Shapiro]] e sua moglie Elaine, quasi cinquant'anni dopo, a fornire un inquadramento esaustivo e una precisa eziologia organica della sindrome.<ref name = Cervellirriv />
== Epidemiologia ==
I tic della sindrome di Tourette cominciano durante l'infanzia per poi diminuire con gli anni; in tal modo, negli adulti la diagnosi risulta difficoltosa e quindi la [[prevalenza (epidemiologia)|prevalenza]] risulta superiore nella popolazione pediatrica.<ref name="pmid9651407"/> Con l'arrivo dell'adolescenza, circa un quarto dei bambini che prima presentavano i segni della condizione vedono ridursi o scomparire i tic: per quasi la metà di essi i tic si riducono a un livello minimo o lieve, pur persistendo per meno di un quarto di loro. Gli adulti sperimentano un peggioramento dei tic rispetto all'età pediatrica in una quota compresa tra il 5% e il 14%.<ref name=Du2010/><ref name=Singer2011/>
La sindrome di Tourette si riscontra in tutti i gruppi sociali ed etnici e senza alcuna disuguaglianza geografica.<ref name=Singer2011/><ref name="pmid17667475"/> Tuttavia vi è una differenza basata sul sesso, infatti è tre o quattro volte più frequente tra i maschi rispetto alle femmine.<ref name="pmid21378617"/> La prevalenza varia, per età e sesso del campione, a seconda delle procedure di accertamento e del sistema diagnostico scelto,<ref name="pmid17667475"/> da un minimo dello 0,5% registrato in uno studio del 1993 a un massimo del 2,9% come rilevato in una pubblicazione del 1998.<ref name=Singer2011/>
Fino all'1% della popolazione generale sperimenta disturbi correlati ai tic, comprese le condizioni croniche e transitorie dell'infanzia.<ref name="pmid16536365"/> I tic cronici interessano il 5% dei giovani, mentre quelli transitori fino al 20%.<ref name="pmid19913654">{{Cita pubblicazione|autore=Bloch M.H., Leckman J.F. |titolo=Clinical course of Tourette syndrome |rivista=J. Psychosom. Res. |volume=67 |numero=6 |pp=497-501 |anno=2009 |mese=dicembre |pmid=19913654 |pmc=3974606 |doi=10.1016/j.jpsychores.2009.09.002|lingua=en }}</ref> Uno studio del 2011 ha suggerito che la prevalenza della sindrome di Tourette nella popolazione generale sia dell'1%, con un intervallo dello 0,4%÷3,8% tra i bambini/ragazzi dai 5 ai 18 anni<ref name="pmid21378617">{{Cita pubblicazione|autore=[[Mary May Robertson|Robertson M.M.]] |titolo=Gilles de la Tourette syndrome: the complexities of phenotype and treatment |url=https://archive.org/details/sim_british-journal-of-hospital-medicine_2011-02_72_2/page/100 |rivista=Br. J. Hosp. Med (Lond) |volume=72 |numero=2 |pp=100-7 |anno=2011 |mese=febbraio |pmid=21378617|lingua=en }}</ref>, mentre un'altra pubblicazione coeva ha riscontrato che la prevalenza complessiva sia tra lo 0,3% e l'1%.<ref name="pmid21386676">{{Cita pubblicazione|autore=Bloch M., State M., Pittenger C. |titolo=Recent advances in Tourette syndrome |rivista=Curr. Opin. Neurol. |volume=24 |numero=2 |pp=119-25 |anno=2011 |mese=aprile |pmid=21386676 |pmc=4065550 |doi=10.1097/WCO.0b013e328344648c |lingua=en}}</ref> Nel 2008 in uno studio si riportò che la percentuale dei ragazzi affetti potesse aggirarsi tra lo 0,1% e l'1%<ref name="pmid17937978">{{Cita pubblicazione|autore=Lombroso P.J.|autore2= Scahill L. |titolo=Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder |rivista=Brain Dev. |volume=30 |numero=4 |pp=231-7 |anno=2008 |mese=aprile |pmid=17937978 |pmc=2291145 |doi=10.1016/j.braindev.2007.09.001|lingua=en }}</ref> e successivamente altri studi ridussero l'intervallo tra lo 0,6% e lo 0,8%.<ref name="pmid16536365"/>
Fino a qualche decennio prima del 2000, si riteneva che i casi di sindrome di Tourette fossero molto più rari: nel 1972, il ''[[National Institutes of Health]]'' riteneva che vi fossero negli [[Stati Uniti]] meno di 100 casi<ref name=cohen>{{cita|Cohen D.J.|pp. 85:xvii|cohen}}.</ref> e un registro dell'anno seguente elencava soltanto 485 casi in tutto il mondo.<ref name="pmid4514275">{{Cita pubblicazione|autore=Abuzzahab FE|autore2= Anderson F.O. |titolo=Gilles de la Tourette's syndrome; international registry |url=https://archive.org/details/sim_minnesota-medicine_1973-06_56_6/page/492|rivista=Minn. Med. |volume=56 |numero=6 |pp=492-6 |anno=1973 |mese=giugno |pmid=4514275|lingua=en }}</ref> Tuttavia, diversi studi pubblicati a partire dal 2000 hanno dimostrato che la prevalenza fosse molto più alta.<ref name=ScahillTSA>{{cita web|autore=Scahill, L.|titolo=Epidemiology of Tic Disorders|editore=Tourette Syndrome Association. The|url=http://www.tsa-usa.org/Medical/images/MedLetr2004_M114g_pg1.pdf|formato=PDF|accesso=11 giugno 2007|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20110716123901/http://www.tsa-usa.org/Medical/images/MedLetr2004_M114g_pg1.pdf}}.</ref> Si ritiene che queste discrepanze siano dovute alle diverse metodologie utilizzate per le stime e nei diversi criteri diagnostici e di soglia.<ref name=ScahillTSA/> Gli individui con sintomi lievi spesso non ricorrono alle cure mediche e gli stessi medici tendono a evitare di formulare una diagnosi certa sui bambini per il timore di farli incorrere in una forma di [[Stigmatizzazione (scienze sociali)|stigma sociale]].<ref name="pmid22759682">{{Cita pubblicazione|autore=Knight T.|etal=si |titolo=Prevalence of tic disorders: a systematic review and meta-analysis |rivista=Pediatr. Neurol. |volume=47 |numero=2 |pp=77-90 |anno=2012 |mese=agosto |pmid=22759682 |doi=10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002|lingua=en }}</ref>
La sindrome di Tourette è associata a diverse condizioni di [[comorbilità]].<ref name="pmid17667475"/><ref name="pmid21386676"/> La maggior parte delle persone con tic non si rivolge al medico, ma tra coloro in cui viene individuata si presentano anche altre condizioni: fino al 50% di essi risulta soffrire anche di [[disturbo ossessivo-compulsivo]] e [[disturbo da deficit di attenzione e iperattività|disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD).<ref name="pmid21386676"/> In effetti si evidenziò che solo il 40% circa dei pazienti con sindrome di Tourette soffra esclusivamente di questa condizione.<ref name="pmid16970871"/><ref name="pmid16536349"/> Nelle persone con tic, la presenza concomitante dell'[[ADHD]] è associata alla compromissione funzionale, a un comportamento dirompente e alla gravità dei tic. Altre condizioni di comorbidità comprendono comportamenti [[autolesionismo|autolesionistici]], [[ansia|ansiosi]], [[disturbo depressivo|depressione]], [[disturbi della personalità]], disturbo oppositivo provocatorio e [[disturbo della condotta|disturbi della condotta]]<ref name="pmid18940378">{{Cita pubblicazione|autore=Robertson MM |titolo=The prevalence and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. Part 2: tentative explanations for differing prevalence figures in GTS, including the possible effects of psychopathology, aetiology, cultural differences, and differing phenotypes |url=https://archive.org/details/sim_journal-of-psychosomatic-research_2008-11_65_5/page/473 |rivista=J. Psychosom. Res. |volume=65 |numero=5 |pp=473-86 |anno=2008 |mese=novembre |pmid=18940378 |doi=10.1016/j.jpsychores.2008.03.007|lingua=en }}</ref>.
== Caratteristiche ==
[[File:Tourette's tic long medium 192kbps.OGG|thumb|left|Esempi di tic motori]]
I [[Tic (medicina)|tic]] sono movimenti o suoni «che si verificano con intermittenza e imprevedibilmente fuori di un contesto di attività normale»,<ref name="pmid8215958">{{Cita pubblicazione|autore= |titolo=Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group |rivista=Arch. Neurol. |volume=50 |numero=10 |pp=1013-6 |anno=1993 |mese=ottobre |pmid=8215958 |url=https://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?volume=50&page=1013|lingua=en}}</ref> con la comparsa di «comportamenti normali non andati a buon fine».<ref name="pmid16536366">{{Cita pubblicazione|autore=Dure L.S., DeWolfe J. |titolo=Treatment of tics |rivista=Adv. Neurol. |volume=99 |pp=191-6 |anno=2006 |pmid=16536366 |lingua=en}}</ref> I tic associati alla sindrome di Tourette sono caratterizzati per numero, frequenza, gravità e per la posizione anatomica: la crescita e il calo, il continuo aumento e la diminuzione della loro gravità e frequenza avvengono in modo diverso per ogni individuo.<ref name=phenomenology>{{Cita pubblicazione | cognome = Leckman | nome = J.F. |coautori= M.H. Bloch; R.A. King; L. Scahill | titolo = Phenomenology of tics and natural history of tic disorders. | rivista = Adv. Neurol. | volume = 99 | pp = 1-16 | anno = 2006 | pmid = 16536348|lingua=en }}</ref>
La [[coprolalia]] (l'espressione involontaria di parole o frasi censurabili o tabù) è il sintomo più noto della sindrome di Tourette, ma non è sufficiente per formulare la [[diagnosi]], e solo circa il 10% dei pazienti lo sperimenta.<ref name=Singer2011/> Anche l'[[ecolalia]] (ripetere le parole di altri) e la [[palilalia]] (ripetere le proprie parole) si verificano in una minoranza di casi,<ref name=phenomenology/> mentre il segno motorio e il tic iniziale più comuni sono, rispettivamente, chiudere gli occhi e schiarirsi la gola.<ref name="pmid16536372">{{Cita pubblicazione|autore=Malone D.A., Pandya M.M. |titolo=Behavioral neurosurgery |rivista=Adv. Neurol. |volume=99 |pp=241-7 |anno=2006 |pmid=16536372|lingua=en }}</ref>
A differenza dei movimenti anormali e degli altri disturbi del movimento (per esempio, [[corea (medicina)|coree]], [[distonia|distonie]], [[mioclono]] e [[discinesia|discinesie]]), i tic tourettici sono temporaneamente sopprimibili, non ritmici e spesso preceduti da un impulso premonitore non desiderato<ref name="pmid11530424">{{Cita pubblicazione |autore=Jankovic J |titolo=Differential diagnosis and etiology of tics |rivista=Adv. Neurol. |volume=85 |pp=15-29 |anno=2001 |pmid=11530424|lingua=en }}</ref>. Subito prima dell'insorgenza del tic, la maggior parte dei pazienti sperimenta la necessità<ref name="Cohen-1992">{{Cita pubblicazione | cognome = Cohen | nome = A.J. |coautori= J.F. Leckman | titolo = Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette's syndrome. | rivista = J. Clin. Psychiatry | volume = 53 | numero = 9 | pp = 319-23 | mese=settembre| anno = 1992 | pmid = 1517194|lingua=en }}</ref><ref name="Prado-2008">{{Cita pubblicazione | cognome = Prado | nome = H.S. |etal=si | titolo = Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature. | rivista = CNS Spectr. | volume = 13 | numero = 5 | pp = 425-32 | mese=maggio| anno = 2008 | pmid = 18496480|lingua=en }}</ref> di starnutire o grattarsi. Gli individui descrivono il tic come un accumulo di tensione, pressione o energia<ref name="Prado-2008"/><ref name="Bliss-1980">{{Cita pubblicazione | cognome = Bliss | nome = J. | titolo = Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome. | rivista = Arch. Gen. Psychiatry | volume = 37 | numero = 12 | pp = 1343-7 | mese=dicembre| anno = 1980 | pmid = 6934713|lingua=en }}</ref> che scelgono di rilasciare consapevolmente, come se "fosse necessario farlo"<ref name="pmid14673893">{{Cita pubblicazione|autore=Kwak C., Dat Vuong K., Jankovic J. |titolo=Premonitory sensory phenomenon in Tourette's syndrome |rivista=Mov. Disord. |volume=18 |numero=12 |pp=1530-3 |anno=2003 |mese=dicembre |pmid=14673893 |doi=10.1002/mds.10618|lingua=en }}</ref> per alleviare la sensazione o fino a quando non ci si sente più tesi<ref name="pmid17667475"/><ref name="pmid14673893"/>. Alcuni esempi di impulso premonitore sono la sensazione di avere qualcosa in gola o un disagio nelle spalle, che portano a schiarirsi la gola o di alzare le spalle. Il tic può essere un modo per alleviare questa tensione o sensazione, simile alla sensazione che si ha dopo essersi grattati.
Per via delle sollecitazioni premonitrici che li precedono, i tic sono descritti come semi-volontari,<ref name="pmid8215958"/> piuttosto che specificamente involontari. Possono essere vissuti come una risposta volontariamente sopprimibile all'impulso premonitore indesiderato<ref name=Singer2011/>. Le descrizioni pubblicate sui tic identificano i fenomeni sensoriali della Tourette come il sintomo principale della sindrome, anche se non sono inclusi nei criteri diagnostici<ref name="Scahill-1995">{{Cita pubblicazione | cognome = Scahill | nome = L.D. |etal=si | titolo = Sensory phenomena in Tourette's syndrome. | rivista = Adv. Neurol. | volume = 65 | pp = 273-80 | anno = 1995 | pmid = 7872145|lingua=en }}</ref><ref name="Miguel-2000">{{Cita pubblicazione | cognome = Miguel | nome = E.C. |etal=si | titolo = Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette's disorder. | url = https://archive.org/details/sim_journal-of-clinical-psychiatry_2000-02_61_2/page/150 | rivista = J. Clin. Psychiatry | volume = 61 | numero = 2 | pp = 150-6; quiz 157 | mese=febbraio| anno = 2000 | pmid = 10732667|lingua=en }}</ref>.
Benché gli individui con tic possano a volte sopprimerli per periodi limitati di tempo, ciò comporta in loro tensione o stanchezza mentale.<ref name=Du2010/><ref name=Singer2011/> Le persone con la sindrome di Tourette possono cercare un luogo appartato per rilasciare i loro sintomi o vi può essere un marcato aumento del tic dopo un periodo di soppressione.<ref name="pmid16536366"/> Alcuni non sono coscienti del desiderio premonitore. I bambini possono essere meno consapevoli del bisogno associato al tic rispetto agli adulti, ma la loro consapevolezza aumenta negli anni.<ref name="pmid8215958"/>
Anche se non esiste un caso "tipico",<ref name=Zinner>{{Cita pubblicazione|autore=Zinner S.H. |titolo=Tourette disorder |rivista=Pediatr. Rev. |volume=21 |numero=11 |pp=372-83 |anno=2000 |pmid=11077021|lingua=en }}</ref> la condizione segue un percorso abbastanza standard come età d'esordio e gravità dei sintomi. I tic possono apparire fino a diciotto anni, ma l'età più comune di insorgenza è tra i cinque e i sette.<ref name=phenomenology/> Uno studio del 1998 di Leckman et al. per lo ''Yale Child. Study Center''<ref name="pmid9651407">{{Cita pubblicazione|autore=Leckman J.F., Zhang H., Vitale A., ''et al.'' |titolo=Course of tic severity in Tourette syndrome: the first two decades |rivista=Pediatrics |volume=102 |numero=1 Pt 1 |pp=14-9 |anno=1998 |mese=luglio |pmid=9651407 |lingua=en}}</ref> ha dimostrato che le età di massima severità dei tic sono tra gli otto e i dodici anni (con una media di dieci), con i tic in costante calo per la maggior parte dei pazienti che poi regrediscono attraverso l'adolescenza.<ref name="pmid17667475"/> I tic iniziali si presentano più frequentemente nelle regioni del corpo della linea mediana in cui vi sono molti muscoli, di solito nella testa, nel collo e sulla regione facciale.<ref name=Zinner/> Ciò contrasta con i movimenti stereotipati osservati in altre patologie, come quelli presenti nei disturbi dello spettro autistico, che di solito compaiono prima, sono più simmetrici, ritmici, bilaterali e coinvolgono principalmente le estremità (ad esempio il movimento ripetuto delle mani).<ref name=Rapin>{{Cita pubblicazione | cognome = Rapin | nome = I. | titolo = Autism spectrum disorders: relevance to Tourette syndrome. | rivista = Adv. Neurol. | volume = 85 | pp = 89-101 | anno = 2001 | pmid = 11530449|lingua=en }}</ref> I tic che compaiono precocemente sono spesso confusi con altre condizioni, come le [[allergie]], l'[[asma]] e i problemi alla vista. Pediatri, allergologi e oftalmologi sono in genere i primi a notare i tic in un bambino.<ref>{{cita web|autore=Black, KJ.|url=http://emedicine.medscape.com/article/1182258-overview|titolo=Tourette Syndrome and Other Tic Disorders|editore=eMedicine|data=30 marzo 2007|accesso=10 agosto 2009|lingua=en}}.</ref>
Il [[disturbo ossessivo-compulsivo]] (DOC) e il [[disturbo da deficit di attenzione e iperattività|disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD) sono spesso presenti<ref name="pmid17667475"/><ref name="pmid9804036">{{Cita pubblicazione|autore=Spencer T.|etal=si|titolo=Disentangling the overlap between Tourette's disorder and ADHD |rivista=J Child Psychol Psychiatry |volume=39 |numero=7 |pp=1037-44 |anno=1998 |mese=ottobre |pmid=9804036|lingua=en }}</ref>. Circa il 40% dei pazienti con sindrome di Tourette presenta solo questa condizione e non accusa ADHD o DOC<ref name="pmid16970871">{{Cita pubblicazione|autore=Denckla MB |titolo=Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) comorbidity: a case for "pure" Tourette syndrome? |rivista=J. Child. Neurol. |volume=21 |numero=8 |pp=701-3 |anno=2006 |mese=agosto |pmid=16970871|lingua=en }}</ref><ref name="pmid16536349">{{Cita pubblicazione|autore=Denckla M.B. |titolo=Attention deficit hyperactivity disorder: the childhood co-morbidity that most influences the disability burden in Tourette syndrome |rivista=Adv. Neurol. |volume=99 |pp=17-21 |anno=2006 |pmid=16536349|lingua=en }}</ref>, mentre altri riportano che sino al 57% dei pazienti con tic non ha avuto ulteriori complicanze, mentre il 43% ha sperimentato più condizioni di comorbidità.<ref name="pmid16536366"/> Talvolta può comparire accanto a sintomatologie che ricordano la [[distonia mioclonica]]<ref>[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4507047/ A syndrome of multiple tics, myoclonic jerks, dystonia and vocal utterances]</ref> e alla [[sindrome di Asperger]].<ref>Martin L. Kutscher, Tony Attwood, Robert R. Wolff, ''Kids in the Syndrome Mix of ADHD, LD, Asperger's, Tourette's, Bipolar, and More!: The One Stop Guide for Parents, Teachers, and Other Professionals'', 2005</ref> Alcune mutazioni genetiche possono essere in comune con le [[Canalopatia|canalopatie]] sodiche e le patologie cerebellari ([[Tremore essenziale|tremori essenziali]], ecc.).<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2901978/ Pain channelopathies]</ref>
== Eziopatogenesi ==
Le cause e origini della sindrome sono ancora incerte. L'[[eziologia]] è multifattoriale, sono coinvolti [[genetica|fattori genetici]] e [[fattori ambientali|ambientali]].<ref name="AN2intro">{{cita|Walkup|p. 15|walkup}}.</ref>
Sebbene l'esatta modalità di insorgenza della malattia sia ancora sconosciuta, studi genetici hanno dimostrato che la maggior parte dei casi è ereditaria.<ref name="Robertson-2000">{{Cita pubblicazione | cognome = Robertson | nome = M.M. | titolo = Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. | rivista = Brain | volume = 123 Pt 3 | pp = 425-62 | mese=marzo| anno = 2000 | pmid = 10686169|lingua=en }}</ref> Al momento non è stato identificato alcun [[gene]] la cui alterazione conduca con certezza allo sviluppo della sindrome.<ref name=Zinner/> Si ritiene, tuttavia, che i tic dipendano da una disfunzione del [[talamo]], dei [[gangli della base]] e della [[corteccia frontale]] del cervello,<ref name=AN2intro/> disfunzioni che comportano un'attività anomala della [[dopamina]].
Fattori non genetici possono influenzare la gravità della malattia: alcune forme della condizione possono essere geneticamente correlate al [[disturbo ossessivo compulsivo]] (DOC) mentre non è dimostrata la relazione fra sindrome di Tourette e [[disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD).
=== Fattori genetici ===
Studi di [[genetica]], comprendenti anche casi di gemelli,<ref name="pmid22410579">{{Cita pubblicazione|autore=Deng H., Gao K., Jankovic J. |titolo=The genetics of Tourette syndrome |rivista=Nat. Rev. Neurol. |volume=8 |numero=4 |pp=203-13 |anno=2012 |pmid=22410579 |doi=10.1038/nrneurol.2012.26|lingua=en }}</ref> hanno dimostrato che una consistente maggioranza dei casi è ereditaria, sebbene sia ignoto il modello secondo il quale la condizione è ereditata.<ref name="Robertson-2000"/> Per molto tempo si è ritenuto che si trattasse di un disturbo [[Dominanza (genetica)|autosomico dominante]], ma studi recenti hanno suggerito il coinvolgimento di più geni.<ref name="pmid10221310"/><ref name="pmid11077021">{{Cita pubblicazione|autore=Zinner S.H. |titolo=Tourette disorder |rivista=Pediatr. Rev. |volume=21 |numero=11 |pp=372-83 |anno=2000 |mese=novembre |pmid=11077021|lingua=en }}</ref>
Talvolta i tic non si presentano in un contesto familiare e sono identificati come "sporadici" o "turettismi".<ref name="pmid15867978">{{Cita pubblicazione|lingua=en|autore=Mejia N.I.|autore2= Jankovic J. |titolo=Secondary tics and tourettism |rivista=Rev. Bras. Psiquiatr. |volume=27 |numero=1 |pp=11-7 |anno=2005 |mese=marzo |pmid=15867978 |doi= }}</ref>
La probabilità di trasmettere il disturbo ai figli è circa il 50%. Il sesso maschile è più predisposto a sviluppare i tic.<ref name=Zinner/> La sindrome di Tourette è caratterizzata da [[penetranza incompleta]], ovvero i segni e i sintomi della patologia non compaiono in tutti i soggetti portatori della vulnerabilità genetica. Anche l'[[espressività]] è variabile: persino familiari che condividono i medesimi marcatori genetici possono avere manifestazioni di gravità assai differente. I geni si possono esprimere con il quadro della sindrome completa, come tic transitori o come tic cronici o con sintomi ossessivi compulsivi senza alcun tic.<ref name="pmid8478592">{{Cita pubblicazione|autore=van de Wetering BJ|autore2= Heutink P. |titolo=The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review |rivista=J. Lab. Clin. Med. |volume=121 |numero=5 |pp=638-45 |anno=1993 |mese=maggio |pmid=8478592|lingua=en }}</ref> Solo una piccola percentuale dei bambini portatori dei geni sviluppano sintomi tanto severi da richiedere cure mediche.<ref name=TSAFAQ>{{cita web|url=http://www.tsa-usa.org/what_is/Faqs.html|titolo=Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions|editore=Tourette Syndrome Associatio|accesso=8 febbraio 2005|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20050208082423/http://www.tsa-usa.org/what_is/Faqs.html}}</ref> Non è possibile predire se un soggetto svilupperà la sindrome nel corso della vita.
=== Fisiopatologia ===
[[File:Basal Ganglia and Related Structures-IT.png|thumb|upright=1.5|Strutture cerebrali implicate nella sindrome di Tourette]]
L'esatto meccanismo della sindrome è sconosciuto. Si ritiene che i tic derivino da una disfunzione del [[sistema nervoso centrale]].<ref name="pmid10221310"/><ref name="AN2intro"/> Modelli neuroanatomici suggeriscono un'alterazione dei circuiti cortico-sottocorticali,<ref name=Zinner/> e tecniche di [[diagnostica per immagini]] hanno permesso di supporre un coinvolgimento dei [[gangli della base]] e del [[lobo frontale]].<ref name="Haber-1992">{{Cita pubblicazione|nome=S.N.|cognome=Haber|autore2=D. Wolfer|anno=1992|titolo=Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study|rivista=Adv. Neurol.|volume=58|pp=145-50|lingua=en|pmid=1414617}}</ref><ref name="Peterson-1993">{{Cita pubblicazione | cognome = Peterson | nome = B. |etal=si | titolo = Reduced basal ganglia volumes in Tourette's syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images. | url = https://archive.org/details/sim_neurology_1993-05_43_5/page/941 | rivista = Neurology | volume = 43 | numero = 5 | pp = 941-9 | mese=maggio| anno = 1993 | pmid = 8492950|lingua=en }}</ref><ref name="Moriarty-1997">{{Cita pubblicazione | cognome = Moriarty | nome = J. |etal=si | titolo = A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette's syndrome. | url = https://archive.org/details/sim_neurology_1997-08_49_2/page/410 | rivista = Neurology | volume = 49 | numero = 2 | pp = 410-5 | mese=agosto| anno = 1997 | pmid = 9270569|lingua=en }}</ref>
Le ricerche forniscono numerose prove di anomala attività del neurotrasmettitore [[dopamina]]<ref name="Singer-1991">{{Cita pubblicazione | cognome = Singer | nome = H.S. |autore2= J.T. Walkup | titolo = Tourette syndrome and other tic disorders. Diagnosis, pathophysiology, and treatment. | rivista = Medicine (Baltimore) | volume = 70 | numero = 1 | pp = 15-32 | mese=gennaio| anno = 1991 | pmid = 1988764|lingua=en }}</ref>: un eccesso di dopamina o l'elevata sensitività dei recettori dopaminergici postsinaptici, potrebbe rappresentare il meccanismo alla base della sindrome.<ref name="Singer-1982">{{Cita pubblicazione | cognome = Singer | nome = H.S. |etal=si | titolo = Dopaminergic dsyfunction in Tourette syndrome. | rivista = Ann. Neurol. | volume = 12 | numero = 4 | pp = 361-6 | mese=ottobre| anno = 1982 | doi = 10.1002/ana.410120408 | pmid = 6184010|lingua=en }}</ref><ref name="Klawans-1978">{{Cita pubblicazione | cognome = Klawans | nome = H.L. |etal=si | titolo = Gilles de la Tourette syndrome after long-term chlorpromazine therapy. | url = https://archive.org/details/sim_neurology_1978-10_28_10/page/1064 | rivista = Neurology | volume = 28 | numero = 10 | pp = 1064-6 | mese=ottobre| anno = 1978 | pmid = 284201|lingua=en }}</ref><ref name="Butler-1979">{{Cita pubblicazione | cognome = Butler | nome = I.J. |etal=si | titolo = Biogenic amine metabolism in Tourette syndrome. | rivista = Ann. Neurol. | volume = 6 | numero = 1 | pp = 37-9 | mese=luglio| anno = 1979 | doi = 10.1002/ana.410060109 | pmid = 292354|lingua=en }}</ref><ref name="Singer-1997">{{Cita pubblicazione | cognome = Singer | nome = H.S. | titolo = Neurobiology of Tourette syndrome. | url = https://archive.org/details/sim_neurologic-clinics_1997-05_15_2/page/357 | rivista = Neurol. Clin. | volume = 15 | numero = 2 | pp = 357-79 | mese=maggio| anno = 1997 | pmid = 9115467|lingua=en }}</ref> Tuttavia potrebbero essere coinvolti altri neurotrasmettitori.<ref name=TSAFAQ/>
=== Fattori non-genetici ===
Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali, infettivi o psicosociali, pur non potendo causare la sindrome, possano influenzare la gravità del disturbo.<ref name=Zinner/> Studi su gemelli hanno messo in luce che il gemello con peso inferiore alla nascita tende a sviluppare sintomi più gravi.<ref name="Hyde-1992">{{Cita pubblicazione | cognome = Hyde | nome = TM. |coautori= B.A. Aaronson; C. Randolph; K.C. Rickler; D.R. Weinberger | titolo = Relationship of birth weight to the phenotypic expression of Gilles de la Tourette's syndrome in monozygotic twins. | rivista = Neurology | volume = 42 | numero = 3 Pt 1 | pp = 652-8 | mese=marzo| anno = 1992 | pmid = 1549232 }}</ref> Altri eventi perinatali, come lo stress materno,<ref name="Leckman-1990">{{Cita pubblicazione | cognome = Leckman | nome = JF. |coautori= ES. Dolnansky; M.T. Hardin; M. Clubb; J.T. Walkup; J. Stevenson; D.L. Pauls | titolo = Perinatal factors in the expression of Tourette's syndrome: an exploratory study. | rivista = J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry | volume = 29 | numero = 2 | pp = 220-6 | mese=marzo| anno = 1990 | doi = 10.1097/00004583-199003000-00010 | pmid = 1969861 }}</ref> il [[tabagismo]] della madre<ref name="pmid16741208">{{Cita pubblicazione|autore=Mathews C.A, Bimson B., Lowe T.L., ''et al.'' |titolo=Association between maternal smoking and increased symptom severity in Tourette's syndrome |url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-psychiatry_2006-06_163_6/page/1066 |rivista=Am. J. Psychiatry |volume=163 |numero=6 |pp=1066-73 |anno=2006 |mese=giugno |pmid=16741208 |doi=10.1176/ajp.2006.163.6.1066 }}</ref> e complicanze [[ostetricia|ostetriche]]<ref name="pmid8083136">{{Cita pubblicazione|autore=Santangelo SL, Pauls D.L., Goldstein J.M., Faraone S.V., Tsuang M.T., Leckman J.F. |titolo=Tourette's syndrome: what are the influences of gender and comorbid obsessive-compulsive disorder? |rivista=J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry |volume=33 |numero=6 |pp=795-804 |anno=1994 |pmid=8083136 |doi=10.1097/00004583-199407000-00004}}</ref>, sebbene non siano causa di tic potrebbero essere fattori di rischio per una maggior gravità dei tic. Un processo [[autoimmune]] potrebbe essere implicato in alcuni casi. È dibattuta l'ipotesi [[autoimmune]] che prende il nome di ''Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections'', [[PANDAS]].<ref name="pmid16131414">{{Cita pubblicazione|autore=Swerdlow N.R. |titolo=Tourette syndrome: current controversies and the battlefield landscape |rivista=Curr. Neurol. Neurosci. Rep. |volume=5 |numero=5 |pp=329-31 |anno=2005 |mese=settembre |pmid=16131414 }}</ref><ref name="Kurlan-2004">{{Cita pubblicazione | cognome = Kurlan | nome = R. |coautori= E.L. Kaplan | titolo = The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician. | url = https://archive.org/details/sim_pediatrics_2004-04_113_4/page/883 | rivista = Pediatrics | volume = 113 | numero = 4 | pp = 883-6 | mese=aprile| anno = 2004 | pmid = 15060240 }}</ref>
=== Relazioni con DOC e ADHD ===
Alcune forme di [[disturbo ossessivo compulsivo]] (DOC) possono essere geneticamente correlate alla sindrome di Tourette, rappresentandone forse una modalità alternativa di presentazione;<ref name="pmid3465280">{{Cita pubblicazione|autore=Pauls D.L., Towbin K.E., Leckman J.F., Zahner G.E., Cohen D.J. |titolo=Gilles de la Tourette's syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship |rivista=Arch. Gen. Psychiatry |volume=43 |numero=12 |pp=1180-2 |anno=1986 |mese=dicembre |pmid=3465280 |url=http://archpsyc.jamanetwork.com/article.aspx?volume=43&page=1180}}</ref> studi genetici mostrano un incremento di tic e comportamenti ossessivo-compulsivi nei familiari di pazienti tourettiani.<ref name=cohen/> Ulteriori elementi che sostengono l'ipotesi di una base comune indicano una maggior [[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] di sintomi tourettiani nei maschi e di sintomi ossessivo compulsivi nelle femmine.<ref name="pmid10221310"/>
Il legame con il [[disturbo da deficit di attenzione e iperattività|disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD) è meno chiaro; alcuni sostengono l'ipotesi di una correlazione, altri la negano.<ref name=LCBook>{{cita web|autore=Leckman J.F., Cohen D.J.|url=http://info.med.yale.edu/chldstdy/tsocd/tsbook.htm|titolo=Tourette's Syndrome—Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care|editore=John Wiley & Sons, Inc.|città=New York|anno=1999|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20050303223505/http://info.med.yale.edu/chldstdy/tsocd/tsbook.htm}}.</ref> Nelle cliniche degli Stati Uniti in cui vengono trattati i casi più gravi, la percentuale di pazienti che presentano anche ADHD sembra elevata,<ref name="pmid10221310"/> ma i dati non sono conclusivi.<ref name=LCBook/>
== Diagnosi ==
Secondo la rivisitazione della quarta edizione del ''[[Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali]]'' (DSM-IV-TR), la sindrome di Tourette può essere diagnosticata quando una persona presenta sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, per il periodo di un anno, con non più di tre mesi consecutivi liberi dalla condizione. Il precedente DSM-IV prevedeva che si verificasse un "notevole disagio o significativa compromissione dell'area sociale, lavorativa o di altre aree importanti della vita dell'individuo", tuttavia questo requisito è stato rimosso nel più recente aggiornamento del manuale.<ref>{{cita web|url=http://www.dsmivtr.org/2-3changes.cfm|titolo=Summary of Practice: Relevant changes to DSM-IV-TR.|editore=American Psychiatric Association|lingua=en|accesso=29 dicembre 2011|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20080511220758/http://www.dsmivtr.org/2-3changes.cfm|urlmorto=sì}}.</ref> L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni e non può essere attribuito agli "effetti fisiologici diretti di una sostanza o di una condizione medica generale".<ref>{{cita|American Psychiatric Association||apa}}.</ref> Quindi, altre condizioni mediche che includono tic o movimenti simili, come nel caso dell'[[autismo]] o altre cause di tourettismo, devono essere escluse prima di formulare una diagnosi.
Non esistono ''[[screening]]'' specifici che possono essere utilizzati nella diagnosi di sindrome di Tourette;<ref name="pmid17667475">{{Cita pubblicazione|autore=Swain J.E., Scahill L., Lombroso P.J., King R.A., Leckman J.F. |titolo=Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress |rivista=J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry |volume=46 |numero=8 |pp=947-68 |anno=2007 |mese=agosto |pmid=17667475 |doi=10.1097/chi.0b013e318068fbcc|lingua=en }}</ref> la condizione è spesso mal diagnosticata o sottodiagnosticata, in parte a causa della sua vasta espressione di gravità, che va da lieve (nella maggior parte dei casi) o moderata, a grave (casi rari ma più ampiamente riconosciuti e pubblicizzati).<ref name="pmid9651407"/> Tosse e tic che imitano l'[[asma]] sono comunemente mal diagnosticati.<ref name=Singer2011/>
La diagnosi viene fatta sulla base dell'osservazione dei sintomi della persona e della sua anamnesi familiare<ref name=Singer2011/> e dopo aver escluso le cause secondarie di disturbi da tic.<ref name=TSAFAQ/> In pazienti con un esordio tipico e una storia familiare di tic e di [[disturbo ossessivo-compulsivo]], un [[visita medica|esame fisico]] e [[neurologia|neurologico]] di base può essere sufficiente.<ref name="pmid10221310"/>
Non è necessario che altre condizioni di comorbidità (come ADHD o OCD) siano presenti,<ref name=Singer2011/> ma se uno specialista ritiene che vi possano essere altre condizioni in grado di spiegare i tic, possono essere richiesti dei test per la necessità di escludere tali condizioni. Un esempio di questo è quando vi è confusione diagnostica fra tic e [[convulsione|convulsioni]] [[epilessia|epilettiche]], il che richiederebbe l'esecuzione di un [[elettroencefalogramma]], o se vi sono altri sintomi, una [[imaging a risonanza magnetica|risonanza magnetica]], che escluda anomalie cerebrali.<ref name="pmid16554257"/> I livelli di [[Ormone tireostimolante|TSH]] possono essere misurati per escludere l'[[ipotiroidismo]], che può essere una causa di tic. Studi di [[neuroimaging]] di solito non sono del tutto affidabili.<ref name="pmid16554257">{{Cita pubblicazione|autore=Scahill L, Erenberg G., Berlin C.M., ''et al.'' |titolo=Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome |rivista=NeuroRx |volume=3 |numero=2 |pp=192-206 |anno=2006 |mese=aprile |pmid=16554257 |pmc=3593444|lingua=en }}</ref> Negli adolescenti e negli adulti che si presentano con una improvvisa insorgenza di tic e altri sintomi comportamentali, è utile fare un [[esame delle urine]] per riscontrare possibili tracce di [[Droga|droghe]], come [[cocaina]] e altri stimolanti. Se vi è una storia familiare di malattia del [[fegato]], il controllo di valori di [[rame]] nel siero e di [[ceruloplasmina]] possono escludere la [[malattia di Wilson]].<ref name="pmid10221310"/> La maggior parte dei casi sono tuttavia diagnosticati con la semplice osservazione.<ref name=Zinner/>
=== Diagnosi differenziale ===
Cause secondarie di tic (non legate alla sindrome di Tourette ereditaria) sono comunemente note come tourettismo.<ref name="pmid15867978"/> [[distonia|Distonie]], [[Corea (medicina)|coree]] e altre condizioni genetiche e cause secondarie di tic dovrebbero essere escluse nella [[diagnosi differenziale]] per la sindrome di Tourette.<ref name="pmid10221310"/> Altre condizioni che possono manifestarsi con tic o movimenti stereotipati comprendono disturbi dello sviluppo, disturbi dello spettro autistico<ref name="pmid10868783">{{Cita pubblicazione|autore=Ringman J.M., Jankovic J. |titolo=Occurrence of tics in Asperger's syndrome and autistic disorder |url=https://archive.org/details/sim_journal-of-child-neurology_2000-06_15_6/page/394 |rivista=J. Child. Neurol. |volume=15 |numero=6 |pp=394-400 |anno=2000 |mese=giugno |pmid=10868783 |lingua=en}}</ref> e disturbi del movimento stereotipato, come<ref name="pmid16536352">{{Cita pubblicazione|autore=Jankovic J., Mejia N.I. |titolo=Tics associated with other disorders |rivista=Adv. Neurol. |volume=99 |pp=61-8 |anno=2006 |pmid=16536352 }}</ref><ref name=FreemanBlog>{{cita web|autore=Freeman, RD|url=https://www.tourette-confusion.blogspot.com/|titolo=Tourette's Syndrome: minimizing confusion|accesso=8 febbraio 2006|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20060411182519/http://www.tourette-confusion.blogspot.com/|urlmorto=sì}}.</ref>: la [[corea di Sydenham]], la distonia idiopatica e condizioni genetiche come la [[malattia di Huntington]], [[neuroacantocitosi]], [[sindrome di Hallervorden-Spatz]], [[distrofia muscolare di Duchenne]], [[malattia di Wilson]] e [[sclerosi tuberosa]]. Tra le altre possibilità, vi sono patologie [[cromosoma|cromosomiche]] come la [[sindrome di Down]], la [[sindrome di Klinefelter]], la [[sindrome XYY]] e la [[sindrome dell'X fragile]]. Cause acquisite di tic possono essere quelle indotte da [[farmaco|farmaci]], [[trauma cranico|traumi cranici]], [[encefalite|encefaliti]], [[ictus]] e [[avvelenamento da monossido di carbonio]].<ref name="pmid10221310"/><ref name="pmid15867978"/> I sintomi della [[sindrome di Lesch-Nyhan]] possono essere confusi con la sindrome di Tourette.<ref name=Rapin/> La maggior parte di queste condizioni sono rare e un'[[Anamnesi (medicina)|anamnesi]] completa e una [[visita medica]] possono essere sufficienti per escluderli, senza particolari indagini o screening.<ref name=Zinner/>
== Trattamento ==
[[File:Clonidine pills and patch.jpg|thumb|left|La [[clonidina]] è uno dei primi farmaci utilizzati quando vi è la necessità di un trattamento nei casi di sindrome di Tourette]]
[[File:Haloperidol-3D-vdW.png|thumb|left|Modello [[tridimensionale]] di una [[molecola]] di [[aloperidolo]]. L'aloperidolo è un farmaco [[antipsicotico]] a volte prescritto per il trattamento dei casi più gravi di sindrome di Tourette.]]
Nei trattamenti farmacologici vengono generalmente prescritti: l'[[aloperidolo]], la [[clonidina]],<ref name="Murray-1982">{{Cita pubblicazione | cognome = Murray | nome = T.J. | titolo = Tourette syndrome. | rivista = Can. Fam. Physician | volume = 28 | pp = 278-82 | mese=febbraio| anno = 1982 | pmid = 21286050 }}</ref><ref name="Regeur-1986">{{Cita pubblicazione | cognome = Regeur | nome = L. | etal =si | titolo = Clinical features and long-term treatment with pimozide in 65 patients with Gilles de la Tourette's syndrome. | url = https://archive.org/details/sim_journal-of-neurology-neurosurgery-and-psychiatry_1986-07_49_7/page/791 | rivista = J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry | volume = 49 | numero = 7 | pp = 791-5 | mese=luglio| anno = 1986 | pmid = 3462344|lingua=en }}</ref><ref name="Kang-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Kang | nome = H. | etal =si | titolo = Efficacy of clonidine transdermal patch for treatment of Tourette's syndrome in children | rivista = Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi | volume = 11 | numero = 7 | pp = 537-9 | mese=luglio| anno = 2009 | pmid = 19650984|lingua=en }}</ref> la [[clomipramina]]<ref name="Duggal-2001">{{Cita pubblicazione|nome=H.S.|cognome=Duggal|coautori=S. Dutta; V.K. Sinha|anno=2001|mese=ottobre|titolo=Clomipramine-induced affective psychosis and coprolalia in Tourette syndrome|rivista=Indian J. Psychiatry|volume=43|numero=4|pp=374-5|lingua=en|pmid=21407898}}</ref> e i [[SSRI|farmaci SSRI]] serotoninergici<ref name="Weintrob-2002">{{Cita pubblicazione | cognome = Weintrob | nome = N. | etal =si | titolo = Decreased growth during therapy with selective serotonin reuptake inhibitors. | rivista = Arch. Pediatr. Adolesc. Med. | volume = 156 | numero = 7 | pp = 696-701 | mese=luglio| anno = 2002 | pmid = 12090838|lingua=en }}</ref><ref name="Kastelic-2000">{{Cita pubblicazione | cognome = Kastelic | nome = E.A. | autore2 = M.J. Labellarte|autore3= M.A. Riddle | titolo = Selective serotonin reuptake inhibitors for children and adolescents. | rivista = Curr. Psychiatry Rep. | volume = 2 | numero = 2 | pp = 117-23 | mese=aprile| anno = 2000 | pmid = 11122943 }}</ref><ref name="Rüth-2000">{{Cita pubblicazione | cognome = Rüth | nome = U. | etal =si | titolo = Tourette's syndrome and antidepressant therapy: exacerbation of nervous tics with paroxetine. | rivista = Z. Kinder Jugendpsychiatr. Psychother. | volume = 28 | numero = 2 | pp = 105-8 | mese=maggio| anno = 2000 | pmid = 10863766|lingua=en }}</ref> (la [[serotonina]] è un modulatore della [[dopamina]], che è il neurotrasmettitore maggiormente implicato nella sindrome) che possono essere utilizzati efficacemente nel ridurre gli effetti motori della sindrome (tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla) e quelli ossessivi; la prescrizione medica si scontra con l'assenza di farmaci registrati in modo elettivo per questa sindrome.
Allo studio vi sono i promettenti esiti dell'uso degli [[antiandrogeni]] come la [[finasteride]] (un modulatore della dopamina), che sembrano in grado di influire positivamente su tic e ossessioni.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Muroni | nome = A. | etal =si| titolo = A preliminary study of finasteride in Tourette syndrome. | rivista = Mov. Disord. | mese=maggio| anno = 2011 | doi = 10.1002/mds.23810 | pmid = 21618612 }}</ref><ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Paba | nome = S. | etal =si | titolo = Steroid 5a-reductase as a novel therapeutic target for schizophrenia and other neuropsychiatric disorders. | rivista = Curr Pharm Des | volume = 17 | numero = 2 | pp = 151-67 | anno = 2011 | pmid = 21361868|lingua=en }}</ref><ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Bortolato | nome = M. | autore2 = A. Muroni|autore3= F. Marrosu | titolo = Treatment of Tourette's syndrome with finasteride. | url = https://archive.org/details/sim_american-journal-of-psychiatry_2007-12_164_12/page/1914 | rivista = Am. J. Psychiatry | volume = 164 | numero = 12 | pp = 1914-5 | mese=dicembre| anno = 2007 | doi = 10.1176/appi.ajp.2007.07060978 | pmid = 18056252|lingua=en }}</ref>
Per questa sindrome vengono inoltre proposti per i casi più gravi, e con numerose ricadute polemiche, interventi di [[neurochirurgia]] come la [[stimolazione cerebrale profonda]] (o DBS, ''Deep Brain Stimulation''), cioè innesto permanente di elettrodi nell'[[encefalo]]. Gli interventi di natura lesionale (l'asportazione selettiva di alcune aree cerebrali o una lesione volontariamente indotta dal neurochirurgo a scopo terapeutico) appartengono ad approcci ormai superati: non hanno dato risultati soddisfacenti e inoltre sono irreversibili. Va sottolineato come la DBS sia una procedura da prendere in considerazione solo dopo attenta valutazione, solo in pazienti maggiorenni e solo quando ogni altra forma terapeutica (farmacologica e psicologica) praticata con piena collaborazione del paziente non abbia sortito effetto, e solo quando i tic rappresentino una oggettiva condizione di invalidità.<ref name="Guridi-2011">{{Cita pubblicazione | cognome = Guridi | nome = J. | autore2 = G. Aldave | titolo = Surgical targets in Psychiatric disorders. From movement to emotions | rivista = Neurocirugia (Astur) | volume = 22 | numero = 1 | pp = 5-22 | mese=febbraio| anno = 2011 | pmid = 21384081|lingua=en }}</ref><ref name="Kuhn-2010">{{Cita pubblicazione | cognome = Kuhn | nome = J. | etal =si | titolo = Deep brain stimulation for psychiatric disorders. | rivista = Dtsch. Arztebl. Int. | volume = 107 | numero = 7 | pp = 105-13 | mese=febbraio| anno = 2010 | doi = 10.3238/arztebl.2010.0105 | pmid = 20221269|lingua=en }}</ref><ref name="Porta-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Porta | nome = M. | etal =si | titolo = Issues related to deep brain stimulation for treatment-refractory Tourette's syndrome. | rivista = Eur. Neurol. | volume = 62 | numero = 5 | pp = 264-73 | anno = 2009 | doi = 10.1159/000235595 | pmid = 19690419|lingua=en }}</ref><ref name="Martinez-Torres-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Martinez-Torres | nome = I. | etal =si | titolo = Improvement of tics after subthalamic nucleus deep brain stimulation. | url = https://archive.org/details/sim_neurology_2009-05-19_72_20/page/n107 | rivista = Neurology | volume = 72 | numero = 20 | pp = 1787-9 | mese=maggio| anno = 2009 | doi = 10.1212/WNL.0b013e3181a60a0c | pmid = 19451536 |lingua=en}}</ref><ref name="Welter-2008">{{Cita pubblicazione | cognome = Welter | nome = M.L. | etal=si | titolo = Internal pallidal and thalamic stimulation in patients with Tourette syndrome. | rivista = Arch. Neurol. | volume = 65 | numero = 7 | pp = 952-7 | mese=luglio| anno = 2008 | doi = 10.1001/archneur.65.7.952 | pmid = 18625864|lingua=en }}</ref><ref name="Houeto-2005">{{Cita pubblicazione | cognome = Houeto | nome = J.L. | etal =si| titolo = Tourette's syndrome and deep brain stimulation. | rivista = J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry | volume = 76 | numero = 7 | pp = 992-5 | mese=luglio| anno = 2005 | doi = 10.1136/jnnp.2004.043273 | pmid = 15965209|lingua=en }}</ref>
Nell'ultimo decennio sono emerse evidenze scientifiche a favore dell'impiego della ''[[cannabis]]'' o dei [[cannabinoidi]] di sintesi per la cura di questa patologia.<ref>{{cita pubblicazione|autore=Müller-Vahl K.R.|etal=si|titolo=Treatment of Tourette's syndrome with Delta 9-tetrahydrocannabinol (THC): a randomized crossover trial|rivista=Pharmacopsychiatry 2002 35(2): 57–61|url=https://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-2002-25028|urlmorto=sì|accesso=6 maggio 2019|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20180601202518/https://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055%2Fs-2002-25028}}</ref><ref>{{cita pubblicazione|rivista=Neuropsychopharmacology|anno= 2003|numero= 28 |pp=384-388|titolo=Treatment of Tourette Syndrome with Delta-9-Tetrahydrocannabinol (Delta9-THC): No Influence on Neuropsychological Performance |autore=Kirsten R Müller-Vahl|etal=si|url=https://www.nature.com/?file=/npp/journal/v28/n2/full/1300047a.html}}</ref>
Anche le tecniche di ''[[habit reversal]]'' sono ampiamente citate in letteratura, e si stanno compiendo approfonditi studi sull'ipotesi di [[neuromodulazione]] e ristrutturazione dell'architettura neuronale della corteccia in risposta all'applicazione di tecniche comportamentali. La tecnica applicata da John Walkup negli [[Stati Uniti]] ha dato risultati interessanti con adolescenti e giovani. L'intervento [[Psicoeducazione|psicoeducativo]] è spesso necessario per aiutare l'intero nucleo familiare a fronteggiare la sindrome, inoltre è fondamentale che i familiari e il paziente vengano monitorati per la corretta assunzione delle cure e/o la corretta pratica riabilitativa quotidiana.<ref name="Conelea-2011">{{Cita pubblicazione | cognome = Conelea | nome = C.A. | etal =si | titolo = Exploring the impact of chronic tic disorders on youth: results from the Tourette Syndrome Impact Survey. | url = https://archive.org/details/sim_child-psychiatry-and-human-development_2011-04_42_2/page/219 | rivista = Child. Psychiatry Hum. Dev. | volume = 42 | numero = 2 | pp = 219-42 | mese=aprile| anno = 2011 | doi = 10.1007/s10578-010-0211-4 | pmid = 21046225|lingua=en }}</ref><ref name="Piacentini-2010">{{Cita pubblicazione | cognome = Piacentini | nome = J. | etal =si | titolo = Behavior therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. | rivista = JAMA | volume = 303 | numero = 19 | pp = 1929-37 | mese=maggio| anno = 2010 | doi = 10.1001/jama.2010.607 | pmid = 20483969|lingua=en }}</ref><ref name="Himle-2006">{{Cita pubblicazione | cognome = Himle | nome = M.B. | etal=si | titolo = Brief review of habit reversal training for Tourette syndrome. | rivista = J. Child. Neurol. | volume = 21 | numero = 8 | pp = 719-25 | mese=agosto| anno = 2006 | pmid = 16970874|lingua=en }}</ref><ref name="Scahill-2006">{{Cita pubblicazione | cognome = Scahill | nome = L. | etal=si | titolo = Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. | rivista = NeuroRx | volume = 3 | numero = 2 | pp = 192-206 | mese=aprile| anno = 2006 | doi = 10.1016/j.nurx.2006.01.009 | pmid = 16554257|lingua=en }}</ref>
Sulla sindrome sono state scritte, dal noto neuropsicologo [[Aleksandr Lurija]] che si occupò degli studi sulle anomalie della corteccia pre-frontale, in una lettera a [[Oliver Sacks]], queste parole: "La comprensione di una tale sindrome amplierà necessariamente, e di molto, la nostra comprensione della natura umana in generale. Non conosco alcun'altra sindrome che abbia un interesse paragonabile."<ref name="Feuer-1987">{{Cita pubblicazione |autore=Feuer L.S. |titolo=Freud's ideas in the Soviet setting: a meeting with Aleksandr Luriia |url=https://archive.org/details/sim_slavic-review_spring-1987_46_1/page/106 |rivista=Slavic Rev. |volume=46 |numero=1 |pp=106-12 |anno=1987 |pmid=11618116 |lingua=en}}</ref>.
== Prognosi ==
[[File:JFK, Marie-Madeleine Lioux, André Malraux, Jackie, L.B. Johnson, unveiling Mona Lisa at National Gallery of Art.png|thumb|[[André Malraux]] (1901–1976), scrittore e avventuriero francese, ebbe la sindrome di Tourette.<ref name="Kammer">{{Cita pubblicazione|autore=Kammer T |titolo=Mozart in the neurological department - who has the tic? |rivista=Front Neurol Neurosci |volume=22 |pp=184-92 |anno=2007 |pmid=17495512 |doi=10.1159/0000102880|lingua=en }}</ref><ref>{{cita web|url=http://www.tourette.ca/what-is-ts|titolo=What is Tourette Syndrome?|editore=Tourette Syndrome Foundation of Canada|accesso=15 gennaio 2010|lingua=en}}</ref><ref name="pmid3886907">{{Cita pubblicazione|autore=Guidotti T.L. |titolo=André Malraux: a medical interpretation |rivista=J. R. Soc. Med. |volume=78 |numero=5 |pp=401-6 |anno=1985 |pmid=3886907 |pmc=1289723|lingua=en }}</ref> Qui, nel 1963, in veste di ministro della Cultura, è con il [[John F. Kennedy|presidente Kennedy]], Marie-Madeleine Lioux, [[Jacqueline Kennedy Onassis|Jackie Kennedy]] e il [[Lyndon B. Johnson|vice presidente Johnson]] allo scoprimento della ''[[Monna Lisa]]'' alla ''[[National Gallery of Art]]'' di [[Washington]].<ref>{{cita web|autore=Liebmann, Lisa|url=http://www.tate.org.uk/tateetc/issue6/monalisa.htm|titolo=Lisa Liebmann on the Mona Lisa.|editore=TATEetc.|volume=Issue 6 / Spring 2006|accesso=1º marzo 2008|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20080307001919/http://www.tate.org.uk/tateetc/issue6/monalisa.htm}}</ref>]]
La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico che può avere diversi livelli di gravità. La maggioranza dei casi si presenta in forma lieve e non richiede nessun trattamento.<ref name=TSAFAQ/> In questi casi, l'impatto dei sintomi sulla vita della persona può essere lieve, al punto che osservatori casuali potrebbero non accorgersene. La [[prognosi]] è positiva, ma una minoranza di bambini con sindrome presentano tuttavia gravi sintomi che persistono in età adulta.<ref name=AN2intro/> Uno studio effettuato su 46 soggetti a 19 anni di età, ha evidenziato che nell'80% dei casi i sintomi influivano lievemente sulla loro vita, e nel restante 20% la influenzavano moderatamente.<ref name=phenomenology/> La rara minoranza di casi gravi può inibire o impedire di avere un lavoro o una vita sociale appagante. In uno studio di ''[[follow-up]]'' su trentuno adulti con Tourette, i pazienti hanno completato le scuole superiori, il 52% ha terminato almeno due anni di università e il 71% erano occupati a tempo pieno o frequentavano scuole di istruzione superiore.<ref name="Pappert-2003">{{Cita pubblicazione | cognome = Pappert | nome = E.J. |coautori= C.G. Goetz; E.D. Louis; L. Blasucci; S. Leurgans | titolo = Objective assessments of longitudinal outcome in Gilles de la Tourette's syndrome. | rivista = Neurology | volume = 61 | numero = 7 | pp = 936-40 | mese=ottobre| anno = 2003 | pmid = 14557563|lingua=en }}</ref>
Indipendentemente dalla gravità dei sintomi, le persone con la sindrome di Tourette hanno una durata di vita normale. Anche se i sintomi possono essere permanenti e cronici, la condizione non è degenerativa o pericolosa per la vita. L'intelligenza è normale, anche se possono esserci difficoltà di apprendimento.<ref name="Singer2011">{{Cita pubblicazione | cognome = Singer | nome = H.S. | titolo = Tourette's syndrome: from behaviour to biology. | rivista = Lancet Neurol. | volume = 4 | numero = 3 | pp = 149-59 | mese=marzo| anno = 2005 | doi = 10.1016/S1474-4422(05)01012-4 | pmid = 15721825|lingua=en }}</ref> La gravità dei tic nei primi anni di vita non pregiudica la loro severità in età avanzata<ref name=Singer2011/> e la prognosi è generalmente favorevole,<ref name="Singer2011"/> anche se non vi sono metodi affidabili per prevedere il decorso. Il [[gene]], o i geni, associati alla sindrome di Tourette non sono stati identificati, e non vi è alcuna "cura".<ref name="Singer2011"/> È stato rilevato un più alto tasso di [[emicrania]] rispetto alla popolazione generale e di disturbi del [[sonno]].<ref name="Singer2011"/>
Diversi studi hanno dimostrato che la condizione nella maggior parte dei bambini migliora con la maturità. Al momento della diagnosi i tic potrebbero essere al livello più alto della loro gravità e spesso migliorano in seguito. [[Statistica]]mente l'età di massima severità dei tic è tra gli otto e i dodici anni, con la maggior parte delle persone che sperimentano una costante diminuzione della loro severità e che spesso terminano durante l'adolescenza. Uno studio non ha mostrato alcuna correlazione tra severità dei tic e inizio della [[pubertà]], in contrasto con la credenza popolare che i tic aumentassero alla pubertà. In molti casi una remissione completa dei sintomi si verifica dopo l'adolescenza.<ref name="pmid9651407"/><ref name="Burd-2001">{{Cita pubblicazione | cognome = Burd | nome = L. |etal=si | titolo = Long-term follow-up of an epidemiologically defined cohort of patients with Tourette syndrome. | url = https://archive.org/details/sim_journal-of-child-neurology_2001-06_16_6/page/431 | rivista = J. Child. Neurol. | volume = 16 | numero = 6 | pp = 431-7 | mese=giugno| anno = 2001 | pmid = 11417610|lingua=en }}</ref> Tuttavia uno studio ha evidenziato che, sebbene i tic fossero diminuiti in confronto con l'infanzia anche come severità, il 90% degli adulti li presentava ancora.<ref name=outcome>{{Cita pubblicazione | cognome = Pappert | nome = E.J. |etal=si | titolo = Objective assessments of longitudinal outcome in Gilles de la Tourette's syndrome. | rivista = Neurology | volume = 61 | numero = 7 | pp = 936-40 | mese=ottobre| anno = 2003 | pmid = 14557563|lingua=en }}</ref>
[[File:Billie_Eilish_-_Los_Angeles_2017_(14)_(cropped).jpg|thumb|left|[[Billie Eilish]], cantante affetta dalla sindrome di Tourette<ref>{{cita web|url=https://www.billboard.com/articles/columns/pop/8486878/billie-eilish-tourette-syndrome-diagnosis|titolo=Billie Eilish Reveals She Has Tourette Syndrome After Compilation of Her Tics|editore=billboard.com|accesso=24 gennaio 2018|lingua=en}}.</ref>]]
I bambini con la sindrome di Tourette possono soffrire socialmente se i loro tic sono visti come "bizzarri". Se un bambino presenta tic invalidanti che interferiscono con l'adattamento sociale, la [[psicoterapia]] o interventi educativi e scolastici di sostegno possono essere d'aiuto.<ref name=TSAFAQ/> Poiché le condizioni di comorbidità (come il [[disturbo da deficit di attenzione e iperattività|disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] - ADHD o il [[disturbo ossessivo-compulsivo]]) possono causare un maggiore impatto sulla manifestazione complessiva dei tic, è richiesta una valutazione approfondita dello stato psichico del soggetto<ref name="pmid10221310"/>.
Un ambiente familiare positivo fornisce maggiori possibilità di gestire la malattia.<ref name=Leckman>{{cita| Leckman||leckman}}.</ref><ref name="pmid9298805">{{Cita pubblicazione|autore=Cohen DJ|autore2= Leckman J.F.|autore3= Pauls D. |titolo=Neuropsychiatric disorders of childhood: Tourette's syndrome as a model |rivista=Acta Paediatr. Suppl. |volume=422 |pp=106-11 |anno=1997 |mese=luglio |pmid=9298805|lingua=en }}</ref> Le persone con la sindrome di Tourette possono imparare a camuffare i tic socialmente inappropriati o incanalare l'energia dei loro tic in uno sforzo funzionale. La sindrome è stata riscontrata in musicisti, atleti, oratori e professionisti di ogni ceto sociale. I risultati in età adulta sono associati più all'aver percepito una situazione di disagio durante la giovinezza, piuttosto che con la gravità dei tic. Un individuo frainteso, punito o deriso a casa o a scuola, avrà una sequela peggiore.<ref name=phenomenology/>
== ''Screening'' ==
Anche se non tutte le persone con la sindrome di Tourette presentano condizioni di [[comorbidità]], la maggior parte dei pazienti, che si presentano presso centri specializzati per la cura, ha altre condizioni<ref name="pmid16536349"/>. Tra di esse si può includere il [[disturbo da deficit di attenzione e iperattività|disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), [[disturbi specifici di apprendimento]] e disturbi del sonno.<ref name=Singer2011/> Comportamenti dirompenti e alterati o deterioramento cognitivo, possono essere riscontrati in pazienti con comorbidità di sindrome di Tourette e ADHD, ciò mette in evidenza l'importanza di individuare e trattare le patologie concomitanti.<ref name=Du2010/><ref name=Singer2011/><ref name="pmid17667475"/><ref name="pmid9804036"/> La presenza di tic, in assenza di ADHD, non sembra essere associata a un comportamento disturbato o a un danno funzionale<ref name="pmid16536365">{{Cita pubblicazione|autore=Scahill L.|etal=si|titolo=Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders |rivista=Adv. Neurol. |volume=99 |pp=184-90 |anno=2006 |pmid=16536365|lingua=en }}</ref> mentre la compromissione nella vita scolastica, familiare o di relazioni sociali è maggiore in coloro che presentano una o più comorbidità e spesso ciò determina se sia necessaria una terapia.<ref name="pmid16536366"/>
La valutazione iniziale di un paziente in cui vi è la presenza di un tic, dovrebbe includere una valutazione approfondita, compresa una storia familiare di tic, di ADHD, di sintomi ossessivo-compulsivi e altre condizioni mediche, psichiatriche e neurologiche croniche. Ai bambini e adolescenti con la sindrome e che hanno difficoltà di apprendimento, sono consigliati test psicoeducativi, in particolare se il bambino presenta anche ADHD.<ref name="pmid16554257"/> Le comorbidità non diagnosticate possono causare compromissione funzionale ed è quindi necessario identificare e trattare queste condizioni per migliorare le condizioni di vita. Le complicanze possono includere [[disturbo depressivo|depressione]], problemi di sonno, disagio sociale e l'[[autolesionismo]].<ref name="pmid10221310"/>
== Società e cultura ==
[[File:Samuel_Johnson_by_Joshua_Reynolds.jpg|thumb|[[Samuel Johnson]] (1709–1784): si ritiene che fosse affetto dalla sindrome di Tourette]]
Non tutte le persone con la sindrome di Tourette accettano un trattamento o una "cura", soprattutto se ciò può significare "perdere" qualcosa.<ref name=Leckman/><ref>{{cita|Sacks|pp. 92-100|sacks}}.</ref> I ricercatori Leckman e Cohen, e l'ex consigliere della ''Tourette Syndrome Association'' Kathryn Taubert, ritengono che vi possano essere vantaggi latenti associati alla vulnerabilità genetica di un individuo di sviluppare la sindrome di Tourette, come ad esempio una maggiore consapevolezza e una maggiore attenzione per i dettagli e che possono avere valore adattativo.<ref name=Leckman/> Vi sono prove che sostengono che i bambini con solo sindrome di Tourette e assenza di condizioni di comorbidità, siano particolarmente talentuosi.<ref name="pmid16970871"/><ref name="pmid8780072">{{Cita pubblicazione|autore=Schuerholz L.J.|etal=si |titolo=Neuropsychological status of children with Tourette's syndrome with and without attention deficit hyperactivity disorder |url=https://archive.org/details/sim_neurology_1996-04_46_4/page/958|rivista=Neurology |volume=46 |numero=4 |pp=958-65 |anno=1996 |mese=aprile |pmid=8780072|lingua=en }}</ref> Essi, tendenzialmente, risultano essere più veloci rispetto alla media della loro fascia di età su prove cronometrate di [[coordinazione motoria]].<ref name="pmid16970871"/><ref name="pmid9373800">{{Cita pubblicazione|autore=Schuerholz L.J.|etal=si |titolo=Neuromotor functioning in children with Tourette syndrome with and without attention deficit hyperactivity disorder |url=https://archive.org/details/sim_journal-of-child-neurology_1997-10_12_7/page/438|rivista=J. Child. Neurol. |volume=12 |numero=7 |pp=438-42 |anno=1997 |mese=ottobre |pmid=9373800|lingua=en }}</ref>
Personalità notevoli con sindrome di Tourette si possono trovare in tutti i ceti sociali, compresi musicisti, atleti, personaggi dello spettacolo, insegnanti, medici e scrittori.<ref>{{cita web|url=http://www.tsa-usa.org/People/LivingWithTS/LivingTS.htm|titolo=Portraits of adults with TS|editore=Tourette Syndrome Association|accesso=16 luglio 2011|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20110716124051/http://www.tsa-usa.org/People/LivingWithTS/LivingTS.htm}}</ref> L'esempio più noto di una persona che avrebbe tratto vantaggio da alcuni comportamenti ossessivi-compulsivi è [[Samuel Johnson]], un letterato inglese del XVIII secolo che probabilmente aveva la sindrome di Tourette, come testimoniano gli scritti di [[James Boswell]].<ref>{{cita web|url=http://www.tsa-usa.org/what_is/johnson.html|titolo=Samuel Johnson (1709-1784)|autore=Tourette Syndrome Association|accesso=30 dicembre 2011|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20050407083830/http://www.tsa-usa.org/what_is/johnson.html}}.</ref><ref name="pmid8046726">{{Cita pubblicazione|autore=Pearce J.M. |titolo=Doctor Samuel Johnson: 'the great convulsionary' a victim of Gilles de la Tourette's syndrome |rivista=J. R. Soc. Med. |volume=87 |numero=7 |pp=396-9 |anno=1994 |mese=luglio |pmid=8046726 |pmc=1294650|lingua=en }}</ref> Johnson scrisse nel 1747 un [[dizionario]] della [[lingua inglese]] ed è stato un prolifico scrittore, poeta e critico letterario.
Nonostante sia stato ipotizzato che [[Mozart]] avesse la sindrome di Tourette, nessun esperto ha mai presentato prove credibili a sostegno di tale conclusione.<ref name="pmid1286388">{{Cita pubblicazione|autore=Simkin B. |titolo=Mozart's scatological disorder |rivista=BMJ |volume=305 |numero=6868 |pp=1563-7 |anno=1992 |pmid=1286388 |pmc=1884718|lingua=en }}</ref><ref name=TSAMozart>{{cita web|url= http://www.tsa-usa.org/what_is/Mozart.html|titolo= Did Mozart really have TS?|autore= Tourette Syndrome Association|accesso= 30 dicembre 2011|lingua= en|urlmorto= sì|urlarchivio= https://web.archive.org/web/20050407060420/http://www.tsa-usa.org/what_is/Mozart.html}}.</ref>
Prima che Gilles de la Tourette descrivesse la condizione, nella letteratura di fantasia vi sono probabili esempi di personaggi con caratteristiche riconducibili alla sindrome: il signor Pancks di ''[[La piccola Dorrit]]'' di [[Charles Dickens]] e Nikolai Levin in ''[[Anna Karenina]]'' di [[Lev Tolstoj]].<ref name="pmid22752692">{{Cita pubblicazione|autore=Voss H. |titolo=The representation of movement disorders in fictional literature |rivista=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. |volume=83 |numero=10 |pp=994-9 |anno=2012 |mese=ottobre |pmid=22752692 |doi=10.1136/jnnp-2012-302716 }}</ref> I media sono stati spesso criticati per aver dipinto le persone con la sindrome di Tourette come disadattati sociali il cui unico tic fosse la [[coprolalia]] e ciò ha spesso portato a una generale stigmatizzazione e incomprensione.
== Stato della ricerca ==
I progressi nei settori della [[genetica]], del [[neuroimaging]], della [[neurofisiologia]] e della neuropatologia hanno permesso di migliorare le conoscenze della sindrome di Tourette. Tuttavia permangono molte domande riguardo al modo migliore per classificarla e correlarla ad altri disturbi del movimento e ad altre patologie psichiatriche. Al 2014 i dati epidemiologici erano ancora carenti e i trattamenti disponibili non privi di rischio ben tollerati.<ref name="AN2intro"/> Gli organi di informazione si sono occupati soprattutto dei trattamenti di cui non è stata ben stabilita la sicurezza o l'efficacia, come la [[stimolazione cerebrale profonda]] e alcune terapie alternative.<ref name="pmid16131414"/>
== Note ==
<references
== Bibliografia ==
* {{cita libro|autore=Oliver Sacks|wkautore=Oliver Sacks|titolo=The Man Who Mistook His Wife for a Hat|editore=Harper and Row|città=New York|anno=1985|ISBN=0-684-85394-9|lingua=en|cid=sacks}}
* {{Cita libro|autore= [[Oliver Sacks]]|traduttore=[[Clara Morena]]|titolo= [[L'uomo che scambiò sua moglie per un cappello]]|anno= 2008|mese=febbraio|editore= Adelphi|edizione= 11 ed.|pp= 318, cap. 24|isbn= 978-88-459-1625-0}}
* {{cita libro|autore=James F. Leckman, Donald J. Cohen|titolo=Tourette's Syndrome-Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care|url=https://archive.org/details/tourettessyndrom0000leck|editore=John Wiley & Sons, Inc.|città=New York|anno=1999|ISBN=0-471-16037-7|lingua=en|cid=leckman}}
* {{cita libro|autore=[[American Psychiatric Association]]|capitolo=DSM-IV-TR: Tourette's Disorder|titolo=Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders|edizione=4th ed.|anno=2000|ISBN=0-89042-025-4|lingua=en|cid=apa}}
* {{cita libro|autore=Cohen DJ|autore2= Jankovic J|autore3= Goetz CG|titolo=Advances in neurology, Tourette syndrome|url=https://archive.org/details/tourettesyndrome0085unse|editore=Lippincott Williams & Wilkins|città=Filadelfia |anno=2001|ISBN=0-7817-2405-8|lingua=en|cid=cohen}}
* {{cita libro|autore=Walkup JT|autore2= Mink JW|autore3= Hollenback PJ|titolo=Advances in Neurology|url=https://archive.org/details/tourettesyndrome0099unse|volume=Vol. 99|editore=Lippincott Williams & Wilkins|città=Filadelfia|anno=2006|ISBN=0-7817-9970-8|lingua=en|cid=walkup}}
* {{cita libro|autore=Mauro Porta|autore2= Vittorio A. Sironi|titolo=Il cervello irriverente. Storia della malattia dei mille tic|editore=Editori Laterza|anno=2009|ISBN=978-88-420-8676-5|cid=porta}}
== Voci correlate ==
* [[Organizzazione neurologica]]
* [[Sindrome]]
* [[Tic (medicina)]]
* [[Gilles de la Tourette]]
* [[Sindrome delle gambe senza riposo]]
== Altri progetti ==
{{interprogetto|preposizione=sulla}}
== Collegamenti esterni ==
* {{Collegamenti esterni}}
* {{en}}[https://web.archive.org/web/20060524115004/http://www.tsa-usa.org/what_is/whatists.html What is Tourette syndrome?].
* {{cita web|url=http://www.emedicine.com/neuro/topic664.htm|titolo= emedicine.com|lingua=en}}
{{Disturbi mentali e del comportamento}}
{{Genetica}}
{{Controllo di autorità}}
{{Portale|medicina|neuroscienze}}
{{voce di qualità|giorno=30|mese=09|anno=2016|valutazione=Wikipedia:Riconoscimenti di qualità/Segnalazioni/Sindrome di Tourette/2|arg=medicina|arg2=}}
[[Categoria:Malattie genetiche]]
[[Categoria:Sindromi|Tourette]]
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