La trisomia 18 (47,XX,18) è causata da un evento di non disgiunzione meiotica. Con la non disgiunzione, un [[Cellula gametica|gamete]] (vale a dire, uno spermatozoo o una cellula uovo) nasce con una copia extra del cromosoma 18, il gamete ha quindi 24 cromosomi. Quando viene combinato con il gamete normale dall'altro genitore, l'[[embrione]] possiederà 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 18.
In una piccola percentuale di casi, circa il 10-15%, solo alcune cellule dell'organismo hanno una copia extra del cromosoma 18, con il risultato che si ha una popolazione mista di cellule con un diverso numero di cromosomi. Tali casi sono a volte chiamati sindrome di Edwards con [[mosaico genetico]].<ref name="Rosa-">{{Cita pubblicazione | cognome = Rosa | nome = RF. |coautori= RC. Rosa; MB. Lorenzen; PR. Zen; CA. de Oliveira; C. Graziadio; GA. Paskulin | titolo = Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis. | rivista = J Pediatr (Rio J) | volume = 88 | numero = 5 | pp = 401-5 | doi = 10.2223/JPED.2212 | pmid = 23002079 }}</ref><ref name="Pereira-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Pereira | nome = EM. |coautori= R. Marion; KH. Ramesh; JS. Kim; M. Ewart; R. Ricafort | titolo = Hepatoblastoma in a mosaic trisomy 18 patient. | rivista = J Pediatr Hematol Oncol | volume = 34 | numero = 4 | pp = e145-8 | mese=maggio| anno = 2012 | doi = 10.1097/MPH.0b013e3182459ee8 | pmid = 22469941 }}</ref><ref name="Banka-2011">{{Cita pubblicazione | cognome = Banka | nome = S. |coautori= K. Metcalfe; J. Clayton-Smith | titolo = Trisomy 18 mosaicism: report of two cases. | rivista = World J Pediatr | mese=novembre| anno = 2011 | doi = 10.1007/s12519-011-0280-x | pmid = 22105572 }}</ref> Molto raramente, un pezzo del cromosoma 18 si attacca a un altro cromosoma ([[traslocazione]]) prima o dopo il concepimento. Gli individui affetti hanno due copie del cromosoma 18, più materiale extra di un ulteriore cromosoma 18 attaccato ad un altro cromosoma. Con una traslocazione, una persona ha una trisomia parziale per il cromosoma 18 e le anomalie sono spesso meno gravi rispetto alla tipica sindrome di Edwards. La traslocazione si ha nel 5%-10% dei casi.<ref name="Jamal-2012">{{Cita pubblicazione | cognome = Jamal | nome = A. |coautori= S. Mousavi; A. Alavi | titolo = Coincidence of trisomy 18 and robertsonian (13; 14). | rivista = Iran J Public Health | volume = 41 | numero = 7 | pp = 91-3 | anno = 2012 | pmid = 23113216 }}</ref><ref name="Fryns-1986">{{Cita pubblicazione | cognome = Fryns | nome = JP. |coautori= A. Kleczkowska; P. Moerman; H. Van den Berghe | titolo = Reciprocal translocations and full trisomy (trisomy 18 and trisomy 21) in the offspring. | rivista = Ann Genet | volume = 29 | numero = 4 | pp = 272-4 | anno = 1986 | pmid = 3495232 }}</ref>
==Presentazione clinica==
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==Terapia==
La terapia è solo sintomatica o [[Cure palliative|palliativa]]. È comunque possibile trattare i difetti cardiaci con opportuni [[intervento chirurgico|interventi chirurgici]].<ref name="Yates-2011">{{Cita pubblicazione | cognome = Yates | nome = AR. |coautori= TM. Hoffman; E. Shepherd; B. Boettner; KL. McBride | titolo = Pediatric sub-specialist controversies in the treatment of congenital heart disease in trisomy 13 or 18. | rivista = J Genet Couns | volume = 20 | numero = 5 | pp = 495-509 | mese=ottobre| anno = 2011 | doi = 10.1007/s10897-011-9373-x | pmid = 21590470 }}</ref>
