Epilessia: differenze tra le versioni

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L{{'}}'''epilessia''' (dal [[lingua greca|greco]] ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa"<ref name=magiorkinis_2010>{{Cita pubblicazione|autore=Magiorkinis E, Kalliopi S, Diamantis A |titolo=Hallmarks in the history of epilepsy: epilepsy in antiquity |rivista=Epilepsy & behavior : E&B |volume=17 |numero=1 |pp=103-108 |data=gennaio 2010 | doi=10.1016/j.yebeh.2009.10.023 | pmid=19963440}}</ref>) è una condizione [[neurologia|neurologica]] caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche".<ref name=NEJM2003>{{Cita pubblicazione|autore= Chang BS, Lowenstein DH |titolo=Epilepsy |anno= 2003 |rivista= N. Engl. J. Med. |volume= 349 |numero= 13 |pp= 1257-66 | doi = 10.1056/NEJMra022308 | pmid = 14507951}}</ref><ref name="Fisher2014" /> Una crisi epilettica è una scarica parossistica, ossia improvvisa, di una popolazione di neuroni che contraggono tra loro sinapsi reciproche<ref name="Fisher2005" />. Questi eventi possono avere una durata abbastanza breve, tanto da passare quasi inosservati (solamente in rari casi), oppure possono prolungarsi per lunghi periodi<ref name=WHO2012/>. La presenza di una singola crisi epilettica non è sufficiente per fare diagnosi di epilessia. L'epilessia si definisce, infatti, come una condizione clinica in cui le crisi epilettiche sono ricorrenti o è presente un alto rischio di ricorrenza <ref name="Fisher2005" />. In alcuni casi sindrome epilettiche età-dipendente si osservano nei bambini durante stati febbrili. In questi casi l'epilessia generalmente va in remissione con la progressiva maturazione dell'encefalo. Le sindromi epilettiche sono invece una costellazione di sintomi epilettici che sono sempre associati e che mostrano sintomi clinici (es tipo di crisi, eziologia, risposta alla terapia antiepilettica) e pattern EEG tipici, consentendo di distinguerle in diverse sindromi epilettiche.<ref name=Fisher2005>{{Cita pubblicazione|autore= Fisher R, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J|titolo= Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE)|rivista= Epilepsia|volume= 46|numero= 4|pp= 470-2|anno= 2005|pmid= 15816939 |doi= 10.1111/j.0013-9580.2005.66104.x}}</ref>

Nella maggioremaggior parte dei casi, l'[[eziologia]] non è nota<ref name="NEJM2003" />, alcuni individui possono sviluppare un'epilessia su base genetica, altri come risultato di alterazioni strutturali o metaboliche. Lesioni cerebrali a seguito di [[ictus]], [[tumore|tumori]], traumi cranici, l'uso di [[Droga|droghe]] e [[alcolismo|alcol]], encefalopatie ipossico-ischemiche possono favorire la comparsa di epilessia. Anche alcune rare [[mutazione genetica|mutazioni genetiche]] sono associate allo sviluppo di epilessia.<ref name="Longo 2012">{{Cita libro|cognome1=Longo |nome1=Dan L |titolo=Harrison's principles of internal medicine |anno=2012 |editore=McGraw-Hill |isbn=978-0-07-174887-2 |p=3258 |edizione=18th|capitolo=369 Seizures and Epilepsy}}</ref>

In genere la [[diagnosi]] viene effettuata attraverso l'EEG e l'analisi dei dati clinici e anamnestici. Nel caso di ipotesi di epilessia secondaria vengono utilizzate tecniche di neuroimaging come la TAC o la RMN per identificare la causa delle crisi epilettiche<ref name="Longo 2012" />.

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== Definizione di epilessia ==

Ad oggi non c'è ancora unanime consenso per una definizione univoca di epilessia. Una delle più autorevoli e recenti definizioni è quella dell'International League Against Epilepsy<ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=Robert S.|cognome=Fisher|data=2014-04|titolo=Final Comments on the Process: ILAE Definition of Epilepsy|rivista=Epilepsia|volume=55|numero=4|pp=492–493|accesso=10 agosto 2021|doi=10.1111/epi.12585|url=http://dx.doi.org/10.1111/epi.12585}}</ref> che definisce epilettica una persona che soddisfasoddisfà una delle seguenti condizioni:

* Almeno due crisi non provocate (o riflesse) che si verificano a distanza di più di 24 ore.

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Le crisi parziali sono spesso precedute da una tipica esperienza, nota come [[Aura (medicina)|aura]].<ref name=EB06/> Questa può includere manifestazioni sensoriali (visive, uditive e/o olfattive).<ref name="Ham2010"/> Spasmi improvvisi possono cominciare in un gruppo muscolare specifico per poi diffondersi ai muscoli circostanti.<ref name=Brad2012/> Possono, inoltre, verificarsi improvvisi automatismi: questi sono attività motorie non-consapevolmente eseguiti e inerenti per lo più a semplici movimenti ripetitivi come schioccare le labbra o attività più complesse come il tentare di raccogliere qualcosa.<ref name=Brad2012>{{Cita libro|cognome=Bradley|nome=Walter G.|titolo=Bradley's neurology in clinical practice.|anno=2012|editore=Elsevier/Saunders|città=Philadelphia, PA|isbn=978-1-4377-0434-1|edizione=6th ed.|capitolo=67}}</ref> Nelle crisi generalizzate invece la perdita di contatto con la realtà è sempre presente.

Le crisi toniche si presentano con una un'iniziale contrazione degli arti con un inarcamento della schiena della durata variabile tra i circa 10 e i 30 secondi. Un grido può essere emesso a causa della contrazione dei muscoli del torace. Questa fase è seguita nelle crisi tonico-cloniche da uno scotimento all'unisono degli arti (fase clonica). Al termine delle crisi potrebbero essere necessari 10-30 minuti affinché la persona torni alla normalità: questo periodo è chiamato "fase post-critica" o "fase di risoluzione". La perdita di controllo della [[vescica]] o dell'[[intestino]] possono verificarsi durante una crisi.<ref name="WHO2012" /> Nel corso di una crisi ci si potrebbe mordere le labbra, l'interno delle guance o molto più frequentemente, la [[Lingua (anatomia)|lingua]].<ref name="Engel2008pg2797">{{Cita libro|cognome=Engel|nome=Jerome|titolo=Epilepsy : a comprehensive textbook|anno=2008|editore=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia|isbn=978-0-7817-5777-5|p=2797|url=http://books.google.ca/books?id=6Kq4Zt2KOpcC&pg=PA2797|edizione=2nd ed.}}</ref> I morsi alla lingua sono generalmente non presenti nelle [[convulsioni psicogene non epilettiche]],<ref name="Engel2008pg2797" /> mentre negli attacchi tonico-clonici i morsi ai lati della lingua risultano più frequenti rispetto alla punta.<ref name="Engel2008pg2797" />

Circa il 6% degli epilettici accusano convulsioni che spesso sono innescate da eventi specifici; questa condizione è nota come [[epilessia riflessa]].<ref name=Reflex2008>{{Cita libro|titolo=Behavioral aspects of epilepsy : principles and practice|anno=2008|editore=Demos|città=New York|isbn=978-1-933864-04-4|p=125|url=http://books.google.ca/books?id=a6Ygv5_RKKsC&pg=PA125|edizione=[Online-Ausg.].|curatore=Steven C. Schachter}}</ref> Coloro che soffrono di questo particolare disturbo presentano episodi convulsivi che vengono attivati solo da stimoli specifici.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Xue|nome=LY|autore2=Ritaccio, AL|titolo=Reflex seizures and reflex epilepsy.|rivista=American journal of electroneurodiagnostic technology|data=marzo 2006|volume=46|numero=1|pp=39-48|pmid=16605171}}</ref> I fattori scatenanti più comuni possono essere le luci lampeggianti e i rumori improvvisi.<ref name=Reflex2008/> In alcuni tipi di epilessia, gli episodi convulsivi accadono più frequentemente durante il [[sonno]] e a volte quasi esclusivamente.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Malow|nome=BA|titolo=Sleep and epilepsy.|rivista=Neurologic Clinics|data=novembre 2005|volume=23|numero=4|pp=1127-47|pmid=16243619|doi=10.1016/j.ncl.2005.07.002}}</ref>

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=== Crisi epilettiche generalizzate ===

Sono forme epilettiche che coinvolgono tutto il sistema nervoso centrale grazie alle [[connessioni talamo-corticali]] {{Senza fonte}}. Nelle forme di epilessia generalizzata è sempre presente una perdita di contatto con la realtà e una un'impossibilità a rispondere agli stimoli ambientali. Possono essere suddivise in due grandi capitoli, le crisi non convulsive e convulsive.

==== Crisi generalizzate non convulsive ====

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== Eziologia ==

L'epilessia può quindi avere differenti cause [[genetica|genetiche]], metaboliche o da altri eventi patologici acquisiti. Tra le cause acquisite si possono includere: [[trauma cranico|traumi cranici]], [[ictus]], encefalopatie ipossico-ischemiche, [[tumori]], [[malattie neurodegenerative]] e danni al cervello in seguito a una un'infezione dell'[[encefalo]] o delle [[meningi]].<ref name=tnberkovic2006>{{Cita pubblicazione|rivista= Trends Neurosci |anno= 2006 |volume= 29 |numero= 7 |pp= 391-7 |titolo= Human epilepsies: interaction of genetic and acquired factors |autore= Berkovic SF1, Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S | pmid = 16769131 | doi=10.1016/j.tins.2006.05.009}}</ref> Nel 60% dei casi la causa è considerata sconosciuta o idiopatica.<ref name=WHO2012/><ref name="ncgc-21-28"/> L'epilessia causata da fattori genetici si presenta più comunemente nella fascia più giovane della popolazione, mentre i tumori cerebrali e gli ''ictus'' sono riscontrabili più frequentemente nelle persone anziane.<ref name="ncgc-21-28">{{cita|National Clinical Guideline Centre, 2012|pp. 21-28|NCGC}}.</ref>

Le convulsioni possono verificarsi anche in conseguenza di altri problemi di salute; se si verificano da una causa specifica, come un ''ictus'', un trauma cranico, l'ingestione di [[sostanza tossica|sostanze tossiche]] o in seguito a problemi relativi al [[metabolismo]], esse sono note come crisi epilettiche sintomatiche acute e appartengono a una più ampia classificazione dei disturbi convulsivi, piuttosto che all'epilessia in sé.<ref name=Thur2011/><ref name=Nel2012/>

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=== Attacchi ===

Vi sono prove che dimostrano che le crisi epilettiche non sono solitamente eventi casuali, ma che spesso sono causate da fattori come la mancanza di sonno, lo stress, luci lampeggianti o rumori improvvisi. "[[soglia epilettogena]]" è il termine usato per indicare la quantità dello stimolo necessario perché si verifichi un attacco. Nei pazienti epilettici tale soglia appare molto più bassa rispetto alla popolazione sana.

Nelle crisi epilettiche un gruppo di neuroni incominciano a funzionare in modo anormale improvvisamente, e in modo sincronizzato.<ref name="Ham2010" /> Ciò provoca un'onda di depolarizzazione, nota come spostamento depolarizzante parossistico.<ref>{{Cita libro|cognome=Somjen|nome=George G.|titolo=Ions in the Brain Normal Function, Seizures, and Stroke.|anno=2004|editore=Oxford University Press|città=New York|isbn=978-0-19-803459-9|p=167|url=http://books.google.ca/books?id=WjSoQVt-taYC&pg=PA167}}</ref> Normalmente, dopo che un neurone ha avuto una scarica elettrica, esso diventa più resistente per un certo tempo ad altre scariche elettriche.<ref name="Ham2010" /> Ciò è dovuto in parte all'effetto dei neuroni inibitori, per i cambiamenti elettrici stessi all'interno del neurone e per gli effetti negativi dell'[[adenosina]].<ref name="Ham2010" />