Sindrome di Edwards: differenze tra le versioni

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La sindrome di Edwards è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del materiale genetico del [[cromosoma 18]], sia totalmente (trisomia 18) o parzialmente (ad esempio a causa di una [[traslocazione]]). Il cromosoma supplementare solitamente compare prima del concepimento. Gli effetti della copia extra variano molto, a seconda del quantitativo di materiale genetico del cromosoma sovrannumerario.

Un [[ovulo (gamete)|ovulo]] o uno [[spermatozoo]] sani contengono 23 cromosomi singoli che insieme formano una [[cellula]] normale del [[cariotipo]] umano con 46 cromosomi. Errori numerici possono insorgere in una delle due divisioni della [[meiosi]] e causare il fallimento della disgiunzione di una coppia nelle cellule figlie. Ciò si traduce in un cromosoma in più, rendendo il numero di totale di cromosomi a 24 invece di 23. La fecondazione di un uovo o l'inseminazione di [[sperma]] che contiene un extra cromosoma porta al crearsi di una situazione di trisomia, cioè la presenza di tre copie di un cromosoma invece che due.<ref>For a description of human karyotype see {{Cita web |autore=Mittleman, A. (editor) |anno=1995 |url=http://www.iscn1995.org/ |titolo=An International System for Human Cytogenetic Nomeclature |accesso=4 giugno 2006 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20060602032131/http://www.iscn1995.org/# |dataarchivio=2 giugno 2006 |urlmorto=sì }}</ref>

La trisomia 18 (47,XX,18) è causata da un evento di non disgiunzione meiotica. Con la non disgiunzione, un [[Cellula gametica|gamete]] (vale a dire, uno spermatozoo o una cellula uovo) nasce con una copia extra del cromosoma 18, il gamete ha quindi 24 cromosomi. Quando viene combinato con il gamete normale dall'altro genitore, l'[[embrione]] possiederà 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 18.