Progetto genoma umano: differenze tra le versioni

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[[File:Logo HGP.jpg|miniatura|Logo del progetto]]

Il '''Progetto Genomagenoma Umanoumano''' (HGP, acronimo di '''Human Genome Project''') è stato un [[progetto]] di [[ricerca scientifica]] internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il [[DNA]] e di identificare e mappare i [[gene|geni]] del [[genoma]] umano]] (previsti circa 200000centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.<ref>{{citeCita video | peopleautore=[[Robert Krulwich]] | date2data=2001-04-17 aprile 2001 | url=http://www.pbs.org/wgbh/nova/genome/ | titletitolo=Cracking the Code of Life | mediumtipo=Television Show| publishereditore=[[Public Broadcasting Service|PBS]]|isbn=1-5375-16-9}}</ref>. Il progetto è stato completato il 2220 giugno 20002003 dal ''Genome Bioinformatics Group'' della UCSC, composto da [[Jim Kent]] (laureando in [[biologia molecolare]], cellulare e dello sviluppo), [[Patrick Gavin]], [[Terrence Furey]] e [[David Kulp]]. Inoltre fu sostenuto da [[Renato Dulbecco]], genetista italiano premio Nobel nel 1975, e da [[Walter Gilbert]].

== Generalità ==

Il progetto ha avuto inizio nel 1990 sotto la guida di [[Jamelia D. Wilkinson]] presso i [[National Institutes of Health]] degli Stati Uniti. La prima bozza del genoma è stata rilasciatapubblicata nel 2000, mentre quella completa si è avuta nel 2003 e ulteriori analisi sono ancora in corso di pubblicazione. Un progetto parallelo e indipendente dal governo è stato condotto dalla [[Celera Genomics]]. La maggior parte del [[sequenziamento]] sponsorizzato dal governo americanostatunitense è avvenuta in università e centri di ricerca degli USA, del Regno Unito, del Canada e della Nuova Zelanda. La mappatura dei geni umani è un passo importante per lo sviluppo di medicinali e trattamenti medici.

L'obiettivo principale del Progetto Genomagenoma Umanoumano è quello di comprendere la funzione dei geni appartenenti al genere umano. Il progetto ha inoltre studiato vari altri organismi non umani quali il batterio ''[[Escherichia coli]]'', il moscerino della frutta ''[[Drosophila melanogaster]]'' e il topo da laboratorio. A tutt'oggi è uno dei maggiori progetti di ricerca svolti nell'ambito della scienza moderna.

Originariamente il Progetto Genoma Umano aveva l'obiettivo di mappare i nucleotidi contenuti in un genoma umano (quindi aploide) di riferimento, che conta (oltre tre miliardi) di nucleotidi. Altri gruppi, tra i quali l'International HapMap Project, Applied Biosystems, Perlegen, Illumina, JCVI, Personal Genome Project e Roche-454, hanno annunciato di voler estendere il progetto ai genomi umani diploidi.

Il "genoma" di qualsiasiun singolo individuo (tranne quello dei gemelli monozigoti e degli organismi clonati) è unico; mappare quindi il "genoma umano" significa fare il sequenziamento delle variazioni multiple di ciascun gene. Il progetto non ha studiato il DNA intero contenuto nelle cellule umane; alcune zone eterocromatiche (l'8% del totale circa) non sono ancora state sequenziate. Il primo aprile 2022 è stato completato il restante 8% (T2T project).

Per portare a termine la ricerca si è lavorato sul DNA offerto da un certo numero di donatori selezionati con criteri di rappresentatività statistica. Nel 2011 è stato portato a termine e il primo essere umano a cui è stato decodificato il genoma è stato [[James Dewey Watson|James Watson]].

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== Il progetto ==

=== Origine ===

Il progetto genoma è iniziato al culmine di vari anni di lavoro finanziati dal [[Dipartimento dell'Energiaenergia degli Stati Uniti d'America]], in particolare dopo i workshop del 1984 <ref>{{Cita pubblicazione|titolo=The Alta Summit, December 1984|autore=Cook-Deegan R|rivista=Genomics|volume=5|paginepp=661–3661-3|anno=1989|

url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/alta.shtml|doi=10.1016/0888-7543(89)90042-6}}</ref> e del 1986 e l'iniziativa di una[[Charles DeLisi]] presso il Dipartimento dell'Energia [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/herac2.shtml iniziativa] successiva dello stesso Dipartimento dell'Energia.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = Barnhart | nome = Benjamin J. | anno = 1989 | url = http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/hgn/v1n1/01doehgp.shtml | titolo = DOE Human Genome Program | rivista=Human Genome Quarterly | volume = 1 | paginep = 1 }} ultimo accesso 2005-02-03.</ref> Le tecnologie candidate all'utilizzo erano già state prese in considerazione dal 1985.<ref>{{Cita pubblicazione | cognome = DeLisi | nome = Charles | anno = 2001 | url = http://genome.gsc.riken.go.jp/hgmis/publicat/hgn/v11n3/05delisi.html | titolo = Genomes: 15 Years Later A Perspective by Charles DeLisi, HGP Pioneer | rivista = Human Genome News | volume = 11 | paginepp = 3–43-4 | urlmorto = sì | urlarchivio = https://web.archive.org/web/20050908030212/http://genome.gsc.riken.go.jp/hgmis/publicat/hgn/v11n3/05delisi.html | dataarchivio = 8 settembre 2005 }} ultimo accesso 2005-02-03.</ref>

[[James Dewey Watson|James D. Watson]] guidava il National Center for Human Genome Research presso i [[National Institutes of Health]] (NIH) degli USA dal 1988. Principalmente a causa di un disaccordo con il suo superiore [[Bernardine Healy]] sulla questione dei brevetti per i geni, Watson è stato costretto a dare le dimissioni nel 1992. Nell'aprile del 1993 gli è succeduto [[Francis Collins]] e nel 1997 il nome del centro è stato modificato in [[National Human Genome Research Institute]] (NHGRI).

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Il progetto da tre miliardi di dollari è stato lanciato ufficialmente nel 1990 dal Dipartimento dell'Energia e dai National Institutes of Health degli USA. La durata prevista era di quindici anni. Oltre agli USA, il consorzio internazionale era formato anche da [[genetisti]] del Regno Unito, della Francia, della Germania, del Giappone, della Cina e dell'India.

Grazie ad un vasto sforzo di cooperazione internazionale e ai progressi nel campo della [[genomica]], soprattutto nell'analisi delle sequenze, e nella tecnologia informatica, una "bozza" di genoma era già pronta nel 2000 e venne annunciata congiuntamente dall'allora Presidente degli Stati Uniti [[Bill Clinton]] e dall'allora [[Primo Ministro]] britannico [[Tony Blair]] il 26 giugno 2000.<ref>{{Cita web | url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml | titolo=White House Press Release | accesso=22 luglio 2006}}</ref> L'annuncio del completamento del genoma si è poi avuto nell'aprile del 2003, due anni prima del previsto.<ref>{{Cita web | url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/2940601.stm | titolo=BBC NEWS | Science/Nature | 4=Human genome finally complete | accesso=22 luglio 2006 }}</ref> A maggio 2006 è stata raggiunta un'altra pietra miliare sulla via del completamento del progetto, quando la sequenza dell'ultimo cromosoma umano è stata pubblicata sulla rivista [[Nature]].<ref>{{Cita web | url=http://www.guardian.co.uk/uklatest/story/0,,-5829253,00.html | titolo=Guardian Unlimited | UK Latest | 4=Human Genome Project finalised | accesso=22 luglio 2006 }}</ref>

=== Principali scoperte del Progetto Genoma ===

Il genoma umano è lungo circa 3200Mb, di cui solo 48Mb di DNA codificante (1,5%), 1152Mb (36%) costituiscono il cosiddetto "gene related" DNA ([[Introni]], [[Untranslated region|UTR]], [[Pseudogeni]], frammenti genici) e le restanti 2000Mb costituiscono il DNA intergenico, formato da sequenze ripetute intersperse chiamate [[Retrotrasposone #Retrotrasposoni_non-LTR|LINE]] (21%), [[Retrotrasposone #Retrotrasposoni_non-LTR|SINE]] (15%), [[Retrotrasposone #Retrotrasposoni_LTR|LTR]] (9%), [[Trasposone|Transposoni a DNA]] (3%), sequenze ripetute in tandem anche dette [[microsatelliti]] (3%) e una piccola percentuale di altri tipi.

I geni umani sono circa 20-25000, in media contengono 8.8 esoni ognuno dei quali è lungo all'incirca 170bp. Il numero di introni è in media 7.8 con una lunghezza media di 5420bp.

{{senza fonte|1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni, più o meno lo stesso numero di quelli dei topi e il doppio di quelli di alcune specie di vermi. La comprensione dell'espressione di questi geni potrà fornire degli indizi sulle cause di alcune malattie.

Sono stati sequenziati in un secondo momento anche i genomi di altri organismi e da un confronto si è visto che:

2. Tutte le etnie umane sono uguali al 99,99%, quindi presunte differenze razziali sono geneticamente insignificanti.

* Non c'è correlazione tra la complessità degli organismi e il numero di geni codificanti (in moltissimi organismi anche evolutivamente molto distanti si aggira intorno ai 20000) e la dimensione totale del loro genoma.

* Anche se varia il numero di [[Open reading frame|ORF]], il loro range di dimensione non fa lo stesso, ciò probabilmente è dovuto alla dimensione delle proteine che non può cambiare più di tanto, pena la perdita di funzionalità.

* La frammentazione dei geni aumenta attraverso l'evoluzione e si manifesta in un accorciamento degli esoni e un allungamento degli introni.

== Controversie ==

3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie, il quale è quindi da considerare un agente del cambiamento. I maschi hanno quindi una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche e nell'evoluzione della specie.

Il fatto che per il progetto genoma umano sia stato utilizzato un singolo donatore europeo di sesso maschile ha sollevato polemiche in merito alla sua rappresentatività.

In seguito sono sorti altri progetti simili a livello nazionale:

* Progetto genoma umano iraniano (2000)

* Consorzio indiano sulla variazione del genoma (2003)

* Progetto genoma turco (2010)

* Progetto genoma russo (2015)

* Iniziativa sul genoma cinese Han (2017).

==Sviluppi==

4. La genomica ha portato a progressi nel campo dell'archeologia genetica e ha migliorato la nostra comprensione di come ci siamo evoluti in quanto esseri umani e di come ci siamo separati dai primati 25 milioni di anni fa. Ci aiuta anche a conoscere il funzionamento del nostro corpo, compreso il mistero del funzionamento del gusto.}}

===Exposome Moonshot Forum===

Nel maggio 2025 ha avuto luogo a [[Washington]] l'Exposome Moonshot Forum, che ha riunito centinaia di ricercatori, decisori politici e rappresentanti della società civile.

Il nuovo progetto mira a comprendere in che modo stili di vita e fattori ambientali (quali stress, inquinamento, alimenti e relazioni sociali) condizionano la salute umana. Il progetto raccoglie venti anni di ricerca sull'[[esposoma]] ed è utile per una medicina preventiva di precisione efficiente e completa.<ref>{{Cita web|lingua=it|url=https://www.ansa.it/canale_scienza/notizie/biotech/2025/05/14/-dopo-il-progetto-genoma-umano-arriva-quello-sullesposoma-_fb7172af-5f90-4f2e-8720-92c3112de8de.html|titolo=Dopo il progetto Genoma Umano arriva quello sull'Esposoma - Biotech - Ansa.it|sito=Agenzia ANSA|data=2025-05-14|accesso=2025-05-15}}</ref>

=== Considerazioni ===

===Synthetic Human Genome===

Rispetto alle aspettative, i risultati del Progetto Genoma, pur avendo un'eco mediatica formidabile, non hanno confermato le certezze della biologia molecolare e gli obiettivi originari della ricerca.

Synthetic Human Genome è un progetto che mira a creare un genoma umano artificiale completo e funzionale.

Finanziato con 14 milioni di dollari (2025) dal [[Wellcome Trust]], vi collaborano [[Università di Cambridge]] e [[Università di Oxford|Oxford]], [[Università del Kent]] è [[Imperial College London]].<ref>{{Cita web|lingua=it-IT|autore=Luca Sciortino|url=https://www.panorama.it/attualita/scienza/il-dna-diventa-artificiale-si-potra-creare-un-uomo-che-non-si-ammala-in-laboratorio|titolo=Il DNA diventa artificiale, si potrà creare un uomo (che non si ammala) in laboratorio|sito=Panorama|data=2025-07-28|accesso=2025-07-31}}</ref>

Si pensava infatti che la specie umana avesse centinaia di migliaia di geni. Ne sono stati invece contati circa 30.000, da confrontarsi con i circa 28.000 di una pianta e i 18.000 di un verme. Per alcuni questa differenza non è abbastanza marcata per spiegare, unicamente attraverso i geni, la complessità dell'organismo umano rispetto a forme di vita più semplici.

== Note ==

Inoltre nel genoma mappato è stata rilevata, oltre ai geni che costituiscono solo il 3% del totale, una quantità di materiale di cui non conosciamo ancora funzionamento e scopo ([[junk DNA]]).

<references/>

== Bibliografia ==

Queste considerazioni e le recenti ricerche sembrano, secondo alcuni (tra cui Evelyn Fox Keller nel suo libro ''Il secolo del gene''), poter mettere in profonda crisi la classica concezione del gene come di una molecola stabile soggetta ad errori casuali e la correttezza stessa della teoria darwiniana intesa come un processo che agisce a posteriori sulle mutazioni grazie alla selezione naturale.

* {{cita pubblicazione |autore= International Human Genome Sequencing Consortium | titolo=Initial sequencing and analysis of the

human genome | rivista=Nature | volume=409(6822)| anno=(15 febbraio 2001) | pp=860-921|doi=10.1038/35057062| PMID= 11237011. }}

* {{Cita pubblicazione|autore=International Human Genome Sequencing Consortium | titolo= Finishing the euchromatic sequence of the human genome| rivista=Nature|data= |volume=431(7011)|anno=(21 ottobre 2004) |pp= (931-945)|doi=10.1038/nature03001| PMID=15496913}}

* {{Cita pubblicazione|autore=D. D. Shoemaker |etal=si| titolo= Experimental annotation of the human genome using microarray technology| rivista=Nature|data= |volume=409(6822)|anno=(15 febbraio 2001) |pp= (922-927)|doi=10.1038/35057141| PMID=}}

* {{cita pubblicazione |autore= Venter JC|etal=si | titolo=The sequence of the human genome | rivista=Science | volume=291(5507)| anno=(16 febbraio 2001) | pp=1304-1351|doi=10.1126/science.1058040| PMID=11181995. }}

== Voci correlate ==

Tra gli entusiasti sostenitori della possibilità di risolvere tutti e per sempre i problemi della salute umana, grazie alla correzione dei guasti dei geni o alla sostituzione dei pezzi di genoma difettoso con pezzi ben funzionanti, secondo una visione della medicina neo-meccanicistica, si leggono autorevoli inviti alla prudenza.

* [[Human Genome Project - Write]]

* [[Progetto Earth BioGenome]]

* ''[[KEGG|Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes]]''

* [[BioPerl]]

== Altri progetti ==

{{interprogetto|preposizione=sul}}

== Collegamenti esterni ==

* {{Collegamenti esterni}}

* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Human Genome Project] sito ufficiale

* [https://web.archive.org/web/20080513122707/http://www.coriell.org/index.php/content/view/92/167/ Delaware Valley Personalized Medicine Project] Utilizza i dati del Progetto Genoma Umano per una medicina personalizzata

* [httphttps://www.genome.gov National Human Genome Research Institute (NHGRI)]. Sito dell'Istituto Nazionale americano per le ricerche sul genoma umano

* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/hgn/hgn.shtml Human Genome News]. Newsletter pubblicata dal 1989 al 2002 dal Dipartimento dell'Energia americano per coordinare il Progetto Genoma Umano. Gli archivi completi sono disponibili online

* [[Project Gutenberg]] Qui si possono trovare alcuni testi in inglese del Progetto Genoma Umano, intitolati ''Human Genome Project, Chromosome Number #'' (# denota 01-22, X e Y). L'accesso alle pagine contenenti i collegamenti per scaricare i testi è disponibile tramite httphttps://www.gutenberg.org/etext/3501 per il Cromosoma 1 fino a httphttps://www.gutenberg.org/etext/3524 per il Cromosoma Y. NB: questa sequenza potrebbe non essere considerata definitiva a causa di continui aggiornamenti e revisioni. Oltre ai file dei cromosomi vi è un [httphttps://www.gutenberg.org/etext/11799 file di informazioni supplementari] del marzo 2004

* [http://www.doegenomes.org/ Portale del Dipartimento dell'Energia] riguardante il Progetto Genoma Umano, Microbial Genome Program, e Genomics: GTL systems biology for energy and environment

* [http://www.yourgenome.org/ yourgenome.org: pagine pubbliche del Sanger Institute] contenenti informazioni dettagliate su DNA, geni e genomi, sul Progetto Genoma Umano e su altre scoperte scientifiche

* [http://www.ensembl.org/ Progetto Ensembl], un sistema di annotazioni automatizzato e un browser per il genoma umano

* [{{cita web|http://genome.ucsc.edu |Browser del genoma dell'UCSC]}}

* [http{{cita web|https://www.nature.com/genomics/human/ |Portale del genoma della rivista Nature]}}

== Note ==

<references/>

== Bibliografia ==

* {{cita pubblicazione |autore= International Human Genome Sequencing Consortium | titolo=Initial sequencing and analysis of the

human genome | rivista=Nature | volume=409(6822)| anno=(15 febbraio 2001) | pp=860-921|doi=10.1038/35057062| PMID= 11237011. }}

* {{Cita pubblicazione|autore=International Human Genome Sequencing Consortium | titolo= Finishing the euchromatic sequence of the human genome| rivista=Nature|data= |volume=431(7011)|anno=(21 ottobre 2004) |pp= (931-945)|doi=10.1038/nature03001| PMID=15496913}}

* {{Cita pubblicazione|autore=D. D. Shoemaker |etal=si| titolo= Experimental annotation of the human genome using microarray technology| rivista=Nature|data= |volume=409(6822)|anno=(15 febbraio 2001) |pp= (922-927)|doi=10.1038/35057141| PMID=}}

{{Genetica}}

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