ZEB2: differenze tra le versioni

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'''ZEB2 (Zinc finger E-box-binding homeobox 2''', homebox 2 con dita di zinco legante gli Enhancer-Box) è una proteina codificata nell'uomo dal gene ZEB2.<ref name="entrez">{{Cita web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9839}}</ref>

La proteina ZEB2 è un [[fattore di trascrizione]] che gioca un ruolo nei pathways di segnalazione del [[Fattore di crescita trasformante beta|transforming growth factor β]] (TGFβ). Queste vie di segnalazione sono essenziali durante le fasi precoci dello sviluppo fetale.<ref>{{Cita pubblicazione|volume=15|doi=10.1016/j.nbd.2003.10.004|PMID=15006694}}Parametro <code style="color:red;">titolo</coderef> vuoto o mancante ([[Discussioni modulo:Citazione/Aiuto#citation missing title|aiuto]])

</ref>

ZEB2 (precedentemente conosciuta anche come SMADIP1, SIP1) insieme al suo paralogo nel mammifero ZEB1 appartiene alla '''famiglia Zeb''', a sua volta afferente alla classe dei fattori di trascrizione a dita di zinco (ZF= zinc finger) con omeodominio.

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== Struttura e Funzione ==

[[File:Protein ZEB2 PDB 2da7.png|miniatura|Struttura tridimensionale del dominio homebox di ZEB2.]]

La proteina ZEB2 ha 8 dita di zinco e 1 omeodominio.<ref name="pmid26464018">{{Cita pubblicazione|volume=125|doi=10.1007/s00412-015-0543-8|PMID=26464018}}<span id="cxmwOA"> </span>Parametro <code style="color:red;">titolo</code> vuoto o mancante ([[Discussioni modulo:Citazione/Aiuto#citation missing title|aiuto]])

<span id="cxmwOA"> </span>Parametro <code style="color:red;">titolo</code> vuoto o mancante ([[Discussioni modulo:Citazione/Aiuto#citation missing title|aiuto]])

</ref> La struttura dell'omeodominio è mostrata sulla destra.

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Le mutazioni del gene possano anche portare alla formazione di una proteina ZEB2 non funzionante o inattivare addirittura la funzione del gene.

Questi deficit di ZEB2 interferiscono con lo sviluppo di molti organi. La maggior parte dei sintomi può essere spiegata a causa dello sviluppo irregolare delle strutture che derivano dalla cresta neurale.<ref>{{Cita pubblicazione|volume=28|doi=10.1002/humu.20452|PMID=17203459}}Parametro <code style="color:red;">titolo</coderef> vuoto o mancante ([[Discussioni modulo:Citazione/Aiuto#citation missing title|aiuto]])

</ref>

La malattia di Hirschsprung può presentare diversi sintomi che possono essere spiegati dall'assenza di ZEB2 durante lo sviluppo dei nervi del tratto digestivo. Questa patologia causa una costipazione severa insieme ad un ingrandimento del colon.<ref>{{Cita pubblicazione|volume=149A|doi=10.1002/ajmg.a.33067|PMID=19842203}}Parametro <code style="color:red;">titolo</coderef> vuoto o mancante ([[Discussioni modulo:Citazione/Aiuto#citation missing title|aiuto]])

</ref>

== Note ==

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* {{MeshName|ZEB2+protein,+human}}

[[Categoria:Errori del modulo citazione - citazioni senza titolo]]

[[Categoria:Geni del cromosoma umano 2]]

[[Categoria:Fattori di trascrizione]]