Epilessia: differenze tra le versioni
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L{{'}}'''epilessia''' (dal [[lingua greca|greco]] ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa"<ref name=magiorkinis_2010>{{Cita pubblicazione|autore=Magiorkinis E, Kalliopi S, Diamantis A |titolo=Hallmarks in the history of epilepsy: epilepsy in antiquity |rivista=Epilepsy & behavior : E&B |volume=17 |numero=1 |pp=103-108 |data=gennaio 2010 | doi=10.1016/j.yebeh.2009.10.023 | pmid=19963440}}</ref>) è una condizione [[neurologia|neurologica]] caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche".<ref name=NEJM2003>{{Cita pubblicazione|autore= Chang BS, Lowenstein DH |titolo=Epilepsy |anno= 2003 |rivista= N. Engl. J. Med. |volume= 349 |numero= 13 |pp= 1257-66 | doi = 10.1056/NEJMra022308 | pmid = 14507951}}</ref><ref name="Fisher2014">{{Cita pubblicazione|nome=RS|cognome=Fisher|coautori=Acevedo, C; Arzimanoglou, A; Bogacz, A; Cross, JH; Elger, CE; Engel J, Jr; Forsgren, L; French, JA; Glynn, M; Hesdorffer, DC; Lee, BI; Mathern, GW; Moshé, SL; Perucca, E; Scheffer, IE; Tomson, T; Watanabe, M; Wiebe, S|data=2014 Apr|titolo=ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy.|rivista=Epilepsia|volume=55|numero=4|pp=475-82|pmid=24730690}}</ref> Una crisi epilettica è una scarica parossistica, ossia improvvisa, di una popolazione di neuroni che contraggono tra loro sinapsi reciproche<ref name="Fisher2005" />. Questi eventi possono avere una durata abbastanza breve, tanto da passare quasi inosservati (solamente in rari casi), oppure possono prolungarsi per lunghi periodi<ref name=WHO2012/>. La presenza di una singola crisi epilettica non è sufficiente per fare diagnosi di epilessia. L'epilessia si definisce, infatti, come una condizione clinica in cui le crisi epilettiche sono ricorrenti o è presente un alto rischio di ricorrenza <ref name="Fisher2005" />. In alcuni casi sindrome epilettiche età-dipendente si osservano nei bambini durante stati febbrili. In questi casi l'epilessia generalmente va in remissione con la progressiva maturazione dell'encefalo. Le sindromi epilettiche sono invece una costellazione di sintomi epilettici che sono sempre associati e che mostrano sintomi clinici (es tipo di crisi, eziologia, risposta alla terapia antiepilettica) e pattern EEG tipici, consentendo di distinguerle in diverse sindromi epilettiche.<ref name=Fisher2005>{{Cita pubblicazione|autore= Fisher R, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J|titolo= Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE)|rivista= Epilepsia|volume= 46|numero= 4|pp= 470-2|anno= 2005|pmid= 15816939 |doi= 10.1111/j.0013-9580.2005.66104.x}}</ref>
Nella maggior parte dei casi, l'[[eziologia]] non è nota<ref name="NEJM2003" />, alcuni individui possono sviluppare un'epilessia su base genetica, altri come risultato di alterazioni strutturali o metaboliche. Lesioni cerebrali a seguito di [[ictus]], [[tumore|tumori]], traumi cranici, l'uso di [[Droga|droghe]] e [[alcolismo|alcol]], encefalopatie ipossico-ischemiche possono favorire la comparsa di epilessia. Anche alcune rare [[mutazione genetica|mutazioni genetiche]] sono associate allo sviluppo di epilessia.<ref name="Longo 2012">{{Cita libro|cognome1=Longo |nome1=Dan L |titolo=Harrison's principles of internal medicine |anno=2012 |editore=McGraw-Hill |isbn=978-0-07-174887-2 |p=3258 |edizione=18th|capitolo=369 Seizures and Epilepsy}}</ref>
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* 8,23 in [[Europa]],
* 3,66 nel [[Pacifico]].
Il numero medio di persone con epilessia varia dalle 7,99 nelle regioni ad alto reddito (''high-income country''), alle 9,50 delle nazioni a basso reddito (''low-income country'').<ref name="epilepsy">.http://www.who.int/mental_health/neurology/Epilepsy_atlas_r1.pdf</ref>
== Eziologia ==
L'epilessia può quindi avere differenti cause [[genetica|genetiche]], metaboliche o da altri eventi patologici acquisiti. Tra le cause acquisite si possono includere: [[trauma cranico|traumi cranici]], [[ictus]], encefalopatie ipossico-ischemiche, [[tumori]], [[malattie neurodegenerative]] e danni al cervello in seguito a un'infezione dell'[[encefalo]] o delle [[meningi]].<ref name="tnberkovic2006">{{Cita pubblicazione|autore=Berkovic SF1, Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S|anno=2006|titolo=Human epilepsies: interaction of genetic and acquired factors|rivista=Trends Neurosci|volume=29|numero=7|pp=391-7|doi=10.1016/j.tins.2006.05.009|pmid=16769131}}</ref> Nel 60% dei casi la causa è considerata sconosciuta o idiopatica.<ref name="WHO2012" /><ref name="ncgc-21-28">{{cita|National Clinical Guideline Centre, 2012|pp. 21-28|NCGC}}.</ref> L'epilessia causata da fattori genetici si presenta più comunemente nella fascia più giovane della popolazione, mentre i tumori cerebrali e gli ''ictus'' sono riscontrabili più frequentemente nelle persone anziane.<ref name="ncgc-21-28" />
Le convulsioni possono verificarsi anche in conseguenza di altri problemi di salute; se si verificano da una causa specifica, come un ''ictus'', un trauma cranico, l'ingestione di [[sostanza tossica|sostanze tossiche]] o in seguito a problemi relativi al [[metabolismo]], esse sono note come crisi epilettiche sintomatiche acute e appartengono a una più ampia classificazione dei disturbi convulsivi, piuttosto che all'epilessia in sé.<ref name="Thur2011" /><ref name="Nel2012" />
=== Genetica ===
Si ritiene che la genetica sia coinvolta nella maggior parte dei casi.<ref name="Pand2011">{{Cita pubblicazione|data=Nov 2011|titolo=Genetics of epilepsy.|rivista=Semin Neurol|volume=31|numero=5|pp=506-18|doi=10.1055/s-0031-1299789|PMID=22266888|cognome1=Pandolfo|nome1=M.}}</ref> Alcuni rari casi (tra l'1% e il 2%) di epilessia sono dovuti a un singolo difetto genetico; la maggior parte sono da imputarsi all'interazione di più [[gene|geni]] difettosi.<ref name="Pand2011" /> Di ogni difetto genetico ve ne sono 200 descritti in proposito.<ref>{{Cita libro|curatore=Dhavendra Kumar|titolo=Genomics and clinical medicine|url=http://books.google.ca/books?id=BbeWA-gbiiwC&pg=PA279|anno=2008|editore=Oxford University Press|città=Oxford|p=279|isbn=978-0-19-972005-7}}</ref> La maggior parte dei geni coinvolti sono direttamente o indirettamente coinvolti nei canali ionici.<ref name="tnberkovic2006" /> Questi includono geni stessi canali ionici, gli [[enzimi]] e i [[recettori accoppiati a proteine G]].<ref name="Neuro2012">{{Cita libro|nome=David A. Greenberg, Michael J. Aminoff, Roger P.|cognome=Simon|titolo=Clinical neurology|edizione=8th ed.|anno=2012|editore=McGraw-Hill Medical|città=New York|capitolo=12|isbn=978-0-07-175905-2}}</ref>
Nei [[Gemelli (biologia)|gemelli]] omozigoti, se uno di essi è affetto dalla condizione, vi è una probabilità del 50-60% che anche l'altro ne sia colpito.<ref name="Pand2011" /> Nei gemelli eterozigoti questo rischio scende al 15%.<ref name="Pand2011" /> Tali rischi sono maggiori nei soggetti con crisi generalizzate piuttosto che con crisi parziali.<ref name="Pand2011" /> Se entrambi i gemelli sono interessati, il più delle volte hanno la stessa forma di sindrome epilettica (70-90%).<ref name="Pand2011" /> Altri parenti stretti di una persona con epilessia presentano un rischio cinque volte superiore a quello della popolazione generale.<ref name="Bh2011">{{Cita pubblicazione|nome2=B.|cognome2=Godet|nome3=M.|cognome3=Druet-Cabanac|data=Jun 2011|titolo=Etiologies of epilepsy: a comprehensive review.|rivista=Expert Rev Neurother|volume=11|numero=6|pp=861-76|doi=10.1586/ern.11.51|PMID=21651333|cognome1=Bhalla|nome1=D.|cognome4=Preux|nome4=PM.}}</ref> Tra l'1% e il 10% di coloro che presentano la [[sindrome di Down]] e il 90% degli individui con la [[sindrome di Angelman]] soffre anche di epilessia.<ref name="Bh2011" />
=== Epilessia acquisita ===
L'epilessia può verificarsi come risultato di una serie di altre condizioni mediche, come: [[tumori]], [[ictus]], [[trauma cranico|traumi cranici]], [[infezioni]] precedenti del [[sistema nervoso centrale]], [[malattia genetica|anomalie genetiche]] e a causa di un qualche danno cerebrale intercorso al momento della nascita.<ref name="WHO2012" /><ref name="National Clinical Guideline Centre pp. 119-129" /> Tra coloro che presentano [[tumore cerebrale|tumori cerebrali]] quasi il 30% accusa attacchi epilettici, arrivando a rappresentare circa il 4% dei casi di epilessia.<ref name="Bh2011" /> Il rischio è maggiore per i tumori che si formano nel [[lobo temporale]] e quelli a crescita più lenta.<ref name="Bh2011" /> Altre lesioni dovute alla presenza di masse, come l'[[Emangioma cavernoso|emangioma cavernoso cerebrale]] e le [[malformazioni artero-venose]] comportano un innalzamento del 40-60% del rischio di incorrere nell'epilessia.<ref name="Bh2011" /> Tra coloro che hanno avuto un ''ictus'' cerebrale, tra il 2% e il 4% sviluppano l'epilessia.<ref name="Bh2011" /> Tra il 6% e il 20% dei casi di epilessia sono probabilmente conseguenti a un trauma cranico.<ref name="Bh2011" /> Una lieve lesione cerebrale aumenta il rischio di circa due volte mentre una grave lesione lo aumenta di sette volte.<ref name="Bh2011" /> In coloro che hanno riportato una ferita alla testa da arma da fuoco, il rischio è di circa il 50%.<ref name="Bh2011" />
Il rischio di epilessia in seguito a un episodio di [[meningite]] è inferiore al 10% e la condizione provoca più comunemente convulsioni durante l'infezione stessa.<ref name="Bh2011" /> Nel caso di [[encefalite da herpes simplex]] il rischio di attacchi epilettici è di circa il 50%<ref name="Bh2011" /> con un alto rischio di sviluppare un'epilessia dopo la guarigione (fino al 25% dei casi).<ref>{{Cita libro|autore=Simon D. Shorvon|titolo=The Causes of Epilepsy: Common and Uncommon Causes in Adults and Children|url=http://books.google.ca/books?id=BUs-AYMBbC0C&pg=PA467|anno=2011|editore=Cambridge University Press|p=467|isbn=978-1-139-49578-3}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|nome=J|cognome=Sellner|autore2=Trinka, E|data=Oct 2012|titolo=Seizures and epilepsy in herpes simplex virus encephalitis: current concepts and future directions of pathogenesis and management.|rivista=Journal of neurology|volume=259|numero=10|pp=2019-30|doi=10.1007/s00415-012-6494-6|pmid=22527234}}</ref> L'infezione da ''[[taenia solium]]'', che può evolvere in [[neurocisticercosi]], è la causa di quasi la metà dei casi di epilessia nelle aree del mondo dove il [[parassita]] è comune.<ref name="Bh2011" /> L'epilessia può avvenire anche dopo altre infezioni cerebrali come la [[malaria cerebrale]], la [[toxoplasmosi]] e la [[toxocariasi]].<ref name="Bh2011" /> L'[[alcolismo|uso cronico]] di [[bevanda alcolica|alcol]] aumenta il rischio di epilessia.<ref name="Bh2011" /> Altri rischi includono la [[malattia di Alzheimer]], la [[sclerosi multipla]] e la [[sclerosi tuberosa]] e l'[[encefalite autoimmune]].<ref name="Bh2011" /> Essere [[vaccino|vaccinati]] non aumenta il rischio di epilessia.<ref name="Bh2011" /> La [[malnutrizione]] è un fattore di rischio per lo più visto nei [[Paesi in via di sviluppo]], anche se non è chiaro se si tratta di una causa diretta o una correlazione.<ref name="Poor2012" />
=== Classificazione eziologica ===
È possibile classificare le epilessie in base alle cause che le hanno generate.
==== Epilessia genetica ====
Detta in precedenza [[epilessia idiopatica]] è considerata come diretta conseguenza di uno o più noti o presunti difetti genetici. Le crisi rappresentano quindi la manifestazione di un disordine di tipo genetico che può essere ereditato. Nei familiari di un paziente con epilessia il rischio di sviluppare egli stesso il disturbo è circa del 6%. Nell'epilessia genetica il disturbo non è secondario a nessun'altra condizione patologica. La trasmissione può riguardare un singolo gene o un'interazione tra più geni in relazione all'ambiente. Un esempio di epilessia genetica è la [[sindrome di Janz]], che colpisce prevalentemente le bambine, e che è caratterizzata da crisi molto rapide soprattutto al mattino.
==== Epilessia strutturale/metabolica ====
Epilessia le cui cause sono attribuibili a problemi strutturali (anatomici) del cervello o a problemi di natura metabolica. Il danno è dovuto a danni ischemici, emorragici, traumatici oppure legato a malformazioni congenite.
==== Epilessia da causa ignota ====
In questo caso non si conosce ancora la causa dell'epilessia, potrebbero esserci cause genetiche o strutturali che non sono però indagabili con gli attuali strumenti diagnostici. Questa terza categoria è in graduale decremento con lo sviluppo della tecnologia diagnostica e delle indagini genetiche.
== Fisiopatologia ==
L'attività elettrica del cervello normalmente non è sincrona.<ref name="Ham2010" /> Essa è regolata da vari fattori sia all'interno dei [[neurone|neuroni]] sia nell'ambiente cellulare. I fattori neuronali interni includono il tipo, il numero e la distribuzione dei [[canale ionico|canali ionici]], le modifiche ai [[Recettore (biochimica)|recettori]] e l'[[espressione genica]].<ref name="Intro2006">{{Cita libro|cognome=Bromfield EB|titolo=An Introduction to Epilepsy|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2510/|anno=2006|editore=American Epilepsy Society}}</ref> I fattori esterni al neurone sono correlati alla concentrazioni degli [[ioni]], alla [[plasticità sinaptica]] e alla regolamentazione del rilascio dei [[neurotrasmettitori]] da parte delle [[cellula della glia|cellule gliali]].<ref name="Intro2006" /><ref>{{Cita pubblicazione|autore=Blumenfeld, H|anno=2005|titolo=Cellular and Network Mechanisms of Spike-Wave Seizures|rivista=Epilepsia|volume=46|numero=Suppl.9|pp=21-33|doi=10.1111/j.1528-1167.2005.00311.x|pmid=16302873}}</ref>
=== Epilessia ===
L'esatto meccanismo sottostante all'epilessia non è in sé noto,<ref>{{Cita libro|nome2=Massimo|cognome2=Avoli|titolo=Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies|url=http://books.google.ca/books?id=T2_LVTB7ftgC&pg=466|accesso=16 ottobre 2014|data=29 giugno 2012|editore=Oxford University Press|città=|pp=466, 470|isbn=978-0-19-974654-5|nome1=Jeffrey L.|cognome1=Noebels}}</ref> ma si conosce abbastanza bene la fisiopatologia a livello cellulare, tuttavia non si è ancora stabilito in quali circostanze nel cervello si viene a verificare un'eccessiva sincronizzazione dell'attività neuronale che poi porta all'attacco epilettico.<ref name="quyen2003">{{Cita pubblicazione|autore=Le Van Quyen, M; Navarro, V; Martinerie, J; Baulac, M; Varela, FJ|anno=2003|titolo=Toward a Neurodynamical Understanding of Ictogenesis|rivista=Epilepsia|volume=44|numero=Suppl.12|pp=30-43|doi=10.1111/j.0013-9580.2003.12007.x|pmid=14641559}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|autore=Lopes da Silva F1, Blanes W, Kalitzin SN, Parra J, Suffczynski P, Velis DN|anno=2003|titolo=Epilepsies as Dynamical Diseases of Brain Systems: Basic Models of the Transition Between Normal and Epileptic Activity|rivista=Epilepsia|volume=44|numero=Suppl.12|pp=72-83|doi=10.1111/j.0013-9580.2003.12005.x|pmid=14641563}}</ref>
Nei casi di epilessia, la resistenza dei neuroni eccitatori agli stimoli appare diminuita durante il periodo di una crisi.<ref name="Ham2010" /> Ciò può verificarsi a causa di cambiamenti nei canali ionici o nel non corretto funzionamento dei neuroni inibitori.<ref name="Ham2010" /> Questo si traduce poi in una specifica area da cui le crisi epilettiche possono svilupparsi.<ref name="Ham2010" /> Un ulteriore meccanismo che porta all'epilessia può essere dovuto alla regolazione "''up''" dei circuiti neuronali eccitatori o la regolazione "''down''" dei circuiti inibitori, seguito di un danno al cervello.<ref name="Ham2010" /><ref name="Gol2013">{{Cita pubblicazione|nome=EM|cognome=Goldberg|autore2=Coulter, DA|data=maggio 2013|titolo=Mechanisms of epileptogenesis: a convergence on neural circuit dysfunction.|rivista=Nature reviews. Neuroscience|volume=14|numero=5|pp=337-49|doi=10.1038/nrn3482|pmid=23595016}}</ref> Tali epilessie secondarie avvengono attraverso processi noti come "epilettogenesi".<ref name="Ham2010" /><ref name="Gol2013" /> La compromissione della [[barriera emato-encefalica]] può anche essere un meccanismo causale, in quanto consentirebbe alle sostanze presenti nel sangue di entrare nel cervello.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=E|cognome=Oby|autore2=Janigro, D|data=novembre 2006|titolo=The blood-brain barrier and epilepsy.|rivista=Epilepsia|volume=47|numero=11|pp=1761-74|doi=10.1111/j.1528-1167.2006.00817.x|pmid=17116015}}</ref>
=== Attacchi ===
Vi sono prove che dimostrano che le crisi epilettiche non sono solitamente eventi casuali, ma che spesso sono causate da fattori come la mancanza di sonno, lo stress, luci lampeggianti o rumori improvvisi. "[[soglia epilettogena]]" è il termine usato per indicare la quantità dello stimolo necessario perché si verifichi un attacco. Nei pazienti epilettici tale soglia appare molto più bassa rispetto alla popolazione sana.
Nelle crisi epilettiche un gruppo di neuroni incominciano a funzionare in modo anormale improvvisamente, e in modo sincronizzato.<ref name="Ham2010" /> Ciò provoca un'onda di depolarizzazione, nota come spostamento depolarizzante parossistico.<ref>{{Cita libro|nome=George G.|cognome=Somjen|titolo=Ions in the Brain Normal Function, Seizures, and Stroke.|url=http://books.google.ca/books?id=WjSoQVt-taYC&pg=PA167|anno=2004|editore=Oxford University Press|città=New York|p=167|isbn=978-0-19-803459-9}}</ref> Normalmente, dopo che un neurone ha avuto una scarica elettrica, esso diventa più resistente per un certo tempo ad altre scariche elettriche.<ref name="Ham2010" /> Ciò è dovuto in parte all'effetto dei neuroni inibitori, per i cambiamenti elettrici stessi all'interno del neurone e per gli effetti negativi dell'[[adenosina]].<ref name="Ham2010" />
Le crisi parziali hanno origine in un solo emisfero del cervello, mentre le crisi generalizzate incominciano in entrambi. Alcuni tipi di crisi sono in grado di modificare la struttura del cervello, mentre altri sembrano sortire un effetto minore.<ref name="Epi2008p483">{{Cita libro|curatore=Jerome Engel, Jr., Timothy A. Pedley|titolo=Epilepsy : a comprehensive textbook|url=http://books.google.ca/books?id=TwlXrOBkAS8C&pg=PA483|edizione=2nd ed.|anno=2008|editore=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia|p=483|isbn=978-0-7817-5777-5}}</ref> La [[gliosi]], la perdita neuronale e l'[[atrofia]] di specifiche aree del cervello sono correlate all'epilessia, ma non è chiaro se essa provochi queste condizioni o se esse ne siano la causa.<ref name="Epi2008p483" />
== Clinica ==
=== Definizione ===
Ad oggi non c'è ancora unanime consenso per una definizione univoca di epilessia. Una delle più autorevoli e recenti definizioni è quella dell'International League Against Epilepsy che definisce epilettica una persona che soddisfà una delle seguenti condizioni:<ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=Robert S.|cognome=Fisher|data=2014-04|titolo=Final Comments on the Process: ILAE Definition of Epilepsy|rivista=Epilepsia|volume=55|numero=4|pp=492–493|accesso=10 agosto 2021|doi=10.1111/epi.12585|url=http://dx.doi.org/10.1111/epi.12585}}</ref>
* Almeno due crisi non provocate (o riflesse) che si verificano a distanza di più di 24 ore.
* Una crisi non provocata (o riflessa) e una probabilità di sviluppare una seconda crisi almeno pari al 60%.
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L'epilessia è considerata risolta per le persone con una sindrome epilettica età-dipendente e che ora hanno superato l'età di rischio o per coloro che sono rimasti liberi da crisi negli ultimi 10 anni, senza farmaci antiepilettiici negli ultimi 5 anni.<ref name=":1" />
Al 2014, l'epilessia viene definita come il verificarsi di due o più crisi epilettiche, separate da più di 24 ore, senza che vi sia causa chiara. Per attacco epilettico si intende invece una situazione provvisoria in cui si manifestano i [[sintomo|sintomi]] derivanti da un'attività elettrica anomala all'interno del cervello.<ref name="Fisher2014" /> Può essere anche vista come una condizione in cui i pazienti hanno avuto almeno una crisi epilettica, con un permanente rischio di incorrere in un altro episodio o in una sindrome epilettica.<ref name="Fisher2014" />
L{{'}}''International League Against Epilepsy'' e l{{'}}''International Bureau for Epilepsy'', che collaborano come partner dell'[[Organizzazione mondiale della sanità]],<ref>{{Cita web|url=http://www.who.int/mental_health/management/globalepilepsycampaign/en/|titolo=Global Campaign against Epilepsy: Out of the Shadows|editore=WHO|accesso=6 gennaio 2014}}</ref> definiscono l'epilessia nella loro dichiarazione congiunta del 2005 come "un disordine del cervello caratterizzato da una duratura predisposizione nel generare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di questa condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno un attacco epilettico".<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Robert S. Fisher, Walter van Emde Boas, Warren Blume, Christian Elger, Pierre Genton, Phillip Lee & Jerome Jr Engel|data=aprile 2005|titolo=Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE)|rivista=Epilepsia|volume=46|numero=4|pp=470-472|doi=10.1111/j.0013-9580.2005.66104.x|pmid=15816939}}</ref><ref name="Pana2011">{{Cita pubblicazione|nome=CP|cognome=Panayiotopoulos|data=dicembre 2011|titolo=The new ILAE report on terminology and concepts for organization of epileptic seizures: a clinician's critical view and contribution.|rivista=Epilepsia|volume=52|numero=12|pp=2155-60|doi=10.1111/j.1528-1167.2011.03288.x|pmid=22004554}}</ref>
=== Segni e sintomi ===
L'epilessia è caratterizzata da un rischio a lungo termine di attacchi epilettici ricorrenti.<ref name="Adult2006">{{Cita pubblicazione|cognome=Duncan|nome=JS|autore2=Sander, JW|autore3=Sisodiya, SM|autore4=Walker, MC|titolo=Adult epilepsy.|rivista=Lancet|data=1º aprile 2006|volume=367|numero=9516|pp=1087-100|pmid=16581409|url=http://www.acutemed.co.uk/docs/Epilepsy,%20Lancet%204-06.pdf|doi=10.1016/S0140-6736(06)68477-8|accesso=20 aprile 2015|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20130324031646/http://www.acutemed.co.uk/docs/Epilepsy%2C%20Lancet%204-06.pdf|urlmorto=sì}}</ref> Tali disturbi possono presentarsi in vari modi a seconda della parte del [[cervello]] che risulta coinvolta e dall'età della persona.<ref name="Adult2006" /><ref name="ncgc21-28">{{cita|National Clinical Guideline Centre, 2012|pp. 21-28|ncgc}}.</ref>
==== Attacco epilettico ====
[[File:Bittentongue.JPG|thumb|Morso alla punta della lingua a causa di un attacco epilettico]]
La crisi epilettica è un evento parossistico tramite il quale l'epilessia si manifesta, causato dalla scarica improvvisa eccessiva e rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni che fanno parte della [[sostanza grigia]] dell'[[encefalo]] (definizione di [[John Hughlings Jackson]]). L'aggregato di neuroni interessati dalla scarica viene definito "focolaio epilettogeno". La crisi epilettica viene anche definita attacco epilettico ed è possibile categorizzare le epilessie in base al tipo di attacco epilettico che manifesta (vedi [[Epilessia#Classificazione|classificazione]])
Esistono diversi tipi di attacco epilettico che possono riguardare tutto o solo una parte dell'encefalo. Il tipo più comune (circa il 60%) degli attacchi epilettici è quello di tipo [[convulsioni|convulsivo]].<ref name="ncgc21-28" /> Di questi, un terzo incomincia come [[crisi convulsive toniche e crisi convulsive cloniche]], dette anche "crisi generalizzate" o "grande male", che originano da entrambi gli emisferi del cervello.<ref name="ncgc21-28" /> I due terzi, invece, incominciano con [[crisi parziale semplice|crisi parziali semplici]] o [[Crisi parziale complessa|complesse]] che originano su di un unico emisfero cerebrale e che possono poi tuttavia progredire a crisi epilettiche generalizzate.<ref name="ncgc21-28" /> Il restante 40% degli attacchi epilettici è di tipo non-convulsivo. Si tratta dell'[[assenza tipica]] o "piccolo male" che si presenta come una perdita di contatto con l'ambiente con una durata massima di circa 20 secondi.<ref name="Ham2010">{{Cita libro|cognome=Hammer|nome=edited by Stephen J. McPhee, Gary D.|titolo=Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine|anno=2010|editore=McGraw-Hill Medical|città=New York|isbn=978-0-07-162167-0|edizione=6th ed.|capitolo=7}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Hughes|nome=JR|titolo=Absence seizures: a review of recent reports with new concepts.|rivista=Epilepsy & behavior : E&B|data=agosto 2009|volume=15|numero=4|pp=404-12|pmid=19632158|doi=10.1016/j.yebeh.2009.06.007}}</ref>
Le crisi parziali sono spesso precedute da una tipica esperienza, nota come [[Aura (medicina)|aura]].<ref name="EB06" /> Questa può includere manifestazioni sensoriali (visive, uditive e/o olfattive).<ref name="Ham2010" /> Spasmi improvvisi possono cominciare in un gruppo muscolare specifico per poi diffondersi ai muscoli circostanti.<ref name="Brad2012" /> Possono, inoltre, verificarsi improvvisi automatismi: questi sono attività motorie non-consapevolmente eseguiti e inerenti per lo più a semplici movimenti ripetitivi come schioccare le labbra o attività più complesse come il tentare di raccogliere qualcosa.<ref name="Brad2012">{{Cita libro|cognome=Bradley|nome=Walter G.|titolo=Bradley's neurology in clinical practice.|anno=2012|editore=Elsevier/Saunders|città=Philadelphia, PA|isbn=978-1-4377-0434-1|edizione=6th ed.|capitolo=67}}</ref> Nelle crisi generalizzate invece la perdita di contatto con la realtà è sempre presente.
Le crisi toniche si presentano con un'iniziale contrazione degli arti con un inarcamento della schiena della durata variabile tra i circa 10 e i 30 secondi. Un grido può essere emesso a causa della contrazione dei muscoli del torace. Questa fase è seguita nelle crisi tonico-cloniche da uno scotimento all'unisono degli arti (fase clonica). Al termine delle crisi potrebbero essere necessari 10-30 minuti affinché la persona torni alla normalità: questo periodo è chiamato "fase post-critica" o "fase di risoluzione". La perdita di controllo della [[vescica]] o dell'[[intestino]] possono verificarsi durante una crisi.<ref name="WHO2012" /> Nel corso di una crisi ci si potrebbe mordere le labbra, l'interno delle guance o molto più frequentemente, la [[Lingua (anatomia)|lingua]].<ref name="Engel2008pg2797">{{Cita libro|cognome=Engel|nome=Jerome|titolo=Epilepsy : a comprehensive textbook|anno=2008|editore=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia|isbn=978-0-7817-5777-5|p=2797|url=http://books.google.ca/books?id=6Kq4Zt2KOpcC&pg=PA2797|edizione=2nd ed.}}</ref> I morsi alla lingua sono generalmente non presenti nelle [[convulsioni psicogene non epilettiche]],<ref name="Engel2008pg2797" /> mentre negli attacchi tonico-clonici i morsi ai lati della lingua risultano più frequenti rispetto alla punta.<ref name="Engel2008pg2797" />
Circa il 6% degli epilettici accusano convulsioni che spesso sono innescate da eventi specifici; questa condizione è nota come [[epilessia riflessa]].<ref name="Reflex2008">{{Cita libro|titolo=Behavioral aspects of epilepsy : principles and practice|anno=2008|editore=Demos|città=New York|isbn=978-1-933864-04-4|p=125|url=http://books.google.ca/books?id=a6Ygv5_RKKsC&pg=PA125|edizione=[Online-Ausg.].|curatore=Steven C. Schachter}}</ref> Coloro che soffrono di questo particolare disturbo presentano episodi convulsivi che vengono attivati solo da stimoli specifici.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Xue|nome=LY|autore2=Ritaccio, AL|titolo=Reflex seizures and reflex epilepsy.|rivista=American journal of electroneurodiagnostic technology|data=marzo 2006|volume=46|numero=1|pp=39-48|pmid=16605171}}</ref> I fattori scatenanti più comuni possono essere le luci lampeggianti e i rumori improvvisi.<ref name="Reflex2008" /> In alcuni tipi di epilessia, gli episodi convulsivi accadono più frequentemente durante il [[sonno]] e a volte quasi esclusivamente.<ref>{{Cita pubblicazione|cognome=Malow|nome=BA|titolo=Sleep and epilepsy.|rivista=Neurologic Clinics|data=novembre 2005|volume=23|numero=4|pp=1127-47|pmid=16243619|doi=10.1016/j.ncl.2005.07.002}}</ref>
Si può parlare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali [[terapia elettroconvulsivante]] (TEC, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. A volte può essere difficile per un non specialista differenziarle dalla [[Sincope (medicina)|sincope]], dalla [[isteria|crisi isterica]] e dalla [[simulazione]].
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* [[Sindrome di Landau-Kleffner]]: caratterizzata da [[afasia]] acquisita, [[agnosia]] uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.
===== Fase post-critica =====
Dopo la fase attiva di un attacco, vi è tipicamente un periodo di confusione denominato "fase post-critica" o "di risoluzione", che avviene prima che ritorni un livello normale di coscienza.<ref name="EB06" /> Essa dura generalmente dai 3 ai 15 minuti<ref>{{Cita libro|cognome=Holmes|nome=Thomas R.|titolo=Handbook of epilepsy|anno=2008|editore=Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia|isbn=978-0-7817-7397-3|p=34|url=http://books.google.ca/books?id=gLOv8XZ5u48C&pg=PA34|edizione=4th ed.}}</ref> ma può prolungarsi per ore.<ref name="Post2010" /> Altri [[sintomo|sintomi]] comuni includono una sensazione di stanchezza, [[mal di testa]], [[Disartria|difficoltà a parlare]] e un comportamento anormale.<ref name="Post2010">{{Cita libro|cognome=Panayiotopoulos|nome=CP|titolo=A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment based on the ILAE classifications and practice parameter guidelines|anno=2010|editore=Springer|città=London|isbn=978-1-84628-644-5|p=445|url=http://books.google.ca/books?id=yJQQzPTcbYIC&pg=PA445|edizione=Rev. 2nd ed.}}</ref> Un episodio di [[psicosi]] dopo l'attacco è relativamente comune e si verifica nel 6-10% delle persone.<ref>{{Cita libro|titolo=Advanced therapy in epilepsy|anno=2009|editore=People's Medical Pub. House|città=Shelton, Conn.|isbn=978-1-60795-004-2|p=443|url=http://books.google.ca/books?id=4W7UI-FPZmoC&pg=PA443|curatore=James W. Wheless}}</ref> Negli attacchi epilettici generalizzati e in quelli parziali complessi non c'è ricordo di quello che è successo l'attacco.<ref name="Post2010" /> La debolezza localizzata, nota come [[paralisi di Todd]], può avvenire anche dopo una crisi parziale. Quando si verifica dura tipicamente da alcuni secondi a qualche minuto, tuttavia raramente può durare anche per un giorno o due.<ref name="Larner2010">{{Cita libro|cognome=Larner|nome=Andrew J.|titolo=A dictionary of neurological signs|editore=Springer|città=New York|isbn=978-1-4419-7095-4|p=348|url=http://books.google.ca/books?id=mY-6eweiQm8C&pg=PA348|edizione=3rd ed.|anno=2010}}</ref>
=== Sindromi epilettiche ===
I casi di epilessia possono essere classificati in sindromi epilettiche per le caratteristiche specifiche che si presentano. Queste includono, tra le altre, l'età di esordio degli attacchi, la tipologia delle crisi, i tracciati EEG. L'identificazione di una sindrome epilettica risulta utile, in quanto consente di determinare le cause di fondo così come di scegliere i farmaci più indicati.<ref name="ileasyndromes2014">{{Cita web|url=https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/epilepsy-syndrome-groupoverview.html|titolo=Epilepsy syndromes|editore=International league against epilepsy|accesso=6 ottobre 2014}}</ref>
La possibilità di classificare un caso di epilessia all'interno di una sindrome specifica è più facilmente possibile con i bambini, in quanto comunemente l'insorgenza degli attacchi epilettici è piuttosto precoce.<ref name="Nel2012" /> Alcuni esempi meno gravi sono l'epilessia benigna rolandica (2,8 casi per 100 000), l'assenza tipica dell'infanzia (0,8 casi per 100 000) e l'epilessia mioclonica giovanile (0,7 casi per 100 000).<ref name="Nel2012" /> Sindromi gravi con disfunzione cerebrale diffusa vengono anche indicate come encefalopatie epilettiche. Queste sono associate con crisi frequenti resistenti al trattamento e da gravi disfunzioni cognitive, come nel caso della [[sindrome di Lennox-Gastaut]] e della [[sindrome di West]].<ref name="jcnnordli2012">{{Cita pubblicazione|autore=Nordli DR jr|anno=2012|titolo=Epileptic encephalopathies in infants and children|rivista=J Clin Neurophysiol|volume=29|numero=5|pp=420-4|doi=10.1097/WNP.0b013e31826bd961|pmid=23027099}}</ref> Si ritiene che la genetica svolga un ruolo importante nelle epilessie per una serie di meccanismi e alcuni modelli di [[ereditarietà genetica]] semplici e complessi sono stati identificati. Tuttavia, i tentativi di ''[[screening]]'' estesi non sono riusciti a identificare singole varianti [[gene|geniche]] di grande effetto.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Heinzen EL, Depondt C, Cavalleri GL, Ruzzo EK, Walley NM, Need AC, Ge D, He M, Cirulli ET, Zhao Q, Cronin KD, Gumbs CE, Campbell CR, Hong LK, Maia JM, Shianna KV, McCormack M, Radtke RA, O'Conner GD, Mikati MA, Gallentine WB, Husain AM, Sinha SR, Chinthapalli K, Puranam RS, McNamara JO, Ottman R, Sisodiya SM, Delanty N, Goldstein DB|anno=2012|titolo=Exome sequencing followed by large-scale genotyping failed to identify single rare variants of large effect in "idiopathic" generalized epilepsy|rivista=Am J Hum Genet|volume=91|numero=2|pp=293-302|doi=10.1016/j.ajhg.2012.06.016|pmid=22863189|pmc=3415540}}</ref> Studi più recenti e il [[sequenziamento del DNA|sequenziamento del genoma]] hanno permesso di cominciare a comprendere una serie di [[mutazione genica|mutazioni]] responsabili di alcune encefalopatie epilettiche, tra cui quelle dei geni CHD2 e SYNGAP<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Gemma L Carvill, Sinéad B Heavin, Simone C Yendle, Jacinta M McMahon, Brian J O'Roak, Joseph Cook, Adiba Khan, Michael O Dorschner, Molly Weaver, Sophie Calvert, Stephen Malone, Geoffrey Wallace, Thorsten Stanley, Ann M E Bye, Andrew Bleasel, Katherine B Howell, Sara Kivity, Mark T Mackay, Victoria Rodriguez-Casero, Richard Webster, Amos Korczyn, Zaid Afawi, Nathanel Zelnick, Tally Lerman-Sagie, Dorit Lev, Rikke S Møller, Deepak Gill, Danielle M Andrade, Jeremy L Freeman, Lynette G Sadleir, Jay Shendure, Samuel F Berkovic, Ingrid E Scheffer & Heather C Mefford|anno=2013|titolo=Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2, SYNGAP1|rivista=Nature Genet|volume=45|numero=3|pp=825-830|doi=10.1148/radiology.159.3.3704157|pmid=23708187|pmc=3704157}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|autore=Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ|anno=2014|titolo=CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems|rivista=J Neurodev Disord|volume=6|numero=1|p=9|doi=10.1186/1866-1955-6-9|pmid=24834135|pmc=4022362}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|autore=Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I; EuroEPINOMICS RES Consortium|anno=2013|titolo=De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome|rivista=Am J Hum Genet|volume=93|numero=5|pp=967-975|doi=10.1016/j.ajhg.2013.09.017|pmid=24207121|pmc=3824114}}</ref> e di DMN1, GABBR2, FASN e RyR3.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=EuroEPINOMICS-RES Consortium|anno=2014|titolo=De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies|rivista=Am J Hum Genet|volume=95|numero=4|pp=360-370|doi=10.1016/j.ajhg.2014.08.013|pmid=25262651|pmc=4185114}}</ref>
Le sindromi le cui cause non sono chiaramente identificate, sono difficili da abbinare alle categorie della classificazione corrente dell'epilessia. In queste casi la categorizzazione è stata fatta un po' arbitrariamente.<ref name="2011rec">{{Cita pubblicazione|autore=Shorvon SD|anno=2011|titolo=The etiologic classification of epilepsy|rivista=Epilepsia|volume=52|numero=6|pp=1052-1057|doi=10.1111/j.1528-1167.2011.03041.x}}</ref> La categoria "[[idiopatica]]" (causa sconosciuta) della classificazione nel 2011 include sindromi di cui le caratteristiche cliniche generali e/o l'età puntano fortemente a una causa genetica presunta.<ref name="2011rec" />
=== Classificazione semeiologica ===
Attraverso le diverse tipologie di crisi epilettica è possibile categorizzare le diverse forme di epilessia. La Lega Internazionale Contro l'Epilessia (ILAE) classifica le epilessie in diversi gruppi<ref>{{Cita web|url=https://www.ilae.org/|titolo=Lega Internazionale Contro l'Epilessia}}</ref>:
==== Crisi epilettiche parziali o focali ====
Sono forme epilettiche che rimangono confinate in una determinata area cerebrale e rappresentano circa il 60% delle forme epilettiche. Si distinguono a loro volta in base alla perdita o meno del soggetto dello stato di coscienza, ossia della capacità di rispondere agli stimoli ambientali e di ricordare quello che è accaduto. Le epilessie focali possono quindi essere definite "semplici" quando non è c'è perdita di contatto con la realtà e "complesse" quando invece questa è presente, accompagnata da amnesia e non responsività all'ambiente. Nel caso in cui le crisi inizino come semplici e poi alterino la coscienza si definiscono "secondariamente complesse".
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I segni osservati dipendono dal gruppo neuronale che viene interessato dalla crisi epilettica.
==== Crisi epilettiche generalizzate ====
Sono forme epilettiche che coinvolgono tutto il sistema nervoso centrale grazie alle [[connessioni talamo-corticali]] {{Senza fonte}}. Nelle forme di epilessia generalizzata è sempre presente una perdita di contatto con la realtà e un'impossibilità a rispondere agli stimoli ambientali. Possono essere suddivise in due grandi capitoli, le crisi non convulsive e convulsive.
===== Crisi generalizzate non convulsive =====
Le crisi non convulsive sono comunemente conosciute come "[[Assenza tipica|assenze]]". Durante le assenze i soggetti perdono il contatto con la realtà, non rispondono agli stimoli, e possono mostrare movimenti automatici masticatori o fini [[Mioclono|mioclonie]] palpebrali. Le assenze definite tipiche sono improvvise, di breve durata (3-5 secondi) e all'esordio di epilessia sono frequenti (10-20 episodi durante la giornata). Le assenze atipiche hanno un inizio e una fine meno repentino delle assenze tipiche e più frequentemente è associata una riduzione del tono muscolare. Nei bambini i picchi di insorgenza sono tre e sono tra i 3 e i 5 anni, tra gli 8 e i 9 anni e nell'adolescenza. Le crisi non convulsive sono anche dette [[Assenza tipica|piccolo male]].
===== Crisi generalizzate convulsive =====
[[File:Epilepsy video.webm|thumb|upright=2.3|Un video in inglese che spiega la categorizzazione degli attacchi epilettici]]
Le crisi convulsive generalizzate sono caratterizzate da perdita di contatto con la realtà e da contrazioni muscolari. Le crisi generalizzate convulsive possono sono suddivise in base alle diverse fasi.
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* [[Crisi tonico-clonica|Crisi tonico-cloniche]]: rappresentano la più conosciuta forma di epilessia, nella quale alla fase tonica segue una fase clonica. Quindi il soggetto cade a terra con la muscolatura contratta (fase tonica), per poi iniziare a passare a una fase in cui i muscoli s'irrigidiscono e si rilassano ritmicamente generando le convulsioni (fase clonica). Le crisi generalizzate tonico-cloniche sono anche conosciute come [[Grande male|grande male epilettico]]
==
L'epilessia può avere effetti negativi sul [[benessere]] sociale e psicologico.<ref name="ncgc21-28" /> Questi effetti possono includere un [[isolamento sociale]], la [[Stigmatizzazione (scienze sociali)|stigmatizzazione]] o un vero e proprio stato di [[disabilità]].<ref name="ncgc21-28" /> Essa può portare ad avere uno scarso rendimento scolastico e delle occupazioni lavorative mediamente inferiori.<ref name="ncgc21-28" /> Difficoltà di apprendimento sono comuni in coloro che presentano la condizione e in particolare nei bambini epilettici.<ref name="ncgc21-28" /> Lo stigma sociale legato all'epilessia può colpire anche l'intero nucleo famigliare del sofferente.<ref name="WHO2012" /> Sul versante del comportamento l'epilessia può associarsi a disturbi dell'attenzione, e problemi di socializzazione<ref name=":0">{{Cita pubblicazione|autore=Davide Farrace, Marco Tommasi, Claudia Casadio, Alberto Verrotti|titolo=Parenting stress evaluation and behavioral syndromes in a group of pediatric patients with epilepsy|rivista=Epilepsy & Behavior|volume=29|numero=(2013) pg. 222–227}}</ref>. I genitori di persone con epilessia possono vivere con preoccupazione lo stato di salute dei figli ed esperire un elevato livello di stress in relazione alla loro sicurezza e rispetto al loro futuro e autonomia<ref name=":0" />.
Alcuni ulteriori disturbi si verificano più frequentemente nelle persone con epilessia, a seconda della condizione presente. Questi possono includere la [[disturbo depressivo|depressione]], l'[[ansia]] e l'[[emicrania]].<ref>{{Cita libro|nome=Hermann|cognome=Stefan|titolo=Epilepsy Part I: Basic Principles and Diagnosis E-Book: Handbook of Clinical Neurology|url=http://books.google.ca/books?id=K-1UqhH2BtoC&pg=PA471|edizione=Volume 107 of Handbook of Clinical Neurology|anno=2012|editore=Newnes|p=471|isbn=978-0-444-53505-4}}</ref> Il [[disturbo da deficit di attenzione/iperattività]] (ADHD) colpisce da tre a cinque volte di più i bambini con epilessia rispetto a quelli della popolazione in generale.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Plioplys S, Dunn DW, Caplan R|anno=2007|titolo=10-year research update review: psychiatric problems in children with epilepsy|rivista=J Am Acad Child Adolesc Psychiatry|volume=46|numero=11|pp=1389-402|doi=10.1097/chi.0b013e31815597fc|pmid=18049289}}</ref> La compresenza di ADHD e di epilessia comportano conseguenze significative sul comportamento di un bambino, sulla sua capacità di apprendimento e sul suo sviluppo sociale.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Reilly CJ|data=maggio–June 2011|titolo=Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) in Childhood Epilepsy|rivista=Research in Developmental Disabilities: A Multidisciplinary Journal|volume=32|numero=3|pp=883-93|doi=10.1016/j.ridd.2011.01.019|pmid=21310586}}</ref> L'epilessia si presenta più frequentemente nei pazienti con un [[autismo|disturbo dello spettro autistico]].<ref name="ref_A">{{Cita pubblicazione|autore=Levisohn PM|anno=2007|titolo=The autism-epilepsy connection|rivista=Epilepsia|volume=48|numero=Suppl 9|pp=33-5|doi=10.1111/j.1528-1167.2007.01399.x|pmid=18047599}}</ref>
== Diagnostica ==
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La diagnosi di epilessia viene tipicamente formulata in base alla descrizione dell'evento convulsivo e delle circostanze in cui è avvenuto.<ref name=NChp1>{{Cita libro|titolo=The Epilepsies: The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care|editore=National Clinical Guideline Centre|capitolo=Chapter 1: Introduction|pp=21-28|url=http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13635/57784/57784.pdf|autore=National Institute for Health and Clinical Excellence|data=gennaio 2012}}</ref> Il ricorso a un [[elettroencefalogramma]] e a tecniche di [[neuroimaging]] fanno di solito parte degli esami di approfondimento.<ref name=NChp1/> Sebbene si tenti di osservare una sindrome epilettica specifica, ciò non sempre risulta possibile.<ref name=NChp1/> Una registrazione video correlata a quella dell'EEG può essere utile nei casi più complessi.<ref name=NChp4>{{Cita libro|titolo=The Epilepsies: The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care|editore=National Clinical Guideline Centre|capitolo=Chapter 4: Guidance|pp=57-83|url=http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13635/57784/57784.pdf|autore=National Institute for Health and Clinical Excellence|data=gennaio 2012}}</ref>
===
[[File:EEGpatologica.jpg|thumb|upright=1.3|left|[[Elettroencefalografia|EEG]] in un caso di epilessia idiopatica: punte-onda generalizzate a 3 Hz]]
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== Trattamento ==
L'epilessia è solitamente trattata mediante l'assunzione giornaliera di farmaci, prescritti dopo il verificarsi di una seconda crisi,<ref name="ncgc-21-28"/><ref name="ncgc-57-83"/> ma per i soggetti ad alto rischio la terapia farmacologica può essere utilizzata fin dall'esordio. In alcuni casi, una dieta speciale, l'impianto di un neurostimolatore o un intervento di [[neurochirurgia]] possono essere proposti.<ref name="ncgc-57-83"/>
La [[terapia genica]] è stata studiata in alcuni tipi di epilessia.<ref>{{Cita pubblicazione|nome2=S.|cognome2=Schorge|nome3=DM.|cognome3=Kullmann|data=Sep 2013|titolo=Gene therapy in status epilepticus.|rivista=Epilepsia|volume=54 Suppl 6|pp=43-5|doi=10.1111/epi.12275|PMID=24001071|cognome1=Walker|nome1=MC.|cognome4=Wykes|nome4=RC.|cognome5=Heeroma|nome5=JH.|cognome6=Mantoan|nome6=L.}}</ref> L'utilizzo di farmaci che alterano la [[sistema immunitario|funzione immunitaria]], come le [[immunoglobuline]] per [[fleboclisi|via endovenosa]], sono scarsamente supportati da prove.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=L|cognome=Walker|coautori=Pirmohamed, M; Marson, AG|data=27 giugno 2013|titolo=Immunomodulatory interventions for focal epilepsy syndromes.|rivista=The Cochrane database of systematic reviews|volume=6|pp=CD009945|doi=10.1002/14651858.CD009945.pub2|pmid=23803963}}</ref>
La [[radiochirurgia stereotassica]] non invasiva, al 2012, è comparata alla chirurgia standard per alcuni tipi di epilessia.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=M|cognome=Quigg|coautori=Rolston, J; Barbaro, NM|data=Jan 2012|titolo=Radiosurgery for epilepsy: clinical experience and potential antiepileptic mechanisms.|rivista=Epilepsia|volume=53|numero=1|pp=7-15|doi=10.1111/j.1528-1167.2011.03339.x|pmid=22191545}}</ref>
=== Primo soccorso ===
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=== Farmaci anticonvulsivi ===
{{vedi anche|
[[File:Phenytoin structure.svg|thumb|[[Formula chimica]] della [[fenitoina]], un farmaco antiepilettico]]
[[File:Levetiracetam3d.png|thumb|Rappresentazione [[tridimensionale]] di una [[molecola]] di [[levetiracetam]]]]
Riga 242 ⟶ 243:
== Prognosi ==
[[File:Epilepsy world map - DALY - WHO2002.svg|thumb
{{Colonne}}
{{legend|#b3b3b3|nessun dato}}
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Le persone con epilessia hanno un aumento del rischio di morte.<ref name=Hit2007/> Tale aumento si stima sia compreso tra le 1,6 e 4,1 volte superiore alla popolazione generale<ref name=Mosh2009>{{Cita libro|cognome=Moshé|nome=edited by Simon Shorvon, Emilio Perucca, Jerome Engel Jr. ; foreword by Solomon|titolo=The treatment of epilepsy|anno=2009|editore=Wiley-Blackwell|città=Chichester, UK|isbn=978-1-4443-1667-4|p=28|url=http://books.google.ca/books?id=rFFzFzZJtasC&pg=PA28|edizione=3rd ed.}}</ref> ed è spesso legata alle cause della crisi, allo stato epilettico, al suicidio, ai traumi e [[SUDEP]].<ref name=Hit2007>{{Cita pubblicazione|autore=Hitiris N, Mohanraj R, Norrie J, Brodie MJ |anno=2007 |titolo=Mortality in epilepsy |rivista=Epilepsy Behavior |volume=10 |pp=363-376 |doi=10.1016/j.yebeh.2007.01.005|pmid=17337248|numero=3}}</ref> Il decesso, nel caso di stato di male epilettico, è dovuto principalmente a un problema di fondo come la mancanza dei farmaci necessari.<ref name=Hit2007/> Il rischio di suicidio è aumentato da due a sei volte in coloro che hanno l'epilessia.<ref name=Bagary2011>{{Cita pubblicazione|cognome=Bagary|nome=M|titolo=Epilepsy, antiepileptic drugs and suicidality.|rivista=Current opinion in neurology|data=aprile 2011|volume=24|numero=2|pp=177-82|pmid=21293270|doi=10.1097/WCO.0b013e328344533e}}</ref><ref name=Mula2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Mula|nome=M|autore2=Sander, JW|titolo=Suicide risk in people with epilepsy taking antiepileptic drugs.|rivista=Bipolar disorders|data=agosto 2013|volume=15|numero=5|pp=622-7|pmid=23755740|doi=10.1111/bdi.12091}}</ref> La SUDEP sembra essere in parte legata alla frequenza delle crisi generalizzate tonico-cloniche<ref name=Ry2013>{{Cita pubblicazione|cognome=Ryvlin|nome=P|autore2=Nashef, L |autore3=Tomson, T |titolo=Prevention of sudden unexpected death in epilepsy: a realistic goal?|rivista=Epilepsia|data=maggio 2013|volume=54 Suppl 2|pp=23-8|pmid=23646967|doi=10.1111/epi.12180}}</ref> e rappresenta circa il 15% dei decessi legati all'epilessia.<ref name=Ry2013/> Non è chiaro come poter diminuire il rischio.<ref name=Ry2013/> Il maggior incremento della mortalità da epilessia è tra gli anziani.<ref name=Mosh2009/> Coloro con epilessia a causa sconosciuta hanno un rischio aumentato di poco.<ref name=Mosh2009/> Nel Regno Unito si stima che il 40-60% dei decessi sia evitabile. Nel mondo in via di sviluppo molte morti sono dovute a casi di epilessia non trattati adeguatamente.<ref name=Poor2012>{{Cita pubblicazione|cognome=Newton|nome=CR|titolo=Epilepsy in poor regions of the world.|rivista=Lancet|data=29 settembre 2012|volume=380|numero=9848|pp=1193-201|doi=10.1016/S0140-6736(12)61381-6|pmid=23021288}}</ref>
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Nel 2011 è stato sviluppato un sistema efficace per tentare di prevedere le crisi epilettiche in base all'analisi dell'EEG.<ref name="Car2011">{{Cita pubblicazione|
== Società e cultura ==
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Sono state fondate alcune organizzazioni che si occupano di fornire sostegno alle persone e alle famiglie colpite dall'epilessia. La campagna ''Out of the Shadows'' è uno sforzo congiunto da parte dell'[[Organizzazione mondiale della sanità]], dell{{'}}''International League Against Epilepsy'' e l{{'}}''International Bureau for Epilepsy'', e fornisce assistenza a livello internazionale.<ref name=WHO2012/> Il ''Joint Epilepsy Council serves'' serve il Regno Unito e l'[[Irlanda]]<ref>{{cita|National Clinical Guideline Centre, 2012|pp. 57-83|NCGC}}.</ref>, mentre negli Stati Uniti, l{{'}}''Epilepsy Foundation'' lavora per aumentare l'accettazione di coloro che soffrono della malattia, di aumentare la loro capacità di vivere nella società e di promuovere la ricerca di una cura.<ref name=EFA>{{Cita web|titolo=Epilepsy Foundation of America - EFA|url=https://healthfinder.gov/FindServices/Organizations/Organization.aspx?code=HR0238|sito=Healthfinder.gov|editore=US Department of Health and Human Services|accesso=28 luglio 2014|data=28 aprile 2011|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140716080153/http://healthfinder.gov/FindServices/Organizations/Organization.aspx?code=HR0238|urlmorto=sì}}</ref> Tale fondazione organizza anche gruppi di sostegno.<ref>{{Cita libro|cognome1=al.|nome1=editors, Jerome Engel, Jr., Timothy A. Pedley ; associate editors, Jean Aicardi ... et|titolo=Epilepsy : a comprehensive textbook|data=2008|editore=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|città=Philadelphia|isbn=978-0-7817-5777-5|p=2245|edizione=2nd ed.|url=http://books.google.ca/books?id=6Kq4Zt2KOpcC&pg=PA2245}}</ref> In [[Italia]] opera l'Associazione Italiana Contro l'Epilessia (AICE).<ref>{{cita web|url=http://www.aice-epilessia.it/index.php|titolo=Associazione Italiana Contro l'Epilessia|accesso=25 aprile 2015}}</ref>
== Negli animali ==
L'epilessia si riscontra anche in un certo numero di animali, compresi [[cane|cani]], dove rappresenta il disturbo cerebrale più comune, e nei [[gatto|gatti]].<ref name="Vet10">{{Cita pubblicazione|nome=WB|cognome=Thomas|data=gennaio 2010|titolo=Idiopathic epilepsy in dogs and cats|rivista=Veterinary Clinics of North America, Small Animal Practice|volume=40|numero=1|pp=161-79|doi=10.1016/j.cvsm.2009.09.004|pmid=19942062}}</ref> Tipicamente viene trattata con anticonvulsivanti, come il fenobarbital o il [[bromuro]] nei cani e il solo fenobarbital nei gatti.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=WB|cognome=Thomas|data=2010 Jan|titolo=Idiopathic epilepsy in dogs and cats.|rivista=The Veterinary clinics of North America. Small animal practice|volume=40|numero=1|pp=161-79|doi=10.1016/j.cvsm.2009.09.004|pmid=19942062}}</ref> Mentre le crisi generalizzate nei [[cavallo|cavalli]] sono abbastanza facili da diagnosticare, può essere più difficile nel caso di crisi epilettiche non generalizzate e il ricorso a un EEG può essere utile.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=M|cognome=van der Ree|coautori=Wijnberg, I|anno=2012|titolo=A review on epilepsy in the horse and the potential of Ambulatory EEG as a diagnostic tool.|rivista=The Veterinary quarterly|volume=32|numero=3-4|pp=159-67|doi=10.1080/01652176.2012.744496|pmid=23163553}}</ref>
== Note ==
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