Mola idatiforme: differenze tra le versioni
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{{Malattia
| Nome = Mola idatiforme
| Immagine = Hydatidiform mole (1) complete type.jpg
| Didascalia = Immagine istopatologica di una mola idatiforme (tipo completo). [[Colorazione con ematossilina eosina]]
| eMedicine_mult = {{eMedicine2|med|866}}
| SNOMED = 417044008 hydatidiform mole, benign (disorder), 416669000 invasive hydatidiform mole (disorder)
}}
[[File:Blasenmole Computertomographie sagittal.jpg|thumb|Tomografia computerizzata (TC) di una mola idatiforme, visione sagittale]]
[[File:Blasenmole Computertomographie axial.jpg|thumb|Tomografia computerizzata (TC) di una mola idatiforme, visione assiale]]
La '''mola idatiforme''' (conosciuta anche come '''mola vescicolare''' o '''mola idatidea''' o '''mola idatidosa''') oppure '''gravidanza molare'''
Una gravidanza molare è una malattia gestazionale trofoblastica, ovvero si manifesta in una crescita abnorme del [[trofoblasto]] che determina lo svilupparsi di una massa in utero. Questa massa si forma a seguito del rigonfiamento di [[villi coriali]], che si accrescono in gruppi e strutture [[
Una gravidanza molare può svilupparsi quando un ovulo privo di nucleo viene [[fecondazione|fecondato]]. Quest'ovulo non è poi in grado di convertirsi a tessuto fetale.
Le gravidanze molari sono
Il termine
Una
Il [[genotipo]] è tipicamente 46, XX (diploide) a seguito di successiva [[mitosi]] dello spermatozoo fecondante, ma può essere anche 46, XY (diploide).<ref
Al contrario, una
Una
Una mola idatiforme può essere considerata come un "mancato aborto spontaneo" in quanto la gravidanza è divenuta non vitale ma il prodotto del concepimento non è stato espulso, cioè abortito.<ref name="pmid2644599">{{Cita pubblicazione | cognome = Fine | nome = C. | coautori = AL. Bundy; RS. Berkowitz; SB. Boswell; AF. Berezin; PM. Doubilet | titolo = Sonographic diagnosis of partial hydatidiform mole. | rivista = Obstet Gynecol | volume = 73 | numero = 3 Pt 1 |
== Etimologia ==
Il termine deriva dal [[lingua greca|greco]] ''hydatís-ídos'' (che sta a significare "una goccia d'acqua"), con riferimento al contenuto acquoso delle cisti, e dalla [[lingua latina]] ''mole'' (ovvero masso, riferendosi al falso concepimento).
Il termine, secondo altri, deriva dalla somiglianza esistente tra la
== Epidemiologia ==
La
In [[Europa]] l'incidenza è leggermente più bassa rispetto agli
Gli studi epidemiologici evidenziano che la gravidanza molare è molto più comune agli estremi d'età: le donne con meno di 20 anni od al di sopra dei 40 presentano infatti un rischio maggiore.<ref name="pmid12798471">{{Cita pubblicazione | cognome = Tham | nome = BW. | coautori = JE. Everard; JA. Tidy; D. Drew; BW. Hancock | titolo = Gestational trophoblastic disease in the Asian population of Northern England and North Wales. | url = https://archive.org/details/sim_bjog_2003-06_110_6/page/555 | rivista = BJOG | volume = 110 | numero = 6 |
Quando una donna ha già avuto una mola idatiforme la probabilità di avere un'ulteriore successiva gravidanza molare è pari a circa l'1-2%.<ref name="pmid10985882">{{Cita pubblicazione | cognome = Lorigan | nome = PC. | coautori = S. Sharma; N. Bright; RE. Coleman; BW. Hancock | titolo = Characteristics of women with recurrent molar pregnancies. | rivista = Gynecol Oncol | volume = 78 | numero = 3 Pt 1 |
== Eziologia ==
L'[[eziologia]] di questa condizione non è completamente nota.
I potenziali [[fattori di rischio]] possono includere difetti dell'ovulo, anomalie all'interno dell'utero, oppure carenze nutrizionali.
Altri fattori di rischio verosimilmente includono le diete a basso contenuto di [[proteine]], [[vitamina B12]], [[acido folico]]<ref name="pmid18379803"/><ref name="pmid15134154">{{Cita pubblicazione | cognome = Harma | nome = M. | coautori = M. Harma; A. Kocyigit; S. Yurtseven; N. Demir | titolo = Serum levels of folate, vitamin B12 and homocysteine in complete hydatidiform mole. | rivista = J Reprod Med | volume = 49 | numero = 4 |
In letteratura medica è stato segnalato che anche elevati livelli plasmatici di [[omocisteina]] potrebbero giocare un ruolo nello sviluppo del disturbo.<ref name="pmid18379803">{{Cita pubblicazione | cognome = Kokanali | nome = MK. | coautori = D. Oztürkkan; N. Unsal; P. Möroy; T. Güngör; L. Mollamahmutoğlu | titolo = Plasma homocysteine, vitamin B12 and folate levels in hydatidiform moles and histopathological subtypes. | rivista = Arch Gynecol Obstet | volume = 278 | numero = 6 |
== Storia naturale ==
Una mola idatiforme è una gravidanza,
Se non trattata, una mola idatiforme evolverà quasi sempre in un aborto spontaneo (interruzione di gravidanza).
Sulla base dell'aspetto morfologico, una
* ''
* ''mola parziale'' - solo alcuni villi presentano un aspetto vescicolare
In rari casi una mola idatiforme coesiste in utero con un feto normale e vitale. Questi casi sono dovuti al fenomeno dei gemelli. ▼
L'utero contiene due prodotti del concepimento: uno con una placenta anomala e nessun feto vitale (la mola idatiforme), e uno con una placenta normale e un feto vitale. ▼
Se mantenuta sotto attento controllo medico è spesso possibile per la donna gravida riuscire a dare alla luce il bambino normale e contemporaneamente ricevere un trattamento adeguato per la gravidanza molare.<ref name="pmid12090984">{{Cita pubblicazione | cognome = Sebire | nome = NJ. | coautori = M. Foskett; FJ. Paradinas; RA. Fisher; RJ. Francis; D. Short; ES. Newlands; MJ. Seckl | titolo = Outcome of twin pregnancies with complete hydatidiform mole and healthy co-twin. | rivista = Lancet | volume = 359 | numero = 9324 | pagine = 2165-6 | mese = Giu | anno = 2002 | doi = 10.1016/S0140-6736(02)09085-2 | id = PMID 12090984 }}</ref>▼
La diagnosi differenziale tra mola completa ed incompleta si avvale dell'immunoistochimica, tramite ricerca della proteina p57, che viene fisiologicamente inattivata nel genoma paterno. Se tale proteina non viene espressa, vuol dire che tutto il patrimonio genetico è paterno (mola completa).
Il set diploide di DNA proveniente dai soli spermatozoi sta a significare che tutti i cromosomi hanno una soppressione dei geni modellata sullo schema dello spermatozoo ed ottenuta tramite metilazione.▼
Questo fatto porta alla crescita eccessiva del sinciziotrofoblasto mentre la metilazione dell'ovocellula conduce ad una predilizione nell'utilizzo delle risorse a favore dell'embrione, con un sinciziotrofoblasto sottosviluppato. ▼
▲In rari casi, una mola idatiforme coesiste in utero con un feto normale e vitale. Questi casi sono dovuti al fenomeno dei [[gemelli
Questo fenomeno si ritiene sia il risultato di una competizione evolutiva, con i geni maschili che portano ad investire un gran numero di risorse a favore del feto, mentre i geni femminili indirizzano verso una restrizione delle risorse volta a massimizzare il numero della prole.<ref name="pmid17413849">{{Cita pubblicazione | cognome = Paoloni-Giacobino | nome = A. | coautori = | titolo = Epigenetics in reproductive medicine. | rivista = Pediatr Res | volume = 61 | numero = 5 Pt 2 | pagine = 51R-57R | mese = Mag | anno = 2007 | doi = 10.1203/pdr.0b013e318039d978 | id = PMID 17413849 }}</ref><!-- The diploid set of sperm-only DNA means that all chromosomes have sperm-patterned methylation suppression of genes. This leads to overgrowth of the syncytiotrophoblast whereas dual egg-patterned methylation leads to a devotion of resources to the embryo, with an underdeveloped syncytiotrophoblast. This is considered to be the result of evolutionary competition with male genes driving for high investment into the fetus versus female genes driving for resource restriction to maximise the number of children. -->▼
▲L'utero contiene due prodotti del concepimento: uno con una placenta anomala e nessun feto vitale (la mola idatiforme), e uno con una placenta normale e un feto vitale.
▲Se mantenuta sotto attento controllo medico è spesso possibile per la donna gravida riuscire a dare alla luce il bambino normale e contemporaneamente ricevere un trattamento adeguato per
▲Il set diploide di DNA proveniente dai soli spermatozoi sta a significare che tutti i [[cromosomi]] hanno una soppressione dei geni modellata sullo schema dello spermatozoo ed ottenuta tramite [[metilazione]].
▲Questo fatto porta alla crescita eccessiva del sinciziotrofoblasto mentre la metilazione dell'[[ovocellula]] conduce ad una
▲Questo fenomeno si ritiene sia il risultato di una competizione evolutiva
=== Origine parentale ===
Nella maggior parte delle mole complete, tutti i [[
Nel restante 20% delle mole complete, il meccanismo più probabile è che una cellula uovo vuota (priva di nucleo) venga fecondata da due spermatozoi.
In entrambi i casi, le mole sono diploidi (cioè nelle cellule vi è la presenza di due copie di ogni cromosoma).
In tutti questi casi, i geni [[mitocondrio|mitocondriali]] sono ereditati dalla madre, come al solito.<ref name="pmid6290372">{{Cita pubblicazione | cognome = Wallace | nome = DC. |coautori= U. Surti; CW. Adams; AE. Szulman | titolo = Complete moles have paternal chromosomes but maternal mitochondrial DNA. | url = https://archive.org/details/sim_human-genetics_1982-09_61_2/page/145 | rivista = Hum Genet | volume = 61 | numero = 2 |pp=145-7 | anno = 1982 | pmid = 6290372 }}</ref><br />
La maggior parte delle mole parziali sono invece triploidi (tre set cromosomici). Il nucleo contiene un set di geni materni e due set di geni paterni.
Il meccanismo, anche in questo caso, è di solito il raddoppio del set aploide paterno derivante da un unico spermatozoo, ma può anche essere la conseguenza di una fecondazione dell'[[ovocellula]] da parte di due spermatozoi.
In rari casi, le mole idatiformi sono tetraploidi (possiedono quattro set di cromosomi) o hanno altre anomalie cromosomiche.<ref name="Sundvall-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Sundvall | nome = L. | coautori = H. Lund; I. Niemann; UB. Jensen; L. Bolund; L. Sunde | titolo = Tetraploidy in hydatidiform moles. | rivista = Hum Reprod | volume = 28 | numero = 7 |pp=2010-20 | mese = Lug | anno = 2013 | doi = 10.1093/humrep/det132 | pmid = 23633551 }}</ref>
Una piccola percentuale di moli idatidiformi presenta genomi diploidi biparentali, come nelle persone normali in vita. Presenta cioè due set di cromosomi, ciascuno ereditato da ogni genitore biologico. Alcune di queste moli si verificano in donne che presentano mutazioni nel gene NLRP7. Questa mutazione sembra predisporre verso una gravidanza molare. Queste rare varianti di mola idatiforme possono essere complete o parziali.<ref name="pmid1674641">{{Cita pubblicazione | cognome = Lawler | nome = SD. | coautori = RA. Fisher; J. Dent | titolo = A prospective genetic study of complete and partial hydatidiform moles. | rivista = Am J Obstet Gynecol | volume = 164 | numero = 5 Pt 1 |pp=1270-7 | mese = Mag | anno = 1991 | pmid = 1674641 }}</ref><ref name="pmid17204043">{{Cita pubblicazione | cognome = Slim | nome = R. | coautori = A. Mehio | titolo = The genetics of hydatidiform moles: new lights on an ancient disease. | rivista = Clin Genet | volume = 71 | numero = 1 |pp=25-34 | mese=gennaio| anno = 2007 | doi = 10.1111/j.1399-0004.2006.00697.x | pmid = 17204043 }}</ref><ref name="pmid19066229">{{Cita pubblicazione | cognome = Deveault | nome = C. | coautori = JH. Qian; W. Chebaro; A. Ao; L. Gilbert; A. Mehio; R. Khan; SL. Tan; A. Wischmeijer; P. Coullin; X. Xie | titolo = NLRP7 mutations in women with diploid androgenetic and triploid moles: a proposed mechanism for mole formation. | rivista = Hum Mol Genet | volume = 18 | numero = 5 |pp=888-97 | mese=marzo| anno = 2009 | doi = 10.1093/hmg/ddn418 | pmid = 19066229 }}</ref>
== Presentazione clinica ==
Le gravidanze molari di solito esordiscono con sanguinamento vaginale indolore nel quarto-quinto mese di gravidanza.<ref name="pmid21272989">{{Cita pubblicazione | cognome = Schwentner | nome = L. | coautori = W. Schmitt; G. Bartusek; R. Kreienberg; D. Herr | titolo = Cervical hydatidiform mole pregnancy after missed abortion presenting with severe vaginal bleeding: case report and review of the literature. | rivista = Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol | volume = 156 | numero = 1 |pp=9-11 | mese = Mag | anno = 2011 | doi = 10.1016/j.ejogrb.2010.12.029 | pmid = 21272989 }}</ref><ref name="pmid8926616">{{Cita pubblicazione | cognome = Beless | nome = DJ. | titolo = Cervical hydatidiform mole causing severe vaginal hemorrhage: a case report. | rivista = J Reprod Med | volume = 40 | numero = 12 |pp=855-8 | mese = Dic | anno = 1995 | pmid = 8926616 }}</ref>
L'utero può essere più grande del previsto, oppure le [[ovaie]] possono essere ingrandite. Alcune donne accusano [[vomito]] estremamente intenso (iperemesi)
La mola produce [[Gonadotropina corionica|hCG]] in eccesso rispetto ad una gravidanza normale e gli esami del sangue mostrano concentrazioni estremamente elevate di gonadotropina
Talvolta le donne con mola idatiforme accusano sintomi tipici di ipertiroidismo. Questa sintomatologia è una conseguenza diretta dei livelli estremamente elevati di hCG
In questi soggetti, le concentrazioni estremamente elevate di gonadotropina corionica (hCG) ed i livelli soppressi di tireotropina suggeriscono e confermano l'attività tireotropica di hCG.<ref name="pmid8563483">{{Cita pubblicazione | cognome = Yoshimura | nome = M. | coautori = JM. Hershman | titolo = Thyrotropic action of human chorionic gonadotropin. | rivista = Thyroid | volume = 5 | numero = 5 |pp=425-34 | mese = Ott | anno = 1995 | pmid = 8563483 }}</ref><ref name="pmid15157839">{{Cita pubblicazione | cognome = Hershman | nome = JM. | titolo = Physiological and pathological aspects of the effect of human chorionic gonadotropin on the thyroid. | rivista = Best Pract Res Clin Endocrinol Metab | volume = 18 | numero = 2 |pp=249-65 | mese = Giu | anno = 2004 | doi = 10.1016/j.beem.2004.03.010 | pmid = 15157839 }}</ref>
== Diagnosi ==
{{vedi anche|Radiologia dell'apparato genitale femminile e della gravidanza}}
La [[diagnosi]] è fortemente suggerita dalla semplice esecuzione di un esame ad ultrasuoni ([[ecografia]]) dell'utero.
La diagnosi definitiva e di certezza richiede l'effettuazione di un esame istopatologico.
Il quadro ecografico della mola idatiforme ricorda nell'aspetto un grappolo d'uva (si parla anche di aspetto di "utero a nido d'ape" o utero con "tempesta di neve".<ref name="pmid2644599"/><ref name="pmid6578773">{{Cita pubblicazione | cognome = Woo | nome = JS. | coautori = C. Hsu; LL. Fung; HK. Ma | titolo = Partial hydatidiform mole: ultrasonographic features. | rivista = Aust N Z J Obstet Gynaecol | volume = 23 | numero = 2 |pp=103-7 | mese = Mag | anno = 1983 | pmid = 6578773 }}</ref><ref name="pmid7255725">{{Cita pubblicazione | cognome = Naumoff | nome = P. | coautori = AE. Szulman; B. Weinstein; J. Mazer; U. Surti | titolo = Ultrasonography of partial hydatidiform mole. | url = https://archive.org/details/sim_radiology_1981-08_140_2/page/467 | rivista = Radiology | volume = 140 | numero = 2 |pp=467-70 | mese = Ago | anno = 1981 | pmid = 7255725 }}</ref>
== Trattamento ==
La mola idatiforme deve essere trattata con la completa rimozione dall'utero mediante la sua aspirazione uterina (isterosuzione) oppure ricorrendo al [[curettage]] chirurgico il più presto possibile dopo la diagnosi, al fine di evitare i rischi
Le mole invasive o metastatiche (tumore) possono richiedere l'esecuzione della chemioterapia specifica e spesso rispondono bene al [[metotrexate]].
Dal momento che contengono [[antigeni]] paterni, la risposta al trattamento è quasi del 100%.
Le pazienti sono invitate a non concepire per un anno, dopo aver sviluppato una gravidanza molare.
L'intervento di raschiamento uterino è generalmente fatto sotto l'effetto dell'[[anestesia spinale]] e preferibilmente in pazienti emodinamicamente stabili. I vantaggi dell'
Inoltre, dal momento che
La gestione è decisamente più complicata quando la mola si verifica associata alla presenza in utero di uno o più feti normali. [[Carboprost]] (PGF2α) è un farmaco che può essere utilizzato per determinare la contrazione uterina.
== Prognosi ==
Più dell'80% delle mole idatiforme sono benigne. Il risultato che si ottiene dopo il trattamento è di solito eccellente.
Un ''[[follow-up]]'' frequente è essenziale. Le donne debbono adottare un [[Contraccettivo|metodo contraccettivo]] molto efficace e viene raccomandato loro di evitare la gravidanza per almeno 6 mesi o meglio per 1 anno.
Nel 10-15% dei casi la mola idatiforme può svilupparsi in una forma di mola estremamente invasiva.
Questa condizione prende il nome di ''malattia trofoblastica persistente'' (PTD).<br />
Le mole possono infiltrarsi così profondamente nella parete uterina che ne può conseguire una grave [[emorragia]] oppure altre complicanze. Questo è il motivo per cui, una volta completato l'intervento chirurgico, i medici tendono a richiedere l'esecuzione di una [[radiografia]] addominale completa e di una radiografia del torace.
Nel 2-3% dei casi, una mola idatiforme può svilupparsi in [[coriocarcinoma]], una forma di tumore maligno, caratterizzato da una rapida crescita
Nonostante queste caratteristiche, che normalmente depongono per una prognosi sfavorevole, la percentuale di guarigione, dopo un adeguato trattamento chemioterapico, è alta.
Oltre il 90% delle donne affette da tumore maligno, non [[metastasi|metastatizzato]], sono in grado di sopravvivere e di mantenere la loro capacità di concepire e avere figli.
Nelle donne con cancro e metastasi, la percentuale di remissione si attesta comunque tra il 75 e l'85%, anche se, di norma, viene persa irreversibilmente la capacità di concepire
La [[prognosi]] della mola idatiforme può essere stimata ricorrendo ad un sistema di punteggio, come ad esempio il
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== Note ==
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