Malattia rara: differenze tra le versioni
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Una '''malattia rara''' è considerata ogni [[malattia]] che ha, nella popolazione generale, una [[Prevalenza (medicina)|prevalenza]] inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
Nell'[[Unione europea]], secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone.<ref name="definitioncriteria">{{cita web|url=http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf|titolo=Background Paper 6.19: Rare Diseases|editore=World Health Organisation|accesso=17 febbraio 2016}}</ref>
==Caratteristiche generali==▼
La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse:
La quasi totalità delle malattie rare sono anche [[Malattia cronica|croniche]] e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita.
In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.
Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l'isolamento e l'incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico dei centri e sportelli sanitari locali.
==Quante sono le malattie rare?==
{{vedi anche|Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano}}
Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l'avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.▼
▲Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000
Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'[[acido nucleico]]. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.▼
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==I malati rari==
Il riferimento all'intera popolazione di un continente, come avviene in [[Europa]], consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio
▲==Caratteristiche generali==
▲La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l'80 % di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l'apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.
In Europa, con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di [[Eurordis]] (''European Organisation for Rare Diseases'') è di un coinvolgimento tra il 6 e l'8% della popolazione, con un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.
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Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi,
Per tali motivi si parla di [[farmaci orfani|farmaco orfano]], cioè di farmaco probabilmente
In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati. Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche.
L'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l'attivismo dei pazienti non la imponga all'attenzione.
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*[[Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano]]
*[[Farmaco orfano]]
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