Paraparesi spastica ereditaria: differenze tra le versioni
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{{disclaimer|medico}}
{{Malattia
|Nome =Paraparesi spastica ereditaria
|Immagine =A treatise on orthopedic surgery (1903) (14741960746).jpg
|Didascalia =
|RaraIT =RFG040
|Eziologia =
|Sede =
|Mortalità =
|Incidenza =
|Sinonimo1 =paraplegia spastica familiare
|Sinonimo2 =malattia di Strumpell-Lorrain
|Sinonimo3 =sindrome di Strumpell-Lorrain
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|Immagine2 =
|Didascalia2 =
}}
La '''paraparesi spastica ereditaria''' o '''familiare''', anche chiamata '''sindrome''' o '''malattia di Strumpell-Lorrain''', è un gruppo di [[Malattia ereditaria|malattie ereditarie]] caratterizzate principalmente da rigidità e [[spasticità]] della muscolatura degli [[Arto inferiore|arti inferiori]]<ref name="Fink-2003">{{Cita pubblicazione | cognome = Fink | nome = JK. | titolo = The hereditary spastic paraplegias: nine genes and counting. | rivista = Arch Neurol | volume = 60 | numero = 8 |pp=1045-9 | mese=agosto| anno = 2003 | doi = 10.1001/archneur.60.8.1045 | id = PMID 12925358 }}</ref> conseguente a una [[lesione]] o a una disfunzione dei [[nervo|nervi]]<ref name="Depienne-2007">{{Cita pubblicazione | cognome = Depienne | nome = C. | coautori = G. Stevanin; A. Brice; A. Durr | titolo = Hereditary spastic paraplegias: an update. | rivista = Curr Opin Neurol | volume = 20 | numero = 6 |pp=674-80 | mese=dicembre| anno = 2007 | doi = 10.1097/WCO.0b013e3282f190ba | id = PMID 17992088 }}</ref><ref name="urlClassification">{{cita web |url=http://www.med.umich.edu/hsp/classification.htm |titolo=Classification of hereditary spastic paraplegia |accesso=14 novembre 2014 |dataarchivio=15 marzo 2014 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140315021850/http://www.med.umich.edu/hsp/classification.htm |urlmorto=sì }}</ref>.
Sebbene possa clinicamente assomigliarvi, la paraparesi spastica ereditaria non è una forma di [[paralisi cerebrale infantile]] ed è completamente diversa dal punto di vista [[Eziologia|eziologico]]; tuttavia vi sono [[farmaco|farmaci]] in comune nel trattamento di entrambe le entità nosologiche. È invece maggiormente accomunabile alla [[diplegia spastica]]. Spesso risultano coinvolti il [[nervo ottico]] e la [[retina]], così come è comune la [[cataratta]]; si può presentare inoltre con [[atassia]], [[epilessia]], [[ritardo mentale]], [[neuropatia]] periferica e [[sordità]]<ref>{{cita web|url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/hereditary_spastic_paraplegia/hereditary_spastic_paraplegia.htm|titolo=NINDS Hereditary Spastic Paraplegia Information Page|data=11 ottobre 2011|accesso=14 novembre 2013|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140221102852/http://www.ninds.nih.gov/disorders/hereditary_spastic_paraplegia/hereditary_spastic_paraplegia.htm|urlmorto=sì}}</ref>.
La paraparesi spastica ereditaria è causata da un difetto nel meccanismo di [[trasporto cellulare]] delle [[proteina|proteine]] e di altre molecole; sono coinvolti principalmente i nervi lunghi, perché il trasporto avviene per distanze piuttosto elevate e perché tali nervi sono particolarmente sensibili alle alterazioni del trasporto cellulare<ref name="De Matteis-2011">{{Cita pubblicazione | cognome = De Matteis | nome = MA. | coautori = A. Luini | titolo = Mendelian disorders of membrane trafficking. | rivista = N Engl J Med | volume = 365 | numero = 10 |pp=927-38 | mese=settembre| anno = 2011 | doi = 10.1056/NEJMra0910494 | id = PMID 21899453 }}</ref>.
Fu identificata per la prima volta dal neurologo tedesco [[Adolph Strümpell]] nel 1883 e successivamente descritta più approfonditamente dal medico francese [[Maurice Lorrain]], nel 1888<ref>{{WhoNamedIt|synd|1759|Malattia di Strumpell-Lorrain|accesso=14 novembre 2013}}</ref>.
==Epidemiologia==
La [[Prevalenza (medicina)|prevalenza]] è stimata in 2-6 casi ogni {{formatnum:100000}} abitanti ed è classificata tra le [[Malattia rara|malattie rare]]<ref name="National Institute of Health 2008">{{Cita web |autore = National Institute of Health |titolo = Hereditary Spastic Paraplegia Information Page |anno = 2008 |url = http://www.ninds.nih.gov/disorders/hereditary_spastic_paraplegia/hereditary_spastic_paraplegia.htm |accesso = 18 novembre 2013 |urlarchivio = https://web.archive.org/web/20140221102852/http://www.ninds.nih.gov/disorders/hereditary_spastic_paraplegia/hereditary_spastic_paraplegia.htm |urlmorto = sì }}</ref>. Non sono rilevabili differenze nell'incidenza per sesso e l'età media di esordio dei sintomi è 24 anni<ref name="Erichsen-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Erichsen | nome = AK. | coautori = J. Koht; A. Stray-Pedersen; M. Abdelnoor; CM. Tallaksen | titolo = Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study. | rivista = Brain | volume = 132 | numero = Pt 6 |pp=1577-88 | mese=giugno| anno = 2009 | doi = 10.1093/brain/awp056 | id = PMID 19339254 }}</ref>.
==Eziopatogenesi==
La principale caratteristica anatomopatologica della paraparesi spastica ereditaria è una degenerazione dell'[[assone]] che è massimale nelle parti terminali dei [[Neurone|neuroni]] più lunghi, compresi le vie nervose del [[sistema piramidale]] dirette agli arti inferiori e il [[fascicolo gracile]]<ref name="Behan-1974">{{Cita pubblicazione | cognome = Behan | nome = WM. | coautori = M. Maia | titolo = Strümpell's familial spastic paraplegia: genetics and neuropathology. | url = https://archive.org/details/sim_journal-of-neurology-neurosurgery-and-psychiatry_1974-01_37_1/page/8 | rivista = J Neurol Neurosurg Psychiatry | volume = 37 | numero = 1 |pp=8-20 | mese=gennaio| anno = 1974 | doi = | id = PMID 4813430 }}</ref>. Le vie spino-cerebellari sono invece coinvolte in misura ridotta. I nuclei dei neuroni degenerati sono conservati e non sono osservabili segni di [[demielinizzazione]]<ref name="Harding-1993">{{Cita pubblicazione | cognome = Harding | nome = AE. | titolo = Hereditary spastic paraplegias. | url = https://archive.org/details/sim_seminars-in-neurology_1993-12_13_4/page/333 | rivista = Semin Neurol | volume = 13 | numero = 4 |pp=333-6 | mese=dicembre| anno = 1993 | doi = 10.1055/s-2008-1041143 | id = PMID 8146482 }}</ref>. Può manifestarsi la scomparsa del corno anteriore del [[midollo spinale]], mentre le radici nervose dorsali e i nervi periferici sono invece normali<ref name="SCHWARZ-1956">{{Cita pubblicazione | cognome = Schwarz | nome = GA. | coautori = Liu CN. | titolo = Hereditary (familial) spastic paraplegia; further clinical and pathologic observations. | rivista = AMA Arch Neurol Psychiatry | volume = 75 | numero = 2 |pp=144-62 | mese=febbraio| anno = 1956 | doi = | id = PMID 13282534 }}</ref>.
==Classificazione==
Dal punto di vista clinico le paraparesi spastiche ereditarie si dividono in forme '''pure''' e in forme '''complicate'''. Le prime esibiscono solo i caratteristici sintomi motori mentre le forme complicate sono associate anche ad altri segni neurologici o sistemici.<ref name=":0">{{Cita web|url=https://malattierare.marionegri.it/images/Schede_Malattie/paraplegia_spastica_ereditaria.pdf|titolo=Paraplegia spastica ereditaria - Database Schede Malattie dell'Istituto Mario Negri|accesso=18 maggio 2025}}</ref>
Le forme pure sono dunque caratterizzate da spasticità e debolezza progressiva degli arti inferiori, spesso associata a disturbi urinari (urgenza minzionale) e talvolta disturbi della sensibilità o della propriocezione. I muscoli che presentano più spesso il deficit di forza sono i flessori della coscia ed il muscolo tibiale anteriore, con conseguente difficoltà rispettivamente nel salire le scale e nel sollevare la punta del piede. Possono inoltre associarsi: dolori crampiformi, piede cavo e riduzione delle masse muscolari dei polpacci.<ref name=":0" />
Nelle forme complicate, invece, oltre ai suddetti sintomi motori possono presentarsi disturbi e ritardi cognitivi, [[Crisi epilettica|crisi epilettiche]], disturbi motori di tipo extrapiramidale (rigidità, rallentamento, tremore, distonie..), disturbi visivi quali [[retinopatia]] o neuropatia ottica, ipoacusia e sordità, [[atassia]] (deficit di equilibrio e coordinazione), [[ittiosi]].<ref name=":0" />
==Principali geni coinvolti==
{{Sezione vuota|medicina}}
==Clinica==
===Segni e sintomi===
Il [[quadro clinico]] della malattia dipende dal tipo di paraparesi spastica ereditaria. La caratteristica principale è la [[spasticità]] progressiva della muscolatura degli arti inferiori, dovuta a disfunzione delle vie piramidali. Sono anche presenti [[Riflesso nervoso|riflessi nervosi]] vivaci, [[segno di Babinski]] positivo, [[astenia]] e alterazioni dello svuotamento [[Vescica urinaria|vescicale]]. Tra le caratteristiche principali sono anche inclusi andatura anomala, difficoltà nel camminare, riduzione della sensibilità vibratoria alle [[caviglia|caviglie]] e [[Parestesia|parestesie]]<ref name="McAndrew-2003">{{Cita pubblicazione | cognome = McAndrew | nome = CR. | coautori = P. Harms | titolo = Paraesthesiae during needle-through-needle combined spinal epidural versus single-shot spinal for elective caesarean section. | rivista = Anaesth Intensive Care | volume = 31 | numero = 5 |pp=514-7 | mese=ottobre| anno = 2003 | doi = | id = PMID 14601273 }}</ref>. All'esordio, che può avvenire nell'infanzia così come nell'età avanzata, si presenta con difficoltà nel mantenere l'equilibrio; qualora si presenti durante l'adolescenza o successivamente l'andatura spastica solitamente progredisce in modo subdolo per anni. Può rendersi necessario l'uso di bastoni, deambulatori o [[sedia a rotelle]], sebbene certi pazienti possano non averne mai bisogno per tutta la durata clinica della malattia<ref name="Fink-2003" />.
I pazienti con malattia ereditata con trasmissione autosomica dominante mostra solitamente movimenti del viso normali e, sebbene il [[riflesso masseterino]] possa essere vivace nei pazienti anziani, non sono presenti disturbi nella [[fonazione]] e nella [[deglutizione]]. Il tono e la forza muscolare dell'[[arto superiore]] sono normali; nell'arto inferiore il tono è aumentato nei muscoli posteriori della coscia, nel [[Muscolo quadricipite femorale|quadricipite femorale]] e nei muscoli che hanno inserzione alla caviglia; debolezza può essere invece osservata nel [[muscolo ileopsoas]] e nel [[Muscolo tibiale anteriore|tibiale anteriore]]<ref name="Harding AE 1981 871–883">{{Cita pubblicazione | cognome = Harding | nome = AE. | titolo = Hereditary pure spastic paraplegia: a clinical and genetic study of 22 families. | url = https://archive.org/details/sim_journal-of-neurology-neurosurgery-and-psychiatry_1981-10_44_10/page/871 | rivista = J Neurol Neurosurg Psychiatry | volume = 44 | numero = 10 |pp=871-83 | mese=ottobre| anno = 1981 | doi = | id = PMID 7310405 }}</ref>. Nelle forme complesse della malattia possono essere presenti ulteriori sintomi. Tra questi: [[neuropatia]] periferica e/o ottica, [[amiotrofia spinale]], [[atassia]], [[ritardo mentale]], [[ittiosi]], [[epilessia]], [[demenza]], [[sordità]] e problemi di fonazione, deglutizione e respirazione<ref name="Depienne-2007"/>.
===Esami di laboratorio e strumentali===
Il sospetto iniziale si basa sull'[[Anamnesi (medicina)|anamnesi]] familiare, la presenza o assenza di [[Segno (medicina)|segni]] particolari e l'esclusione di cause non genetiche di spasticità<ref name="Harding 1983">{{Cita pubblicazione | cognome = Harding | nome = AE. | titolo = Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. | rivista = Lancet | volume = 1 | numero = 8334 |pp=1151-5 | mese=maggio| anno = 1983 | doi = | id = PMID 6133167 }}
</ref>.
La [[Risonanza magnetica nucleare|risonanza magnetica]] cerebrale e spinale è una procedura utile per l'esclusione di altre malattie neurologiche comuni, quali la [[sclerosi multipla]], ma anche per l'analisi di eventuali anomalie quali l'[[atrofia]] del [[cervelletto]] o del [[corpo calloso]], così come alterazioni della [[sostanza bianca]]. La [[diagnosi differenziale]] serve a escludere la [[diplegia spastica]], che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci. La diagnosi definitiva, tuttavia, può avvenire solo mediante esami genetici che vadano ad analizzare la presenza delle [[Mutazione genetica|mutazioni]] note.
==Trattamento==
Non esiste una terapia specifica che possa prevenire o guarire la paraparesi spastica ereditaria, né farmaci che ne possano alterare il corso e il trattamento farmacologico è generalmente sintomatico. Possono essere somministrati rilassanti muscolari come il [[baclofene]], la [[tizanidina]], la [[tolterodina]] e l'[[ossibutinina]]; [[benzodiazepine]] come [[diazepam]] e [[clonazepam]] possono essere usati per ridurre l'intensità degli spasmi, mentre la [[tossina botulinica]] può diminuire l'iperattività muscolare. Gli [[Antidepressivo|antidepressivi]] possono essere utili nei pazienti che mostrino una reazione negativa alla malattia. La [[fisioterapia]] può essere utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali [[contrattura|contratture]] e [[Lesione da pressione|piaghe da decubito]]
Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la [[prognosi]] varia molto tra un individuo e l'altro: alcuni casi sono estremamente disabilitanti, altri invece molto meno e sono perfettamente compatibili con una vita piena e produttiva. La maggior parte dei pazienti ha un'aspettativa di vita normale<ref name="Depienne-2007"/>.
==Note==
<references/>
==Voci correlate==
* [[Paraparesi]]
==Altri progetti==
{{interprogetto}}
==Collegamenti esterni==
* [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=685&lng=IT Paraparesi spastica ereditaria] su Orpha.net
* [http://malattierare.toscana.it/percorso/scheda/paraplegia-spastica-ereditaria/ Paraparesi spastica familiare] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20131112233930/http://malattierare.toscana.it/percorso/scheda/paraplegia-spastica-ereditaria/ |date=12 novembre 2013 }} sul portale delle malattie rare della regione Toscana
* [https://www.science.gov/topicpages/s/spg4+gene+mutation.html Paraparesi spastica familiare] su Science.gov
* [https://web.archive.org/web/20060624120336/http://www.vsn.nl/spierziekten/diagnose.php?diagnose_id=47 Paraparesi spastica familiare] su Vsn.nl
{{Patologie del sistema nervoso centrale}}
{{Controllo di autorità}}
{{portale|medicina}}
[[Categoria:Malattie del sistema nervoso periferico]]
[[Categoria:Malattie primitive del motoneurone]]
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