Genetica personalizzata: differenze tra le versioni

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La '''genetica personalizzata''' è il termine con cui si delinea una nuova branca della genetica combinata con la medicina, la genomica e la diagnostica molecolare.

La genetica personalizzata rappresenta l'applicazione delle conoscenze derivanti dal sequenziamento del genoma umano ([[Human Genome Project]]<ref>[{{Cita web |url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml |titolo=About the Human Genome Project<!-- Titolo generato automaticamente -->] |accesso=6 maggio 2009 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20110902062606/http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml |dataarchivio=2 settembre 2011 |urlmorto=sì }}</ref> e [[HapMap Project]]<ref>[{{Cita web |url=http://www.hapmap.org/ |titolo=HapMap Homepage<!-- Titolo generato automaticamente -->] |accesso=6 maggio 2009 |dataarchivio=16 aprile 2014 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140416084248/http://www.hapmap.org/ |urlmorto=sì }}</ref>) alla propria salute e al proprio benessere. Fin dalla fine degli [[anni 1990|anni novanta]] l'avvio di ricerche con l'utilizzo delle [[biobanca|biobanche]] ha consentito progressi in [[biologia molecolare]], [[proteomica]], [[metabolomica|analisi metabolomica]], test genetici e [[medicina molecolare]].

Il genoma di un individuo viene analizzato per la presenza di specifiche variazioni dei singoli nucleotidi ([[Polimorfismo a singolo nucleotide|SNP]]) al fine di ricavare informazioni riguardo alla propria predisposizione a varie patologie genetiche multifattoriali o a tratti fisici, attitudini caratteriali o psicologiche. L'approccio tecnologico per l'analisi genetica varia a seconda dei casi: tramite real-time PCR o genotipizzazione di variazioni di singoli nucleotidi utilizzando metodiche di analisi su larga scala, come il microarray o ancora tramite sequenziamento totale o parziale (vedi [[454 Life Sciences]]<ref>[http://www.454.com/ : 454 Life Sciences, a Roche Company<!-- Titolo generato automaticamente -->] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20080318163514/http://www.454.com/ |data=18 marzo 2008 }}</ref>, [[Roche-Nimblegen]]<ref>[{{Cita web |url=http://www.nimblegen.com/ |titolo=Roche NimbleGen<!-- Titolo generato automaticamente -->] |accesso=6 maggio 2009 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20090502065222/http://www.nimblegen.com/ |dataarchivio=2 maggio 2009 |urlmorto=sì }}</ref>, [[Applied Biosystems]]<ref>[http://www3.appliedbiosystems.com/AB_Home/index.htm Applied Biosystems by Life Technologies<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>, [[Illumina-Solexa]]<ref>[http://www.illumina.com/ Illumina, Inc<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>) ed è seguita da una interpretazione bioinformatica e statistica dei dati ottenuti.

Il genoma di un individuo viene analizzato per la presenza di specifiche variazioni dei singoli nucleotidi ([[Polimorfismo a singolo nucleotide|SNP]]) al fine di ricavare informazioni riguardo alla propria predisposizione a varie patologie genetiche multifattoriali o a tratti fisici, attitudini caratteriali o psicologiche. L'approccio tecnologico per l'analisi genetica varia a seconda dei casi: tramite real-time PCR o genotipizzazione di variazioni di singoli nucleotidi utilizzando metodiche di analisi su larga scala, come il microarray o ancora tramite sequenziamento totale o parziale (vedi [[454 Life Sciences]]<ref>[http://www.454.com/ : 454 Life Sciences, a Roche Company<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>, [[Roche-Nimblegen]]<ref>[http://www.nimblegen.com/ Roche NimbleGen<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>, [[Applied Biosystems]]<ref>[http://www3.appliedbiosystems.com/AB_Home/index.htm Applied Biosystems by Life Technologies<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>, [[Illumina-Solexa]]<ref>[http://www.illumina.com/ Illumina, Inc<!-- Titolo generato automaticamente -->]</ref>) ed è seguita da una interpretazione bioinformatica e statistica dei dati ottenuti.

Inoltre, la specifica combinazione di sequenza del DNA di ciascun individuo, lo rende più o meno suscettibile al trattamento con particolari farmaci (si veda Warfarina): di conseguenza, la genetica personalizzata (o genomica personalizzata) punta a definire le subpopolazioni che meglio reagiscono ad un particolare principio attivo al fine di creare farmaci "su misura" per meglio incontrare le diverse esigenze dei pazienti ([[farmacogenomica]]).

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Una delle principali conseguenze dell'avvento della genetica personalizzata è la [[medicina personalizzata]], dove i singoli individui possono richiedere un'analisi genetica informativa per conoscere le proprie predisposizioni a patologie genetiche multifattoriali, o le proprie attitudini personali (fisiche o caratteriali) o ancora la propria suscettibilità ai farmaci. Questi nuovi approcci sono molto promettenti ma al momento sono ancora dibattuti in quanto ancora poco regolamentati dalla comunità scientifica internazionale.

==Note==

<references/>

== Bibliografia ==

*https://web.archive.org/web/20110902062606/http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml

*http://www.hapmap.org/ {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140416084248/http://www.hapmap.org/ |date=16 aprile 2014 }}

*http://www.hapmap.org/

*https://web.archive.org/web/20080318163514/http://www.454.com/

*https://web.archive.org/web/20090502065222/http://www.nimblegen.com/

*http://www3.appliedbiosystems.com/AB_Home/index.htm

*http://www.illumina.com/

*Alberts, Bruce; Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, and Peter Walters (2002). Molecular Biology of the Cell; Fourth Edition. New York and London: Garland Science. ISBN 0-8153-3218-1.

== Voci correlate ==

== Voci correlate ==

*[[Medicina personalizzata]]

== Altri progetti ==

==Note==

{{interprogetto}}

<references/>

{{Genetica}}

{{Tecnologie emergenti}}

{{Controllo di autorità}}

{{Portale|Biologia}}

[[Categoria:Genetica umana]]

[[Categoria:Biomarcatori]]