Sindromi periodiche associate alla criopirina: differenze tra le versioni

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{{Disclaimer |medico}}

Le '''Sindromisindromi periodiche associate alla criopirina''' (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, [[malattie genetiche|genetiche]] e potenzialmente letali, con [[sintomo|sintomi]] debilitanti<ref name="caps1">[http://www.malattierare.net/index.php?show=13526&pageNum=0&searchField=Sindromi+periodiche+associate+alla+criopirina&sito=294 Malattierare.net dal Food and Drug Administration] <small>URL consultato il 27 agosto 2009</small></ref>. ilIl difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene CIAS1 (Cold-Induced Autoinflammatory Sindrome)''NLRP3'', presente sul cromosoma 1q44, che codifica per una proteina di nome [[criopirina]] (conosciuta anche come NALP-3), coinvolta nei meccanismi dell'[[apoptosi]] e dell'inflammasoma.

Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente:<ref name="caps2">[http://www.saluteeuropa.it/index.php/salute_europa/News/Malattie_autoinfiammatorie_rare_e_potenzialmente_letali_uno_studio_di_Fase_III_della_durata_di_un_anno_conferma_l_efficacia_di_un_farmaco_per_una_remissione_a_lungo_termine SaluteEuropa.it Quotidiano di informazioni scientifiche] <small>News del 044 luglio 2009</small></ref>

*1) la Sindromesindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (acronimo inglese FCAS), nota anche come Sindromesindrome da orticaria familiare da freddo;

*2) Lala Sindrome[[sindrome di Muckle-Wells]] (acronimo inglese MWS);

*3) Lala Malattiamalattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (acronimo inglese NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (acronimo inglese CINCA).<ref> RASH ORTICARIOIDE ALLA NASCITA E MALATTIA INFIAMMATORIA CRONICA. Medico e Bambino pagine elettroniche 2006; 9(4) http://www.medicoebambino.com/_rash_orticarioide_terapia_sindrome_CINCA_cronica</ref>

A causa della rarità delle CAPS e alla similarità di alcuni sintomi con altre malattie, sono spesso sottodiagnosticate ed erroneamente [[diagnosi|diagnosticate]]<ref name="caps2"/>.

Originariamente pensate come entità distinte,in realtà condividono una singola mutazione genetica e una via patogenica con la [[cheratoendoteliite fugax ereditaria]] in cui i sintomi autoinfiammatori interessano solo il segmento anteriore dell'occhio.

A causa della rarità delle CAPS e alla similarità di alcuni sintomi con altre malattie, sono spesso sottodiagnosticate ed erroneamente [[diagnosi|diagnosticate]]<ref name="caps2"/>.

Le forme più gravi di CAPS possono essere potenzialmente letali.<ref name="caps2"/> {{citazione necessaria|Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata [[amiloidosi]], in cui l'accumulo di [[proteine]] può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente [[insufficienza renale]] e in alcuni casi la morte.}}

Le CAPS dipendono da una mutazione genetica e sono caratterizzate dalla sovrapproduzione di [[interleuchina]] 1-ßβ (IL-1ß1β)<ref name="caps2"/>, una proteina (o [[citochina)]] che svolge un ruolo cardine nel determinare l'[[infiammazione]] e la distruzione dei [[tessuto (biologia)|tessuti]].

La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di [[orticaria]], che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina.

==Collegamenti esterni==

== Segni e Sintomi ==

*[http://www.febbriperiodiche.it Associazione Italiana Febbri Periodiche - AIFP]

Le sindromi all'interno delle CAPS si sovrappongono clinicamente e i pazienti possono avere caratteristiche di più di un disturbo. In una coorte retrospettiva di 136 pazienti con CAPS con coinvolgimento sistemico da 16 paesi,<ref>{{Cita pubblicazione|autore=|titolo=Levy, R.; Gérard, L.; Kuemmerle-Deschner, J.; Lachmann, H. J.; Koné-Paut, I.; Cantarini, L.; Woo, P.; Naselli, A.; Bader-Meunier, B. (2015-11-01). "Phenotypic and genotypic characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome: a series of 136 patients from the Eurofever Registry". Annals of the Rheumatic Diseases. 74 (11): 2043–2049.|rivista=|volume=|numero=|url=https://ard.bmj.com/content/74/11/2043}}</ref>le caratteristiche cliniche più diffuse sono la [[febbre]] (84% dei casi, spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, [[artralgia]] e / o artrite, o meno comunemente contrattura articolare, crescita eccessiva della rotula, deformità ossea, erosione ossea e / o osteolitica lesione: 86% dei casi). Coinvolgimento oftalmologico ([[congiuntivite]] e / o [[uveite]], o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi. Nella [[sindrome di Muckle-Wells]] e nella NOMID la perdita dell'udito compare nel 90% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni 40% dei casi) e [[Amiloidosi atriale isolata|amiloidosi AA]] (4% dei casi).

==Note Diagnosi ==

Non ci sono i criteri clinici o diagnostici per CAPS.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=|titolo=Toplak, Natasa; Frenkel, Joost; Ozen, Seza; Lachmann, Helen J.; Woo, Patricia; Koné-Paut, Isabelle; De Benedetti, Fabrizio; Neven, Benedicte; Hofer, Michael (2012-07-01). "An international registry on autoinflammatory diseases: the Eurofever experience". Annals of the Rheumatic Diseases. 71 (7): 1177–1182|rivista=|volume=|numero=|url=https://ard.bmj.com/content/71/7/1177}}</ref> la diagnosi è effettuata tramite test genetici per mutazioni NLRP3.

Tuttavia un certo numero di pazienti, a causa di diversi fattori, risulta negativo ai classi test genetici.

== Terapia ==

In passato la terapia delle CAPS si basava sulla somministrazione di alte dosi di Corticosteroidi (antinfiammatori cortisonici).

Attualmente esistono due specifici [[anticorpi monoclonali|anticorpo monoclonale]], il [[canakinumab]], che inibisce l'azione dell'interleuchina 1-beta e il Kineret (Anakinra), un inibitore del recettore dell'Interleuchina 1.

== Note ==

<references/>

==Voci correlate==

* [[Sindrome di Muckle-Wells]]

== Collegamenti esterni ==

*[ {{cita web|http://www.febbriperiodiche.it |Associazione Italiana Febbri Periodiche - AIFP]}}

{{Portale|medicina}}

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[[Categoria:Malattie autoimmuni]]

[[Categoria:Malattie sistemiche]]

[[en:Cryopyrin-associated periodic syndrome]]