Sindrome di Turner: differenze tra le versioni

Versione delle 15:57, 23 gen 2010

Versione attuale delle 12:39, 28 ago 2025

(139 versioni intermedie di 92 utenti non mostrate)

Riga 1:

{{nota disambigua||Sindrome X}}

{{disclaimer soccorso}}

{{nota disambigua|la patologia amiotrofica della spalla e dell'arto superiore|sindrome di Parsonage-Turner}}

{{Infobox Malattia

{{Disclaimer|medico}}

{{Infobox Malattia

|Immagine=45,X.jpg

|Didascalia=[[Cariotipo]] X0

|RaraIT=RN0680

|Eponimo1=[[Henry Turner (medico)|Henry Hubert Turner]]

|ICD9={{ICD9|758.6}}

|Sinonimo1=Sindrome di Ullrich-Turner

|Sinonimo2=Monosomia X

|Sinonimo3=45,X

}}

La '''sindrome di Turner''', nota anche come '''sindrome di Ullrich-Turner''', '''monosomia X''' o '''45,X''', è una sindrome legata a un'[[anomalia citogenetica]] e una [[disgenesia gonadica]], in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un [[cromosoma X]]. La sindrome prende il nome da [[Henry Turner (medico)|Henry Turner]] che nel 1938 la descrisse per la prima volta. È invece del 1964 la scoperta che la sindrome trae origine da un'anomalia cromosomica.<ref name=Kel818>{{Cita libro|cognome1=Kelly|nome1=Evelyn B.|titolo=Encyclopedia of human genetics and disease|data=2013|editore=Greenwood|città=Santa Barbara, Calif.|isbn=978-0-313-38714-2|p=818|url=https://books.google.ca/books?id=SjfKybobUIYC&pg=PA818}}</ref> La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente a un errore nel corretto appaiamento dei [[cromosoma|cromosomi]] durante la [[meiosi]].<ref name=NIH2013Def>{{Cita web|titolo=Turner Syndrome: Overview|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/Pages/default.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=3 aprile 2013}}</ref> I [[segno (medicina)|segni]] e i [[sintomi]] variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con [[pterigio]] (''pterigium colli''), attaccatura delle [[orecchie]] bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, visibili fin dalla nascita.

La '''sindrome di Turner''' è una sindrome legata ad un'[[anomalia citogenetica]], principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei [[cromosoma|cromosomi]] durante la [[meiosi]].

In genere le donne con la sindrome non hanno il [[ciclo mestruale]], non sviluppano le [[mammelle]] e non sono in grado di avere figli. Frequentemente si verificano difetti cardiaci, il [[diabete]] e una bassa produzione di [[ormoni tiroidei]] ([[ipotiroidismo]]). La maggior parte delle persone affette dalla condizione ha un [[quoziente di intelligenza]] normale; molti, tuttavia, presentano deficit per la visualizzazione spaziale, necessaria per l'applicazione della [[matematica]].<ref name=NIH2012Sym>{{Cita web|titolo=What are the symptoms of Turner syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/pages/symptoms.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=30 novembre 2012}}</ref> Problemi di vista e di udito si verificano più frequentemente.<ref name=NEJM2004/>

Solitamente la sindrome di Turner non viene [[Ereditarietà genetica|trasmessa geneticamente]] dai genitori a tutta la progenie femminile.<ref name=NIH2012Epi/> Il 2-5% dei soggetti può concepire, specificamente quelli con mosaicismo 46XX/45X0<ref>{{Cita libro|autore=Claudio Rugarli|titolo=Medicina interna sistematica|edizione=|ed=settima|anno=2015|p=1519|volume=2|ISBN=9788821439186}}</ref>. Nessun rischio ambientale è noto e l'età della madre non gioca alcun ruolo.<ref name=NIH2012Epi/><ref>{{Cita libro|autore1=Michael Cummings|titolo=Human Heredity: Principles and Issues|data=2015|editore=Cengage Learning|isbn=978-1-305-48067-4|p=161|url=https://books.google.ca/books?id=Dz9-BAAAQBAJ&pg=PT161}}</ref> La sindrome di Turner è dovuta a un'anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 [[cromosoma|cromosomi]] nel loro [[cariotipo]], le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.<ref name=NIH2012Con>{{Cita web|titolo=Turner Syndrome: Condition Information|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/Pages/default.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=30 novembre 2012}}</ref> L'anomalia cromosomica può, tuttavia, essere presente solo in alcune [[cellula (biologia)|cellule]] e questo caso è conosciuto come sindrome di Turner con [[mosaicismo]].<ref name=NEJM2004/> In questi casi, i sintomi sono solitamente più lievi e talvolta nemmeno si verificano tutti.<ref>{{Cita web|titolo=What causes Turner syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/pages/causes.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=30 novembre 2012}}</ref> La [[diagnosi]] si basa sui segni fisici e test genetici.<ref>{{Cita web|titolo=How do health care providers diagnose Turner syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=30 novembre 2012}}</ref>

Non è nota nessuna cura per la sindrome di Turner. Un corretto trattamento, tuttavia, può aiutare a gestire i sintomi. Iniezioni dell'[[ormone della crescita]] durante l'infanzia possono aumentarne l'altezza una volta divenuti adulti. La [[Terapia ormonale sostitutiva|terapia estrogenica sostitutiva]] può permettere lo sviluppo delle mammelle e dei fianchi. L'assistenza medica è spesso necessaria per gestire altri problemi di salute con i quali la sindrome è correlata.<ref name=NIH2012Tx>{{Cita web|titolo=What are common treatments for Turner syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/pages/treatment.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=30 novembre 2012}}</ref>

La sindrome di Turner si verifica in un caso tra le {{formatnum:2000}} e le {{formatnum:5000}} femmine nate.<ref name="ArchDisChild">{{Cita pubblicazione|autore= Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB |titolo= Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer |rivista= Arch. Dis. Child |volume= 91 |numero= 6 |pp= 513-520 |data=giugno 2006 | pmid = 16714725 | pmc = 2082783 | doi = 10.1136/adc.2003.035907 |url= http://adc.bmj.com/content/91/6/513.abstract|cognome2= Gault |cognome3= Tan |cognome4= Dunger }}</ref><ref>{{Cita libro|cognome1=Marino|nome1=Bradley S.|titolo=Blueprints pediatrics|data=2013|editore=Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia|isbn=978-1-4511-1604-5|p=319|edizione=Sixth edition.|url=https://books.google.ca/books?id=OsmaeXtE7sQC&pg=PA319}}</ref> Questo dato si verifica con la stessa frequenza circa in tutte le regioni del mondo e in tutte le culture.<ref name=NIH2012Epi>{{Cita web|titolo=How many people are affected or at risk?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/pages/risk.aspx|editore=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accesso=15 marzo 2015|data=30 novembre 2012}}</ref> Le donne con la sindrome di Turner hanno un'[[aspettativa di vita]] più breve, per lo più a causa dei problemi al cuore e del diabete.<ref name=NEJM2004>{{Cita pubblicazione|autore= Sybert VP, McCauley E |titolo= Turner's syndrome |rivista= [[N. Engl. J. Med.]] |volume= 351 |numero= 12 |pp= 1227-38 |data= settembre 2004 | pmid = 15371580 | doi = 10.1056/NEJMra030360 |cognome2= McCauley }}</ref>

== Cause ==

La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomalicromosomiali, delle quali la [[monosomia]] del [[cromosoma sessuale]] X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su {{formatnum:2000}}/{{formatnum:2500}} femmine nate<ref name="NIHClinical">[http://adc.bmj.com/content/91/6/513.abstract Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer - Donaldson et al. 91 (6): 513 - Archives of Disease in Childhood<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>. Si stima però che il 99% di tutti gli [[embrioni]] affetti muoia prima della nascita.

L'incidenza della sindrome è di 1 su 2&nbsp;500 femmine nate.<ref name=NIHClinical>{{Cita web| url=http://turners.nichd.nih.gov/ClinFrIntro.html| autore=National Institutes of Health| titolo=Clinical Features of Turner syndrome| accesso=2006-07-17| anno=2004}}</ref>

La caratteristica normale del [[cariotipo]] femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: * cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione

Si stima però che il 99% di tutti gli [[embrioni]] affetti muoia prima della nascita.

* cariotipi 46,X,i(Xq), con formazione di un isocromosoma formato da due braccia lunghe del cromosoma X;

La caratteristica normale del [[cariotipo]] femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X.

Gli* individuicariotipi con46,XXq- lao sindrome46,XXp- invece,per presentanodelezione unadi porzioni del monosomiabraccio completalungo o parzialecorto del cromosoma X.;

* cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo sia del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello;[[File:Puffy feet.JPG|alt=Linfedema da sindrome di Turner|miniatura|Linfedema, gambe gonfie di un neonato con sindrome di Turner]]

Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: * cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione

* mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX

La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la [[meiosi]], nella [[gametogenesi]], che porta alla formazione di [[gameti]] aventi un soprannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta a un errore nell'ovogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale materno. L'incidenza di dare origine a un organismo affetto dalla sindrome è maggiore nella madre, dato che la produzione di ovociti primari ha inizio nella vita intrauterina e si arresta alla profase I della meiosi, continuando la meiosi solo dopo la fecondazione, divenendo oocita secondario e quindi ovulo, e l'avanzamento di età aumenta il rischio di non disgiunzione dei cromosomi o dei cromatidi durante la meiosi. Dall'unione di un [[gamete]] privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il [[cromosoma]] X nascono individui affetti da questa sindrome.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.

Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta difetti evidenti sino alla [[pubertà]], momento in cui non sviluppa i [[caratteri sessuali secondari]].

== Segni e sintomi ==

[[File:Neck of girl with Turner Syndrome (before and after).jpg|thumb|Una bambina affetta da sindrome di Turner prima e dopo l'[[operazione chirurgica]] al collo]].

I principali sintomi della sindrome di Turner sono:

* [[ipogonadismo]] con fenotipo femminile;

* bassa statura;

* coartazione preduttale aortica e [[stenosi aortica]] con [[fibroelastosi endocardica]];

* igroma cistico;

* [[linfedema]] nelle mani e piedi;

Riga 24 ⟶ 47:

* attaccatura dei capelli bassa;

* orecchie a basso impianto;

* il viso può avere un aspetto da persona anziana

* [[sterilità]] dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria";

* ipergonadotropismo;

* [[amenorrea]] primaria, cioè, l'assenza della [[mestruazione]] (in Turner la [[menopausa]] avviene prima del [[menarca]] all'età di 2 anni o, in alcuni casi, dopo);

* ''pterygium colli'';

* [[pterigio]] del collo.

* segno di Kosowicz: deformazione a incudine del condilo mediale della tibia.<ref>{{Cita web|autore = |url = http://www.abcsalute.it/dizionario-medico/kosowicz-segni-di.html?refresh_cens|titolo = Segno di Kosowicz|accesso = 27 ottobre 2014|data = }}</ref>

Altri sintomi sono: mandibola piccola ([[micrognazia]]), [[Cubitocubito valgo]], unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento ([[ptosiblefaroptosi]]) delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, e perdita uditiva. eNon neiinfluisce pigmentatisul perQI, esempio.anche Comunquese cipotrebbe sonocausare differenzeun deicerto sintomigrado fradi ogniimmaturità femmina che hae lacomportamento sindromeinfantile.

== Note ==

<references />

== Bibliografia ==

* G.{{cita libro|autore=Giovanni Neri, M.|coautori=Maurizio Genuardi, ''|titolo=Genetica umana e medica''. |editore=Elsevier Masson, ed. 2007, |anno=2010|ISBN =88-214-29173172-0X}}

== Voci correlate ==

* [[Intersessualità]]

* [[Sindrome]]

* [[Linda Hunt]]

* [[Sindrome 47,XYY]]

== Altri progetti ==

{{Portale|medicina}}

{{Interprogetto}}

== Collegamenti esterni ==

[[Categoria:Malattie genetiche]]

* {{Collegamenti esterni}}

[[Categoria:Sindromi|Turner, Sindrome di]]

* {{cita web | url = http://www.sindromediturner.com | titolo = Il sito italiano sulla Sindrome di Turner | accesso = 20 novembre 2019 | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20180829202336/http://www.sindromediturner.com/ | urlmorto = sì }}

{{Aberrazioni cromosomiche}}

{{Link AdQ|pl}}

{{Genetica}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|biologia|medicina}}

[[Categoria:MalattieSindromi genetiche|Turner, Sindrome di]]

[[ar:متلازمة تيرنر]]

[[Categoria:Aneuploidie dei cromosomi sessuali]]

[[ca:Síndrome de Turner]]

[[cs:Turnerův syndrom]]

[[de:Turner-Syndrom]]

[[el:Σύνδρομο Τέρνερ]]

[[en:Turner syndrome]]

[[es:Síndrome de Turner]]

[[fa:نشانگان ترنر]]

[[fi:Turnerin oireyhtymä]]

[[fr:Syndrome de Turner]]

[[he:תסמונת טרנר]]

[[hu:Turner-szindróma]]

[[ja:ターナー症候群]]

[[ko:터너 증후군]]

[[lt:Ternerio sindromas]]

[[ms:Sindrom Turner]]

[[nl:Syndroom van Turner]]

[[nn:Turners syndrom]]

[[no:Turners syndrom]]

[[pl:Zespół Turnera]]

[[pt:Síndrome de Turner]]

[[ro:Sindrom Turner]]

[[ru:Синдром Шерешевского — Тёрнера]]

[[sr:Тарнеров синдром]]

[[sv:Turners syndrom]]

[[tr:Turner sendromu]]

[[zh:透納氏症候群]]