Aciduria combinata malonica e metilmalonica: differenze tra le versioni

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L''''aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA)''', detta anche '''acidemia combinata malonica e metilmalonica''', è una [[malattia metabolica]] ereditaria caratterizzata da livelli elevati di [[acido malonico]] e [[Acido metilmalonico|acido]] [[Acido metilmalonico|metilmalonico]].<ref name=":0">{{Cita libro|nome=Monique G. M.|cognome=de Sain-van der Velden|nome2=Maria|cognome2=van der Ham|nome3=Judith J.|cognome3=Jans|titolo=A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA|url=http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531|accesso=|data=2016|editore=Springer Berlin Heidelberg|lingua=en|pp=15–22|volume=30|ISBN=978-3-662-53680-3|DOI=10.1007/8904_2016_531}}</ref> Alcuni ricercatori hanno ipotizzato che la CMAMMA possa essere una delle forme più comuni di [[acidemia metilmalonica]] e forse uno degli errori congeniti più comuni del metabolismo.<ref name=":1" /> A causa di una diagnosi rara, il più delle volte non viene rilevato.<ref name=":1">{{Cita pubblicazione|cognome=NIH Intramural Sequencing Center Group|nome2=Jennifer L|cognome2=Sloan|nome3=Jennifer J|cognome3=Johnston|data=2011-09|titolo=Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria|rivista=Nature Genetics|volume=43|numero=9|pp=883–886|lingua=en|doi=10.1038/ng.908|url=http://www.nature.com/articles/ng.908}}</ref><ref>{{Cita pubblicazione|nome=Lisa C.|cognome=Sniderman|nome2=Marie|cognome2=Lambert|nome3=Robert|cognome3=Giguère|data=1999-06|titolo=Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program|rivista=The Journal of Pediatrics|volume=134|numero=6|pp=675–680|lingua=en|accesso=|doi=10.1016/S0022-3476(99)70280-5|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022347699702805}}</ref>
 
== Sintomi e segni ==