Sindrome di Down: differenze tra le versioni
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{{Disclaimer|medico}}
{{Malattia
| Immagine = 21 trisomy - Down syndrome.png
| Didascalia = Cariogramma della trisomia 21
| RaraIT = 065.758.0<ref>[https://www.salute.gov.it/BancheDati/anagrafi/MCR Banca dati delle malattie croniche esenti]</ref>
| Eziologia = Genetica
| Sinonimo1 = Mongoloidismo
| Sinonimo2 = Trisomia 21
| Immagine2 = Portrait of John Langdon Down (c 1870) by Sydney Hodges.jpg
|
}}
La '''sindrome di Down'''
Il [[Quoziente d'intelligenza|QI]] medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette<ref name="GrantGoward2010"/><ref>{{Cita web | url = http://www.merckmanuals.com/home/sec23/ch266/ch266b.html | titolo = Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G) | accesso=4 dicembre 2010 | cognome = Liptak | nome = Gregory S| data = dicembre 2008 |sito= Merck Manual | lingua=en}}</ref>. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la [[disabilità]] è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.
La sindrome prende il nome dal [[medico]] [[Regno Unito|britannico]] [[John Langdon Down]], che ne fece un'ampia descrizione nel suo ''Observations on An Ethnic Classification of Idiots'' (1866)<ref name="CarrCarr1995">{{Cita|Carr, 1995|pag. 1}}.</ref> benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici [[francia|francesi]] [[Jean-Étienne Dominique Esquirol|J.E.D. Esquirol]] (1838) ed [[Édouard Séguin]] (1844).<ref name=downshist>{{Cita web | autore = Nicholas Genes |titolo=Down Syndrome Through the Ages|url=https://medgadget.com/2005/11/down_syndrome_t.html|pubblicazione = The Good Old Days…|lingua=en|accesso=11 febbraio 2012}}</ref> Nel 1958 ne fu identificata la causa genetica in una [[trisomia]] del cromosoma 21.<ref name=downshist/>
La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita mediante [[amniocentesi]] o [[villocentesi]] oppure può essere effettuata una stima del rischio mediante esami genetici su sangue periferico o test combinati ([[traslucenza nucale]], [[bitest]], tritest).<ref name="GrantGoward2010" /><ref name="Davis2010">{{Cita libro|autore=Lennard J. Davis|titolo=The Disability Studies Reader|anno=1997|url=https://archive.org/details/disabilitystudie0000unse|data=26 febbraio 2010|editore=Routledge|p=125|isbn=978-0-415-87374-1|lingua=en}}</ref>
== Storia ==
[[File:The Adoration of the Christ Child MET DT8852.jpg|thumb|left|Un [[primitivi fiamminghi|quadro fiammingo]] del 1515 che si ritiene ritragga soggetti con sindrome di Down<ref>{{cita pubblicazione|autore=John M|anno=2011|titolo=On the Antiquity of Trisomy 21: Moving Towards a Quantitative Diagnosis of Down Syndrome in Historic Material Culture|lingua=en|rivista=Journal of Contemporary Anthropology|volume=2|numero=1|url=http://docs.lib.purdue.edu/jca/vol2/iss1/2}}</ref>]]
Il primo medico a caratterizzare la condizione
Quasi un secolo più tardi, nel 1961, diciannove genetisti scrissero una lettera al direttore della rivista scientifica britannica ''[[The Lancet|Lancet]]'', richiamando l'attenzione sul fatto che detto termine potesse avere «connotazioni fuorvianti» e che fosse ormai una «locuzione imbarazzante» da abbandonare.<ref name="Allen1961">{{Cita pubblicazione |nome=Allen |cognome=Gordon |anno=1961 |titolo=Mongolism (Correspondence) |rivista=[[The Lancet]] |p=775|volume=277 |numero=7180|lingua = en|doi=10.1016/S0140-6736(61)92939-7}}</ref> La rivista britannica promosse e sostenne quindi l'adozione del termine sostitutivo «sindrome di Down».
Parimenti i termini «mongolismo» o «imbecillità mongola» caddero progressivamente in disuso fin dall'inizio degli anni settanta e oggi sono considerati inaccettabili, svilenti o offensivi.<ref name=Howard1979>{{Cita pubblicazione|cognome=Howard-Jones |nome=Norman|anno=1979|titolo=On the diagnostic term "Down's disease" |rivista=Medical History |volume=23 |numero=1|pp=102-04 |pmid=153994|pmc=1082401|lingua = en}}</ref><ref name=Rod2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Rodríguez-Hernández|nome=ML|coautori=Montoya, E|titolo=Fifty years of evolution of the term Down's syndrome|rivista=Lancet|data=30 luglio 2011|volume=378|numero=9789|p=402|pmid=21803206|lingua = en}}</ref>
L'[[Organizzazione mondiale della sanità]] non usa più il termine ufficialmente dal 1965 a seguito di una richiesta formale del delegato della [[Repubblica Popolare Mongola]].<ref name=Howard1979/>
I gruppi di tutela dei genitori dei bambini affetti dalla sindrome accolsero favorevolmente l'eliminazione della definizione di «mongoloide», ritenuta impropria e discriminatoria.<ref>{{cita web|url=http://www.scribd.com/doc/11545490/Down-Syndrome-Name-Change-from-MongoloidCharter-Document-filed-by-Kay-McGeeDown|titolo=Syndrome (Name Change) from Mongoloid-Charter Document filed by Kay McGee|accesso=3 aprile 2013|lingua=en}}</ref>
Nel 1975 i [[National Institutes of Health]] degli USA convocarono una conferenza per standardizzare la denominazione.<ref>{{Cita pubblicazione|anno=1975|titolo=Classification and nomenclature of morphological defects (Discussion) |rivista=[[The Lancet]] |p=513 |volume=305|numero=7905 |pmid=46972 |doi=10.1016/S0140-6736(75)92847-0|lingua = inglese}}</ref>
Il termine '''trisomia 21''' è sinonimo ormai consolidato.<ref name=Rod2011/><ref>{{Cita libro|cognome=Westman|nome=Judith A.|titolo=Medical genetics for the modern clinician|lingua = en|anno=2005|editore=Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia, PA|isbn=978-0-7817-5760-7|p=136|url=http://books.google.ca/books?id=Vbbq5hsaYesC&pg=PA136}}</ref>
Nel corso del [[XX secolo]] la sindrome di Down divenne la forma più riconoscibile di disabilità mentale.
La maggior parte degli individui affetti iniziò a ottenere cure mediche riguardo ai problemi associati.
Con la nascita del movimento [[eugenetica|eugenetico]], in 33 degli allora 48 stati [[Stati Uniti d'America|statunitensi]] e in diversi altri paesi iniziarono programmi di sterilizzazione forzata delle persone con sindrome di Down e con gradi di disabilità comparabili; per esempio [[Aktion T4]] nel [[Germania nazista|Terzo Reich]], programma di sterminio sistematico<ref>{{Cita|Wright|pp. 104-108|wright}}.</ref>.
Fino alla metà del XX secolo la causa della sindrome di Down rimase sconosciuta; tuttavia era stata rilevata un'associazione con l'età materna. I testi medici riportavano tale condizione quale combinazione di fattori ereditari non ancora identificati. Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il [[parto]]<ref>{{Cita|Warkany, 1971|pagg. 313-14}}.</ref>.
Dal 1950, con lo sviluppo delle tecniche per analizzare il [[cariotipo]], fu possibile identificare le anomalie cromosomiche di numero o di forma e nel 1958 fu individuata come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario, per la prima volta pubblicato in un articolo di [[Jérôme Lejeune]], [[Marthe Gautier]] e [[Raymond Turpin]]<ref>{{Cita pubblicazione| autore = Lejeune, J; Gautier, M; Turpin, R| titolo = Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens| volume = 248| numero = 11| pp = 1721-22| anno = 1959| rivista = Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci| url =http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k32002/f1759.chemindefer|lingua=fr}}</ref>, e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21».<ref>{{Cita|Wright|pp. 9-10|wright}}.</ref>
== Epidemiologia ==
[[File:Down risk by maternal age-it.png|miniatura|upright=1.6|Grafico rappresentante i casi di trisomia-21 ogni 100 nati in relazione all'età della madre]]
Il fattore che maggiormente influenza l'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] della sindrome di Down è l'età materna. Come si nota dal grafico a destra, quando una donna supera i circa 35 anni di età la probabilità di concepire un figlio affetto da tale condizione aumenta considerevolmente. Tuttavia non si deve ritenere che i bambini
Secondo l'[[organizzazione mondiale della sanità]] l'incidenza della sindrome è compresa nell'intervallo {{
Uno studio effettuato nel [[Regno Unito]], che ha analizzato dei dati tra il 1985 e il 2004, ha dimostrato un incremento della [[prevalenza (epidemiologia)|prevalenza]] della condizione sulle gravidanze e sulle nascite totali (da 1,3 a 2,5 su 1000), tuttavia non si è riscontrato alcun aumento considerando solo i nati vivi.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Irving C, Basu A, Richmond S, Burn J, Wren C |titolo=Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome |rivista=Eur. J. Hum. Genet. |volume=16 |numero=11 |pp=
Il primo studio epidemiologico attendibile sulla sindrome di Down
Se a livello globale i dati epidemiologici sulla sindrome di Down sono sovrapponibili e non risentono di correlazioni geografiche, vi è tuttavia l'eccezione degli [[Emirati Arabi]], dove uno studio effettuato a [[Dubai]], che ha preso in considerazione oltre
== Eziologia ==
[[File:Down Syndrome Karyotype.png|miniatura|sinistra|[[Cariogramma]] di un caso di trisomia 21]]
L'età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down: uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 sugli abitanti dell'Ohio e dell'area metropolitana di Atlanta ha mostrato che quando l'età della madre è compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su 1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i 45 anni si attesta a 1 su 19.<ref name=Huether>{{Cita pubblicazione |autore = Huether, CA |anno = 1998 |titolo = Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989 |url = https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_1998-06_35_6/page/482 |rivista = J Med Genet |volume =35 |numero=6 |
Nel
La presenza del materiale cromosomico in eccesso può avvenire in molti modi diversi: un [[cariotipo]] umano tipico è designato come 46,XX o 46,XY; ciò indica 46 cromosomi con due [[cromosomi sessuali]] XX tipico delle femmine e 46 cromosomi con due cromosomi sessuali XY che si riscontra nei maschi.<ref name="pmid22974302">{{
=== Trisomia 21 ===
La trisomia 21 (conosciuta anche come [[cariotipo]] 47, XX,+21 per le femmine e 47,XY,+21 per i maschi),<ref name=Flet2007>{{cita libro|autore=Cecil R. Reynolds, Elaine Fletcher-Janzen|titolo=Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals|anno=2007|editore=John Wiley & Sons|città=New York|isbn=978-0-470-17419-7|p=458|url=http://books.google.ca/books?id=7n-tu1Q7jBsC&pg=PA458|edizione=3ª edizione|lingua=en}}</ref> responsabile per circa il 95% dei casi di sindrome di Down,<ref>{{cita web|url=http://www.downdadi.it/la-sindrome-di-down/aspetti-medici-e-genetici.html|titolo=Aspetti medici e genetici|editore=Down D.A.D.I.|accesso=16 settembre 2014|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20141006164315/http://www.downdadi.it/la-sindrome-di-down/aspetti-medici-e-genetici.html}}</ref> è causata da un evento [[meiosi|meiotico]] non-disgiunzionale che si verifica in un [[gamete]] (uno [[spermatozoo]] o una [[cellula uovo]]) nel corso della meiosi, quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi in anafase I, o se non si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei [[Cromatidio|cromatidi]] fratelli.<ref name=Rubin2013>{{Cita libro|titolo=Essentials of Rubin's Pathology|anno=2013|editore=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=978-1-4511-8132-6|pp=129-131|url=http://books.google.ca/books?id=JD7YLArg5ncC&pg=PA130|autore=Howard Reisner|lingua=en}}</ref> Come conseguenza, il gamete presenterà una copia extra del cromosoma 21, con un totale di 24 cromosomi. Se combinato con una cellula normale dall'altro genitore, l'embrione avrà quindi 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 21.<ref name=Rubin2013/><ref name=Patt2009>{{Cita pubblicazione|cognome=Patterson|nome=D|titolo=Molecular genetic analysis of Down syndrome.|rivista=Human Genetics|data=Jul 2009|volume=126|numero=1|pp=195-214|pmid=19526251|doi=10.1007/s00439-009-0696-8}}</ref> Circa l'88% dei casi di trisomia 21 sono il risultato dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l'8% da quello del gamete paterno, mentre nel 3% essa si verifica dopo che l'ovulo è stato fecondato dallo spermatozoo.<ref>{{cita libro|autore=Liang Cheng, David Y. Zhang|titolo=Molecular genetic pathology|anno=2008|editore=Humana|città=Totowa, N.J.|isbn=978-1-59745-405-6|p=45|url=http://books.google.ca/books?id=F_7QXO0ZBigC&pg=PA45|lingua=en}}</ref>
=== Traslocazione robertsoniana ===
[[File:Down syndrome translocation.png|miniatura|Cariogramma di un caso di traslocazione]]
Il materiale genico supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può essere dovuto a una [[traslocazione robertsoniana]] nel cariotipo di uno dei genitori. In questo caso, il braccio lungo del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico (cioè caratterizzato da un [[centromero]] posto all'estremità), spesso il [[cromosoma 14]] [45,XX o XY,t(14;21)(q10;q10)].<ref name="pmid11679502">{{Cita pubblicazione|autore=Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM |titolo=Robertsonian translocations--reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis |url=https://archive.org/details/sim_human-reproduction_2001-11_16_11/page/2267 |rivista=Hum. Reprod. |volume=16 |numero=11 |pp=
=== Mosaicismo ===
Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita "[[mosaicismo]]", si verifica circa nel 2% dei casi.<ref>{{cita|Fundació Catalana Síndrome de Down|p. 8|fcsd}}.</ref> Questa mutazione si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le cellule dell'individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione della cellula mutata. La percentuale delle cellule colpite può variare da poche a quasi tutte, a seconda di quando si è verificata la segregazione anomala dei cromosomi omologhi.<ref name="Hultén-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Hultén | nome = MA. |coautori= J. Jonasson; E. Iwarsson; P. Uppal; SG. Vorsanova; YB. Yurov; IY. Iourov | titolo = Trisomy 21 Mosaicism: We May All Have a Touch of Down Syndrome| rivista = Cytogenet Genome Res | mese=gennaio| anno = 2013 | doi = 10.1159/000346028 | pmid = 23306383|lingua = inglese }}</ref>
Uno studio ha evidenziato che i casi di mosaicismo sono più comuni nelle femmine che nei maschi e non sembra esserci una correlazione con l'età materna.<ref
== Patogenesi ==
Il materiale genetico extra, presente nelle persone con sindrome di Down, comporta una sovraespressione di una parte degli oltre 300 [[gene|geni]] localizzati sul cromosoma 21<ref name=Lana2011/> ed è stata stimata intorno al 50%.<ref name=Nel2010>{{Cita libro|cognome=Nelson|nome=Maureen R.|titolo=Pediatrics|anno=2011|editore=Demos Medical|città=New York|isbn=978-1-61705-004-6|p=88|url=http://books.google.ca/books?id=8wE1dAYxGhoC&pg=PA88|lingua=en}}</ref> Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma,<ref>{{Cita web|url=http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview |titolo=Genetics of Down Syndrome|accesso=29 maggio 2011|lingua=en}}</ref> un'area che include i geni per la [[proteina precorritrice della beta-amiloide]], l'enzima [[superossido dismutasi]] e probabilmente il [[oncogene|proto-oncogene]]
Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di [[betamiloide]] prodotto nel cervello, similmente alla [[malattia di Alzheimer]].<ref name=Wek2013/> Questo peptide è elaborato dalla [[proteina precursore della beta-amiloide]], il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.<ref name=Wek2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Weksler|nome=ME|coautori=Szabo, P; Relkin, NR; Reidenberg, MM; Weksler, BB; Coppus, AM|titolo=Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia.|rivista=Autoimmunity reviews|data=Apr 2013|volume=12|numero=6|pp=
=== Espressione dell'eccesso di materiale genetico ===
La presenza di [[gene|materiale genetico]] in eccesso negli affetti da trisomia 21 si traduce in una espressione biochimica maggiore di [[enzimi]] diversi di cui uno dei più popolari e più importanti è l'enzima [[superossido dismutasi]] (SOD, codificato dal gene 1) che gioca un ruolo fondamentale nella produzione di [[perossido di idrogeno]] (H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>). Il suo livello superiore al normale porta a un'alterazione del [[metabolismo]] dell'[[ossigeno]] e una perossidazione maggiore dei [[lipidi]] e [[proteine]] con conseguente danno al [[DNA]].
Gli altri [[geni]], la cui espressione risulta aumentata, coinvolti nell'insorgenza dei disturbi associati con la sindrome di Down, sono:<ref>{{cita web|url=https://public.ornl.gov/hgmis/launchpad/chromosome.cfm?chromosome=21|titolo=
* COL6A1: associato ai difetti cardiaci.
* ETS2: causa disturbi muscoloscheletrici.
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[[File:Down syndrome lg.jpg|miniatura|Tipico aspetto del viso di un bambino con sindrome di Down]]
[[File:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG|miniatura|Piedi di un bambino con sindrome di Down]]
I [[segno (medicina)|segni]] ed i [[sintomi]] della sindrome di Down sono caratterizzati dalla [[neotenia]] del [[cervello]] e del corpo allo stato [[feto|fetale]],<ref>{{Cita pubblicazione | autore = Opitz John M., Gilbert-Barness Enid F. | anno = 1990 | titolo = Reflections on the Pathogenesis of Down Syndrome | rivista = American Journal of Medical Genetics | volume = 7 |
Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: [[microgenia]] (mento anormalmente piccolo),<ref name="weiss">{{Cita libro |url=http://books.google.com/?id=a62J5GPHd3cC&pg=PA94&lpg=PA94&dq=%22down%27s+syndrome%22+chin+face |titolo=Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children |autore=Meira Weiss |
I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori nei bambini con la condizione rispetto ai loro coetanei. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte.<ref name="Richards" /> L'altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Cronk | nome = C |cognome2= Crocker |nome2= AC |cognome3= Pueschel |nome3= SM |cognome4= Shea |nome4= AM |cognome5= Zackai |nome5= E |cognome6= Pickens |nome6= G |cognome7= Reed |nome7= RB | titolo = Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age | url = https://archive.org/details/sim_pediatrics_1988-01_81_1/page/102 | rivista = Pediatrics | volume = 81 | numero = 1 |
{| class="wikitable"
|-
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!Percentuale<ref name="Fuente" />
|-
|Bassa statura
|
|Denti piccoli
|
|-
|Impronte digitali atipiche
|
|Naso appiattito
|
|-
|Separazione dei muscoli addominali
|
|[[Clinodattilia]]
|
|-
|Legamenti flessibili
|
|[[Ernia ombelicale]]
|
|-
|[[Ipotonia]]
|
|Collo corto
|
|-
|[[
|
|Mani corte
|
|-
|Genitali piccoli
|
|Malattie cardiache [[malattia congenita|congenite]]
|
|-
|Palpebre più grandi
|
|Singola piega trasversale palmare
|
|-
|
|
|[[Macroglossia]]
|
|-
|[[Palato]] ovale
|
|Volte epicantali
|
|-
|Orecchie basse e arrotondate
|
|[[Strabismo]]
|
|-
|
|
|[[Macchie di Brushfield]]
|
|}
[[File:Down-Syndrom Walter 53 Jahre.jpg|miniatura|Un uomo di 53 anni con sindrome di Down]]
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=== Caratteristiche mentali e neurologia ===
La maggior parte delle persone con sindrome di Down, stimabile nel 99,8%<ref name="Fuente"/>,
Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell'esprimersi verbalmente.<ref name="
[[File:Boy with Down Syndrome.JPG|miniatura|Un bambino di 8 anni con sindrome di Down]]
Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni. La [[fisioterapia]] e/o la partecipazione a un programma di educazione fisica specifica può favorire lo sviluppo delle abilità motorie nei bambini con sindrome di Down.<ref>{{Cita web |autore = Bruni M|url=http://www.ds-health.com/occther.htm |titolo=Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome |accesso=2 giugno 2006|lingua = en}}</ref>
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=== Malattia cardiaca congenita ===
[[File:Tetralogy of Fallot it.svg|miniatura|sinistra|Lo schema mette a confronto un cuore normale con uno affetto da [[tetralogia di Fallot]]]]
L'[[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] delle [[cardiopatie congenite]] nei neonati con sindrome di Down arriva fino al 50%<ref name="Urbano2010169" /> e il 7% di tutti i bambini con una cardiopatia risulta affetto dalla condizione.<ref name=cardiopatie>{{cita web|url=http://aipd.it/aipd_salute/le-cardiopatie-congenite-associate-alla-sindrome-di-down/|titolo=Le cardiopatie congenite associate alla Sindrome di Down
Un [[difetto interventricolare]] è la forma più comune, con il 40% dei pazienti affetti.<ref name="Urbano2010169">{{Cita|Urbano|p. 169|urbano}}.</ref> A seguire il [[difetto interatriale]], riscontrabile nell'8%, la [[pervietà del dotto di Botallo]], nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la [[tetralogia di Fallot]].<ref name=cardiopatie/>
Queste cardiopatie vengono, generalmente, diagnosticate precocemente, poiché mostrano fin dall'inizio alcuni [[segno (medicina)|segni]] e [[sintomi]] come un ritardo nella crescita, difficoltà respiratoria con [[tachipnea]], [[tachicardia]], [[cardiomegalia]] (aumento della dimensione del [[cuore]]
Queste malformazioni cardiache possono essere corrette [[chirurgia|chirurgicamente]]. Se ciò avviene in tempi stretti, il bambino non andrà incontro a complicazioni, specialmente a livello respiratorio, e potrà godere di una [[aspettativa di vita]] pari a quella degli altri bambini con sindrome di Down
=== Neoplasie ===
Anche se l'incidenza generale di [[neoplasie]] tra gli individui con sindrome di Down è la stessa che nel resto della popolazione,<ref name="Urbano2010129">{{Cita|Urbano|p. 129|urbano}}.</ref> vi è una minor probabilità di sviluppare tumori maligni comuni, fatta eccezione per la [[leucemia]] e il [[Tumore del testicolo|cancro ai testicoli]].<ref>{{Cita pubblicazione |autore=Yang, Q; Rasmussen, SA; Friedman, JM |titolo=Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study |rivista=[[The Lancet]] |volume=359 |numero=9311 |
Le neoplasie ematologiche, come la leucemia, sono infatti più comuni nei bambini con sindrome di Down.<ref name="Urbano2010131">{{Cita|Urbano|p. 131|urbano}}.</ref> In particolare, la [[leucemia linfoblastica acuta]] è almeno 20 volte più frequente nei bambini con la sindrome di Down e la forma megacarioblastica lo è di almeno 500 volte. La leucemia transitoria è una forma di leucemia rara negli individui senza sindrome di Down, ma colpisce fino al 20 % dei neonati che presentano la trisomia 21.<ref name="Urbano2010138">{{Cita|Urbano|p. 138|urbano}}.</ref> Questa forma di leucemia è in genere benigna e si risolve da sola entro alcuni mesi, anche se potrebbe portare ad altre gravi patologie.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Zipursky | nome = A | titolo = Transient leukaemia--a benign form of leukaemia in newborn infants with trisomy 21 | url = https://archive.org/details/sim_british-journal-of-haematology_2003-03_120_6/page/930 | rivista = British journal of haematology | volume = 120 | numero = 6 |
=== Malattie della tiroide ===
Gli individui con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di disfunzione alla [[tiroide]], [[organo (anatomia)|organo]] che collabora al controllo del [[metabolismo]]. L'[[ipotiroidismo]] è la condizione più comune, verificandosi in quasi un terzo dei pazienti. Ciò può essere causato dall'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o per [[Malattia autoimmune|attacco autoimmune]] alla tiroide.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Karlsson | nome = B|cognome2= Gustafsson |nome2= J |cognome3= Hedov |nome3= G |cognome4= Ivarsson |nome4= SA |cognome5= Annerén |nome5= G | titolo = Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity | rivista = Archives of Disease in Childhood | volume = 79 |numero = 3 |
=== Malattie gastrointestinali ===
La sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere nella [[malattia di Hirschsprung]], dovuta alla mancanza di [[neurone|cellule nervose]] che controllano la funzione di parti del [[colon]].<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Ikeda | nome = K |cognome2= Goto |nome2= S | titolo = Additional anomalies in Hirschsprung's disease: an analysis based on the nationwide survey in Japan | rivista = Zeitschrift fur Kinderchirurgie: organ der Deutschen, der Schweizerischen und der Osterreichischen Gesellschaft fur Kinderchirurgie = Surgery in infancy and childhood | volume = 41 |numero = 5 |
=== Infertilità ===
Le donne con sindrome di Down sono più fertili degli uomini
=== Disturbi della vista e dell'udito ===
[[File:Brushfield eye crop.jpg|miniatura|upright=1.5|[[Macchie di Brushfield]], visibili nell'[[Iride (anatomia)|iride]] di un bambino con sindrome di Down]]
Disturbi della vista sono più frequenti negli individui con sindrome di Down. Quasi la metà di essi soffre di [[strabismo]], e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni. La [[cataratta]] (opacità del [[cristallino]]), il [[cheratocono]] e il [[glaucoma]] (pressione aumentata dell'occhio) sono condizioni che si verificano più comunemente negli individui con trisomia 21.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Caputo | nome = AR |cognome2= Wagner |nome2= RS |cognome3= Reynolds |nome3= DR |cognome4= Guo |nome4= SQ |cognome5= Goel |nome5= AK | titolo = Down syndrome. Clinical review of ocular features | url = https://archive.org/details/sim_clinical-pediatrics_1989-08_28_8/page/355 | rivista = Clinical pediatrics | volume = 28 | numero = 8 |
In generale, l'indebolimento dell'[[udito]] e
Ogni componente del sistema uditivo è potenzialmente colpita dalla sindrome di Down.<ref name="
==
Le linee guida raccomandano che lo ''[[screening]]'' per la sindrome di Down possa essere offerto a tutte le donne in stato di [[gravidanza]], indipendentemente dall'età.<ref name=ACOG2007/><ref>{{Cita web|titolo=CG62: Antenatal care|url=http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62|editore=London: National Institute for Health and Clinical Excellence|accesso=16 febbraio 2013|autore=National Institute for Health and Clinical Excellence|anno=2008|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20130126165543/http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62}}</ref> Un certo numero di test possono essere utilizzati con diversi livelli di accuratezza. Essi sono di solito usati in combinazione per aumentare l'affidabilità del rilevamento, pur mantenendo un basso tasso di [[falso positivo|falsi positivi]].<ref name=Hick2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Hickey|nome=F|coautori=Hickey, E; Summar, KL|titolo=Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner|rivista=Advances in pediatrics|anno=2012|volume=59|numero=1|pp=137-57|pmid=22789577|doi=10.1016/j.yapd.2012.04.006|lingua = inglese }}</ref> Nessun test comunque può essere considerato definitivo, quindi se lo ''screening'' è positivo è necessario procedere all'[[amniocentesi]] o al [[Villocentesi|prelievo dei villi coriali]] per confermare il sospetto.<ref name=ACOG2007/> È consigliato effettuare i test di screening sia nel primo che nel secondo trimestre.<ref name=ACOG2007/> Le diverse tecniche di screening in uso sono in grado di identificare fra il 90 e il 95% dei casi, con un tasso di falsi positivi compreso fra il 2 e il 5%.<ref name=Can2012/>
{| class="wikitable"
|+ Screening del primo e secondo semestre<ref name=ACOG2007>{{Cita pubblicazione|cognome=ACOG Committee on Practice|nome=Bulletins|titolo=ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.|rivista=Obstetrics and gynecology|data=gennaio 2007|volume=109|numero=1|pp=
|-
!Test
Riga 220 ⟶ 225:
| 82-87%
| 5%
|Utilizza l'[[ecografia]] per misurare la [[translucenza nucale]] (NT) oltre ad esami del sangue per i valori totali o liberi di beta-[[Gonadotropina corionica|hCG]] e [[Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza|PAPP-A]].
|-
|[[Tri test]]
Riga 226 ⟶ 231:
|81%
| 5%
|Misura nel siero materno i valori di [[alfa-fetoproteina]], [[estriolo]] non coniugato, hCG, e [[inibina]]-A
|-
|Test integrato
Riga 234 ⟶ 239:
|In combinazione con il tri test, il PAPP-A, e NT
|-
|[[DNA fetale libero circolante]]
|Da 10 settimane<ref name=oxhp>{{Cita web|titolo=Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood|url=https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|editore=United Healthcare Oxford|accesso=25 marzo 2014|lingua=en|dataarchivio=7 marzo 2014|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140307093626/https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|urlmorto=sì}}</ref>
|96-100%<ref name="Mersy">{{Cita pubblicazione|cognome=Mersy|nome=E|coautori=Smits, LJ; van Winden, LA; de Die-Smulders, CE; South-East Netherlands NIPT, Consortium; Paulussen, AD; Macville, MV; Coumans, AB; Frints, SG|titolo=Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012|rivista=Human reproduction update|data=luglio–agosto 2013|volume=19|numero=4|pp=
|0.3%<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Bianchi|nome=DW|coautori=Parker, RL; Wentworth, J; Madankumar, R; Saffer, C; Das, AF; Craig, JA; Chudova, DI; Devers, PL; Jones, KW; Oliver, K; Rava, RP; Sehnert, AJ; CARE Study, Group|titolo=DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening|rivista=The New England journal of medicine|data=27 febbraio 2014|volume=370|numero=9|pp=
|Un campione di sangue viene prelevato dalla madre mediante venipuntura e viene inviato per l'analisi del [[DNA]].
|}
{{vedi anche|Radiologia dell'apparato genitale femminile e della gravidanza}}
[[File:Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg|miniatura|Sezione sagittale all'ecografia di un feto con trisomia 21 con [[translucenza nucale]] aumentata e assenza dell'osso nasale in un feto di 11 settimane]]
[[File:Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg|miniatura|Feto di 13 settimane di gravidanza con misura della translucenza nucale, angolo facciale e osso nasale]]
L'[[ecografia]] può essere utilizzata per lo ''screening'' della sindrome di Down. Reperti che possano essere indici di un aumento del rischio, quando l'esame viene effettuato tra la 14ª e la 24ª settimana di gestazione, sono:
Diversi valori del sangue possono essere misurati per prevedere il rischio di sindrome di Down durante il primo o il secondo trimestre.<ref name=Can2012/><ref name=Deek2012/> Solitamente
== Diagnosi ==
=== Diagnosi pre-natale ===
Quando ci si trova in una situazione ad alto rischio di incorrere nella sindrome di Down, è necessario eseguire test diagnostici più invasivi, come l'[[amniocentesi]], il [[Villocentesi|prelievo dei villi coriali]] (CVS - ''Chorionic villus sampling'') o il [[prelievo di sangue dal cordone ombelicale]] (PUBS - ''Percutaneous umbilical cord blood sampling''), per confermare la diagnosi.<ref name=ACOG2007/> L'efficacia dello ''screening'' è migliorata notevolmente verso la fine degli anni 1990: il tasso di rilevamento è tra il 90% e il 95%, mentre il rischio di incorrere in [[falso positivo|falsi positivi]] si attesta al 2% ÷ 5%.<ref name=Can2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Canick|nome=J|titolo=Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines.|rivista=Clinical chemistry and laboratory medicine : CCLM / FESCC|data=Jun 2012|volume=50|numero=6|pp=1003-8|pmid=21790505|doi=10.1515/cclm.2011.671}}</ref> L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali sono i test più affidabili, ma comportano un aumentato di rischio di aborto spontaneo tra lo 0,5% e l'1%.<ref name=Tab2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Tabor|nome=A|autore2=Alfirevic, Z|titolo=Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques.|rivista=Fetal diagnosis and therapy|anno=2010|volume=27|numero=1|pp=1-7|pmid=20051662|doi=10.1159/000271995}}</ref> Il rischio di incorrere in problemi agli arti aumenta nella prole a causa del test diagnostico:<ref name=Tab2010/> più precocemente viene eseguito, più il rischio aumenta, quindi l'amniocentesi non è raccomandata prima di 15 settimane di gestazione e il prelievo dei villi coriali prima delle 10 settimane.<ref name=Tab2010/>
=== Diagnosi post-natale ===
I criteri diagnostici comprendono 8 segni: faccia piatta, [[displasia]] dell'orecchio, protrusione della lingua, angoli della bocca rivolti verso il basso, [[ipotonia]], eccesso di pelle del collo, piega epicantica e ampio divario tra alluce e
== Prevenzione ==
[[File:
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se [[fenotipo|fenotipicamente]] normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi del cromosoma 21, unito al braccio lungo di un altro cromosoma acrocentrico (di solito il [[cromosoma 14]]), mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma acentrico che solitamente è
Da diverso tempo
Studi recenti hanno, tuttavia, mostrato che in circa il 20% di casi
Un
== Prognosi, prevenzione e monitoraggio delle complicanze ==
[[File:Paulasage.JPG|miniatura|sinistra|L'attrice [[Paula Sage]] riceve il [[premio BAFTA]]]]
Fin dal 1981 la comunità medica ha formulato delle linee guida per il trattamento della sindrome, ma il programma più ampiamente accettato e diffuso è quello concepito dal ''Down Syndrome Medical Interest group'' (DSMIG).<ref>{{cita web|url=http://www.dsmig.org.uk/|titolo=Down Syndrome Medical Interest group |lingua=en|accesso=3 aprile 2013}}</ref> Questi programmi prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze che
Molti bambini con sindrome di Down prendono il diploma di scuola superiore e sono in grado di
=== Controlli raccomandati ===
Alcune organizzazioni sanitarie hanno formulato raccomandazioni per il controllo costante degli individui affetti da sindrome di Down, soprattutto per malattie particolari.<ref name=Bull2011/> Si raccomanda, inoltre, che esse vengano eseguite periodicamente.<ref name=Hick2012/>
Alla nascita, a tutti i
{| class="wikitable" style="float:right;"
|+ Esami raccomandati
|-
! Test !! Età pediatrica<ref name=Bull2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Bull|nome=MJ|coautori=Committee on, Genetics|titolo=Health supervision for children with Down syndrome.|rivista=Pediatrics|data=Aug 2011|volume=128|numero=2|pp=
|-
| Udito || 6 mesi, 12 mesi, poi annualmente||3–5 anni
Riga 293 ⟶ 304:
| [[Malattia celiaca]] || Tra i 2-3 anni, o prima, se compaiono sintomi.||
|-
| [[Polisonnografia|Studio del sonno]] || Tra i 3-4 anni, o prima se compaiono sintomi<br
|-
| [[Radiografia]] del collo || Tra i 3-5 anni||
Riga 299 ⟶ 310:
La [[timpanostomia]], un drenaggio che attraversa la [[Timpano (anatomia)|membrana timpanica]] per eliminare l'[[essudato]] tipico dell'[[otite media acuta purulenta]], si rende talvolta necessaria<ref name=Hick2012/> e spesso più di una volta durante l'infanzia per la probabilità di recidiva maggiore nei soggetti Down rispetto alla popolazione in generale.<ref name=Rod2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Rodman|nome=R|autore2=Pine, HS|titolo=The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome|rivista=Otolaryngologic clinics of North America|data=Jun 2012|volume=45|numero=3|pp=599–629, vii-viii|pmid=22588039|doi=10.1016/j.otc.2012.03.010|lingua = inglese}}</ref> La [[tonsillectomia]] è spesso eseguita per evitare [[faringiti]] e apnee del sonno.<ref name=Hick2012/> La chirurgia non risolve sempre i casi di apnea del sonno, quindi è spesso necessario ricorrere ad una [[C-PAP|ventilazione meccanica a pressione positiva delle vie aeree]] (CPAP).<ref name="Wearmouth">{{Cita libro|cognome=Wearmouth|nome=Janice|titolo=Special educational needs, the basics|anno=2012|editore=Routledge|città=Milton Park, Abingdon, Oxon|isbn=978-1-136-57989-9|p=66|url=http://books.google.com/books?id=xZIEQwNOa2QC&pg=PA66|lingua = inglese}}</ref> La [[fisioterapia]] e la partecipazione alle attività di educazione fisica possono migliorare le abilità motorie.<ref name="Wearmouth" /> Tuttavia, non vi sono prove certe a sostegno di questa tesi, soprattutto negli adulti.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Andriolo|nome=RB|coautori=El Dib, RP; Ramos, L; Atallah, AN; da Silva, EM|titolo=Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|data=12 maggio 2010|numero=5|pp=CD005176|pmid=20464738|lingua = inglese}}</ref>
Devono essere fatti sforzi per evitare il [[virus respiratorio sinciziale umano]] tramite [[anticorpo monoclonale|anticorpi monoclonali]], in particolare per coloro che soffrono di problemi cardiaci.<ref name=Wei2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Weijerman|nome=ME|coautori=de Winter, JP|titolo=Clinical practice. The care of children with Down syndrome|rivista=European journal of pediatrics|data=dicembre 2010|volume=169|numero=12|pp=
=== Sviluppo cognitivo ===
Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo ''screening'' di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato.
=== Chirurgia plastica ===
La [[chirurgia plastica]] sui bambini con sindrome di Down è rara,<ref name=NDSS2013/> e continua ad essere considerata controversa.<ref name=Ro2005>{{Cita pubblicazione|cognome=Roizen|nome=NJ|titolo=Complementary and alternative therapies for Down syndrome|rivista=Mental retardation and developmental disabilities research reviews|anno=2005|volume=11|numero=2|pp=
== Stato della ricerca ==
I meccanismi responsabili delle disabilità nelle persone affette da sindrome di Down sono al momento sconosciuti, nonostante gli [[Progetto Genoma Umano|studi condotti sul genoma umano]], che iniziano a far chiarezza sui geni coinvolti nella condizione. Gli studi sono stati condotti comparando il [[fenotipo]] di un individuo con trisomia 21 con un soggetto con [[monosomia]] 21, una condizione opposta alla sindrome di Down, ottenendo così dei modelli con sovra o sotto dosaggio dell'espressione genica legata a quel cromosoma.<ref>{{cita libro|titolo=El futuro de la investigación biológica en el síndrome de Down|autore=Charles J. Epstein|anno=2000|isbn=84-239-8997-6|lingua=es}}</ref>
Inoltre si compiono continui sforzi al fine di sviluppare metodi finalizzati a migliorare la capacità cognitiva in coloro che sono affetti dalla sindrome.<ref name=Goodman>{{Cita pubblicazione|cognome=Goodman|nome=MJ|coautori=Brixner, DI|titolo=New therapies for treating Down syndrome require quality of life measurement|rivista=American journal of medical genetics. Part A|data=Apr 2013|volume=161A|numero=4|pp=
Studi effettuati nel 2013 hanno dimostrato la possibilità di inattivare la terza copia del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, utilizzando lo specifico gene a [[RNA]] denominato XIST (da ''X-inactivation gene''), espresso nell'[[embrione]] solo dal cromosoma X destinato a essere silenziato. Tale gene induce modifiche all'[[eterocromatina]], costituita da genoma non codificante e altri cambiamenti strutturali che portano questo cromosoma a mutarsi nella sua forma inattiva denominata [[corpo di Barr]], evitando così che vi sia un'espressione duplicata di geni situati sui due cromosomi X.<ref name="pmid23863942">{{Cita pubblicazione|autore=Jiang J, Jing Y, Cost GJ, ''et al.'' |titolo=Translating dosage compensation to trisomy 21 |rivista=Nature |volume=500 |numero=7462 |pp=296-300 |anno=2013 |mese=agosto|pmid=23863942 |pmc=3848249 |doi=10.1038/nature12394 |url=https://dx.doi.org/10.1038/nature12394|lingua = inglese}}</ref>
Tramite un [[enzima]], XIST è stato introdotto in una coltura di [[cellula staminale pluripotente indotta|cellule staminali pluripotenti]] derivate da pazienti con sindrome di Down ottenendo il silenziamento dei geni contenuti nella copia soprannumeraria del cromosoma 21; si è riscontrato un effetto notevole sulla funzionalità delle cellule con la correzione degli anomali schemi di crescita e differenziazione tipici delle cellule di soggetti con sindrome di Down.<ref name="pmid23863942"/>
== Società e cultura ==
===
[[File:Vater und Sohn mit Down-Syndrom.jpg|miniatura|Un bambino con sindrome di Down e suo padre]]
Alcuni sostengono che non sia etico non offrire lo ''screening'' per la sindrome di Down<ref name=Cher2010>{{Cita pubblicazione|cognome=Chervenak|nome=FA|coautori=McCullough, LB|titolo=Ethical considerations in first-trimester Down syndrome risk assessment|lingua = inglese|rivista=Current opinion in obstetrics & gynecology|data=aprile 2010|volume=22|numero=2|pp=135-8|pmid=20125014}}</ref>
Alcuni ritengono ragionevole che i genitori scelgano di avere un bambino che possa avere un più alto benessere psicofisico.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Savulescu|nome=J|coautori=Kahane, G|titolo=The moral obligation to create children with the best chance of the best life.|rivista=Bioethics|data=Jun 2009|volume=23|numero=5|pp=
All'interno del [[cristianesimo]],
Gli [[
Per
==== Tassi di aborto ====
Uno studio risalente al 2002, ha dimostrato che il 91-93% delle [[gravidanze]] nel Regno Unito e in Europa con una diagnosi di sindrome di Down venivano interrotte.<ref name="Prenatal"/> I dati segnalano che dal 1989 al 2006 la percentuale di donne che scelgono di interrompere la gravidanza, dopo la diagnosi prenatale della sindrome di Down, è rimasta costante, circa il 92%.<ref>{{Cita news|url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/7746747.stm|titolo=Society 'more positive on Down's' |data=24 novembre 2008 |editore=BBC News|lingua=en}}</ref><ref>{{Cita news |editore=BBC News |url=
Negli Stati Uniti alcune ricerche hanno evidenziato rispettivamente tassi di aborto del 95%, 98%
=== Gruppi di sostegno ===
A partire dalla fine della [[seconda guerra mondiale]] si sono venuti a costituire diversi gruppi a sostegno degli individui con sindrome di Down.<ref name=Adv2011/> Queste organizzazioni promuovevano l'inserimento dei bambini con trisomia 21 all'interno del sistema scolastico, favorivano una maggior comprensione della condizione tra la popolazione generale e si occupavano di dare sostegno alle famiglie.<ref name=Adv2011/> Tra queste organizzazioni si possono citare: la ''Royal Society for Handicapped Children and Adults'' (MENCAP) fondata nel [[Regno Unito]] nel 1946 da [[Judy Fryd]]<ref name=Adv2011/><ref>{{Cita web|titolo=Timeline|url=http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline|sito=MENCAP|accesso=2 febbraio 2014|lingua=en|urlmorto=sì|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20110617061939/http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline}}</ref>, la ''Kobato Kai'' sorta in [[Giappone]] nel 1964, la ''National Down Syndrome Congress'' statunitense nata nel 1973 grazie a Kathryn McGee e collaboratori<ref name=Adv2011/><ref>{{Cita web|titolo=National Down Syndrome Organizations in the U.S.|url=http://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/resources/national-down-syndrome-organizations-2/|sito=Global Down Syndrome Foundation|accesso=2 febbraio 2014|lingua=en}}</ref>, e la ''National Down Syndrome Society'' sempre statunitense e fondata nel 1979.<ref name=Adv2011>{{Cita libro|titolo=Downs: The history of a disability|anno=2011|editore=Oxford University Press|isbn=978-0-19-161978-6|p=147|url=http://books.google.ca/books?id=lm0BrR0POj8C&pg=PA147|autore=David Wright|lingua=en}}</ref>
La prima "[[Giornata Mondiale della Sindrome di Down]]" si è tenuta il 21 marzo 2006
== Note ==
== Bibliografia ==
* {{Cita libro |autore=
* {{cita libro|autore=Mary Caroline Richards|titolo=Toward wholeness: Rudolf Steiner education in America|url=https://archive.org/details/towardwholeness00mary|anno=1980|editore=University Press of New England|lingua=en|ISBN=978-0-8195-6062-9}}
* {{Cita libro |
* {{Cita libro|autore=
* {{Cita libro |
* {{Cita libro |autore=Stephen J. McPhee|autore2=Lawrence M. Tierney|autore3=Maxine A. Papadakis|titolo=Current medical diagnosis & treatment 1999|url=https://archive.org/details/currentmedicaldi00pren|editore=Appleton & Lange |città=Norwalk |anno=1999 |cid=mcphee|isbn=0-8385-1550-9|lingua=en}}
* {{cita libro|curatore=Jean Adolphe Rondal|curatore2=Juan Perera|curatore3=Lynn Nadel|titolo=Síndrome de Down: revisión de los últimos conocimientos|editore=Espasa Calpe, S.A.|anno=2000|isbn=978-84-239-8997-3|lingua=es}}
* {{cita libro|titolo=El futuro de la investigación biológica en el síndrome de Down|autore=Charles J. Epstein|anno=2000|isbn=84-239-8997-6|lingua=es}}
* {{Cita libro
* {{
* {{Cita libro |autore=Erik Parens|anno=2006 |titolo=Surgically Shaping Children: Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality |url=https://archive.org/details/surgicallyshapin0000unse|editore=Johns Hopkins University Press |città=Baltimore |isbn=0-8018-8305-9|lingua=en}}
* {{cita libro|autore=Cecil R. Reynolds|autore2=Elaine Fletcher-Janzen|titolo=Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals|url=https://archive.org/details/encyclopediaofsp0003unse|anno=2007|editore=John Wiley & Sons|città=New York|isbn=978-0-470-17419-7|edizione=3ª edizione|lingua=en}}
* {{cita libro|autore=Liang Cheng|autore2=David Y. Zhang|titolo=Molecular genetic pathology|url=https://archive.org/details/moleculargenetic0000unse_m8r5|anno=2008|editore=Humana|città=Totowa, N.J.|isbn=978-1-59745-405-6|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=Richard Urbano|titolo=Health Issues Among Persons With Down Syndrome|url=http://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA100|anno=2010|editore=Academic Press|cid=urbano|isbn=978-0-12-374477-7|lingua=en}}
* {{Cita libro|autore=
* {{Cita libro|autore=David Wright|titolo=Downs: The history of a disability|url=https://archive.org/details/downshistoryofdi0000wrig|anno=2011|editore=Oxford University Press|cid=wright|isbn=978-0-19-956793-5|lingua=en}}
== Voci correlate ==
* [[Anomalia genomica]]
* [[Aneuploidia]]
* [[John Langdon Down]]
* [[Metodo Feuerstein]]
* [[OLIG2]]
* [[Trisomia]]
== Altri progetti ==
{{Interprogetto|
== Collegamenti esterni ==
* {{Collegamenti esterni}}
* {{cita web|url=http://aipd.it/|titolo=Associazione Italiana Persone Down}}
* {{cita web|url=http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx|titolo=Down's syndrome - Treatment|lingua=en|accesso=27 maggio 2014|dataarchivio=24 agosto 2017|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20170824072343/http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx|urlmorto=sì}}
* {{cita web|url=http://www.wissenschaft.de/leben-umwelt/medizin/-/journal_content/56/12054/2120959/Grundstein-f%C3%BCr-Therapie-bei-Down-Syndrom%3F/|titolo=Grundstein für Therapie bei Down-Syndrom?|lingua=de}}
* {{cita web|url=http://www.down21.org/web_n/index.php|titolo=Fundacion iberoamericana Down 21|lingua=es|accesso=27 maggio 2014|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140530083410/http://www.down21.org/web_n/index.php|urlmorto=sì}}
{{Aberrazioni cromosomiche}}
{{Genetica}}
{{Controllo di autorità}}
{{Portale|biologia|medicina}}
{{Voce di qualità|valutazione=Wikipedia:Vetrina/Segnalazioni/Sindrome di Down/2|arg=medicina|giorno=9|mese=ottobre|anno=2014}}
[[Categoria:Malattie rare]]
[[Categoria:Sindromi genetiche|Down, Sindrome di]]
[[Categoria:Trisomie autosomiche]]
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