Ring 18: differenze tra le versioni

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La ring 18 comporta una lunga serie di problemi sul piano medico e dello sviluppo.

<ref>{{collegamento interrotto|1=http://www.chromosome18.org/TheConditions/Ring18/tabid/128/Default.aspx |datedata=aprile 2018 |bot=InternetArchiveBot }}</ref> Come già detto, le persone affette da ring 18 possono presentare sia sintomi dovuti al [[18q- distale]] che problemi dovuti al [[18p-]]. I sintomi dovuti al [[18q- distale]] e al [[18p-]] variano parecchio, a causa della variabilità fra le persone della cancellazione e al punto di rottura.<ref>Heard PL, Carter EM, Crandall AC, Sebold C, Hale DE, Cody JD (July 2009). "High resolution genomic analysis of 18q- using oligo-microarray comparative genomic hybridization (aCGH)". Am. J. Med. Genet. A 149A (7): 1431–7.</ref> Dato che la ring 18 può causare singole cancellazioni sia del ramo p che del ramo q del cromosoma, esiste il doppio di ragioni che portano alla variabilità di sintomi fra diversi individui. Questa variazione è anche parzialmente attribuibile all'incidenza del [[mosaico genetico|mosaicismo]], relativamente comune fra le persone affette da ring 18.

===Anomalie congenite===

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==Cura==

Le cure per la ring 18 possono al momento essere solo sintomatiche. Il che significa che l'attenzione viene focalizzata sulla cura dei sintomi man mano che si manifestano. Si raccomanda, al fine di assicurare la diagnosi e la cura tempestiva dei sintomi, di sottoporre i malati di ring 18 ad esami di routine per rilevare problemi di udito, vista e della [[tiroide]].

==Stato della ricerca==

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Se la cancellazione include il gene TCF4, localizzato a 52,889,562-52,946,887, possono essere presenti le caratteristiche della sindrome di Pitt-Hopkins, che includono anomalie del [[Formazioni_commissurali_interemisferiche|corpo calloso]], naso corto, pene piccolo, capezzoli addizionali e molto spaziati, dita larghe e fossetta sacrale. Le persone con cancellazione inclusiva di TCF4 presentano il fenotipo con le più gravi carenze cognitive.

'''''TSHZ1''''' - Mutazioni puntuali e cancellazioni di questo gene, posizionato in 18q, sono connesse con [[atresia auricolare]] congenita<ref> Feenstra et al (2011). Disruption of teashirt zinc finger homeobox 1 is associated with congenital aural atresia in humans. Am J Hum Genet 89(6):813-9.</ref> Ler persone con cancellazione inclusiva di questo gene hanno il 70% di probabilità di presentare atresia auricolare.

''Regioni critiche'' – Recenti ricerche hanno ristretto le regioni critiche per quattro caratteristiche del fenotipo 18q- distale fino a riguardare un piccolo segmento del distale 18q-, anche se non è stato ancora identificato con precisione il gene responsabile per queste caratteristiche.

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[http://www.chromosome18.org The Chromosome 18 Registry & Research Society]

[https://web.archive.org/web/20160714131831/http://www.pediatrics.uthscsa.edu/centers/chromosome18/ Chromosome 18 Clinical Research Center, University of Texas Health Science Center at San Antonio]

[https://web.archive.org/web/20110902164943/http://www.rarechromo.org/html/home.asp Unique]

[https://web.archive.org/web/20110903125848/http://www.chromodisorder.org/CDO/ Chromosome Disorder Outreach]

{{Portale|medicina}}