Ectoderma: differenze tra le versioni
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
descrizione maggioremente accurata dello sviluppo dell'ectoderma |
m wikilink |
||
Riga 43:
== Patologia ==
[[File:Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).jpg|miniatura|Anomalia dentale in una bambina di 5 anni della [[Svezia]] settentrionale con displasia ectodermica ipoidrotica dominante [[Autosoma|autosomica]] (HED) '''a)''' Vista intraorale. Si noti che gli incisivi superiori sono stati restaurati con materiale composito per mascherare la forma conica originale. '''b)''' Ortopantomogramma che mostra l'assenza di dieci denti primari e undici permanenti nelle mascelle dello stesso individuo.]]
La [[displasia ectodermica]] è una condizione rara ma grave in cui i gruppi tissutali (in particolare denti, pelle, capelli, unghie e ghiandole sudoripare) derivati dall'ectoderma subiscono uno sviluppo anormale. Esistono oltre 170 sottotipi di questa malattia. La displasia ectodermica è causata da una o più mutazioni in diversi [[Gene|geni]]. La ricerca sulla malattia è ancora in corso, dal momento che è stata identificata solo una frazione delle mutazioni coinvolte.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=M.|cognome=Priolo|data=September 2001|titolo=Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification|rivista=[[Journal of Medical Genetics]]|volume=38|numero=9|pp=579–585|accesso=2018-04-21|doi=10.1136/jmg.38.9.579|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11546825|nome2=C.|cognome2=Laganà}}</ref>
La [[displasia ectodermica ipoidrotica]] (HED) è il sottotipo più comune della malattia. Uno dei sintomi più comuni dell'HED è l'[[ipoidrosi]] o l'incapacità di sudare, che può essere attribuita a [[Ghiandola sudoripara|ghiandole sudorifere]] disfunzionali. Questo aspetto è pericoloso nei climi caldi in cui il paziente può andare incontro a [[ipertermia]]. Le [[Malformazione|malformazioni]] facciali legate alla HED comprendono denti di forma anomala o assenti, pelle rugosa intorno agli occhi, naso deformato e capelli radi e sottili. Sono stati segnalati anche problemi alla pelle, come l'[[eczema]].<ref>{{Cita pubblicazione|nome=A.|cognome=Clarke|data=1987-10-01|titolo=Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.|rivista=Archives of Disease in Childhood|volume=62|numero=10|pp=989–996|lingua=en|accesso=2018-04-21|doi=10.1136/adc.62.10.989|url=http://adc.bmj.com/content/62/10/989|nome2=D. I.|cognome2=Phillips|nome3=R.|cognome3=Brown}}</ref> Di solito la malattia segue un modello recessivo legato al [[cromosoma X]],<ref>{{Cita pubblicazione|nome=M.|cognome=Bayés|data=October 1998|titolo=The anhidrotic ectodermal dysplasia gene (EDA) undergoes alternative splicing and encodes ectodysplasin-A with deletion mutations in collagenous repeats|rivista=Human Molecular Genetics|volume=7|numero=11|pp=1661–1669|accesso=2018-04-21|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9736768|nome2=A. J.|cognome2=Hartung|nome3=S.|cognome3=Ezer}}</ref> e colpisce prevalentemente i maschi (perché hanno un solo cromosoma X), quindi anche solo una copia del gene mutato è sufficiente a causare la patologia. Affinché le femmine siano colpite, entrambi i cromosomi X devono portare la mutazione. Se una femmina ha una versione mutata del gene su un cromosoma X, è considerata [[Portatrice sana|portatrice]] della malattia.
| |||